Manifestations cliniques Classification

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1 Syndrome du 1 er et 2 e arc branchial Manifestations cliniques Classification B Morand, E Orset, J Lebeau, G Bettega Service de Chirurgie Plastique et Maxillo-Faciale C.H.U GRENOBLE CHU Grenoble Syndrome du 1 er et 2 ème arc CPDPN 9 octobre 2012

2 Variabilitéd expression clinique +++ Hypoplasie de l oreille Hypoplasie de la mandibule Symétrique ou asymétrique Malformations extrafaciales syndromes précis

3 Nombreuses dénominations Syndrome de Goldenhar 1952 Dysostose oto-mandibulaire François et Haustrade 1959 Séquence oculo-auriculo-vertébrale (OAV) Gorlin 1963 Syndrome du 1 er et 2 e arc branchial Stark et Saunders 1962, Grabb 1965 Microsomie hémifaciale Gorlin 1964 Dysplasie auriculo-branchiogénique Caronni 1971 Dysplasie latérofaciale Ross 1975 Microsomie crânio-faciale Converse 1979

4 Manifestations cliniques faciales Etage Malformations MANDIBULE OREILLE ETAGE MOYEN Hypoplasie Malformations ATM Microtie Tubercules, fistules Surdité Hypoplasie maxillaire, zygomatique PARTIES MOLLES Hypoplasie muscles masticateurs Paralysie nerfs crâniens (VII) LEVRES-VOILE ORBITE Macrostomie Fente labio-maxillo-palatine Anomalies palpébrales, lacrymales Dermoïdes epibulbaires Microphtalmie

5 Manifestations cliniques Extra-faciales 48 à55% des cas Anomalies SNC / crâne Anomalies base, plagiocephalie, retard Vertébrales / Costales Colonne cervicale, scolioses % % Cardiaques 5 30 % Pigmentaires 15 % Extrémités 3 20 % Urinaires 5 15 % Pulmonaires 1 15 % Gastro intestinales 2 12 %

6 Bilan général Consultation génétique Consultation chirurgien maxillo-facial Consultation ORL + PEA Examen ophtalmologique + Fond d œil ETF Echographie cardiaque Radio rachis Scanner facial, cérébral et oreille moyenne Bilan rénal +/- pulmonaire

7 Classifications multiples Meureman 1957 Pruzansky 1969 Converse 1979 Kaban 1988 Tessier 1976 Teconi 1983 Lauritzen 1985 David 1987 Vento / Mulliken 1991

8 Classifications Pruzansky (1969): anomalies mandibulaires

9 Classifications OMENS :(Vento 1991 Mulliken 1995) O = orbite M = mandibule E= ear (oreille) N = nerf facial S = soft tissues (parties molles) Cotéde 0 (normal) à3 (atteinte sévère) (+): présence de malformations associées extra-faciales

10 En pratique : comment s y retrouver? Formes unilatérales ou bilatérales asymétriques Formes bilatérales Anomalies Auriculaires Vertébrales Oculaires Anomalies Auriculaire Mandibulaire Limitées à1 seul signe Atteinte zygomatique Anomalies membres Syndrome de GOLDENHAR DYSOSTOSE OTO MANDIBULAIRE Microtie Macrostomie Hypoplasie mandibulaire Fibrochondrome DYSOSTOSE MANDIBULO FACIALE. Treacher Collins. Franceschetti DYSOSTOSE ACRO FACIALE. Nager. Miller. Arens ou Tel Aviv. Catania. Palagonia. Reynolds. Rodriguez

11 Formes unilatérales ou bilatérales asymétriques Formes bilatérales Anomalies Auriculaires Vertebrales Oculaires Anomalies Auriculaire Mandibulaire Limitées à1 seul signe Atteinte zygomatique Anomalies membres Syndrome de GOLDENHAR DYSOSTOSE OTO MANDIBULAIRE Microtie Macrostomie Hypoplasie mandibulaire Fibrochondrome DYSOSTOSE MANDIBULO FACIALE. Treacher Collins. Franceschetti DYSOSTOSE ACRO FACIALE. Nager. Miller. Arens ou Tel Aviv. Catania. Palagonia. Reynolds. Rodriguez

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15 Formes graves

16 Formes unilatérales ou bilatérales asymétriques Formes bilatérales Anomalies Auriculaires Vertebrales Oculaires Anomalies Auriculaire Mandibulaire Limitées à1 seul signe Atteinte zygomatique Anomalies membres Syndrome de GOLDENHAR DYSOSTOSE OTO MANDIBULAIRE Microtie Macrostomie Hypoplasie mandibulaire Fibrochondrome DYSOSTOSE MANDIBULO FACIALE. Treacher Collins. Franceschetti DYSOSTOSE ACRO FACIALE. Nager. Miller. Arens ou Tel Aviv. Catania. Palagonia. Reynolds. Rodriguez

