Innovations génétiques et polymorphisme génique

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1 CHAPITRE 2 STABILITÉ ET VARIABILITÉ DES GÉNOMES ET ÉVOLUTION 1 Innovations génétiques et polymorphisme génique L ADN est le support universel de l information génétique. La diversité des phénotypes observés au sein d une espèce est due aux mutations. C est leur accumulation, au cours du temps, qui est responsable de la diversité aujourd hui constatée dans le monde vivant. 1. Les mutations sont à l origine de la variabilité du génome L information génétique contenue dans la molécule d ADN est codée en séquence de nucléotides. Les mutations sont des modifications de cette séquence nucléotidique et elles sont responsables de l apparition de nouvelles versions du gène (allèles). Les mutations apparaissent spontanément avec une faible fréquence mais certains facteurs physiques ou chimiques de l environnement peuvent augmenter leur fréquence d apparition (rayons UV ). On distingue plusieurs types de mutations : une substitution correspond au remplacement d un nucléotide par un autre; une délétion correspond à la perte d un ou de plusieurs nucléotide(s) ; une addition correspond au gain d un ou de plusieurs nucléotide(s). site de la mutation portion d un allèle 1 d un gène : ACGATGGAC substitution délétion addition ACGAAGGAC allèle 2 ACGAGGAC allèle 3 ACGAATGGAC allèle Trois types de mutations. Les mutations ont des conséquences variables sur le phénotype. Certaines mutations modifient la séquence de l ADN mais pas la 30

2 cours savoir-faire sujets bac corrigés séquence en acides aminés de la protéine codée par le gène, du fait de la redondance du code génétique : ce sont les mutations dites silencieuses, elles n ont pas de conséquence phénotypique. D autres mutations modifiant la séquence d acides aminés d une protéine, altèrent sa fonction. Ces mutations vont avoir pour conséquence une modification du phénotype. Certaines mutations modifiant la séquence en acides aminés d une protéine permettent de maintenir sa fonction intacte : elles ne s expriment alors pas au niveau du phénotype, ce sont aussi des mutations silencieuses. Les mutations permettent de créer de nouveaux allèles au sein d une population. Pour de nombreux gènes de l espèce, il existe plusieurs allèles. Lorsque deux allèles au moins d un gène sont présents dans l espèce à une fréquence supérieure ou égale à 1 %, ce gène est qualifié de polymorphe. Le polymorphisme génique constaté actuellement est dû à des mutations survenues dans le passé. 2. Les innovations génétiques sont responsables de l évolution L étude du génome d une espèce révèle des similitudes de séquence entre gènes codant pour des protéines différentes : ce sont les familles de gènes. Ces ressemblances s expliquent par des mutations qui ont affecté des copies d un même gène. Ces innovations génétiques sont des événements rares dus à deux types de modifications de l ADN : duplication d un gène : l individu possède ensuite deux copies d un même gène ; mutations affectant les copies du gène : les séquences des deux gènes vont diverger au cours du temps. Les nouveaux gènes qui apparaissent ainsi peuvent coder des protéines intervenant dans de nouvelles fonctions et permettent une évolution du phénotype des êtres vivants au cours du temps. L erreur classique à éviter Il ne faut pas associer mutation et modification du phénotype. Certaines mutations sont silencieuses, c est-à-dire qu elles ne modifient pas le phénotype. 31

3 CHAPITRE 2 STABILITÉ ET VARIABILITÉ DES GÉNOMES ET ÉVOLUTION 2 Les cycles de reproduction Les êtres vivants à reproduction sexuée ont un cycle de développement qui comprend différentes phases de la vie de l individu, des gamètes à l adulte (capable de produire des gamètes). Chaque cycle est marqué par deux événements cellulaires majeurs : la méiose et la fécondation. 1. Les Mammifères et les Champignons Ascomycètes ont des cycles de reproduction différents adulte adulte asque spore MITOSE GERMINATION D UNE SPORE gamète (ovule) enfant MÉIOSE gamète (spermatozoïde) fécondation cellule-œuf 2 e DIVISION DE MÉIOSE filament mycélien FUSION DE DEUX CELLULES REPRODUC- TRICES MITOSES Le cycle de reproduction de l homme Une cellule œuf est formée par la fusion de deux gamètes parentaux. Cette cellule-œuf contient deux exemplaires de chaque chromosome de l espèce (2n). Le zygote donne un organisme pluricellulaire, par mitoses successives. L adulte peut produire des cellules sexuelles haploïdes, par méiose. 1 re DIVISION DE MÉIOSE fécondation cellule-œuf Le cycle de reproduction de Sordaria La cellule œuf diploïde est formée par fusion de deux cellules haploïdes appartenant chacune à un filament mycélien différent. Cette cellule-œuf subit immédiatement une méiose qui forme une cellule à 4 noyaux haploïdes puis une mitose. L organe ainsi formé est un asque contenant 8 cellules appelées spores. Chaque spore peut germer pour donner, par mitoses, un filament mycélien Comparaison du cycle de reproduction d un Mammifère (l Homme) et d un Champignon Ascomycète (Sordaria). Chaque cycle de développement est marqué par l alternance d une phase diploïde au cours de laquelle les cellules de l individu contiennent des paires de chromosomes (2n chromosomes par cellule, 2n = 46 chez l Homme) et d une phase haploïde, au cours de laquelle les cellules ne contiennent qu un exemplaire de chaque chromosome (n chromosomes par cellule). 32

