Cas Clinique Damien GUINDOLET

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1 I N S T I T U T L A C O N F É R E N C E H I P P O C R AT E Cas Clinique Damien GUINDOLET octobre 2010 ÉDITORIAL L Institut la Conférence Hippocrate, grâce au mécénat du groupe de recherche SERVIER, contribue à la formation des jeunes médecins, et en particulier à la préparation au concours de l Internat depuis Cette démarche repose sur deux éléments clés : une méthode de travail rigoureuse, et la consultation de documents de référence, désormais disponibles gracieusement sur internet. Les résultats obtenus par nos étudiants depuis 25 années (16 majors du concours, entre 90 % et 95 % de réussite et plus de 50% des 100 premiers aux Épreuves Classantes Nationales depuis 2004) témoignent du sérieux et de la valeur de l enseignement dispensé par les conférenciers à Paris, Lyon, Marseille, et Lille, dans chaque spécialité médicale ou chirurgicale. L équipe pédagogique de la Conférence Hippocrate propose désormais une rubrique de cas cliniques mensuels, répondant aux objectifs pédagogiques du deuxième cycle des études médicales, et qui a pour but d optimiser votre préparation aux Epreuves Classantes Nationales, en vous permettant de vous familiariser avec la docimologie de l épreuve. Nous espérons vivement que ces cas cliniques vous seront pleinement profitables et nous vous souhaitons bon courage et bonne chance! Walid Amara, Alain Combes et toute l'équipe pédagogique de l Institut la Conférence Hippocrate. Toute reproduction, même partielle, de cet ouvrage est interdite. Une copie ou reproduction par quelque procédé que ce soit, microfilm, bande magnétique, disque ou autre, constitue une contrefaçon passible des peines prévues par la loi du 11 mars 1957 sur la protection des droits d auteurs. 1

2 L INSTITUT LA CONFÉRENCE HIPPOCRATE ORGANISE Deux Epreuves Classantes Nationales blanches (ECN) Les samedi 08 et dimanche 09 janvier 2011 Les samedi 19 et dimanche 20 mars 2011 Ces épreuves se dérouleront simultanément à Paris et dans les facultés de médecine suivantes : Amiens, Angers, Besançon, Bordeaux, Brest, Caen, Clermont-Ferrand, Dijon, Lille, Limoges, Lyon, Marseille, Montpellier, Nancy, Nantes, Nice, Poitiers, Reims, Rennes, Saint-Étienne, Strasbourg, Toulouse, Tours l Chaque ENC blanches comportera 4 épreuves de 3 heures chacune : 3 dossiers transversaux + 1 épreuve de Lecture Critique d Article Samedi janvier et mars 2011 : se présenter à 8h30 u 09h00 à 12h00 : 3 dossiers u 13h30 à 16h30 : 3 dossiers (Paris) u 14h00 à 17h00 : 3 dossiers (Province) Dimanche janvier et mars 2011 : u 09h00 à 12h00 : 3 dossiers u 13h30 à 16h30 : LCA (Paris) u 14h00 à 17h00 : LCA (Province) REGLEMENT sur place : 50 euros par espèces ou par chèque (ordre précisé sur place) l Corrigés détaillés distribués aux étudiants à l issue des épreuves. l Classement National de l ensemble des candidats sous 15 jours sur internet : Pour toute information : Paris : Lille : Lyon : Marseille : Ouverture des inscriptions sur Internet en novembre

3 Dossier internet DOSSIER INTERNET Madame H, âgée de 45 ans, vous consulte pour un essoufflement à l effort qui évolue depuis plusieurs mois. Elle est gênée dans son activité professionnelle ainsi que dans la vie quotidienne, quand elle fait du sport. Madame H est agricultrice, elle est mariée et a 4 enfants. Elle n a pas d antécédents particuliers, hormis un tabagisme à 30 paquets-année. Elle ne prend aucun traitement. Sa dyspnée survient uniquement à l effort, sans bruits respiratoires particuliers. Elle ne se plaint pas d orthopnée, ni de douleur thoracique. Elle n a ni toux, ni expectoration quotidienne. A l examen physique : PA : 135/80 mm Hg, FC : 95 bpm, SpO2 : 98 %, T : 37 C L auscultation cardiaque et pulmonaire est sans particularité. La patiente dispose du résultat suivant : Hémoglobinémie : 8 g/dl Leucocytes : 8,2 G/L Plaquettes : 475 G/L VGM : 72 fl CCMH : 25 g/dl TCMH : 23 pg 3

