Les dystrophies cornéennes. Anne Faucher, MD, FRCSC Université de Sherbrooke Novembre 2000
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- Fabrice Samuel Crépeau
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1 Les dystrophies cornéennes Anne Faucher, MD, FRCSC Université de Sherbrooke Novembre 2000
2 Généralités Altérations cornéennes primaires, bilatérales et génétiques Toutes AD sauf maculaire (récessive) Se présentent dans 1 er décades Stables ou lentement progressives Présentation clinique similaire parmi membres d une même famille
3 Classification 1. Dystrophies épithéliales Dystrophie MB Dystrophie de Meesmann Dystrophie de Reis-Bückler 2. Dystrophies stromales Granulaire Lattice Maculaire 3. Dystrophies endothéliales Dystrophie de Fuch s PPMD
4 Dystrophie de la membrane basale La plus commune AD Plupart du temps asymptomatique Érosions récidivantes: après 3 e décade AV
5 Dystrophie de la membrane basale Maps Zones centrales, en verre dépoli, lacunes claires au centre Limites bien délimitées, surélevées ou non
6 Dystrophie de la membrane basale Maps Zones centrales, en verre dépoli, lacunes claires au centre Limites bien délimitées, surélevées ou non
7 Dystrophie de la membrane basale Maps MB épaissie envoie projections aberrantes dans épithélium susjacent Sépare épithélium en lamelles antérieure et postérieure Pas d hémidesmosomes normaux
8 Dystrophie de la membrane basale Dots Fines opacités, rondes, ovales ou en virgule, grisblanchâtres Souvent sous ou près d une map
9 Dystrophie de la membrane basale Dots Pseudo-kystes contenant débris nucléaires et cytoplasmiques Postérieurs à la membrane anormale
10 Dystrophie de la membrane basale Fingerprints Moins fréquent Groupe de lignes parallèles concentriques, souvent curvilignes Centre ou midpériphérie
11 Dystrophie de la membrane basale Fingerprints Moins fréquent Groupe de lignes parallèles concentriques, souvent curvilignes Centre ou mid-périphérie Projections de matériel contenant de la MB dans l épithélium sus-jacent
12 Dystrophie de la membrane basale Blebs Fines bulles claires en amas Taille et formes uniformes Lignes ou rangées possibles Dépôts de protéines fibro-granulaires entre Bowman et épithélium
13 Dystrophie de la membrane basale Pathogénèse: Synthèse anormale de MB ayant des extensions intra-épithéliales Empêche maturation et desquamation des cellules sus-jacentes: dégénérescence et aberration des cellules + accumulation focales de débris cellulaires Mauvaise adhésion épithéliale érosions
14 Dystrophie de la membrane basale 1. Pansement occlusif 2. Muro-128 ou onguent autre HS 3. BCL: long terme 4. Débridement rigoureux 5. Microponctions 6. PTK
15 Dystrophie de Meesmann = dystrophie épithéliale héréditaire juvénile Rare AD Bilatéral, symétrique Plupart conserve bonne vision Sx rares avant jeune adulte ou âge moyen: érosions intermittentes Érosions et inflammation peuvent cicatrice et astigmatisme irrégulier
16 Dystrophie de Meesmann Microkystes: 1 er année de vie Nb et densité avec âge Ronds Pan-cornéens, diffus Plus proéminents a/n fente palpébrale
17 Dystrophie de Meesmann Microkystes: Directe: kystiques, focales, grisâtres, bien délimitées Rétro: vésicules de taille et forme régulières Regroupement en amas ou lignes occ. Cornée centrale amincie
18 Dystrophie de Meesmann Histopathologie: Épithélium épaissi et désorganisé Accumulation glycogène cellules superficielles et substance peculiar dans cellules basales MB épaissie Kystes contenant cellules dégénérées
19 Dystrophie de Meesmann Traitement: rarement nécessaire Tx érosion Débridement épithélial PTK Kératectomie superficielle
20 Dystrophie de Reis-Bückler Bilatéral, symétrique AD Se présente dès l enfance: épisodes récidivants de photophobie et irritation Fréquence érosions aiguës avec temps: se stabilise après 3 e décade AV progressive: opacification cornée antérieure et astigmatisme irrégulier
21 Dystrophie de Reis-Bückler Opacités blancgrisâtres subépithéliales: géographiques, annulaires, honeycomb, fishnet alvéolaires Plus denses en central ou midpériphérique: annulaire
22 Dystrophie de Reis-Bückler Opacités blancgrisâtres subépithéliales: géographiques, annulaires, honeycomb, fishnet alvéolaires Plus denses en central ou midpériphérique: annulaire
23 Dystrophie de Reis-Bückler Stroma antérieur central: verre dépoli ou discrètes opacités réfractiles Lignes ferriques Nerfs proéminents sensibilité cornéenne
24 Dystrophie de Reis-Bückler Histopatho: Membrane subépithéliale contenant Bowman, fibroblastes et tissu fibreux: se projette dans l épithélium Changements dégénératifs de l épithélium Membrane remplace Bowman: perte d hémidesmosomes
25 Dystrophie de Reis-Bückler Traitement: Érosions Kératectomie superficielle: récidives PTK PKP: récidives
26 Dystrophie granulaire AD: bras long du chromosome 5 Apparent 1 er 2 e décade Si atteinte sévère AV: vers 5 e décade Légère photophobie possible Érosions cornéennes rares
27 Dystrophie granulaire Opacités blanc-grises, bien délimitées dans stroma antérieur stroma postérieur et en périphérie Configurations diverses Stroma clair entre lésions: haze progressif
28 Dystrophie granulaire Opacités blanc-grises, bien délimitées dans stroma antérieur stroma postérieur et en périphérie Configurations diverses Stroma clair entre lésions: haze progressif
29 Dystrophie granulaire Opacités blanc-grises, bien délimitées dans stroma antérieur stroma postérieur et en périphérie Configurations diverses Stroma clair entre lésions: haze progressif
30 Dystrophie granulaire Colorations: Masson s trichrome Luxol fast blue Dépôts hyalins Nature chimique? Origine épithéliale vs stromale?
