Qu est-ce qu un gène?

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1 Qu est-ce qu un gène? Voir activité 1. Chaque chromosome comporte des milliers de gènes. Un gène est une partie d un chromosome (ou une partie de l ADN) qui détermine la formation d un caractère héréditaire. Ainsi ce sont les gènes, situés sur l ADN des chromosomes, dans les noyaux de nos cellules, qui portent l information génétique. Gène déterminant la coloration de la peau Gène déterminant le sexe Gène déterminant le groupe sanguin Chromosome Y Chromosome 9 Exemples de gènes portés par des chromosomes

2 Comment un gène peut-il déterminer plusieurs versions d un caractère? Voir activité 2. Un gène existe sous différentes versions nommées allèles. Pour un même gène, les cellules présentent deux allèles : soit deux fois le même (ex. : AA ou BB), soit deux allèles différents (ex. : AB ou AO). Si les deux allèles sont différents, les deux peuvent s exprimer ensemble (ex. : AB) ou alors seul l un des deux s exprime, l autre étant dominé (ex. : AO). Les allèles d un même gène se situent au même endroit sur les chromosomes d une paire. Allèle A ou B ou O Allèle A ou B ou O Paire de chromosomes 9 Allèles du gène déterminant les groupes sanguins

3 Activité 1 : une énigme à résoudre. Au Centre hospitalier du Havre, Andréa, 23 ans, enceinte de son premier enfant, a bénéficié d une amniocentèse (l amniocentèse permet de réaliser le caryotype d un fœtus). Le caryotype du fœtus est normal : 46 chromosomes dont 2 chromosomes sexuels X. L échographie montre que le fœtus est normal mais de sexe masculin. Comment est-ce possible? 1. En t aidant des documents ci-dessous : explique ce qu il s est passé pour le bébé d Andréa, propose une définition, la plus précise possible, de «gène». DEFINITIONS : - Génome = ensemble de gènes - Détermination testiculaire = formation des testicules.

4 Correction activité 1 : 1. Le bébé possède deux chromosomes sexuels X. En revanche, l un des chromosomes X contient la partie haute d un chromosome Y contenant le gène SRY. Ce gène détermine la mise en place des caractères masculins. Définition de gène : voir cours.

5 Activité 2 : la détermination du groupe sanguin. Il existe 4 groupes sanguins, pourtant un seul gène détermine le caractère groupe sanguin. Nous allons comprendre comment un gène peut coder pour plusieurs versions d un caractère. 1. Rappelle comment s appelle la portion de chromosome (ou la portion d ADN) qui est responsable de la détermination d un caractère héréditaire. 2. Après avoir manipulé le logiciel, indique où se trouve précisément l information génétique qui détermine notre groupe sanguin. 3. Il existe trois versions différentes (= allèles) de l information génétique déterminant le caractère groupe sanguin. Indique les trois versions possibles de cette information génétique. 4. Nomme les substances créées à la surface des globules rouges par chaque allèle. 5. Un individu a toujours deux allèles de chaque gène. Réalise un tableau indiquant toutes les combinaisons possibles d allèles que peut avoir un individu, les substances portées par les globules rouges et les groupes sanguins correspondant. Les groupes sanguins ont une grande importance dans les dons de sang. En effet, les substances qui se trouvent sur les globules rouges ne sont pas tolérées par les individus qui ne possèdent pas eux-mêmes ces substances. 6. Qui peut donner son sang à un individu de groupe sanguin A, B, AB ou O? 7. Au niveau des dons de sang, quelles particularités ont les individus de groupes sanguins O et AB? Activité 2 : la détermination du groupe sanguin. Il existe 4 groupes sanguins, pourtant un seul gène détermine le caractère groupe sanguin. Nous allons comprendre comment un gène peut coder pour plusieurs versions d un caractère. 1. Rappelle comment s appelle la portion de chromosome (ou la portion d ADN) qui est responsable de la détermination d un caractère héréditaire. 2. Après avoir manipulé le logiciel, indique où se trouve précisément l information génétique qui détermine notre groupe sanguin. 3. Il existe trois versions différentes (= allèles) de l information génétique déterminant le caractère groupe sanguin. Indique les trois versions possibles de cette information génétique. 4. Nomme les substances créées à la surface des globules rouges par chaque allèle. 5. Un individu a toujours deux allèles de chaque gène. Réalise un tableau indiquant toutes les combinaisons possibles d allèles que peut avoir un individu, les substances portées par les globules rouges et les groupes sanguins correspondant. Les groupes sanguins ont une grande importance dans les dons de sang. En effet, les substances qui se trouvent sur les globules rouges ne sont pas tolérées par les individus qui ne possèdent pas eux-mêmes ces substances. 6. Qui peut donner son sang à un individu de groupe sanguin A, B, AB ou O? 7. Au niveau des dons de sang, quelles particularités ont les individus de groupes sanguins O et AB?

6 Correction activité 2 : 1. Il s agit d un gène. 2. Cette information génétique se trouve en bas du chromosome Les 3 allèles possibles sont A, B et O. 4. La présence de l allèle A créée à la surface des globules rouges l apparition de substances A. La présence de l allèle B créée à la surface des globules rouges l apparition de substances B. La présence de l allèle O ne créée à la surface des globules rouges aucune apparition de substance. 5. Allèles possédés par un individu Substances portées par les globules rouges Groupes sanguins AA A A BB B B OO aucune O AB ou BA A et B AB AO ou OA A A BO ou OB B B Tableau indiquant le lien entre allèles, globules rouges et groupes sanguins. 6. Groupes sanguins de receveurs Groupes sanguins possibles de donneurs A A O B B O AB A B AB O O O Tableau des compatibilités possibles entre donneurs et receveurs de sang. 7. Les individus O sont des donneurs universels, tandis que les individus AB sont des receveurs universels.