Dystonie-Tremblement Etat des lieux. TROCELLO Jean-Marc Service de Neurologie CNR Wilson Hôpital Lariboisière, Paris
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- Melanie Cousineau
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1 Dystonie-Tremblement Etat des lieux TROCELLO Jean-Marc Service de Neurologie CNR Wilson Hôpital Lariboisière, Paris
2 - Tremblement - Tremblement physiologique exacerbé Tremblement essentiel Tremblement parkinsonien Tremblement d Holmes Tremblement induit par les
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4 Tremblement essentiel - Histoire familiale - Tremblement de plus de 5 ans - Évolution progressive - Augmenté par le stress - Sensible à l alcool - Tremblement d attitude - Touchant les mains, la tête et la voix - Absence de composante de repos
5 Ataxie cérébelleuse Tremblement d intension Tremblement d attitude Tremblement de repos Atteinte cognitive Tremblement essentiel: entité hétérogène
6 Tremblement d attitude Maladie de Parkinson benign tremulous Parkinsonism Prémutation X fragile Dystonie tremblante Tremblement physiologique exacerbé Maladies métaboliques Tremblement essentiel et dégénérescence cerebelleuse Variant avec corps de Lewy du tremblement essentiel Tremblement essentiel
7 Le tremblement essentiel, une maladie dégén Diminution du nombre de cellule de Purkinje Présence de Torpedoes Renflement axonal des cellules de Purkin
8 Le tremblement essentiel, souvent faussement d 71 patients avec diagnostic de TE 45 TE confirmés 26 diagnostic non confirmés (11) Maladie de Parkinson (6) Dystonie tremblante (5) association maladie de Parkinson et tremblement (4) dystonie myoclonique How Are We Misdiagnosing Essential Tremor? Arch Neurol. 2006;63:
9 Critères diagnostiques retenus pour le tremblement es Tremblement bilatéral postural ou d action des membres supérieurs avec un tremblement possible de la tête en l absence d anomalie posturale Ce qui augmente le risque d erreur - Début du tremblement unilatéral du bras ou de la jambe - Tremblement isolé de la tête - Tremblement de repos Ce qui diminue le risque d erreur -Tremblement des bras, de la tête et de la voix - tremblement d action - ATCD familial du premier degré Movement disorders society
10 Dystonie Dystonie : contraction musculaire d origine centrale venant perturber le mouvement ou la posture. - Phénomène d overflow - Geste antagoniste Généralisée, segmentaire ou focale, de fonction, mobile ou fixée
11 Cortex sensori moteur - Moteur primaire : Représentation topographique de l ensemble de la musculature - Prémoteur : Organisation du mouvement en fonction de la forme de l objet ou autres stimulations - Aire motrice supplémentaires : Planification du mouvement complexe Territoire limbique Information émotionnelle Striatum Territoire associatif Information cognitive Striatum Tronc cérébral Cervelet Moelle épinière Vestibule Proprioception GPi/SNr Thalamus Pallidum Zone inhibée Zone activée Inhibition Activation Mouvement involontaire Plan moteur désiré Plan moteur non désiré
12 Dystonie de fonction Dysarthrie dystonique
13 Dystonie cervicale - Torticolis spasmodique
14 Dystonie tremblante (1)Tremblement touchant une partie du corps atteint de dystonie (2) Tremblement associé une dystonie: le tremblement survient dans une partie du corps sans dystonie mais le patient présente par ailleurs une dystonie (3) Dystonia gene-associated tremor: tremblement comme symptôme isolé chez un patient présentant un gène de la dystonie
15 Dystonie et tremblement associés sur le même segment
16 Dystonie tremblante: Tremblement à l écriture Tremblement déclenché par un certain degré de contraction
17 Dyskinésies paroxystiques kinésigéniques Mouvements anormaux (chorée, dystonie ) déclenchés par le mouvement et répondant à la Carbamazépine
18 Déglutition Carbamazepine Responsive Dysphagia A Variant of Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia?
19 Conclusion Grand danger à définir une maladie par un symptôme sans étiologie Symptôme = localisation - Le tremblement essentiel est possiblement une maladie dégénérative du cervelet - De nombreux «tremblements essentiels» sont des dystonies tremblantes en particulier si les bras ne sont pas impliqués
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