4 Dossier internet QUESTION N 1 Quels étaient, selon vous, les 2 autres examens complémentaires prescrits en première intention dans le bilan de cette dyspnée? QUESTION N 2 Quels éléments biologiques sont en faveur d une carence martiale? Comment la confirmez-vous? QUESTION N 3 Quels éléments cliniques recherchez-vous en faveur des 2 grandes orientations étiologiques de cette carence martiale? QUESTION N 4 Finalement, vous décidez de réaliser une coloscopie et une endoscopie œsogastroduodénale (EOGD) sous anesthésie générale. Vous adressez la patiente en consultation d anesthésie. Quels sont les principaux éléments à recueillir au cours de cette consultation? QUESTION N 5 L EOGD est normale. La coloscopie met en évidence une lésion tumorale ulcérée du colon droit. L analyse histologique de la biopsie conclut à un adénocarcinome Lieberkühnien. Comment évaluez-vous l extension de cette tumeur? QUESTION N 6 Vous suspectez un syndrome Lynch. Sur quel(s) critère(s)? Comment en réalisez-vous le dépistage? QUESTION N 7 Le diagnostic de syndrome de Lynch est finalement retenu chez Madame H Quelles implications en découlent pour l entourage? 4

5 Dossier internet CORRIGE DU DOSSIER QUESTION N 1 Quels étaient selon vous les 2 autres examens complémentaires prescrits en première intention dans le bilan de cette dyspnée? l Electrocardiogramme 12 dérivations...2 l Radiographie de thorax de face...2 QUESTION N 2 Quels éléments biologiques sont en faveur d une carence martiale? Comment la confirmez-vous? l En faveur de la carence martiale : Anémie (Hb < 12 g/dl chez la femme non enceinte) (si oubli = zéro)...3 Microcytaire (VGM < 80 fl)...3 Hypochrome (CCMH < 32 g/dl et TCMH < 27 pg)...1 Thrombocytose secondaire...1 l Confirmation diagnostique : Dosage de la ferritinémie...3 * Diminuée (<20 mg/l)...1 l L association de ces 3 paramètres peut substituer le dosage de la ferritinémie : Fer sérique (diminué <10 mol/l) Capacité totale de fixation de la transferrine (CTF > 70 mol/l) Coefficient de saturation de la transferrine (CST < 20 %) (CST = rapport fer sérique/capacité totale de fixation) l D après les RMO, ne pas faire : Dosage du fer sérique seul Dosage du fer sérique associé au dosage de la ferritinémie Dosage des réticulocytes l Le dosage de la ferritinémie doit être associé à la réalisation d un bilan inflammatoire (CRP) pour éliminer une ferritinémie faussement normale (en cas de syndrome inflammatoire) QUESTION N 3 Quels éléments cliniques recherchez-vous en faveur des 2 grandes orientations étiologiques de cette carence martiale? l Digestif : Interrogatoire : * Antécédents personnels (polype colique) et familiaux (cancer colorectal)...2 * Prise de médicaments (gastrotoxiques : AINS, aspirine ; antiagrégants plaquettaires ; anticoagulants)...2 * Saignement : u Rectorragies (rythme par rapport aux selles : pendant, après, en dehors)...2 u Si extériorisation : abondance, durée d évolution...nc 5

