ETUDE CLINIQUE MICROFANC. 25 ans de l AFMF 17 Octobre Dr Sandrine PASSEMARD. Pr SOCIE, Pr DALLE, Pr PEFFAULT de LATOUR, Dr LEBLANC
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- Félix Bédard
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1 ETUDE CLINIQUE MICROFANC 25 ans de l AFMF 17 Octobre 2015 Dr Sandrine PASSEMARD Pr SOCIE, Pr DALLE, Pr PEFFAULT de LATOUR, Dr LEBLANC
2 QU Est-ce QUE MICROFANC? ETUDE CLINIQUE - PHRC FINANCEE PAR la DRCD (Département de la Recherche Clinique et Développement) de l APHP AUTORISATION des CPP (comité de protection des personnes) ANSM (agence nationale de sécurité du médicament) CNIL (Commission nationale de l informatique et des libertés) 2 CENTRES RECRUTEURS : ROBERT DEBRE SAINT LOUIS Projet soutenu par l AFMF Début inclusions: octobre 2013 Durée de l étude: 3 ans OCTOBRE 2016
3 OBJECTIFS de l ETUDE MICROFANC? IMPACT POTENTIEL de l ANEMIE DE FANCONI sur les FONCTIONS COGNITIVES, les EMOTIONS, le COMPORTEMENT - Langage - Mémoire - Attention - Motricité - Fonctions exécutives - Perception - Impulsivité - Inhibition / Désinhibition - Agressivité - Tolérance à la frustration - et le DEVELOPPEMENT CEREBRAL des patients
4 MOYENS MIS EN ŒUVRE POUR MICROFANC? Comparer le volume et la structure du cerveau le profil cognitif les capacités visuelles et auditives de patients atteints d AF Avec ou sans microcéphalie Avec ceux des Témoins La réussite scolaire est-elle dépendante de la taille/structure du cerveau? Avec ceux d autres enfants atteints de microcéphalie génétique (MCPH) La réussite scolaire est-elle dépendante de la cause de la microcéphalie?
5 QUI EST SUSCEPTIBLE DE PARTICIPER A MICROFANC? AF MCPH 45 personnes: 3 ans adulte 40 personnes: 3 ans adulte Greffe > 3 ans FRERES & SŒURS AF TEMOINS ENFANTS DU PERSONNEL RD 50 personnes: 3 ans adulte
6 QUAND, OU, COMMENT SE DEROULE l ETUDE MICROFANC? DUREE : 1 JOURNEE ½ A 2 JOURNEES continues ou non
7 COMMENT SE DEROULE l ETUDE MICROFANC? Examen clinique, photos, examen ophtalmo et ORL, bilan biologique si demandé par le médecin hématologue Tests neuropsychologiques, langage, compréhension, mémoire, motricité, attention-concentration IRM cérébrale avec sédation < 5ans (si nécessaire) sans sédation > 5ans
8 COMMENT SE DEROULE l ETUDE MICROFANC? Tests neuropsychologiques: langage, compréhension, mémoire, motricité, attention-concentration Mmes Ernault et Hernandez WPPSI III (2 ans 6 mois 7 ans 3 mois) ICV WISC IV (6 ans 16 ans 11 mois) IVT QIT IMT WAIS IV (16 ans 80 ans) IRP
9 Indice de compréhension verbale - Définition de mots (modalité orale) - Devinettes (ça vient du ciel et ça mouille, qu est-ce que c est?) - Questions de connaissances générales (qu est-ce qui brille dans le ciel la nuit?) - Déduire le concept commun entre deux mots (bleu et rouge ; papillon abeille complexité croissante) - Compréhension des normes sociales (pourquoi doit-on se brosser les dents?) ICV
10 Indice de raisonnement perceptif (support visuel) Visuo-construction, analyse visuelle Catégorisation et conceptualisation IRP Raisonnement analogique et sériel
11 Rapidité en graphomotricité et en prise d information visuelle.. Indice de vitesse de traitement IVT capacité de balayage, d appariement et de discrimination visuelle
12 Indice de mémoire de travail : Capacité à : IMT - Stocker temporairement des informations - Les maintenir et les manipuler mentalement le temps de réaliser une action - Numéro de téléphone - Se souvenir des éléments d une consigne - Prise de notes
13 EPREUVES DE MÉMOIRE (CMS / MEM) Auditive Visuelle Attention / Concentration Histoire Mots couplés (Liste de mots) Localisation de points Reco. de visages (Scènes de famille) Mémoire des chiffres Séquences Rappel immédiat (MCT) Rappel différé (MLT)(> 25 min) Reconnaissance (indices) Effet d apprentissage?
