L ICHTYOSE SI FRAGILE SOUS SA CARAPACE!

Transcription

1 L ICHTYOSE SI FRAGILE SOUS SA CARAPACE!

2 INTRODUCTION : Bonjour, je m appelle Hélène Hartman et je souffre d une maladie rare de la peau appelée : «ICHTYOSE». J ai choisi ce thème pour mieux comprendre cette maladie et pour vous expliquer à vous qui lirez ce travail ma vie au quotidien avec celle-ci : Comprendre ses origines, ses symptômes, pourquoi j en souffre et pas vous, où en est la médecine dans les recherches de traitements, -bonne lecture- PHYSIOLOGIE DE LA PEAU : La peau est un organe composé de plusieurs couches de tissus. Elle joue, entre autres, le rôle d'enveloppe protectrice du corps. Chez l homme, elle est l'un des organes les plus importants du corps de par sa surface et de sa masse : chez l'adulte, environ 2m² pour 5kg. La dermatologie est la spécialité médicale qui traite des affections de la peau.

3 Sur le plan anatomique, la peau comprend deux parties principales. La partie superficielle mince s'appelle l'épiderme, rattachée à une partie interne plus épaisse : le derme. Une troisième couche, plus profonde, constitue l'hypoderme mais n'est classiquement pas assimilée à une couche de peau. L'ensemble peau et ses phanères (ongles, poils), se nomme le tégument. 9 - Poil 10- cornée 11- couche pigmentée 12- kératinocytes 13- Mélanocytes 14- muscle érectile 15- glande sébacée 16- folicule 17- bulbe 18- nerf 19- système lymphatique et vasculaire 20- glande sudoripare eccrine 21- Corpuscule de Pacini Maintien de la température corporelle : 1- pore de transpiration 2- jonction dermoépidermique (papille dermique) 3- terminaison nerveuse (touché) 4- épiderme 5- derme 6- hypoderme 7- veine 8- artère La sécrétion de sueur aide à réguler la température corporelle. Elle augmente avec la température, et provoque un rafraîchissement grâce à son évaporation en surface. Elle diminue lorsque la température s'affaiblit. Les mammifères ont souvent une peau recouverte de poils servant principalement à isoler le corps du froid en créant une couche d'air chaud entre la peau et les poils. Protection : La peau constitue une barrière physique qui protège les tissus des agressions extérieures. Elle représente une membrane semi-perméable face aux liquides extérieurs et constitue une barrière efficace face aux microorganismes. En anatomie, l'épiderme est la couche superficielle de la peau dont la surface est formée de cellules mortes, qui se desquament. L épiderme est composé de cinq couches cellulaires, ou strates, superposées. La transformation cellulaire se déroule en trois ou quatre semaines (21 ou 28 jours) ; plus on élimine les cellules mortes en surface plus il va naître de nouvelles cellules. L épiderme est recouvert d un film hydrolipidique (le sébum, produit des glandes

4 sébacées du derme) qui le protège des agressions extérieures. Il est séparé du derme par la membrane basale. QU EST CE QUE L ICHTYOSE? Anglais : ichthyosis Terme issu du Grec : ikhtyos : poisson car la peau des patients évoque la peau écailleuse des poissons. Terme connexe : Ichtyose Maladie de peau se caractérisant par une sécheresse importante et la présence de squames (écailles de peau) très fins dont les bords sont libres, ressemblant à des écailles de poisson, ce qui donne à la peau un aspect rêche. Physiopathologie (définition des symptômes, ) : Les ichtyoses sont le résultat d un épaississement de la couche cornée de l épiderme. Elles sont dues à l élimination insuffisante de la couche cornée (ichtyose par rétention cornée) ou à une accélération de la formation de l épiderme (couche superficielle de la peau) et de la couche cornée (couche superficielle de l épiderme), on parle alors d ichtyose proliférative. Symptômes : Une ichtyose peut être généralisée, mais généralement, elle respecte le visage, les plis, la paume des mains et la plante des pieds.