31 Dystrophie granulaire Traitement: Tx érosions PTK Kératoplastie lamellaire PKP: récidives fréquentes: Invasion fibrovasculaire sub-épithéliale diffuse ou Récidives lésions: mid-stroma ou stroma postérieur
32 Dystrophie Avellino Province d Italie Dépôts granulaires subépithéliaux ou stroma antérieur chez jeunes Lignes de lattice du midstroma au stroma postérieur: 2 e 3 e décades 6 e décade: haze stromal antérieur avec progression des lésions Érosions récidivantes plus fréquentes que dans la granulaire
33 Dystrophie en lattice Amyloïdose type 1 AD: chromosome 5q Bilatéral et symétrique Se présente 1 er décade: érosions récidivantes ou AV Peut être asymptomatique si pas d érosions
34 Dystrophie en lattice Points stromaux réfractiles antérieurs, lignes filamenteuses, points blanc subépithéliaux, haze stromal antérieur Stroma central antérieur et mid-stroma stroma profond et périphérique
35 Dystrophie en lattice Lignes filamenteuses réfractiles Varient de fines lignes à grosses bandes Haze stromal possible Perte progressive sensibilité
36 Dystrophie en lattice Lignes filamenteuses réfractiles Varient de fines lignes à grosses bandes Haze stromal possible Perte progressive sensibilité
37 Dystrophie en lattice Lignes filamenteuses réfractiles Varient de fines lignes à grosses bandes Haze stromal possible Perte progressive sensibilité
38 Dystrophie en lattice Histo: Dépôts d amyloïde dans stroma: Biréfringence Rouge Congo Épithélium irrégulier, MB épaissie, manque d hémidesmosomes Bowman anormale Perte de kératocytes
39 Dystrophie en lattice Histo: Dépôts d amyloïde dans stroma: Biréfringence Rouge Congo Épithélium irrégulier, MB épaissie, manque d hémidesmosomes Bowman anormale Perte de kératocytes
40 Dystrophie en lattice Traitement: Érosions PTK PKP: Récidives plus fréquentes que dans granulaire et maculaire Périphériques d abord
41 Dystrophie maculaire La plus rare des 3 dystrophies stromales classiques AR: plus sévère Bilatéral, symétrique Débute 1 er décade Photophobie et AV
42 Dystrophie maculaire Début, léger haze stroma antérieur central Opacités gris-blanchâtres pléomorphes aux limites irrégulières: plus proéminentes et superficielles au centre, plus profondes et discrètes en périphérie
43 Dystrophie maculaire Opacités s élargissent, deviennent confluentes et touchent tout le stroma Irrégularités de surface Cornée amincie au centre Astigmatisme avec-larègle
44 Dystrophie maculaire Opacités s élargissent, deviennent confluentes et touchent tout le stroma Irrégularités de surface Cornée amincie au centre Astigmatisme avec-larègle
45 Dystrophie maculaire Histo: Accumulation de GAGs anormaux à tous les niveaux de la cornée PAS, Alcian bleu
46 Dystrophie maculaire Traitement: Verres teintés Tx érosions Kératoplastie lamellaire ou pénétrante: Souvent nécessaire 2 e -3 e décade Récidives touchent stroma périphérique antérieur et postérieur: jonction hôte-donneur peut être difficile à visualiser
47 Dystrophie gélatineuse Rare 1 er décade Forme d amyloïdose cornéenne Opacité centrale mulberry-like avec protrusions masses subépithéliales (amyloïde) Récidives rapides après kératoplastie
48 Dystrophie crystalline (Schnyder) AD 2 e 3 e décades Opacité annulaire blancjaune centrale aux rebords irréguliers, plus proéminent a/n 1/3 antérieur du stroma Arcus lipoïdes Hyperlipidémie possible Dépôts de cholestérol
49 Fleck dystrophy Asymptomatique: examen routine Points homogènes et flocons, ou en virgule, étoilés, circulaires, annulaires Diffuses dans stroma Problème strorage des GAGs et lipides complexes
50 Central cloudy dystrophy 1 er décade Vision ok Opacités plus dense en postérieur Pattern en mosaïque, limites mal définies Épaisseur normale = posterior crocodile shagreen?
