génétique est constitué par une ou plusieurs molécules d ADN

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1 Le support de l information génétique est constitué par une ou plusieurs molécules d AN Objectifs Ce cours fait suite au programme de génétique de la classe de troisième. Il n est donc pas inutile de la réviser fortement avant. Comment, vous n avez pas conservé pieusement votre cour et plus de bouquin (évidemment!): allez donc consulter le manuel gratuit SVT troisième, chapitre génétique! our vous, les buts à atteindre: 1. Savoir de quoi sont constitués les chromosomes 2. Avoir une idée de la structure de l AN et ce qu est un gène. 3. Savoir ce qu est une mutation, et expliquer l origine des allèles différents d un gène 4. connaître le principe de la transgenèse. ocumentation Vous consulterez avec un immense profit: La double hélice, livre écrit par James Watson, et des découvreurs de l AN, et racontant cette histoire. (On en a fait un téléfilm, le secret de la vie, mais qui n existe qu en version anglaise soustitrée : The Race for the ouble Helix (1986) avec Jeff Goldblum. Le manuel SVT de troisième, pour réviser la génétique! L'excellent article de Wikipédia sur l AN Il était une fois l AN un site illustré avec quelques animations. Très grand intérêt pour l histoire de la découverte des gènes. lan 1. Les chromosomes ne sont qu un aspect de la chromatine 2. L AN, molécule informative de tous les êtres vivants 3. L information génétique est constituée par l ordre des nucléotides. 4. Les mutations sont des modifications de la séquence de l AN d un gène 1. Les mutations expliquent l existence d allèles différents pour un même gène. 2. Une mutation affectant l AN d une cellule somatique n aura de conséquences qu au niveau de l individu a qui appartient cette cellule. AGE 1 SUR 7 - R.R.R.RAYNAL URÉE : 4 SEMAINES

2 Rappel de troisième: Les êtres vivants possèdent au sein de leurs cellules un "programme génétique" (donnant les caractéristiques de leur espèce + leurs caractéristiques individuelles) contenu, chez les Eucaryotes, dans le noyau. Ce programme se transmet de génération en génération sous forme de chromosomes, supports des caractères héréditaires. 1- Les chromosomes ne sont qu un aspect de la chromatine Les chromosomes ne se forment que lorsqu une cellule se divise. Le reste du temps, le noyau contient une matière granuleuse et hétérogène, la chromatine. (ci contre: l intérieur du noyau - souligné de noir - d un leucocyte ne montre aucune trace de chromosomes «en forme de X», mais est rempli d un produit à l aspect moucheté, la chromatine - photo USAF.) La chromatine est un mélange de deux types de molécules: - des protéines -de l acide désoxyribonucléique (AN ou NA) L'AN forme un très long filament qui s'enroule et se spiralise pour pouvoir tenir dans le noyau de la cellule. Observations et expériences ont montré que c est l AN qui est la molécule support de l information génétique. Un chromosome contient donc une molécule d AN qui se recopie et prend une forme organisée et compacte, devenant ainsi visible au microscope (ci-contre : constitution d un chromosome) AGE 2 SUR 7 - R.R.R.RAYNAL URÉE : 4 SEMAINES

3 2 - L AN, molécule informative de tous les êtres vivants La structure de l AN a été découverte en 1953 par J. Watson, F. Crick et R. Franklin. L unité de base de l'an est le nucléotide comportant: un sucre (désoxyribose) du phosphate (H 3 O4) une des 4 bases azotées suivantes: TCG - cytosine (C) - thymine (T) G A G - adénine (A) - guanine (G) - La molécule d'an est formée de 2 chaînes qui se font face et qui sont enroulées en double hélice. (schéma ci-contre) Chaque brin ( matérialisé par la bande orange ) est formé d'une chaîne de nucléotides reliés par des liaisons covalentes (solides! - traits noirs sur le schéma). Un brin peut donc être décrit comme une suite de nucléotides. Les deux brins sont liés par des liaisons faibles (fragiles, type liaisons hydrogène - en gris pale sur le schéma ) qui unissent les bases azotées deux à deux: A est toujours reliée à T, C est toujours reliée à G, et cela, quel que soit l'être vivant considéré, de la bactérie à l éléphant! - Les deux «brins» se tordent de façon à former une double hélice dont les montants sont une suite sucre-phosphate et les barreaux les couples de bases AT ou GC. A TA C TG C AGE 3 SUR 7 - R.R.R.RAYNAL URÉE : 4 SEMAINES

4 3- L information génétique est constituée par l ordre des nucléotides. La suite des nucléotides le long d un brin de la molécule peut être décrite comme un message écrit dans un code à 4 lettres (A, T, C et G). L'ordre dans lequel se succèdent les nucléotides sur l' un des brins de l'an constitue une séquence de nucléotides spécifique à chacun d'entre nous. Un gène correspond donc à un morceau d AN portant une séquence particulière de nucléotides correspondants à un ou plusieurs caractères héréditaires. Fragment de gène humain : une très longue sui te de nucléotides correspondant à une information. Comme chaque molécule d AN comporte deux brins, ces derniers sont complémentaires : si on a une suite ATTGC sur un brin, on va avoir sur le brin «en face» TAACG, représentant le même «ordre» exprimé d une autre façon. ans l AN, l information est donc stockée en «double exemplaire». Si par hasard on écarte les deux chaînes, vous devinez ce qui va se passer: chacune d entre elle peut reconstruire celle d en face en s associant avec de nouveaux nucléotides, ce qui... STO! N allons pas plus loin, en seconde... Ne retenez les formules des bases, mais l organisation générale de l AN, l existence du code représenté par l ordre des nucléotides (et savoir ce qu est un nucléotide), et surtout bien réaliser que: Un gène est un morceau d AN. AGE 4 SUR 7 - R.R.R.RAYNAL URÉE : 4 SEMAINES

