Chapitre 1 : Diversité et stabilité génétique des êtres vivants

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1 Fiche de Révision Chapitre 1 : Diversité et stabilité génétique des êtres vivants Paragraphes I- et II- Compétence/ critère de réussite S1 savoirs/ connaissances Mots clés : chromosomes, ADN, noyau, cytoplasme, membrane, espèce, caractères spécifiques, caractères individuels, caractères héréditaires, phénotype, clonage D1D construire un tableau à partir de données *Le tableau est propre (tracé à la règle, pas de ratures ) *Le tableau est clair : présence d un titre pertinent pour chacune des lignes et colonnes, et un titre global. *Le tableau est complet (tableau à double entrée, respect du nombre de colonne, chaque case est renseignée D1D rédiger un texte cohérent et structuré Le texte est ordonné ( les étapes sont décrites par ordre chronologique) Le texte est clair ( les phrases sont courtes avec une idée par phrase) Le texte est précis ( des chiffres, des couleurs, détails clés sont cités D4E : Exploiter des résultats dans une démarche de résolution / argumenter L argumentation utilise la démarche scientifique (j'observe que...j'en conclus que..) L argumentation utilise le document (expérience de clonage avec les chevaux) D1D communiquer à l aide d un schéma Le schéma est soigné : grand, propre, traits de légende à la règle, utilisation de couleurs Le schéma est clair: les différents éléments du schéma sont légendés, les relations entre les éléments sont mis en évidence Le schéma est ordonné : une chronologie des événements apparait (par des flèches, chiffres..) Le schéma répond la consigne S entrainer Bilans du cours Revoir activité Revoir activité 2 (consigne 3) Revoir activité 4 (consigne1) C406.swf corrigé : Ra314.swf corrigé : Ra314C.swf Revoir activité 4 (consigne 2) Ra408.swf corrigé : Ra408C.swf Revoir activité 5 et 6 (atelier 1) C201.swf corrigé : C201C.swf

2 III-Les chromosomes, support des caractères héréditaires Problème : comment étudier les chromosomes et qu apportent leur étude? Activité 7 : les caryotypes de différentes espèces Kim en 3 ème, fait son stage dans un laboratoire d analyse. Le laborantin lui propose de ranger dans les dossiers, les derniers caryotypes réalisés : il y a un dossier par espèce. A la fin de son rangement, elle se rend compte qu il lui reste un caryotype où rien n est écrit dessus elle ne sait pas dans quel dossier le ranger. Consigne 1 : complète le tableau ci-dessous. (D1C ) blé humain grenouille Nombre de chromosomes Nombre de paires de chromosomes Titre : tableau comparatif de caryotypes de 3 espèces différentes Consigne 2 : A l aide d une démarche scientifique (j observe j en conclus) aide Kim à déterminer à quelle espèce appartient le caryotype non légendé. Autoévalue toi. Compétence / critère de réussite D4E : Exploiter des résultats dans une démarche de résolution / argumenter La description est précise ( nombre de paires ou nombre total de chromosomes) autoévaluation La description compare au moins 2 caryotype ( celui à déterminer + un caryotype connu) La conclusion répondu au problème ( nom de l espèce associée au caryotype) J observe que le caryotype à déterminer possède 23 paires de chromosomes comme le caryotype humain, alors que le caryotype de blé en possède 7 et le grenouille 12. J en conclus que le caryotype à déterminer est un caryotype d humain. BILAN : L ensemble des chromosomes d une cellule, support des caractères héréditaires, sont classés par paire dans un caryotype. Chaque espèce a un caryotype spécifique exemple Homme 23 paires de chromosomes.