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21 Formes unilatérales ou bilatérales asymétriques Formes bilatérales Anomalies Auriculaires Vertebrales Oculaires Anomalies Auriculaire Mandibulaire Limitées à1 seul signe Atteinte zygomatique Anomalies membres Syndrome de GOLDENHAR DYSOSTOSE OTO MANDIBULAIRE Microtie Macrostomie Hypoplasie mandibulaire Fibrochondrome DYSOSTOSE MANDIBULO FACIALE. Treacher Collins. Franceschetti DYSOSTOSE ACRO FACIALE. Nager. Miller. Arens ou Tel Aviv. Catania. Palagonia. Reynolds. Rodriguez

22 Macrostomie

23 Fibrochondromes

24 Hypoplasie mandibulaire

25 Formes unilatérales ou bilatérales asymétriques Formes bilatérales Anomalies Auriculaires Vertebrales Oculaires Anomalies Auriculaire Mandibulaire Limitées à1 seul signe Atteinte zygomatique Anomalies membres Syndrome de GOLDENHAR DYSOSTOSE OTO MANDIBULAIRE Microtie Macrostomie Hypoplasie mandibulaire Fibrochondrome DYSOSTOSE MANDIBULO FACIALE. Treacher Collins. Franceschetti DYSOSTOSE ACRO FACIALE. Nager. Miller. Arens ou Tel Aviv. Catania. Palagonia. Reynolds. Rodriguez

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29 Formes unilatérales ou bilatérales asymétriques Formes bilatérales Anomalies Auriculaires Vertebrales Oculaires Anomalies Auriculaire Mandibulaire Limitées à1 seul signe Atteinte zygomatique Anomalies membres Syndrome de GOLDENHAR DYSOSTOSE OTO MANDIBULAIRE Microtie Macrostomie Hypoplasie mandibulaire Fibrochondrome DYSOSTOSE MANDIBULO FACIALE. Treacher Collins. Franceschetti DYSOSTOSE ACRO FACIALE. Nager. Miller. Arens ou Tel Aviv. Catania. Palagonia. Reynolds. Rodriguez

30 Syndrome de Nager

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32 Syndrome de Nager Anomalies des membres PRE AXIALES Membre sup >> membre inf Malformations POUCE / RADIUS

33 Syndrome de Miller Anomalies des membres POST AXIALES Membre inf = membre sup Absence 5 ème rayon Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder, Sarah B Ng and al, Nature Genetics 42, (2010) - doi: /ng.499

34 Syndrome du 1 er et 2 e arc branchial Traitement C.H.U GRENOBLE

35 Traitement Reconstruction mandibulaire : - Greffe osseuse - Distraction - Ostéotomie d allongement (fin croissance) Reconstruction pavillon auriculaire : -Otopoïèse

36 Traitement Reconstruction mandibulaire : objectifs Morphologique +++ -symétriser le visage - corriger la rétrusion de l étage inférieur de la face Fonctionnel - corriger le trouble occlusal -SAOS Traitement interceptif

37 Traitement Reconstruction mandibulaire : techniques Greffe osseuse : - greffon chondrocostal (enfant) - crête iliaque, voûte crânienne (adulte) Distraction ostéogénique Ostéotomie d allongement (adulte, formes mineures)

38 Greffe chondrocostale

39 Greffe chondrocostale Pruzansky III Déficit osseux 5 cm Latérodéviation +++ SAOS = 0 8 ans J 1 an

40 Greffe chondrocostale - Morbidité site donneur - LOB, ankylose - Pseudarthrose costo-mandibulaire - Croissance imprévisible -Volume insuffisant ++ Nécessité d un geste secondaire

41 Distraction Principe : générer un volume osseux àpartir de la distraction graduelle d un fragment d os. Indications : -En première intention dans les hypoplasies moyennes ou majeures - Retentissement psychosocial -SAOS (PPC mal tolérée ) Avantages : - Élongation mandibulaire progressive - Expansion parallèle des tissus mous - Procédé simple, faible morbidité

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43 Distraction Goldenhar Pruzansky II Asymétrie faciale +++ Distraction précoce 5 ans

44 J3ms

45 J18ms

46 J3ms

47 Correction d un syndrome otomandibulaire par ostéotomie bimaxillaire de rééquilibration + reconstruction du ramus mandibulaire par greffe costale ostéochondrale et correction des parties molles déficitaires par lambeau de grand dorsal.

48 Reconstruction pavillon auriculaire : Otopoïèse

49 1 er temps : sculpture d une maquette cartilagineuse placée sous le tégument

50 Prélèvement du cartilage costal homolatéral

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53 2 ème temps : création du sillon rétro-auriculaire

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56 ORL Anomalies de l oreille moyenne (anomalies ossiculaires) Surdité de transmission test de dépistage (OEA ou PEAA) oreille saine +++

57 Réhabilitation auditive surdité bilatérale Bandeau vibreur Prothèse auditive àencrage osseux (type BAHA) Préservation oreille saine +++

58 Indications En fonction :- des anomalies morphologiques - du retentissement psychologique -SAOS Collaboration : Chirurgien Orthodontiste Pédiatre Psychologue ORL