Apport de l imagerie dans le syndrome des 3A
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- Martial Cloutier
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1 Apport de l imagerie dans le syndrome des 3A Louati H*, Rebah A*, Douira W*, Debabria H*, Sayed M*, Ghorbel S, Chaouachi B, Bellagha I*. Service de Radiopédiatrie*, Hôpital d enfants de Tunis Service de chirurgie pédiatrique B, Hôpital d enfants de Tunis
2 Introduction Le syndrome des 3A ou syndrome d Allgrove est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par une achalasie de l œsophage, une alacrymie et une insuffisance surrénalienne. Des troubles neurologiques peuvent apparaître à un moment variable de l évolution de la maladie définissant alors pour certains auteurs le syndrome des 4A.
3 Matériels et Méthodes Etude rétrospective : 22 cas 1er janvier décembre Age : 08mois à 17 ans âge moyen de 4,9 ans Sexe ratio: M/F = 1 Consanguinité : 13 cas (59%)
4 Motifs de consultation Symptomatologie digestive dans 86% des cas: dysphagie (60%), vomissements (70%) Tableau d insuffisance surrénalienne inaugural dans 2 cas Signes neurologiques variables: retard scolaire chez tous les patients d âge scolaire; troubles de la marche; voie nasonnée, convulsions.
5 Explorations réalisées Bilan surrénalien n= 22 Test de schirmer n= 22 Electromyogramme n= 11 Scintigraphie salivaire n= 13 Transit oesophagien n= 22 Manométrie n= 22 Fibroscopie digestive n=18 IRM cérébrale et médullaire n= 10
6 Résultats Insuffisance en glucocorticoïdes dans 16 cas associée à une insuffisance en minéralocorticoides dans 7 cas. Atteinte neurovégétative à l électromyogramme dans 3 cas Absence d anomalies cérébrales et médullaires sur les IRM réalisées
7 Résultats TOGD: Aspect de sténose en queue de radis du bas œsophage avec importante dilatation d amont et hyperpéristaltisme.
8 TOGD préopératoire Enfant de 04 ans
9 TOGD préopératoire Enfant de 07 ans
10 TOGD préopératoire Enfant de 05 ans
11 Résultats Fibroscopie digestive: 2 cas d oesophagites peptiques Manométrie confirmant le diagnostic d achalasie oesophagienne
12 Traitement Chirurgical : 22 cas ( 100%) Cardiomyotomie modifiée de Heller associé à un geste anti reflux type Nissen Médical : Traitement corticoide substitutif de l insuffisance surrénalienne. Larmes artificielles
13 Evolution L évolution à long terme sur le plan digestif: - récidive de la dysphagie chez 7 patients après un délai postopératoire moyen de 3,7 ans (extrêmes allant de 1 à 7 ans). TOGD post opératoire: 19 cas (86%) Bonne évolution : 13 cas ( 69%) Echec : 6 cas ( 31 %)
14 TOGD postopératoire : Bonne évolution
15 TOGD postopératoire: Echec
16 Discussion Syndrome d Allgrove ou syndrome des 3A (AAA): Maladie autosomique récessive Individualisée pour la 1 ère fois en 1978 par Allgrove et al. Associe dans sa forme complète: achalasie oesophagienne, alacrymie et une insuffisance surrénalienne résistante à l ACTH. Les troubles neurologiques apparaissent à un moment variable de l évolution de la maladie et entraînent de façon inéluctable une poly neuropathie sensitivomotrice.
17 Discussion L alacrymie est la manifestation clinique la plus précoce souvent négligée par les parents Facteurs de risque: Consanguinité Prédominance masculine Mutation du gêne codant pour la protéine ALADIN (chromosome 12q13) Physiopathologie: Dégénérescence des neurones cholinergiques du système autonome entraînant une atteinte progressive des fonctions cholinergiques
18 Discussion-Imagerie TOGD : Sténose du bas œsophage en queue de radis avec distension en amont
19 Discussion-Imagerie IRM cérébrale et médullaire : Devant des points d appels neurologiques (retard mental, convulsion..) Possible atrophie cérébelleuse ou signes ischémiques non spécifiques au niveau de la substance blanche (selon Kimber) Éliminer une autre cause de convulsions TDM abdominale: Atrophie des glandes surrénales dans certains cas
20 Pronostic et traitement Le pronostic du syndrome d Allgrove reste réservé malgré les différentes thérapeutiques préconisées. Le traitement chirurgical de l achalasie associé au traitement médical de l insuffisance surrénalienne et de l alacrymie semble être la meilleure alternative thérapeutique chez l enfant.
21 Conclusion Le syndrome des 3A reste une pathologie rare de l enfant qui doit être recherché devant toute achalasie. Bien que la manométrie représente l examen clé pour le diagnostic positif de l achalasie, le Transit oesogastro-duodénal reste l examen de base dans la pratique courante pour le diagnostic et le suivi postopératoire. Une IRM cérébrale normale n élimine pas une atteinte neurologique qui doit être recherchée soigneusement.
22 Bibliographie Bruce A Boston. Allgrove (AAA) Syndrome. E-Medecine Octobre Aghajanzadeh M, Safarpoor F, Hydayati MH, Kohssari MR, Mashhour MY, Soleymani AS. Allgrove syndrome: reports of cases and literature review. Saudi J Gastroenterol 2006;12:34-35 Handschug et al. Triple A syndrome is caused by mutations in AAAS, a new WD-repeat protein gene. Hum. Mol. Genet.10 (3): 283. (2001) J Kimber, B N McLean, M Prevett and S R Hammans. Allgrove or 4 "A" syndrome: an autosomal recessive syndrome causing multisystem neurological disease. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2003;74;
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