3 Activité 8 : les chromosomes humains Juline et Stéphane sont très heureux, ils viennent d apprendre qu ils vont enfin être parents. Juline a 43 ans ; à cet âge, sa grossesse est qualifiée «à risques». Son médecin gynécologue lui propose un examen du caryotype des cellules de l enfant. Il lui explique qu ils pourront ainsi détecter si le caryotype de l enfant (Le caryotype est une image des chromosomes d une cellule, rangés par paires et tailles décroissantes) présente une anomalie ou pas. Quelques jours plus tard, elle reçoit les résultats. Face à ce document, Julie est un peu perdu : le résultat des analyses comporte des caryotypes mais aucune explication (commentaire). Consigne = Vous êtes le médecin gynécologue, vous devez expliquer à ce couple les résultats obtenus : quel sexe aura l enfant, et souffrira t il d une maladie. Autant que possible vous utiliserez la démarche scientifique (j observe j en conclus que ) 1. Caryotype d une femme (sans d anomalie) 2. Caryotype d un homme (sans anomalie) 3. caryotype du fœtus à déterminer 4.Caryotype d une femme atteinte du syndrome de Down Caractéristiques de ce syndrome : déficience mentale, membres courts, face aplatie et malformations digestives, cardiaques et de la main 5.Caryotype d une femme atteinte du syndrome de turner Symptômes et caractéristiques : Absence d ovaires, Petite taille (20cm inférieur à la taille normale), Risque de malformation cardiaque et rénale, Atteintes des os Un exemple de correction : «description précise puis conclusion» J observe qu un homme sain et qu une femme saine comporte 46 chromosomes (=23 paires), alors qu une personne atteinte d une maladie comporte un nombre différent de chromosomes ( 47 pour le syndrome de Down et 45 pour le syndrome de Turner), J en conclus qu il faut posséder 46 chromosomes soit 23 paires pour être sain. J observe que le fœtus possède 46 chromosomes répartis en 23 paires, j en conclus que le fœtus est sain. J observe que la 23 ème paire est différente selon le sexe : XX pour une femme, XY pour un homme, or le fœtus possède XX, j en conclus donc que le fœtus est une fille.

4 Bilan : Les cellules de l espèce humaine possèdent _46 chromosomes répartis en 23 paires. L une de ces paires (les chromosomes sexuels) diffère selon le sexe : XX chez la femme et XY chez l homme. Un nombre anormal de chromosomes (surplus ou absence de chromosome) peut modifier des caractères chez l individu c est-à-dire modifier son phénotype ou empêcher le développement de l embryon. Activité 9 : les gènes Elle n aime pas trop parler, encore moins s exposer. Elle est pourtant, incontestablement, l une des stars des Jeux de Rio Victorieuse du 800 m féminin, samedi 20 août en fin de soirée, sur la piste du stade, Caster Semenya a remporté le premier or olympique de sa carrière. Cette athlète est pourtant, cette année encore, au cœur de débat : Elle est intersexuée. Consigne : A l aide des résultats d examen, explique pourquoi on qualifie cette athlète d intersexuée. Tu utiliseras la démarche scientifique (j observe que j en conclus) pour analyser le doc 4. Doc 1 : Caryotype de Caster Semenya Doc 2 : Qu est-ce qu un gène? Un gène est un fragment de chromosome qui porte une information génétique. Un gène (sorte de plan de fabrication) participe à l élaboration d un caractère. Pour réaliser tous les caractères d un être humain, c est-à-dire son phénotype, on estime qu il existe environ gènes différents qui sont répartis sur nos chromosomes. Doc3 : carte génétique du chromosome Y Lorsque ce gène SRY est présent, les testicules se développent. Gène SRY qui contrôle le développement des testicules Doc 4 : analyse détaillée du caryotype Une technique moderne permet de colorer une région précise de l ADN sur un chromosomes. Il est ainsi possible de repérer la présence ou l absence de régions particulières appelées des gènes Caster Semenya

5 Grille d'évaluation de l'activité 9 Compétences Indicateurs de réussite évaluation D1C Rechercher et organiser l information utile. Tous les documents sont utilisés : Doc 1 : présence des chromosomes X et Y comme un homme sain Doc4 : Absence de SRY sur le chromosome Y de Caster (présence chez un homme Sain) Doc 2 et 3 : le gène SRY est responsable du développement des testicules D4E Raisonner, argumenter, démontrer. D4F Communiquer ses démarches Caster possède en apparence un caryotype d homme (chromosomes sexuels XY) mais elle ne possède pas le caractère «présence de testicules» car elle n a pas le gène SRY qui en est responsable. La démarche scientifique est correctement utilisée pour le doc 4 : observation puis conclusion Le texte est clair : -une idée par phrase - des phrases courtes Bilan : Un gène est une portion de chromosome (donc d'adn) située à un emplacement précis. Il détermine un caractère héréditaire. Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Dans une cellule, un gène existe en 2 exemplaires occupant la même position sur chacun des 2 chromosomes d une paire (sauf pour la paire XY chez le mâle).