CAS CLINIQUE : M. CP, 60 ans

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Dorothée Pellerin
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1 CAS CLINIQUE : M. CP, 60 ans Une amnésie peut en cacher une autre.. Dr Leslie Cartz Piver, Neurologue, CMRR Limousin, Limoges. J ALIENOR 2016, Limoges 1

2 AOUT 2009 : M. CP, 60 ans Ancien chef d équipe travaux publics Vit avec son épouse (2 e mariage), chacun a un fils, pas d enfant commun. Seul la journée car son épouse est en activité (administration). Depuis 2 ans, «la mémoire n est pas trop bonne» Epouse : il ne mange pas ce qu elle lui prépare pour le midi. Autonome au quotidien, il reste actif. J ALIENOR 2016, Limoges 2

3 Antécédents Pas de facteur de risque vasculaire Adénome de la prostate, rhinite saisonnière Famille : sa mère et son oncle maternel ont présenté des troubles cognitifs à un âge avancé Traitements : Chibroproscar Aerius NOOTROPYL J ALIENOR 2016, Limoges 3

4 Bilan initial MMS = 27/30 Rappel 1/3 Epreuve Dubois : 8/10 Une intrusion Empan D 6/I 4 Horloge : erreur d aiguilles Langage spontané, dénomination : RAS Droitier Niveau CAP Surdité légère Examen neurologique : RAS Pas d affect anxiodépressif. J ALIENOR 2016, Limoges 4

5 IRM cérébral (sept. 2009) Interprétation : Normal J ALIENOR 2016, Limoges 5

Tests neuropsychologiques 16 14 12 10 Mémoire épisodique : 8 6 4 2 0 16 14 12 10 8 6 4 2 Encodage, stockage et récupération perturbés Peu d apprentissage 0 RIM RL1 RL2 RL3 RLD RT1 RT2 RT3 RTD Patient

6 Tests neuropsychologiques Mémoire épisodique : Encodage, stockage et récupération perturbés Peu d apprentissage 0 RIM RL1 RL2 RL3 RLD RT1 RT2 RT3 RTD Patient patient Perf. Attendue Perf. Attendue Fonctions exécutives: Troubles d initiation verbale Fragilité mémoire de travail Flexibilité mentale dans les limites de la normale Fonctions instrumentales Léger manque du mot Pas d apraxie J ALIENOR 2016, Limoges 6

7 Quels diagnostics évoquez vous? MCI amnésique J ALIENOR 2016, Limoges 7

8 Sept : M. CP s aggrave Il n a plus de plainte. Son épouse constate : - une réduction de ses activités, - il se repose sur elle. MMS = 23/30 A perdu du poids malgré un appetit conservé. Manque du mot à l entretien; Examen neuro : RAS J ALIENOR 2016, Limoges 8

9 Tests neuropsychologiques Mémoire : Aggravation des troubles AGGRAVATION Aucun apprentissage 2009 NA NA NA RIM RL1 RL2 RL3 RLD RT1 RT2 RT3 RTD Patient patient Perf. Attendue Perf. Attendue 2010 Fonctions exécutives : Fragilité mémoire de travail : stable STABILITE Initiation verbale déficitaire : stable Flexibilité mentale stable Fonctions instrumentales Troubles du langage STABILITE stables (NA : Non administré) J ALIENOR 2016, Limoges 9

10 Quels diagnostics évoquez vous? Quelle conduite pratique? Conversion en maladie d Alzheimer Annonce diagnostic en décembre Traitement = anticholinesterasique + antidépresseur Orthophonie, ESA Accompagnement psychologique de l épouse PL programmée. J ALIENOR 2016, Limoges 10

11 Ponction lombaire (déc. 2011) Protéines Beta-amyloïde : 532 (N: 500 à 1500) Protéines TAU totales : 2966 (N: 100 à 450) Protéines TAU phosphorylés : 548 (N < 60) IATI incalculable!!!!!! J ALIENOR 2016, Limoges 11