5 Evolution : Elle est chronique mais présente des améliorations, tout particulièrement pendant certaines périodes comme l été, quand le patient s expose au soleil. En hiver, on peut constater une aggravation. LES DIFFERENTS TYPES D ICHTYOSE On distingue deux grands types d ichtyose héréditaires : Les ichtyoses n existant pas à la naissance mais qui se révèlent dans la première année de la vie : - Ichtyose vulgaire : elle est la plus fréquente, elle atteint une personne sur 300. Sa transmission est autosomique dominante (le gène anormal,est sur un chromosome non sexuel ni x, ni y et un seul gène anormal suffit pour que la maladie se développe). Cette ichtyose peut être très légère, marquée par une simple sécheresse de la peau ; Elle peut être associée à un eczéma constitutionnel. Elle s aggrave en hiver et s améliore en été. - Ichtyose récessive liée à l X. : Elle atteint 1 personne sur 6000 et ne touche que les garçons. Elle est plus affichante que la précédente avec des squames foncés, de grande taille, qui n épargnent pas les faces latérales du visage. Les ichtyoses congénitales, c est à dire qui existent à la naissance : - Les ichtyoses dérivant du bébé collodion. Le terme «bébé collodion» est un aspect clinique à la naissance : le bébé est entouré d une peau tendue et luisante ressemblant à un collodion (préparation ressemblant à du vernis, avec la texture de la cellophane). Dans ce groupe, plusieurs entités cliniques, telles l érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche et l ichtyose lamellaire, ont été décrites. Leur transmission est autosomique récessive (le gène anormal est sur un chromosome non sexuel et deux gènes anormaux sont nécessaires pour développer la maladie). Elles touchent un individu sur L ensemble de la peau est touché et le visage n est pas épargné. Ces ichtyoses s aggravent l été. Je souffre ainsi que mon frère de cette sorte d ichtyose.

6 - L érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse. Sa transmission est autosomique dominante. Elle est plus rare puisqu elle atteint 1 personne sur A la naissance, le nouveau né a un aspect ébouillanté avec des décollements cutanés. Dans la première et la deuxième enfance, apparaissent des squames épaisses mais l enfant peut garder une fragilité cutanée avec la formation de cloques et d érosions. L hyperkératose peut être noirâtre. C est un moyen de la peau de se protéger de sa fragilité. - Les ichtyoses rares. Le plus souvent, elles s intègrent dans une maladie plus générale, par exemple le syndrôme de Sjôgren-Larsson qui associe une ichtyose congénitale (présente à la naissance),une quadriplégie (paralyse des quatre membres) et une atteinte rétinienne (partie de l œil : rétine). VIVRE AU QUOTIDIEN AVEC L ICHTYOSE La vie d un enfant atteint d ichtyose est rythmée par les besoins et les soins qui lui sont nécessaires. Les soins peuvent varier d un jour à l autre, suivant les changements climatiques, température et dureté de l eau (calcaire,..) A ces éléments extérieurs s ajoute l état de santé du malade. Celui-ci peut faire varier très vite l état de la peau : le moindre rhume, la moindre maladie banale peut aggraver l état du malade en quelques heures. Il faut donc toujours prévoir le nécessaire de pommade, huile hydratante, etc pour hydrater au plus vite la peau selon les besoins. Il faut compter environ une heure à une heure et demie par séance de soin et ceci parfois 3 ou 4 fois par jour. En quelques phrases, je vais vous expliquer les soins nécessaires dans mon état : Chaque matin après ma toilette avec un savon spécial, j hydrate mon corps et mon visage avec les pommades appropriées à chaque partie du corps. Pendant la journée, à plusieurs reprises, je ressens le besoin de réhydrater mes mains et mon visage ainsi que les parties du corps non vêtues : cela est certainement dû au fait que ces parties sont exposées à l air, au soleil, à la pollution extérieure, Je dois plusieurs fois par semaine appliquer une lotion sur le cuir chevelu pour décoller les squames et faire un shampoing spécial. Une fois par semaine au moins, je dois enlever les bouchons auditifs de mes oreilles : ces bouchons sont formés de squames et de cérumen. Pour distancer les visites chez le médecin, nous avons trouvé au fur et à mesure de petits «trucs» qui nous permettent de déboucher mes oreilles à la maison : eau oxygénée plusieurs fois par semaine et eau tiède injectée à la seringue pour enlever les bouchons. Le soir, avant le coucher, je réhydrate tout mon corps avec les mêmes traitements et j attache beaucoup d importance au soin de mes pieds car chez moi c est une partie très atteinte par la sécheresse et les crevasses.

7 Depuis près d un an, je prends un traitement médicamenteux qui améliore nettement l état de sécheresse des pieds. Et après tout cela je peux me coucher! Je sais que mon cas n est pas très aigu par rapport à d autres patients mais chaque jour c est déjà, pour moi une grosse contrainte. Les soins que l ichtyose entraînent au quotidien sont pénibles même si les personnes atteintes savent faire preuve de patience, elles savent en effet que la maladie ne disparaîtra pas totalement donc elles doivent chaque jour bien entretenir leur peau pour limiter les symptômes au maximum. La forme d ichtyose dont je souffre se caractérise comme ça