51 Central cloudy dystrophy 1 er décade Vision ok Opacités plus dense en postérieur Pattern en mosaïque, limites mal définies Épaisseur normale = posterior crocodile shagreen?
52 Dystrophie stromale héréditaire congénitale Fibrogénèse stromale désorganisée Haze diffus floconneux plus évident a/n stroma central antérieur Stationnaire mais AV PKP
53 Dystrophies pré-descemet Spectre Dégénératif? Inclue la Cornea farinata Opacités stroma postérieur central Pas d atteinte vision
54 Dystrophie de Fuch s Hérédité moins bien définie Bilatéral Souvent asymétrique Femmes atteintes plus sévèrement et 2 ½ fois plus souvent que les hommes Peut être associée à hypermétropie, courte longueur axiale et CA étroite Fluctuations diurnes vision AV douleurs
55 Dystrophie de Fuch s Guttae: Excroissances de la Descemet produites par cellules endothéliales anormales Pas pathognomoniques Ad 70% personnes > 40 ans ont 1 guttae ou plus
56 Dystrophie de Fuch s Guttae Apparence en métal battu de la Descemet Direct: monticules dorés Spéculaire: trous noirs Pigmentation vue à la LAF
57 Dystrophie de Fuch s Histopatho: Épaississement de la Descemet Guttae Perte de cellules endothéliales
58 Dystrophie de Fuch s Œdème stromal avec ou sans œdème épithélial: Lustre plis Descemet épaississement stromal œdème épithélial microkystique bulles géantes
59 Dystrophie de Fuch s Œdème stromal avec ou sans œdème épithélial: Lustre plis Descemet épaississement stromal œdème épithélial microkystique bulles géantes
60 Dystrophie de Fuch s Œdème stromal avec ou sans œdème épithélial: Lustre plis Descemet épaississement stromal œdème épithélial microkystique bulles géantes
61 Dystrophie de Fuch s Cicatrisation subépithéliale: Feuille de tissu cicatriciel subépithélial: œdème stromal et épithélial Érosions, ulcères, vx, Ca 2+, œdème maculaire, glaucome, cataracte
62 Dystrophie de Fuch s Figure p.458
63 Dystrophie de Fuch s Traitement: Muro-128/ séchoir Anti-HTO BCL PKP Recouvrement conjonctival
64 Dystrophie de Fuch s Et la cataracte? Extraction seule si: pas fluctuations diurnes de la vision Cornée < 600 ų Pas d œdème épithélial Triple procédure si: Fluctuations diurnes de la vision Œdème épithélial Cornée > 600 ų
65 Dystrophie polymorphe postérieure AD: grande variabilité entre membres de la famille Bras long du chromosome 20 (20q11): une famille Bilatéral Progression vers œdème cornéen rare
66 Dystrophie polymorphe postérieure Vésicules: Isolées ou en groupe Petites excavations ou ampoules sur Descemet, limites dentelées bien délimitées, halos Configuration en amas, linéaires, géographiques ou arborisantes = signe le + distinctif
67 Dystrophie polymorphe postérieure Épaississement de la Descemet: Diffus, géographique ou en bande Opacification possible Plaques blanchâtres se projetant dans CA Apparence peau d orange Lésions linéaires lignes de Haab
68 Dystrophie polymorphe postérieure Épaississement de la Descemet: Diffus, géographique ou en bande Opacification possible Plaques blanchâtres se projetant dans CA Apparence peau d orange Lésions linéaires lignes de Haab
69 Dystrophie polymorphe postérieure Autres manifestations cliniques: Œdème stromal et épithélial: rare PAS: ectropion uvée, corectopie Glaucome: 15% Dégénérescence calcifiée ou lipidique
70 Dystrophie polymorphe postérieure Diagnostic différentiel: ICE syndrome PPMD: Bilatéral Dominant Lentement ou non progressif ICE: Unilatéral Non hérité Rapidement progressif
71 Dystrophie polymorphe postérieure Histopatho: 2 types de cellules endothéliales: Normales Autres ayant des caractéristiques épithéliales: peuvent s étendre a/n angle et iris
72 Dystrophie polymorphe postérieure Traitement: Rarement nécessaire Tx glaucome Comme Fuch s
73 Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) Dystrophie congénitale la plus fréquente Forme dominante: Spectre variable: parents peuvent avoir PPMD Forme récessive: Plus sévère, présente dès la naissance Oedème stromal marqué avec peu ou pas d œdème épithélial
74 Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) Dystrophie congénitale la plus fréquente Forme dominante: Spectre variable: parents peuvent avoir PPMD Forme récessive: Plus sévère, présente dès la naissance Oedème stromal marqué avec peu ou pas d œdème épithélial
75 Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) Histo: anomalies sévères de l endothélium Tx: PKP
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