4 cours savoir-faire sujets bac corrigés La phase diploïde se situe après la fécondation et avant la méiose, la phase haploïde se situe après la méiose et avant la fécondation. 2. La place de la méiose et de la fécondation dans les cycles de reproduction La méiose est le mécanisme cellulaire permettant la formation de cellules haploïdes (spores ou gamètes). La fécondation est la fusion de deux cellules haploïdes formant une cellule œuf diploïde. adulte Homme MÉIOSE adulte Sordaria Cellule reproductrice (haploïde) Cellule reproductrice (haploïde) gamète gamète FÉCONDATION Cellule-œuf enfant phase diploïde filament mycélien MÉIOSE FÉCONDATION Cellule-œuf (diploïde) spore (haploïde) 2-3. Cycles de reproduction de l Homme et de Sordaria. Chaque cycle de reproduction comprend méiose et fécondation mais leur position dans le cycle est variable selon l espèce considérée : chez l Homme par exemple la méiose est immédiatement suivie de la fécondation tandis que chez Sordaria, la fécondation est immédiatement suivie d une méiose. Chez les Mammifères, la phase diploïde est prédominante, les cellules sexuelles (ovule, spermatozoïde) sont les seules cellules haploïdes, produites par l adulte. Chez Sordaria, c est la phase haploïde qui est prédominante tandis que la phase diploïde est réduite à la seule cellule œuf. L erreur classique à éviter Ne pas confondre méiose et processus générateur de gamètes. Dans le cas de Sordaria par exemple, la méiose forme la cellule haploïde qui, après mitose, formera l organisme adulte. 33

5 CHAPITRE 2 STABILITÉ ET VARIABILITÉ DES GÉNOMES ET ÉVOLUTION 3 La méiose et la fécondation Au cours d un cycle de reproduction, méiose et fécondation sont deux phénomènes compensatoires permettant de maintenir le même nombre de chromosomes d une génération à la suivante. 1. La méiose permet le passage de l état diploïde à l état haploïde La méiose est un ensemble de deux divisions cellulaires successives qui donne naissance à quatre cellules filles haploïdes à partir d une cellule mère diploïde. Chaque division cellulaire comporte quatre phases : prophase, métaphase, anaphase et télophase. Toute méiose est précédée d une phase de réplication de l ADN. enveloppe du noyau RÉPLICATION DE L ADN cytoplasme noyau cellule diploïde (2n chromosomes à une chromatide par cellule) cellule diploïde (2n chromosomes à deux chromatides par cellule) Les chromosomes ne sont pas visibles au cours de la réplication de l'adn en interphase 2-4. Réplication de l ADN avant la méiose. Les maladies chromosomiques sont dues à la présence d un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l absence d un chromosome sur une des paires (monosomie). Cette anomalie se produit au moment de la méiose, pendant la gamétogenèse. Au cours de celle-ci, il se produit une non disjonction. Deux chromosomes d une même paire ou chromatides d un même chromosome migrent vers le même pôle lors de l anaphase et passent ensemble dans la même cellule fille. 34

6 Étapes de la méiose (ici 2n = 2). disparition de l enveloppe du noyau centromère reliant les deux chromatides d un chromosome cytoplasme PROPHASE 1 appariement des chromosomes homologues (échange possible d ADN) MÉTAPHASE 1 alignement des chromosomes dans le plan équatorial ANAPHASE 1 séparation des chromosomes homologues 2n chromosomes à 2 chromatides par cellule (cellule diploïde) TÉLOPHASE 1 division cellulaire : formation de deux cellules individualisées à n chromosomes à 2 chromatides PROPHASE 2 très courte MÉTAPHASE 2 alignement des chromosomes dans le plan équatorial n chromosomes à 2 chromatides par cellule (cellule haploïde) ANAPHASE 2 séparation des chromatides par clivage des centromères TÉLOPHASE 2 division cellulaire : 4 cellules à n chromosomes à 1 chromatide n chromosomes à 1 chromatide par cellule (cellule haploïde) Cette non disjonction peut se produire lors d une division méiotique maternelle ou paternelle. Elle peut concerner deux chromosomes homologues, lors de la première division méiotique, ou deux chromatidessœurs, lors de la deuxième division de méiose. cours savoir-faire sujets bac corrigés

