ITEM N 235 : EPILEPSIES DE l ENFANT et de l adulte*
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- Roland Bourget
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1 ITEM N 235 : EPILEPSIES DE l ENFANT et de l adulte* OBJECTIFS (ECN) : - Diagnostiquer les principales formes d épilepsie de l enfant (et de l adulte*). - Identifier les situations d urgence et planifier leur prise en charge. Auteur : Pr Yves Chaix Enseignant Référent : Pr. Yves Chaix (chaix.y@chu-toulouse.fr) Version : POINTS ESSENTIELS : - Maladie chronique fréquente de l enfant - Il n existe pas une mais des Epilepsies de l Enfant regroupées en Syndrome Electro- Cliniques différents - Le pronostic et le traitement sont fonctions du syndrome Electro-Clinique - l EEG de veille et de sommeil et la Vidéo-EEG sont les explorations para cliniques indispensables - Les conséquences cognitives et /ou comportementales peuvent être importantes chez l enfant (et sont même au premier plan de certains syndromes épileptiques) et ne doivent pas être négligées *Ce chapitre ne traite que ce qui concerne l enfant 1
2 PLAN : 1 DEFINITIONS 2 EPIDEMIOLOGIE 3 CLASSIFICATION SYNDROMIQUE 4 EXEMPLES DE SYNDROMES EPILEPTIQUES 4.1Syndrome de West 4.2 Epilepsie Myoclonique Sévère du Nourrisson 4.3 Epilepsie Absence de l Enfant 4.4 Epilepsie à Pointes Centro-Temporales 5 CONSEQUENCES COGNITIVES DES EPILEPSIES 6 CONDUITE A TENIR PRATIQUE & TRAITEMENT 2
3 1 DEFINITION : L épilepsie est une affection chronique caractérisée par la récurrence de crises épileptiques non occasionnelles. Elle est la conséquence d une perturbation de l électrogénèse, paroxystique ou continue, à type de «décharges critiques» d une partie plus ou moins étendue du cortex cérébral. Elle est caractérisée par l association de crises épileptiques identiques ou variables ou de crises épileptiques et de manifestations neurocognitives intriquées. Elle peut se manifester à tout âge. Ce chapitre est consacré aux épilepsies de l enfant et à leur spécificité. 2 EPIDEMIOLOGIE 5 CHIFFRES IMPORTANTS : Prévalence : 3 à 8 pour 1000 habitants. Incidence : 20 à 136 / habitants /an personnes épileptiques en France 4000 enfants / an deviendraient épileptiques en France 30 % des épilepsies sont pharmaco-résistantes 3 CLASSFICATION SYNDROMIQUE : Il n existe pas une mais des épilepsies, différentes par leur âge de début, le type de crise, leur étiologie et leurs conséquences potentielles sur le développement de l enfant. Ces différentes formes sont regroupées dans une classification syndromique internationale. Les intérêts d une telle classification sont nombreux ; elle permet : de colliger et d assembler dans différents groupes des maladies à expression similaire la constitution de groupes homogènes, susceptibles d avoir une même étiopathogénie des choix thérapeutiques mieux adaptés de mieux appréhender le pronostic d une forme particulière d épilepsie et de donner une information plus claire aux parents et à leur enfant Le syndrome est défini selon 3 AXES : âge, type de crise (partielle versus généralisée) et l étiologie (symptomatique ou cryptogénique versus idiopathique). Ci-dessous, Schéma représentant les principaux syndromes épileptiques rencontrés chez l enfant. L axe horizontal sépare en haut les épilepsies idiopathiques, des épilepsies non idiopathiques en bas. L axe vertical sépare à droite les crises généralisées, des crises partielles à gauche. Les ovales limitent les ages : jusqu à 1 mois le Nouveau Né, jusqu à deux ans le Nourrisson, de deux ans à 12 ans l Enfant, au-delà de 12 ans l Adolescent. 3
