Colleen O Connell, MD, FRCPC Centre de réadaptation Stan Cassidy
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- Alexis Thibault
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1 Colleen O Connell, MD, FRCPC Centre de réadaptation Stan Cassidy
2 La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neuromusculaire à progression rapide; elle fait partie du groupe des maladies des motoneurones.
3 Aussi appelée maladie de Lou-Gehrig ou maladie des motoneurones Lou Gehrig est mort de SLA en 1941 RT 2005
4 Elle touche tant les motoneurones périphériques que les motoneurones centraux = Maladie des motoneurones Nerfs crâniens et moelle épinière Nerfs des membres, du corps et du visage
5 Physiopathologie Motoneurones centraux : Cortex moteur et faisceaux cortico-spinaux Motoneurones périphériques : Cellules de la corne antérieure et noyaux d origne des nerfs crâniens V, VII, IX, X et XII dans le tronc cérébral RT 2005
6 C est l une des maladies neuromusculaires les plus courantes nouveaux diagnostics annuellement au Canada Prévalence de 4 à 10 cas pour habitants au Canada Âge moyen au diagnostic de 58 ans; le diagnostic est le plus souvent posé de 40 à 60 ans, et certains cas le sont de l adolescence à la trentaine. 1,4 homme pour 1,0 femme Il semble y avoir plus de cas diagnostiqués ces 20 dernières années.
7 SLA : 59 patients (2009) enregistrés auprès de l Amyotrophic Lateral Sclerosis Society of New Brunswick 160 patients au Centre de réadaptation Stan Cassidy ces 10 dernières années Augmentation du taux dans le Nord Est de la province?
8 Motoneurones centraux : Faiblesse Spasticité, surréflectivité (réflexes brusques) Labilité émotionnelle Perte de précision dans les mouvements Dextérité Ralentissement des mouvements Motoneurones périphériques : Atrophie Perte de masse musculaire Faiblesse Hyporéflectivité Crampes musculaires Fasciculations
9 Fréquence des troubles cognitifs chez les personnes atteintes de SLA mild intact Témoins du même âge (n = 122) La population témoin était comparable, à l exception de l âge légèrement plus avancé des patients (74,4 ans; écart type = 6,3 ans) et de leur niveau de scolarité légèrement plus élevé (15,6 ans; écart type = 2,2 ans). Il faut donc normaliser les résultats des tests en fonction de l âge et de la scolarité. moderate severe intact mild SLA sporadique (n = 136) (Données généreusement fournies par le Dr Stan Appel)
10 Spectre des maladies : SLA et démence frontotemporale, complexe Parkinson SLAdémence, sclérose latérale primitive (motoneurones centraux seulement) Hétérogénéité phénotypique et génétique : Reconnaissance d autres syndromes, tels que l épaule ballante, la jambe ballante et la maladie d Aran Duchenne
11 Faiblesse musculaire progressive Commence habituellement dans un membre ou dans la région bulbaire Difficultés d élocution, de déglutition et respiratoires Les fonctions* sensorielles, oculaires, intestinales et vésicales, cognitives et du système nerveux autonome restent habituellement intactes
12 Possible développement de caractéristiques du syndrome pseudobulbaire (rires et pleurs inappropriés) * Des caractéristiques cognitives et comportementales sont susceptibles d être présentes dans au moins 30 % des cas L évaluation neuropsychologique permet souvent de cerner des changements dans la personnalité et une dégradation de la fluidité verbale et des capacités de planification et d abstraction. Au fil de la progression de la maladie, les symptômes de dommages aux motoneurones centraux régressent.
13 (Sud-Ouest de l'ontario, de 1980 à 2004, n = 1 000)
14 Diagnostic avant 40 ans; survie médiane de 8,7 ans Diagnostic après 60 ans; survie médiane de 2,4 ans De 10 à 16 % des malades en vie après 10 ans 5 ans après le diagnostic, 28 % des malades en vie Pire dans les cas d origine génétique Pire dans les cas associés à une démence frontotemporale
15 «Soins fournis pour améliorer la situation»
16 Incurable NE VEUT PAS DIRE intraitable
17 «J essaie de mener une vie aussi normale que possible, et de ne pas penser à mon état ou de regretter les choses qu il m empêche d accomplir, qui ne sont pas tellement nombreuses.»
