L ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE : DÉMENCE ET MCI

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1 L ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE : DÉMENCE ET MCI RÉDIGÉ PAR Dr Louis Verret, MD FRCPC Neurologue Certifié en neurologie comportementale et neuropsychiatrie (UCNS) Juillet 2015

2 Objectifs Suite à cette activité, le participant pourra : Définir les troubles neurocognitifs mineurs et les troubles neurocognitifs majeurs Expliquer dans vos propres mots la pertinence de diagnostiquer un MCI Résumer les caractéristiques diagnostiques de la maladie d Alzheimer : prodrome, présentation clinique, évolution et perspectives d avenir dans le domaine diagnostique 2

3 Plan de présentation Processus clinique interdisciplinaire en GMF Vignette clinique Questions cliniques à débattre Définition de la démence Étiologies de la démence Définition de la maladie d Alzheimer Éléments clés à retenir Lectures suggérées et références Pré-test/post-test (retour sur la vignette) 3

4 L ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE : DÉMENCE ET MCI LE PROCESSUS CLINIQUE INTERDISCIPLINAIRE EN GMF 4

5 L ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE : DÉMENCE ET MCI 5

6 L ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE : DÉMENCE ET MCI VIGNETTE CLINIQUE DE MONSIEUR A. MNESIE 6

7 Monsieur A. Mnésie : situation en 2004 Patient de 60 ans, comptable, se plaint de trouble de mémoire Pas de médicament Aucune maladie connue Incidence d Alzheimer du côté paternel Besoin de se concentrer dans les réunions sociales Cherche un peu ses affaires Répète parfois les mêmes questions Orientation temporelle OK (utilise calendrier +) Orientation spatiale OK mais fait attention Gestion des affaires OK Activités sociales : très actif, danse, chasse, pêche AVD : outre la caméra-vidéo, aucun problème AVQ : normal Encore sur le marché du travail Examen physique médical et neurologique : normal MMSE : 28/30 (1/3 au rappel); pentagone et horloge normaux 7

8 Monsieur A. Mnésie : situation en 2005 troubles de mémoire à l histoire et notés par entourage MMSE 26 (0/3 au rappel, 4/5 orientation temporelle) Cherche plus les mots Difficulté de planification pour des réunions Encore sur le marché du travail : parle de retraite anticipée Quelques erreurs en auto, mémoire spatiale : Quel chemin prendre? Fonctionne relativement bien sur le plan social (mais évite les grands groupes) AVD/AVQ : idem par ailleurs 8

9 Questions liées à la démence et au MCI Question 1 : Quand la «Démence» débute-t-elle? Donnez une brève définition de ce qu est la démence. Question 2 : Quelles sont les maladies responsables de la démence? Nommez les étiologies. Question 3 : Comment se définit la maladie d Alzheimer? 9

10 L ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE : DÉMENCE ET MCI QUAND LA «DÉMENCE» DÉBUTE-T-ELLE? DÉFINITION DE LA DÉMENCE 10

11 Qu est-ce que la «Démence»? La démence est un syndrome défini par des critères consensuels (DSM, NINCDS-ADRDA ) La plupart des pathologies causant des démences sont diagnostiquées (pré-mortem) selon des critères diagnostiques consensuels principalement cliniques 11

12 Définition opérationnelle de la «Démence» Atteinte cognitive (intellectuelle) dans plusieurs domaines (mémoire, jugement, langage, fonctions visuo-spatiales ) Affectant le fonctionnement quotidien (AVQ, AVD ) Consistant en un déclin par rapport à l état pré-morbide Excluant un délirium ou une maladie psychiatrique primaire 12

13 Évolution des maladies affectant la «cognition» La plupart de ces maladies sont insidieuses et progressives Il y a une phase précurseur avant d atteindre le stade de «Démence», donc un stade où les troubles cognitifs sont plus légers et où il n y a pas encore d impact fonctionnel significatif D où le concept de «Mild Cognitive Impairment = MCI = Trouble Cognitif Léger = TCL» Pour le DSM-V, on parle de Trouble Neurocognitif Mineur (par opposition au Trouble Neurocognitif Majeur, stade de démence) 13

14 DSM-V TROUBLE NEUROCOGNITIF Majeur (Stade de démence) Mineur («MCI») (Informations validées spécifiques au principal Déclin cognitif significatif, comparativement à un niveau de performance antérieur, dans 1 domaine cognitif*, tel qu en thème font foi : de la réponse 1) A B C D 1. Une suspicion de déclin cognitif par le patient, un tiers ou le clinicien ET 2. Une atteinte substantielle de la performance cognitive démontrée par une évaluation neuropsychologique standardisée (préférablement) ou une autre évaluation clinique quantitative Les déficits cognitifs empêchent de réaliser seul les activités quotidiennes Préciser : la cause avec ou sans trouble du comportement la sévérité Déclin cognitif significatif, comparativement à un niveau de performance antérieur, dans 1 domaine cognitif*, tel qu en font foi : 1. Une suspicion de déclin cognitif par le patient, un tiers ou le clinicien ET 2. Une atteinte modeste de la performance cognitive démontrée par une évaluation neuropsychologique standardisée (préférablement) ou une autre évaluation clinique quantitative Les déficits cognitifs n interfèrent pas avec le fonctionnement Les déficits cognitifs ne surviennent pas exclusivement au cours d un délirium Les déficits cognitifs ne sont pas mieux expliqués par un autre trouble mental Préciser : la cause avec ou sans trouble du comportement 14