7 CHAPITRE 2 STABILITÉ ET VARIABILITÉ DES GÉNOMES ET ÉVOLUTION EN PREMIÈRE DIVISION DE MÉIOSE EN DEUXIÈME DIVISION DE MÉIOSE non disjonction 1 re DIVISION gamètes gamètes 2 e DIVISION non disjonction Fécondation Fécondation gamète trisomie monosomie normale trisomie monosomie monosomie normale trisomie cellules-œuf théoriquement attendues à l issue de la fécondation 2-6. Anomalies du nombre de chromosomes par non disjonction en première ou seconde division de méiose. 36

8 cours savoir-faire sujets bac corrigés 2. La fécondation permet le passage de l état haploïde à l état diploïde La fécondation correspond à la fusion de deux cellules haploïdes formées au cours de la méiose. Elle aboutit à la formation d une cellule diploïde, la cellule-œuf. parent 1 parent 2 cellules haploïdes (n chromosomes par cellule) FÉCONDATION cellule-œuf (2n chromosomes par cellule) 2-7. Fécondation. L erreur classique à éviter Lors de la représentation schématique de la méiose, ne pas oublier que toute méiose est précédée d une réplication de l ADN cellulaire. La méiose a lieu sur une cellule contenant des paires de chromosomes à deux chromatides. 37

9 CHAPITRE 2 STABILITÉ ET VARIABILITÉ DES GÉNOMES ET ÉVOLUTION 4 Les brassages génétiques au cours de la reproduction sexuée La reproduction sexuée permet de brasser les allèles parentaux, créant des combinaisons inédites d allèles dans la cellule œuf. Ces brassages se manifestent à la fois lors de la méiose et lors de la fécondation. 1. En prophase I de méiose, les chromosomes homologues peuvent échanger des fragments de chromatides Au cours de la prophase de la première division de méiose, les chromosomes homologues s apparient et leurs chromatides peuvent se chevaucher. Des échanges de fragments de chromatides homologues peuvent se produire à ce niveau au cours d un crossing-over. Les deux chromosomes homologues portent toujours les mêmes gènes mais peuvent porter des allèles différents ; le crossing-over permet de créer de nouvelles associations d allèles sur une même chromatide. Il y a brassage du matériel génétique au sein d un même chromosome : c est le brassage intrachromosomique. DÉBUT DE PROPHASE 1 DE MÉIOSE : A1 A1 A2 A2 A1 A1 A2 A2 A1 A1 A2 A2 B1 B1 B2 B2 B1 B2 B1 B2 B1 B2 B1 B chromosomes homologues portant 2 gènes A et B possèdent deux allèles : A1 et A2 ; B1 et B2 formation d un enjambement avec échange de fragments de chromatides : crossing-over fin de prophase 1 de méiose : 2 chromosomes homologues, 4 types de chromatides différentes : A1B1 et A2B2 : chromatides parentales A1B2 et A2B1 : chromatides recombinées 2-8. Échange de matériel génétique entre chromosomes homologues au cours d un crossing-over.

10 cours savoir-faire sujets bac corrigés 2. Au cours de l anaphase I de méiose, les chromosomes sont répartis aléatoirement dans les cellules filles 2 paires de chromosomes homologues (2n = 4) 2 dispositions possibles à l anaphase 1, équiprobables ou FIN DE 1 re DIVISION FIN DE 2 e DIVISION gamètes type gamètes type gamètes type gamètes type 2-9. Brassage interchromosomique. 39

11 CHAPITRE 2 STABILITÉ ET VARIABILITÉ DES GÉNOMES ET ÉVOLUTION Au cours de l anaphase de première division de méiose, les chromosomes homologues migrent au hasard, de façon opposée, vers un pôle de cellule. La répartition des chromosomes de chaque paire est indépendante. Cette distribution au hasard des chromosomes homologues en anaphase I permet un brassage de l information génétique : c est le brassage interchromosomique. La répartition des chromosomes de chaque paire étant un phénomène aléatoire, le nombre de types de gamètes différents produits par le brassage interchromosomique est 2 n ; n représentant le nombre haploïde de chromosomes de l espèce. Au cours de la reproduction sexuée, les deux brassages intra- et interchromosomique peuvent se combiner, augmentant ainsi la diversité des gamètes produits. 3. La fécondation réunit aléatoirement deux gamètes parentaux génotype des gamètes parentaux gamètes gamètes génotypes possibles de la cellule œuf Échiquier de croisement permettant de visualiser la diversité des génotypes possibles suite à la fécondation. 40

12 cours savoir-faire sujets bac corrigés La fécondation permet de réunir au hasard deux des gamètes produits au cours de la méiose. Une grande variété de combinaisons est donc possible pour le génotype de la cellule œuf. L erreur classique à éviter Les brassages intra- et interchromosomiques sont indissociables. Le brassage interchromosomique qui a lieu en anaphase I s exerce sur des chromosomes qui ont subi au préalable un crossing-over (brassage intrachromosomique). 41