18 «...Quand tout a commencé, je me suis demandé : "Est-ce que je vais me retirer du monde, comme la plupart des gens, ou vivre?" J ai décidé de vivre ou du moins d essayer de vivre comme je le veux, avec dignité, courage, humour et sang-froid. Il y a des matins où je pleure, pleure et m apitoie sur mon sort. Il y a des matins où je suis fâché et amer. Mais ça ne dure pas. Après, je me lève et je me dis : "Je veux vivre..."» - Morrie Schwartz 1
19 Soins prospectifs Soins coordonnés Idéal interdisciplinaire Maximisation de la qualité de vie Minimisation du stress et du fardeau Maintien de la fonction OBJECTIF : Amélioration de la capacité de vivre avec la maladie
20 Autodétermination hautement prioritaire Renseignements obtenus rapidement pour la prise de décisions, bien avant les carrefours administratifs; décisions dynamiques et sujettes à changer Nécessité pour les professionnels de la santé d aborder le continuum de soins dans son ensemble
21 La gestion de la SLA d après une approche multidisciplinaire coordonnée permet une plus grande efficacité, ce qui optimise le savoir faire et les efforts des différents professionnels de la santé concernés Le patient et sa famille font partie intégrante de l équipe, l autodétermination du patient étant hautement prioritaire FRANCIS, K., J.R. BACH et J.A. DeLISA. «Evaluation and rehabilitation of patients with adult motor neuron disease», Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 1999, vol. 80, no 8, p
22 Travailleur social Psychologue Médecins Infirmières Patient Famille Physiothérapeute Inhalothérapeute Diététiste clinicienne Orthophoniste Ergothérapeute
23 Diagnostic Équipe interdisciplinaire Fournisseur de soins primaires Soins palliatifs Gestionnaire de cas Consultation clinique ou communautaire Famille et personnes soignantes Services et soutien communautaires Services spécialisés
24 Les patients traités en centre multidisciplinaire semblent avoir un taux de survie atteignant 7,5 mois de plus que ceux qui ne sont pas suivis dans un tel environnement (preuve de niveau II). La preuve de niveau II vient soutenir la notion qu un suivi dans un centre spécialisé en SLA se traduit par une plus longue survie, peu importe si on doit recourir davantage au riluzole, à la gastrostomie endoscopique percutanée et à la ventilation non effractive.
25 Participation aux activités suivantes : Soins personnels Activités de la vie quotidienne Communications Mobilité Loisirs Activités professionnelles Activités sociales Activités sexuelles Incidence affective et socioéconomique sur le patient et sa famille
26 Respiration Nutrition Sécrétions Faiblesse et spasticité Communications Soins de fin de vie
27 Insuffisance respiratoire causée par la faiblesse du diaphragme, de la paroi de la cage thoracique et des muscles abdominaux Risques : Atélectasie, aspiration, pneumonie et arrêt respiratoire Les complications respiratoires sont la principale cause de décès (> 80 %) chez les patients atteints de dystrophie musculaire et de SLA. Prévention de l intubation aux urgences ou en cas de crise
28 Signes de désaturation ou d hypoventilation nocturne : Maux de tête matinaux, agitation, cauchemars et somnolence le jour Signes précurseurs d une insuffisance respiratoire : Toux faible, voix faible, essoufflement en position allongée (signe par excellence d une faiblesse du diaphragme), utilisation des muscles accessoires, respiration paradoxale et fatigue Signes tardifs d une insuffisance respiratoire : Orthopnée grave, dyspnée en position debout et somnolence le jour
29 Les tests respiratoires d usage permettent habituellement de vérifier : la capacité vitale forcée, le débit de pointe àla toux (DPT), les pressions inspiratoires et expiratoires maximales (PImax/PEmax), la saturation oxyhémoglobinée dans le sang artériel (SaO2) et la pression inspiratoire lors du reniflement maximal (SNIP). La capacité vitale forcée est la mesure la plus utilisée; faible corrélation hypoventilation ou désaturation. La capacité vitale forcée en position allongée est un meilleur indicateur de la faiblesse du diaphragme.