15 Démence et MCI Normal Troubles légers MCI Démence Continuum fonctionnel et cognitif Adapté Peterson et al, Neurologia

16 MCI Le stade de MCI, stade intermédiaire entre un état normal et la démence, est pertinent en clinique : il confère au patient un risque significatif de progresser vers un stade de démence dans les années subséquentes N.B. Comme le diagnostic se fait sur une base essentiellement clinique, ce risque n est pas absolu. Un certain nombre de patients MCI resteront à ce stade pendant des années, alors que quelques-uns retrouveront le stade normal. 16

17 MCI (suite) Le stade de MCI réfère classiquement à un stade précurseur à la maladie d Alzheimer On parle alors de MCI amnésique, car la perte de mémoire en est le symptôme principal On peut imaginer que les autres Démences ont aussi un stade préliminaire Stade pré-démence vasculaire : VCI (Vascular Cognitive Impairment) Stade pré-démence parkinsonnienne 17

18 L ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE : DÉMENCE ET MCI QUELLES SONT LES MALADIES RESPONSABLES DE LA DÉMENCE? ÉTIOLOGIES DE LA DÉMENCE 18

19 Processus diagnostique Pour arriver à un diagnostic précis de démence, on procède à : Un questionnaire des symptômes cognitifs et du fonctionnement Un examen physique et cognitif ciblé et structuré À l aide de toutes ces données, on détermine : S il y a démence (trouble cognitif changement p/r antérieur impact fonctionnel ) Quel type (atteinte prédominante de quelle sphère cognitive signes et symptômes physiques associés début et progression...) Les tests paracliniques (Scan, IRM ) apportent des indices mais sont rarement diagnostiques 19

20 Étiologies des démences Démences dégénératives : groupe de pathologies où l accumulation anormale d une «substance toxique» au niveau du cerveau entraîne la mort prématurée des cellules nerveuses (neurones) Maladie d Alzheimer (MA) Dégénérescence fronto-temporo-lobaire (FTD, démence frontale, maladie de Pick ) Dégénérescence Cortico-Basale (CBD) Démence à Corps de Lewy (DLB, DCL ) Paralysie Supra-nucléaire Progressive (PSP, Maladie de Steele-Richardson) Démences «lésionnelles» : la démence est causée par l accumulation de lésions de nature diverse Démence Vasculaire Hydrocéphalie à Pression Normale (HPN) Démence liée au SIDA Démence liée à la Sclérose en Plaque (SEP) 20

21 L ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE : DÉMENCE ET MCI COMMENT SE DÉFINIT LA MALADIE D ALZHEIMER? 21

22 La maladie d Alzheimer d un point de vue clinique Atteinte de 2 domaines cognitifs : Mémoire (apprentissage, rappel d'informations apprises précédemment) *la mémoire est souvent l atteinte prédominante Langage Praxie Gnosie Fonctionnement exécutif Impact social ou professionnel comparativement au niveau de fonctionnement antérieur Début insidieux et déclin progressif Pas seulement durant le delirium et non expliqué par toute autre condition médicale, neurologique ou psychiatrique 22

23 La maladie d Alzheimer d un point de vue biologique Maladie neurodégénérative Accumulation au niveau du cerveau de Protéine TAU et de dépôts d Amyloïde Beta entraînant la mort des neurones Les changements biologiques apparaissent des années avant l apparition des nouveaux symptômes 23

24 La maladie d Alzheimer typique/atypique MA typique Présentation clinique la plus fréquente: Trouble de mémoire épisodique significatif et progressif Trouble qui demeure prédominant tout au long de la maladie Trouble associé à ou suivi par d autres troubles cognitifs comme : Dysfonction exécutive Aphasie Apraxie Problème associatif visuel En plus de changements neuropsychiatriques MA atypique Présentations cliniques moins fréquentes : Aphasie Primaire Progressive non fluente Aphasie Primaire Progressive logopénique Variante frontale de MA Atrophie corticale postérieure 24

25 Le futur de la maladie d Alzheimer Des marqueurs biologiques sont en développement (protéine TAU et Amyloïde Beta) dans le liquide céphalo-rachidien et à l imagerie par Émission de Positron (TEP) qui permettront de diagnostiquer précocement la MA. ATTENTION : la disponibilité de ces marqueurs et l exportation vers les cliniques de première ligne restent incertains : risque de faux positifs; absence actuelle de traitement modificateur de la maladie 25