6 * Signes fonctionnels : u Vomissements...nc u Douleur abdominale...2 u Modification récente du transit...2 u Altération de l état général (asthénie, anorexie, amaigrissement)...2 u Dysphagie...nc u Syndrome rectal...nc Examen physique : * Poids (variation du poids)...2 * Palpation : u Masse abdominale...1 u Ascite (en faveur d une carcinose péritonéale)...2 u Hépatomégalie...2 u Aires ganglionnaires (Troisier, )...2 * Toucher rectal (sang, tumeur rectale, nodule de carcinose péritonéale)...3 * Examen proctologique...nc l Gynécologique : Interrogatoire : * Période d activité génitale (ménopause?)...1 * Suivi régulier (dernier examen gynécologique, frottis cervico-utérin)...1 * Nombre de grossesses...nc * Abondance des menstruations (ménorragies? hyperménorrhée?)...1 * Signes fonctionnels : u Métrorragies...2 u Douleurs pelviennes...nc Examen gynécologique avec examen au spéculum, frottis cervico-vaginaux si pas de récent et toucher vaginal...2 l Eléments en faveur d un cancer digestif : Modification du transit Occlusion QUESTION N 4 Quels sont les principaux éléments à recueillir au cours de cette consultation? l Identification du patient (identité, âge, sexe)...nc l Connaître l intervention prévue, ses modalités...nc l Evaluer le terrain et les risques anesthésiques : Antécédents médicaux et chirurgicaux du patient (coronaropathie, maladie respiratoire chronique, coagulopathie, )...1 Allergies...1 Antécédents d anesthésie générale (modalités, complications, )...1 Antécédents transfusionnels (accidents transfusionnels, immunisation, )...1 Traitement médicamenteux habituel du patient...1 Risque infectieux (VIH, VHB, VHC ) l Examen clinique : Poids, taille...1 Défaillance d organe (auscultation cardio-pulmonaire, )...nc

7 Rechercher des antécédents et des critères d intubation difficile : * Score de Mallampati...2 * Ouverture buccale maximale...nc * Présence de prothèses dentaires, dents mobiles, état dentaire...nc * Distance thyromentonière...nc * Mobilité du rachis cervical...nc Evaluation du capital veineux...nc l Information claire, loyale et appropriée :...2 Les risques, le déroulement de l anesthésie...1 Les techniques d anesthésie (avantages et risques)...nc La transfusion de produits sanguins...nc Le jeûne pré opératoire (comprenant le tabac)...1 l Compléter la consultation : Prescrire des examens complémentaires (biologie, imagerie, ECG ) si besoin...nc Compléter par un avis spécialisé si besoin (cardiologie, pneumologie )....nc Adapter les traitements pour l intervention en fonction de l acte...1 l Obtenir le consentement libre et éclairé du patient...2 l Etablir le risque anesthésique selon la classification ASA...2 l Classification ASA : ASA I : aucune anomalie systémique ASA II : Maladie systémique non invalidante ASA III : Maladie systémique invalidant les fonctions vitales ASA IV : Maladie systémique sévère avec menace vitale permanente ASA V : Moribond QUESTION N 5 Comment évaluez-vous l extension de cette tumeur? l Bilan clinique : Terrain : recherche de co-morbidités, état général (poids, performans status)...nc Signes fonctionnels : * Douleurs osseuses...1 * Pulmonaires (toux, hémoptysie )...nc * Éléments en faveur d un syndrome sub-occlusif sur carcinose péritonéale...nc Examen physique : * Palpation abdominale (ascite, hépatomégalie nodulaire )...nc * Palpation des aires ganglionnaires...nc l Bilan para-clinique : Endoscopie digestive : * Coloscopie complète avec résection endoscopique de toute lésion polypoïde ou biopsie de toute lésion non résécable endoscopiquement : localisation, extension de la tumeur, recherche de tumeur colique synchrone...4 Imagerie : * TDM thoraco-abdomino-pelvienne sans et avec IV en l absence de CI...4