4 4 EXEMPLES DE SYNDROMES EPILEPTIQUES a. SYNDROME DE WEST Le syndrome de West est une épilepsie de l enfant de moins de 1 an défini par la TRIADE : Des crises sous forme de spasmes en flexion ou extension Un arrêt ou une régression du développement psychomoteur Un EEG inter critique caractérisé par une hypsarythmie Crises : Il s agit de spasmes infantiles en flexion ou extension, symétriques ou asymétriques, survenant en salves, à intervalles de 5 à 30 secondes. Plusieurs salves peuvent survenir dans la journée. Le réveil est un moment propice pour la survenue des spasmes. Diagnostic : Il repose sur l enregistrement des spasmes lors d une Vidéo-EEG. Elle doit comprendre de la veille, du sommeil et une phase de réveil. L EEG entre les spasmes est caractérisé (inter critique) par l absence de rythme de fond remplacé par un tracé anarchique avec des Ondes Lentes, des Pointes ou des Pointes Ondes, asynchrones et asymétriques définissant l hypsarythmie. Lors du spasme, la vidéo-eeg enregistre une Onde lente généralisée puis un aplatissement du tracé. L EMG sur les deltoides enregistre la contracture musculaire soutenue. Etiologie : Il s agit d une syndrome le plus souvent Symptomatique (80% des cas) ou Cryptogénétique (15% des cas) mais rarement Idiopathique (4-5% des cas). Les principales étiologies retrouvées sont : 4
5 Syndromes Neurocutanés (Maladie de Bourneville +++) Malformations cérébrales Anomalies chromosomiques (T21, délétion1p36,.) Anoxo-ischémies périnatale ou post-natale Hémorragies cérébrales périnatale ou post-natale Infections prénatales (CMV ) ou postnatale (méningites purulentes, encéphalites.) Certaines maladies métaboliques (Pyridoxino-dépendance.) Evolution : Le pronostic est reversé avec une évolution : le plus souvent défavorable : RM & troubles psychiques fréquents, de modérés à très sévères dans 80% à 90% des cas vers une autre épilepsie dans 60-70% des cas (épilepsie partielle, Syndrome de Lennox-Gastaut) Traitement : Il doit être instauré rapidement et fait appel en première intention au Vigabatrin (Sabril) puis si échec à la corticothérapie b. EPILEPSIE MYOCLONIQUE SEVERE DU NOURRISSON (ou Syndrome de DRAVET) Il s agit d une épilepsie particulièrement sévère du nourrisson, débutant vers 5 à 6 mois, caractérisée par : Crises : Au début souvent des états de mal fébriles hémi corporels à bascule Puis entre 1 et 4 ans différent types de crises : crises partielles complexes, absences, myoclonies, crises généralisées tonico-cloniques Diagnostic : Il est clinique évoqué sur des crises fébriles complexes survenant chez l enfant de moins de 1 an L EEG est initialement normal puis évolue vers un ralentissement du rythme de fond L imagerie cérébrale est normale au début puis peut révéler une atrophie modérée du cervelet Etiologie : L origine de cette épilepsie est génétique avec une mutation d un gène codant pour un canal sodique (SCNA1) retrouvée chez la plupart des enfants Evolution : Survenue d un retard mental associé à des troubles du comportement Ataxie Epilepsie souvent pharmaco résistante Risque de mort subite+++ Traitement : Nécessite une trithérapie Valproate de Sodium (Dépakine) + Clobazam (Urbanyl) + Striripentol (Diacomit) Le but du Stiripentol est de prévenir la survenue des états de mal 5
6 c. EPILEPSIE ABSENCE DE L ENFANT (EAE) Il s agit d une épilepsie idiopathique débutant entre 4 à 10 ans, survenant chez des enfants présentant un développement et un examen neurologique normaux. Crises : Il s agit d absences fréquentes, courtes de 4 à 20 sec, avec perte de conscience brusque et complète. Des automatismes moteurs sont fréquents sans signification pronostique Diagnostic : Il repose sur l enregistrement d une absence lors d une Vidéo-EEG. De façon concomitante à l absence (l enfant arrête l activité en court) survient sur l EEG (EEG critique) une décharge de PO bilatérale, symétrique et synchrone à 3 cycles/sec. L EEG peut être sensibilisé par une épreuve d hyperpnée. L EEG inter critique montre un rythme de fond normal pour l âge Il n y a généralement pas d indication à réaliser une imagerie cérébrale lorsque le tableau est typique Etiologie : Il s agit d une épilepsie où existe une prédisposition génétique sans marqueur diagnostic à