8

9 ET LES TRAITEMENTS DANS TOUT CA En Belgique, les traitements nécessaires aux patients ichtyosiques ne sont pas remboursés par les caisses de santé : l ichtyose, est en effet considérée comme une maladie orpheline et n entre pas dans la catégorie maladie reconnue pour les remboursements de soins. Ce point de vue financier peut entraîner un certain recul devant le coût des pommades, crèmes et médicaments proposés par les dermatologues. L approche thérapeutique (qui concerne le traitement) est différente en période néonatale (dès la naissance) et chez l enfant plus grand, puis l adulte ; elle tient aussi compte des complications spécifiques de chacune des formes d ichtyose. La période néonatale est critique car il y a de nombreux risques infectieux et de complications mécaniques surtout chez le bébé collodion, il peut facilement se déshydrater. Il faut chez les bébés et les enfants prendre en charge les complications liés aux bouchons auditifs et à l ectropion (mouvement réduit de la paupière dû à la sécheresse de la peau l œil «ne se ferme plus complètement»). Le prurit (démangeaisons) est fréquent et son traitement est difficile. Mais dans les cas de poussées aiguës, le contrôle de la douleur ne doit jamais être oublié. L éducation des parents et de l entourage familial sont nécessaires au traitement et la prise en charge psychologique du patient, à tout âge, est essentielle.

10 On distingue deux grandes «catégories» de traitement : - Les kératolytiques (substances qui enlève la kératose) réduisent l épaisseur de la couche cornée en favorisant son élimination. Ils n agissent pas sur la production de la cornée : Ce sont toutes les pommades, huiles et traitement appliqués sur la peau. Les émollients (Lipikar de La Roche Posay) constituent l essentiel du traitement des ichtyoses. L utilisation de ces produits doit être régulière, biquotidienne (deux fois/jour) de préférence, tout au long de la vie. Ces produits ont souvent une efficacité différente chez deux patients atteints par la même forme d ichtyose. Certains de ces médicaments sont remboursés en partie par la mutuelle mais les dermatologues prescrivent souvent des préparations magistrales moins coûteuses et tout aussi efficaces pour diminuer le coût du traitement. Ces préparations sont souvent à base d urée, celle-ci est kératolytique, antiprurigineuse (diminue les démangeaisons), antibactérienne et hydratante. - Les rétinoïdes, quant à eux normalisent les processus de prolifération (développement) et de différenciation kératinocytaires en terme plus simples, ces médicaments agissent plus sur la production de la couche cornée : ce sont les médicaments pris par voie orale qui agisse «à l intérieur» sur la maladie. L acitrétine (Néotigason ou Soriatane) est efficace au cours de certaines ichtyoses, comme celle dont je souffre. Ces médicaments demandent une surveillance stricte, régulière et mensuelle, car ils peuvent causer certains effets indésirables. Le patient doit contrôler par une prise de sang certains paramètres agissant notamment au niveau du foie et l utilisation de ce médicament est totalement interdite chez les patientes désireuses d avoir des enfants dans les deux années à venir. Il faut absolument être protégée par un moyen contraceptif pour l utiliser si on est susceptible de vouloir un enfant car il peut endommager le fœtus. C est ce médicament que le dermatologue m a prescrit depuis maintenant un an et qui améliore nettement l état de sécheresse de mes pieds notamment, mais je sais que je ne pourrais pas l utiliser toute ma vie.

11 Je vous résume en photos la panoplie parfaite du patient atteint d ichtyose voilà ma trousse de «soins» utilisée au quotidien : Où que j aille, quoique je fasse j ai toujours LIPIKAR avec moi!

12 CONCLUSION : J espère sincèrement que ce travail vous aura plu, j ai essayé par des termes simples de vous expliquer le fonctionnement de la peau et le disfonctionnement de ma peau. - Je remercie madame Miniconi Suzanna, déléguée scientifique de l Association Athina Ichtyose (qui porte le nom d une petite fille française atteinte d ichtyose et rencontrée par hasard par Flavie Flament avec qui tout a commencé) qui a suivi et guidé via courrier électronique toute l évolution de mon travail (j ai adressé beaucoup de demandes de renseignements à la ligue belge, sans succès) : je suis contente de voir que la France s intéresse beaucoup à la recherche de nouveaux traitements. La semaine dernière encore, nous avons pu voir Benjamin Castaldi récolter une belle somme d argent à l émission «Qui veut gagner des millions» en faveur de l ichtyose - Je remercie sincèrement le Docteur Debauche (dermatologue qui me suit régulièrement pour mes traitements) pour les documents qu il m a adressés pour réaliser mon travail et pour ses encouragements à développer un sujet comme celuici MERCI A TOUS POUR TOUT Pour en savoir plus, vous pouvez surfer sur : site de l Association Athina Ichtyose : informations diverses sur la maladie : informations sur la maladie

13