14 EPREUVES D ATTENTION (NEPSY) Focaliser son attention sur une tâche, une consigne, un texte, une image, etc. sans se laisser distraire par des éléments externes (environnement) et/ou internes (autres pensées) - Attention visuelle sélective - Attention auditive soutenue
15 EVALUATION des FONCTIONS EXECUTIVES (NEPSY) Ensemble de processus nécessaires à la poursuite et à la réalisation d un objectif : - Planification de l action - Mise en route - Adaptation éventuelle (si imprévus, changer de stratégie) - Inhibition - Autocorrection - Vérification (processus plus élaborés développement plus tardif!)
16 A QUOI VA SERVIR MICROFANC? EXPLORER les différents DOMAINES COGNITIFS des enfants/adultes atteints d ANEMIE DE FANCONI IDENTIFIER les FAIBLESSES, mais aussi les FORCES = FONCTIONS ALTEREES / PRESERVEES Et les PRENDRE EN CHARGE ORTHOPHONIE, PSYCHOMOTRICITE, ERGOTHERAPIE, ORTHOPTIE, AMENAGEMENTS PEDAGOGIQUES DETERMINER LA CAUSE de ces TROUBLES MICROCEPHALIE? ANEMIE DE FANCONI? MODIFICATION de STRUCTURE / ORGANISATION CEREBRALE?
17 MICROFANC, BILAN A 2ANS? BILAN DES INCLUSIONS AF MCPH 7 / 45 4 enfants ont déjà fait leur bilan 20 / 40 FRERES & SŒURS AF 50 TEMOINS ENFANTS DU PERSONNEL RD 2 25
18 MICROFANC, BILAN A 2ANS pour 4 ENFANTS Hypermétropie avec AV 8 et 4/10 pour 1 enfant prescription de lunettes Seuils auditifs discrètement abaissés (20-25dB) pour 3 enfants Non pénalisant. Contrôle dans 1-2 ans
19 MICROFANC, BILAN A 2ANS pour 4 ENFANTS TEMOIN Réduction modérée du volume cérébral visualisation incomplète de la tige pituitaire
20 MICROFANC, BILAN A 2ANS pour 3 ENFANTS Tests neuropsychologiques Echelles de Weschler Moyenne forte Moyenne Moyenne faible Verbal Non-verbal Mémoire de Travail Vitesse de Traitement 71 Quot. Intellectuel Total Pas de retard intellectuel difficultés d apprentissage modérés pour 2 enfants - REEDUCATIONS
21 MICROFANC, BILAN A 2ANS pour 3 ENFANTS Tests neuropsychologiques 160 Capacités mnésiques Moyenne forte Moyenne Moyenne faible Bonnes capacités mnésiques (2)- difficultés dans la restitution (1) - REEDUCATION
22 MICROFANC, BILAN A 2ANS pour 3 ENFANTS Tests neuropsychologiques Fonctions exécutives Moyenne forte Moyenne Moyenne faible Attention - Concentration (CMS) Quot. Fonct. Exé (NEPSY) 3 Fonctions exécutives dans la moyenne des enfants du même âge. Fluctuations attentionnelles (1)
23 MICROFANC, BILAN A 2ANS Très peu d inclusions en 2 ans Mais résultats encourageants pour les familles et pour les médecins Pas de retard Difficultés d apprentissage, rééducations efficaces Aspect neurosensoriel non négligeable Y être attentif
24 MICROFANC UNE AVANCEE MIEUX COMPRENDRE LES CONSEQUENCES DE CETTE MALADIE ET VOUS OFFRIR DES SOLUTIONS ADAPTEES MERCI
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