ce jour identifié Evolution : Bénigne dans la majorité des cas avec une guérison avant la puberté Parfois survenue de crises généralisées tonico-cloniques surtout si les absences ont débuté après 8 ans Retentissement cognitif possible notamment avec difficultés attentionnelles et difficultés scolaires à dépister Traitement : En première intention le Valproate de Sodium (Dépakine) puis la Lamotrigine (Lamictal) si échec D. EPILEPSIE A POINTES CENTRO-TEMPORALES (EPCT) Il s agit de l épilepsie la plus fréquente chez l enfant. Le début se situe entre 4 et 10 ans, survenant chez des enfants présentant un développement et un examen neurologique normaux. Crises : Généralement les crises sont rares, courtes, principalement nocturnes (début ou fin de nuit), généralement hémifaciales pouvant se propager au membre homolatéral Diagnostic : Il est exceptionnel d enregistrer des crises. Le diagnostic est clinique avec à l EEG la présence de façon caractéristique des Pointes Ondes focales (pointes diphasiques suivi d une onde lente) sur les régions centro-temporales dont la fréquence augmente au sommeil lent. L EEG inter critique montre un rythme de fond normal pour l âge Il n y a généralement pas d indication à réaliser une imagerie cérébrale lorsque le tableau est typique Etiologie : Il s agit d une épilepsie où existe une prédisposition génétique sans marqueur diagnostic à ce jour identifié 6
7 Evolution : Bénigne dans la majorité des cas avec guérison à l adolescence Dans environ 20 % des cas l évolution est plus sévère avec un retentissement cognitif ou des crises fréquentes nécessitant un traitement Traitement : Généralement abstention thérapeutique 5 CONSEQUENCES COGNITIVES DES EPILEPSIES DE L ENFANT Une des spécificités des épilepsies de l enfant est le fait qu elles surviennent sur un cerveau en développement avec la possibilité d un retentissement transitoire ou définitif sur certaines aptitudes cognitives et/ou comportementales de l enfant. De tels déficits peuvent compromettre les apprentissages scolaires et l insertion ultérieure dans la société. Les facteurs étiologiques intervenant dans les troubles des apprentissages sont multiples : - les caractéristiques de l épilepsies (âge de début, durée de l épilepsie, fréquence des crises.) - l étiologie de l épilepsie et la localisation éventuelle de la lésion dans les épilepsies symptomatiques - les traitements - les facteurs environnementaux psychosociaux propres à chaque enfant Facteur génétique Lésion cérébrale Epilepsie (activité critique et/ou intercritique) Médicaments Atteinte cognitive globale (RM) ou spécifique (mémoire, langage, ) Facteurs environnementaux et psycho-sociaux Troubles des apprentissages 7
8 Certaines formes d épilepsies propres à l enfant ont la particularité d être peu expressives en terme de crises et surtout caractérisées par les conséquences cognitives particulièrement graves qu elles entraînent. Parmi ces épilepsies il faut citer : - Le syndrome de Landau-Kleffner : Aphasie acquise de début aigu ou progressif chez un enfant entre 3 et 8 ans Anomalies EEG sur les régions bi-temporales activées par le sommeil IRM normale Aphasie sévère de type agnosie auditivo-verbale de récupération variable Relation entre aphasie et anomalies EEG - Le syndrome des Pointes Ondes Continues du Sommeil (POCS) Epilepsie d étiologie variable associé à un «pattern EEG» caractéristique : présence de décharge de Pointes ondes occupant plus de 80 % de sommeil lent Régression neuropsychologique et/ou comportementale avec des déficits cognitifs variables selon la topographie du foyer La sévérité des troubles cognitifs est fonction : du siège foyer, de l âge de début et de la durée du processus épileptique L existence de tels syndromes impliquent que tout enfant épileptique connu ou non qui présente une régression cognitive et/ou comportementale doit bénéficier rapidement d un EEG comprenant un enregistrement de veille et surtout de sommeil. Ces syndromes font appel à des traitements spécifiques Clobazam (Urbanyl) en première intention, Corticothérapie en cas d échec. 