30 Les désaturations nocturnes totalisant moins de 90 % d une minute constituent l indicateur le plus précis de l hypoventilation. Il y a corrélation entre l oxymétrie nocturne et la survie Moyenne de 7 mois de survie si inférieure à 93 % et de 18 mois de survie si supérieure à 93 %. Une saturation en oxygène (SaO2) le jour inférieure à 95 % laisse présager une trachéostomie ou un décès dans les 2 mois.
31 Il y a corrélation entre le résultat au test SNIP et l indice d apnée (apnée ou hypopnée par heure de sommeil), tel qu illustré par une étude du sommeil. Un résultat inférieur à 40 cm H2O au test SNIP est lié à une hypoxémie nocturne; un résultat inférieur à 30 cm correspond à une survie médiane de 3 mois. Les résultats au test SNIP sont plus fiables aux stades avancés de la maladie. Une concentration sanguine élevée en bicarbonate et faible en ion chlorure laisse présager un décès dans les 5 mois. Le DPT est le meilleur indicateur de l efficacité du dégagement des sécrétions; s il est supérieur à 337 L/min, les chances de survie après 18 mois sont meilleures.
32 Emmagasinage d air cyclique Ventilateur à deux niveaux de pression (BiPAP) Réduction de l atélectasie, hygiène respiratoire, mobilisation des sécrétions, amélioration du DPT Toux assistée Dégagement des voies respiratoires Préférablement quatre fois par jour Masque intégral en cas de dysfonctionnement bulbaire 4 ou 5 insufflations maximales +/ toux assistée manuelle In exsufflateur mécanique (MI E) ou toux assistée si le DPT se situe entre 180 et 200 L/min
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34 Airway Clearance Management PCF > 270 L/min PCF < 270 L/min Initiate LVR Clinical monitoring PCF > 270 L/min Achieve PCF > 270 L/min Clinical monitoring Loss of function PCF < 270 L/min LVR + Manually Assisted Cough PCF < 270 L/min PCF < 160 L/min Unable (bulbar) PCF < 270 L/min Trial of CoughAssist Unable/Ineffective PCF < 160 L/min At risk for Tracheostomy
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36 Les patients utilisant la ventilation non effractive dans le cadre de l étude sur les complications respiratoires ont montré une amélioration de la survie médiane de 205 jours (aucune amélioration dans le cas d un dysfonctionnement bulbaire). Il est plus profitable de l utiliser plus de 4 heures par jour (prolongement de la survie de 7 mois). Ralentissement de la chute de la capacité vitale forcée La ventilation non effractive améliore la qualité de vie. Aucune norme applicable quant au moment où en commencer l emploi Préférablement dès les premiers signes d hypoventilation nocturne ou d insuffisance respiratoire
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38 Peu efficace chez les patients atteints de paralysie supra nucléaire progressive ou de troubles cognitifs Plus efficace quand elle est employée rapidement sur des patients jeunes et dont le fonctionnement des membres supérieurs est resté intact
39 Recours planifié Équipement, formation et ressources humaines Intervention préalable à la crise On rapporte que la trachéostomie (ventilation effractive) améliore la qualité de vie du patient, mais accroît le fardeau de la personne soignante. L échelle d évaluation fonctionnelle de la SLA permet de prévoir le résultat de la trachéostomie.
40 Un apport calorique insuffisant peut être lié à : de la fatigue durant l alimentation, la peur de s étouffer, la difficulté à manipuler les aliments en bouche, la difficulté à amener la nourriture à la bouche en raison d une faiblesse des bras. La malnutrition peut mener à une plus grande faiblesse musculaire et provoquer l immunodéficience.
41 La gastrostomie endoscopique percutanée ou son équivalent (gastrostomie radiologique percutanée) prolonge probablement la survie. Il est préférable de procéder à une gastrostomie endoscopique percutanée avant le déclin de la fonction respiratoire; risque accru quand la capacité vitale forcée est inférieure à 50 %. On peut manger malgré une gastrostomie! La gastrostomie est probablement efficace pour stabiliser le poids. La diététiste clinicienne doit respecter les recommandations d absorption modifiée : position, textures et suppléments.
42 Stratégie : Discuter tôt des avantages et des inconvénients avec le patient et sa famille. Donner l occasion de rencontrer le chirurgien. Établir l accès aux ressources avant la procédure. Établir les options quant au moment où cesser cette méthode.