5 4 - Les mutations sont des modifications de la séquence de l AN d un gène 41 - Les mutations expliquent l existence d allèles différents pour un même gène. Une modification de la séquence de l'an est une mutation. Certains facteurs (UV, agents chimiques, etc.) peuvent favoriser les mutations. our un même gène, une modification d'un seul nucléotide (une seule lettre du code) peut être à l'origine de différences importantes au niveau du phénotype. L existence de mutations permet donc une variabilité de l information génétique. C est ainsi que peuvent apparaître plusieurs versions, légèrement différentes, d un même gène: un allèle du gène en question. Encore faut-il que cette mutation, qui touche un individu soit transmissible à sa descendance! Ce n est pas toujours le cas Le conséquences d une mutation dépendent de la cellule qui en est l objet Si une mutation rend une cellule cancéreuse, par exempl e, cette modification ne pourra pas être transmise à la descendance de l individu. Seule une mutation affectant l AN d une cellule germinale (gamètes) pourra être transmi se à l a descendance de l individu. AGE 5 SUR 7 - R.R.R.RAYNAL URÉE : 4 SEMAINES

6 43 - Comme tous les êtres vivants utilisent l AN, il est possible de réaliser des transferts de gènes (transgenèse) entre espèces différentes. Tous les gènes étant constitués d AN, il est possible expérimentalement d extraire ( couper ) un gène d un organisme et de l intégrer ( coller ) dans un autre organisme qui va ainsi fabriquer le produit codé par ce gène transféré (un «transgène» - si tout va bien, dans la réalité ce n est pas aussi simple, il faut aussi que le nouveau gène soit bien «lu»). L organisme que l on obtient est dit «génétiquement modifié». Exemple: our lutter contre certaines formes de diabète, il faut de l insuline. Cette molécule doit être d origine humaine. es chercheurs ont transféré le gène de l insuline humaine dans une bactérie. La bactérie peut être facilement cultivée en grande quantité. Elle fabrique, en utilisant le gène humain, de l humaine que l on peut facilement récupérer. insuline En guise de conclusion, laissons la parole à sir F. Crick, s adressant à J. Watson après qu ils aient terminé de construire le premier modèle de la molécule d AN: «Je me sent comme ygmalion, Jim. Bâtir quelque chose de beau, qui devient vivant, nous voulions le corps, et nous avons l âme. Écarte les chaînes et chacune va reproduire l autre: 1 devient 2, 2 devient 1, générations après générations, depuis le commencement de la vie et jusqu à toi et moi, c est immortel, cela ne meurt jamais... Une simple forme, le secret de la vie elle-même...» Résumé: Les chromosomes sont formés d une longue molécule d AN embobinée sur des protéines. L AN est une molécule en forme d échelle tordue, donnant une double hélice, dont les montants sont des paires de bases AT et CG. La suite des bases représente l information contenue dans un gène, qui n est autre qu un morceau d AN. Un changement dans cette suite est une mutation, transmissible si elle survient dans une cellule germinale. Tous les êtres vivants utilisent l AN, et un peut transférer (en principe) un gène d un être vivant à l autre pour transférer le caractère correspondant à ce gène à un autre être vivant: c est la transgenèse. AGE 6 SUR 7 - R.R.R.RAYNAL URÉE : 4 SEMAINES

7 Vocabulaire Vous devez connaître, ou devriez connaître, le sens des mots suivants: Allèles : Version d un gène. Exemple: le gène «groupe sanguin» possède dans l espèce humaine les allèles A, B et O. Caractère héréditaire: Caractère transmis (ou susceptible d être transmis) à la descendance par la reproduction sexuée. Cellule germinale : Cellule donnant naissance aux gamètes (ovules et spermatozoïdes). Chromosome: Un chromosome est une molécule d AN, liée à des protéines, qui contient les gènes d un être vivant. Lorsque plusieurs molécules sont nécessaires (quasiment partout sauf chez les bactéries), il existe plusieurs chromosomes. Les chromosomes sont présents sous deux formes: déroulés, ils forment la chromatine, et sont ainsi actifs. C est leur état principal, mais ils ne sont pas visibles. Molécule : Assemblage d atomes. Les molécules caractéristiques des êtres vivants sont le plus souvent de très grande taille, comme l AN. Est-il nécessaire de préciser qu une cellule contient plusieurs milliards de molécules diverses, et que l ordre de grandeur d une molécule se mesure en nm? eut-être bien... hénotype: Aspect d un être vivant, qui provient à la fois de l influence de ses gènes et de celle de son milieu de vie, voire de son histoire. ygmalion: ans la mythologie grecque, ygmalion est un sculpteur qui, après avoir réalisé une statue de femme en ivoire, qu il nomme Galathée, en tombe amoureux. Il obtiendra de la déesse Aphrodite que sa statue devienne vivante afin de pouvoir l épouser. On utilise le terme ygmalion pour désigner celui qui a construit la réputation ou la vie d un autre individu, ou pour signaler, comme ici, un créateur dépassé par la vitalité de son oeuvre, ou de sa découverte. Spécifique: caractéristique, que l on ne trouve, ou que l on n associe, qu à une seule situation où un seul objet. AGE 7 SUR 7 - R.R.R.RAYNAL URÉE : 4 SEMAINES