26 Nouveau lexique de la maladie d Alzheimer Préclinique Premiers symptômes Diagnostic actuel Pathologie d Alzheimer (Amyloïde, TAU dans le cerveau) Maladie d Alzheimer Phase préclinique de la MA Phase de pré démence de la MA : état prodromal Phase de la démence de la MA (typique, atypique, mixte) Marqueurs biologiques MCI positifs (Verret, L. 2012) 26

27 L ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE : DÉMENCE ET MCI LES ÉLÉMENTS CLÉS À RETENIR 27

28 La Démence et le MCI On parle de démence quand une atteinte cognitive a un impact significatif sur le fonctionnement d un individu. Il y a des stades précurseurs aux démences, où les atteintes cognitives ne perturbent pas encore le fonctionnement : MCI. Ces individus sont à risque d évoluer vers une démence. La maladie d Alzheimer est une démence où prédomine habituellement une atteinte de la mémoire épisodique. 28

29 L ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE : DÉMENCE ET MCI LECTURES SUGGÉRÉES ET RÉFÉRENCES 29

30 Bibliographie American Psychiatric Association. (2013). Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (5e éd.). Elsevier-Masson. Albert, M.S. et al. (2011) The diagnosis of mild cognitive impairment due to Alzheimer s disease: Recommendations from the National Institute on Aging and Alzheimer s Association workgroup. Alzheimer s & Dementia : 1 10 Dubois, B. et al. (2010) International Working Group for New Research Criteria for the Diagnosis of AD. Lancet Neurol; 9 : McKhann, G.M et al. (2011) The diagnosis of dementia due to Alzheimer s disease: Recommendations from the National Institute on Aging and the Alzheimer s Association workgroup. Alzheimer s & Dementia :

31 L ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE : DÉMENCE ET MCI PRÉ-TEST/POST-TEST 31

32 Questions à poser en pré-test Question 1 : Quel diagnostic pour la situation de monsieur A. Mnésie en 2004? Question 2 : Quel diagnostic pour la situation de monsieur A. Mnésie en 2005? Question 3 : Quel élément clé de l'évaluation clinique distingue le MCI de la démence? 32

33 Post-test : Question 1 Rappel du contexte Monsieur A. Mnésie 2004 Patient de 60 ans, comptable, se plaint de trouble de mémoire Pas de médicament Aucune maladie connue Incidence d Alzheimer du côté paternel Besoin de se concentrer dans les réunions sociales Cherche un peu ses affaires Répète parfois les mêmes questions Orientation temporelle OK (utilise calendrier +) Orientation spatiale OK mais fait attention Gestion des affaires OK Activités sociales : très actif, danse, chasse, pêche AVD : outre la caméra-vidéo, aucun problème AVQ : normal Encore sur le marché du travail Examen physique médical/neurologique: normal MMSE : 28/30 (1/3 au rappel); pentagone et horloge normaux 33

34 Post-test : Question 1 Quel diagnostic pour la situation de monsieur A. Mnésie en 2004? Réponse : MCI Atteinte subjective et objective de la mémoire Impact fonctionnel négligeable 34

35 Post-test: Question 2 Rappel du contexte Monsieur A. Mnésie 2005 troubles de mémoire à l histoire et notés par entourage MMSE 26 (0/3 au rappel, 4/5 orientation temporelle) Cherche plus les mots Difficulté de planification pour des réunions Encore sur le marché du travail : parle de retraite anticipée Quelques erreurs en auto - mémoire spatiale : Quel chemin prendre? Fonctionne relativement bien sur le plan social (mais évite les grands groupes) AVD/AVQ : idem par ailleurs 35

36 Post-test: Question 2 Quel diagnostic pour la situation de monsieur A. Mnésie en 2005? Réponse: Début de démence Atteinte de plusieurs sphères cognitives Impact fonctionnel Probablement une maladie d Alzheimer Apparition insidieuse et progressive Atteinte notable de la mémoire épisodique Atteinte de d autres sphères cognitives 36

37 Post-test: Question 3 Quel élément clé de l'évaluation clinique distingue le MCI de la démence? Réponse: Dans le MCI, bien qu'il y ait une atteinte cognitive, il n'y a pas d'atteintes fonctionnelles significatives. Tandis qu'en présence d'une démence, le fonctionnement quotidien sera affecté par rapport au fonctionnement antérieur de l'individu. 37

38 TRONC COMMUN DE FORMATION PROVINCIALE Pour plus d informations sur les différentes présentations disponibles dans le cadre du tronc commun de formation provinciale pour la maladie Alzheimer/maladies apparentées et pour toutes autres documentations liées aux projets d implantation ciblée en GMF, visitez le site du MSSS : 38