43 Interventions Changement des textures Suppléments Position Formation Stimulants d appétit (stout, Maltlevol ) Hygiène dentaire
44 Salive : Atropine, glycopyrrolate, scopolamine, amitriptyline, botox et radiations Sécrétions épaisses : Guaifénésine et bétabloquants Sécrétions claires : Bronchodilatateur anticholinergique Aspirateur de mucosités, techniques de dégagement des voies respiratoires
45 La principale cause de la majorité de ces problèmes est une faiblesse des muscles squelettiques. Exercices de résistance modérée (sous maximale) : renforcement de 4 à 20 % sans dégradation Risque élevé de faiblesse due au surmenage; il faut faire preuve de prudence et de jugement. Éviter de s épuiser à faire des exercices. On se sent plus faible dans la demi heure qui suit l exercice. Un endolorissement musculaire excessif est ressenti de 24 à 48 heures après l exercice. Crampes importantes, lourdeur et essoufflement prolongé
46 25 patients atteints de SLA choisis au hasard ont suivi un programme quotidien d exercice de résistance modérée (n=14) ou n ont pas fait d activité physique au delà des exigences quotidiennes habituelles (n=11). Après 3 mois, les patients qui ont régulièrement fait de l exercice ont montré une détérioration moindre sur l échelle d évaluation fonctionnelle de la SLA et l échelle d Ashworth, mais aucun changement des autres paramètres. Après 6 mois, les résultats tendaient vers une détérioration inférieure pour le groupe traité sur la majorité des échelles utilisées. DRORY, V.E., et al. «The value of muscle exercise in patients with amyotrophic lateral sclerosis», Journal of the Neurological Sciences, le 15 octobre 2001, vol. 191, no 1 2, p
47 Exercices On a la fausse impression qu il est bon de limiter l activité. Vous pouvez faire des exercices : de renforcement, d'aérobie, d'amplitude.
48 Sécurité Efficacité musculaire Confort Position Prévention de la contracture
49 Spasticité Tonicité musculaire accrue Peut provoquer de l inconfort et des difficultés motrices et accroître la fatigue
50 Causes cérébrales Lésion cérébrale acquise ou traumatique, accident cérébrovasculaire, anoxie et autres encéphalites, infirmité motrice cérébrale, sclérose en plaques, maladie neurodégénérative et ainsi de suite Causes rachidiennes Traumatisme médullaire, sclérose en plaques, maladie neurodégénérative et ainsi de suite
51 Spasticité des fléchisseurs du coude après traumatisme médullaire C5 ASIA A Spasticité des fléchisseurs du coude et infirmité motrice cérébrale Hémiplégie spastique Posture moins définie Plus sensible aux stimuli nuisibles Régionale ou généralisée Posture habituelle définie Moins sensible aux stimuli nuisibles Peut être localisée
52 Incapacité à parler, ce qui n empêche pas que le patient peut avoir des choses à dire Enseigner rapidement des stratégies non verbales. Voix enregistrée Évaluer les habiletés, ressources et capacités motrices; aiguiller vers un ergothérapeute; suppléance à la communication et contrôle de l environnement. Haute technologie et technologie rudimentaire Techniques de balayage, sensibilisation de la famille et des personnes soignantes, signaux Aucune étude ne pointe vers un traitement en particulier
53 Dépression réactionnelle attendue Counselling, soutien religieux ou spirituel Prévoir du temps pour faire son deuil, vivre sa colère. Il ne faut pas oublier la famille!
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55 Discuter des volontés et des options bien à l avance. Documenter ces discussions. Veiller à ce que la famille soit au courant des choix du patient. Établir des stratégies de communication non verbale. Revoir celles ci régulièrement. On a le droit de changer d avis. Alimentation Respiration Mesures de soulagement Oxygène, morphine Lieu de prestation des soins Domicile, hôpital ou ailleurs
56 L espérance de vie est de plus en plus longue, tout comme le temps avant l apparition d un handicap. Les traitements des symptômes (respiration et nutrition) prolongent la survie. L exercice est bénéfique. Les options de ventilation peuvent prolonger la vie tout en maintenant une bonne qualité de vie Les soins proactifs peuvent réduire les complications, assurer le maintien des fonctions et favoriser la détente. Les soins en fin de vie doivent être intégrés au continuum de soins, planifiés et appuyés.
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