8 Biologie : * Marqueur tumoral : ACE (pour le suivi, si élevé en préopératoire)...2 * NFS, plaquette : anémie...nc * Bilan hépatique (métastase hépatique : cholestase et/ou cytolyse)...2 * Calcémie...nc l Consultation d oncogénétique (suspicion de syndrome de Lynch)...nc l Objectifs du bilan d extension : Evaluer l extension locorégionale et étude de la résécabilité Recherche de métastase QUESTION N 6 Vous suspectez un syndrome Lynch. Sur quel(s) critère(s)? Comment en réalisez-vous le dépistage? l Le syndrome de Lynch est suspecté : Chez tout patient avec un cancer colorectal avant 60 ans...3 De par la localisation au colon droit...nc l Modalité de réalisation du dépistage du syndrome de Lynch : Techniques nécessitant du tissu tumoral (biopsie ou pièce opératoire) Immunohistochimie :...1 * Réalisée sur tissu tumoral et sur tissu sain (muqueuse adjacente saine)...nc * Recherche de la perte d expression des protéines du système MMR à l aide d anticorps dirigés contres les principales protéines du système MMR...nc * Les protéines sont exprimées normalement par les cellules de la muqueuse saine car un allèle n est pas muté, alors qu au niveau des cellules tumorales les protéines sont absentes car les 2 allèles sont mutés...nc Stabilité des microsatellites (MSS) : * Technique génétique recherchant une instabilité des microsatellites (MSI)...1 * Implique une déficience d activité du système MMR en cas de mutation inactivatrice...nc * Test plus sensible que l immunohistochimie, mais n indique pas le gène muté...nc l Les critères de Bethesda ne sont plus appliqués en pratique. Le dépistage du syndrome de Lynch doit être organisé (recommandations INCa 2009) : Chez tout patient avec un cancer colorectal ou du spectre du syndrome de Lynch avant 60 ans Chez un individu, quel que soit l âge au diagnostic du cancer colorectal, dont un apparenté au premier degré a été atteint d un cancer colorectal ou du spectre de l affection l Le syndrome de Lynch est de transmission autosomique dominante. Le système MMR (défaillant dans le syndrome de Lynch) comprend plusieurs gènes suppresseurs de tumeur (MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2) impliqués dans la synthèse de protéines du système de réparation de l ADN. L inactivation du deuxième allèle (le premier étant inactivé par la mutation héritée) entraîne une accumulation d erreurs, conduisant à la cancérogenèse. l Le dépistage du syndrome de Lynch est réalisé par immunohistochimie ou recherche de MSI. La confirmation est apportée par séquençage génétique complet des gènes du système MMR sur ADN de lymphocytes circulant (mutation germinale). 8

9 QUESTION N 7 Quelles implications en découlent pour l entourage? l Réalisation d un dépistage familial :...4 Réalisé par un centre d oncogénétique...nc l Dépistage individuel : Patient identifié porteur d un syndrome de Lynch (indemne de cancer colorectal, ou ayant un antécédent personnel de polype(s) adénomateux (exérèse endoscopique) ou de cancer colorectal) : * Très haut risque de cancer colorectal : u Coloscopie totale, réalisée :...3 n Dans des conditions de préparation optimales...nc n Avec chromoendoscopie systématique à l indigo-carmin...2 n Tous les 1 à 2 ans...2 n A partir de l âge de 20 à 25 ans (pour les sujets indemnes) u Pas de chirurgie prophylactique...1 * Chez la femme, à partir de 30 ans, tous les 2 ans :...1 u Examen gynécologique...2 u Echographie endo-vaginale...1 u Biopsies endométriales...1 l Données issues des recommandations de l INCa 2009 l Tumeurs du spectre du syndrome de Lynch : Cancer colo-rectal (risque de 70 à 90%) Cancer de l endomètre (30 à 40%) Autres : * Trop rares pour imposer un dépistage systématique : dépistage clinique * Cancer de l urothélium : u Vessie (3ème en fréquence) u Rein u Voies urinaires * Cancer de l estomac * Cancer de l intestin grêle * Cancer de l ovaire * Cancer du pancréas * Cancer des voies biliaires nc = non coté Total points Références programme Epreuves Classantes Nationales 2004 : I-6-67 Anesthésie locale, loco-régionale et générale. I Facteurs de risque, prévention et dépistage des cancers I Diagnostic des cancers : signes d appel et investigations para-cliniques ; stadification ; pronostic. I Tumeurs du colon et du rectum. I-222 Anémie par carence martiale. II-297 Anémie. 9