6 CONDUITE A TENIR PRATIQUE & TRAITEMENT 6.1 Conduite à tenir devant une première crise : Deux questions principales guident la démarche : S agit-il d une crise occasionnelle (= crise convulsive survenant lors d un stimulus donné et qui ne se reproduit pas si la cause est traitée ; sauf exception) ou d une première crise d épilepsie? Il convient donc de connaître les principales causes des crises occasionnelles chez l enfant : o Infections cérébrales : méningites bactériennes, encéphalites aiguës primitives ou parainfectieuses o Traumatismes cranio-cérébraux, Hématome sous-dural (dont syndrome Bébé Secoué), hémorragie cérébrale sur malformation o Troubles métaboliques o Hypocalcémie, hypomagnésémie, alcalose, hypoglycémie, hyponatrémie; Déshydratation; Erreurs innées du métabolisme o Anoxo-ischémie cérébrale aiguë : ACR ; «rescapés de mort subite» ; o Encéphalopathie hypertensive ou poussée hypertensive o Intoxication exogène : toxiques ; médicamenteuses S il s agit d une première crise d épilepsie, de quel syndrome épileptique s agit-il? fonction de : o Age de début 8
9 o Type de crise Interrogatoire policier, souvent difficile Recherche de facteurs déclenchant ou favorisant Recherche d un début partiel o Etat inter critique Examen clinique Développement psychomoteur o Résultat de l EEG inter critique et éventuellement critique Tracé de fond Anomalies paroxystiques inter critiques Type de crises enregistrées La suite de la conduite à tenir (traitement, explorations complémentaires) dépend du syndrome épileptique suspecté ou confirmé (par exemple : dans le syndrome de West : traitement par Vigabatrin et nécessité d un bilan étiologique complémentaire et dans l EAE : traitement par Valproate sans indication d exploration neuroradiologique) 6.2 Prise en charge d une crise convulsive chez l enfant - Mise en position allongée latérale de sécurité - Protection des parties du corps contre traumatismes répétés - Noter heure de début de la crise et type de crise - Une crise d une durée supérieure à 5 minutes justifie de l administration de DIAZEPAM (Valium) par voie intra rectale à la dose de 0.5 mg/kg sans dépasser une ampoule - Devant une première crise il faut hospitaliser l enfant. En cas de récidive de crise chez un enfant épileptique connu l hospitalisation de l enfant dépend de son retentissement 6.3 Etat de mal épileptiques chez l enfant Ils sont plus fréquents que chez l adulte. Ils sont définis soit par une crise qui se prolonge de plus de 30 minutes soit par des crises répétées sans retour à une conscience normale entre les crises. - La prise en charge débute par le traitement de la crise par du DIAZEPAM intra rectal au bout de 5 minutes comme indiqué ci-dessus. Une deuxième injection de DIAZEPAM intra rectal peut être réalisée à la même posologie (0.5mk/kg) au bout de 10 minutes si la crise persiste. L hospitalisation de l enfant est dans tous les cas nécessaire. - Par la suite les anticonvulsivants sont administrés par voie veineuse, successivement si la crise se prolonge : o CLONAZEPAM (Rivotril) dose de charge de 0.02 mg/kg sur 10 minutes puis 0.1mg/kg sur 6 heures o PHENYTOINE (Dilantin, enfant de moins de 4 ans) 15mg/kg sur 15 minutes ou FOSPHENYTOINE (Prodilantin, enfant de plus de 4 ans) 22.5 mg/kg sur 15 minutes o PHENOBARBITAL (Gardenal) 20mg/kg en 20 minutes - Le traitement habituel de l enfant épileptique connu doit être continué si besoin par la sonde gastrique 9
10 QUELQUES REFERENCES UTILES : Epilepsies, par P thomas et A Arzimanoglou Collection Abrégés de Médecine. Editeurs MASSON. Les Syndromes Epileptiques de l enfant et de l adolescent Ouvrage collectif. Editeurs John Libbey Eurotext. 10
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