12 Fév : M. CP s aggrave encore Pas de plainte du patient. Epouse : Ne prend plus d initiatives Activités très ritualisées Idées fixes Bonne tolérance du traitement MMS = 20/30 Manque du mot qui s accentue DTS J ALIENOR 2016, Limoges 12

13 IRM cérébral (avril 2011) Interprété Normal J ALIENOR 2016, Limoges 13

14 Petscan cérébral, avril 2011 INTERPRETATION : Troubles du métabolisme des régions temporoparietales plus marqués à gauche. J ALIENOR 2016, Limoges 14

15 Petscan cérébral, avril 2011 J ALIENOR 2016, Limoges 15

16 Quels diagnostics évoquez vous? M. de Creutzfeld Jacob? Évolution rapide, anomalies de la PL M. Alzheimer? Erreur technique à la PL? Autre? J ALIENOR 2016, Limoges 16

17 Contrôle de la ponction lombaire Février 2011 : Protéines Beta-amyloïde : 524 (N: 500 à 1500) Protéines TAU totales : 2208 (N: 100 à 450) Protéines TAU phos. : 504 (N < 60) IATI incalculable Aout 2011 : Protéines Beta-amyloïde : 532 (N: 500 à 1500) Protéines TAU totales : 2966 (N: 100 à 450) Protéines TAU phos. : 548 (N < 60) IATI incalculable Protéine négative dans le LCR J ALIENOR 2016, Limoges 17

18 Sept : M. CP est dépendant Apathie majeure Apraxie de l habillage Problèmes pour faire sa toilette Troubles du langage : confond le sens des mots MMS 17/30 Troubles du langage A encore perdu du poids Examen neuro : - Fatigabilité à la marche - ROT vifs, diffusés J ALIENOR 2016, Limoges 18

19 Quels diagnostics évoquez vous? Quelle conduite pratique? Maladie du motoneurone/ DFT Faire un EMG Avis centre SLA Bilan génétique EMG (janvier 2012) : Fasciculations dans la plupart des muscles explorés à l aiguille. J ALIENOR 2016, Limoges 19

20 Contrôle du Petscan cérébral (2012) J ALIENOR 2016, Limoges 20

21 Contrôle du Petscan cérébral (2012) Atteinte plus étendue Hypométabolisme des 2 poles temporaux Gradient anteroposterieur J ALIENOR 2016, Limoges 21

22 Evolution ( ) Mutisme progressif Troubles du comportement : Alternance d apathie et passivité avec une impatience motrice Atteinte motrice peu évolutive : s. pyramidal et fasciculations, mais conserve la marche. Juin 2015 : Patient en USLD, dépendance totale Epouse dépressive, hospitalisations multiples en psychiatrie Conflits avec le fils du patient qui a longtemps refusé une institutionnalisation J ALIENOR 2016, Limoges 22

23 Bilan génétique - Gène C9-ORF72 normal - Progranuline plasmatique normale - Recherche d une mutation du gène TAU en cours J ALIENOR 2016, Limoges 23

24 Critères cliniques DFT, Rascovsky 2011 A. Désinhibition comportementale précoce Comportement social inapproprié - Perte des convenances B. Apathie/Inertie précoce C. Perte de sympathie ou d empathie précoce Désintérêt social, émoussement affectif D. Comportement persévératif, stéréotypé précoce. E. Hyperoralité, changement des habitudes alimentaires F. Profil neuropsychologique : déficit exécutif avec respect relatif de la mémoire épisodique et des fonctions visuospatiales. J ALIENOR 2016, Limoges 24

25 Mémoire épisodique et DFT comportementale Troubles de mémoire ne sont pas rares 3/5 cas décrits par Arnold Pick en 1904 (Hornberger et Piguet, 2012) Méconnus car souvent interprétés comme des troubles attentionnels ou des troubles de récupération (syndrome dysexécutif) ou liés à des troubles du langage Troubles de mémoire initiaux possibles (Papageorgiou et al., 2016), dans 10% des cas (Hodges et al., 2004). Pas de différence significative RL/RI entre MA et DFT (Bertoux et al., 2014) 50% des 56 cas de DFT avaient des déficits RL, RT et RD aussi sévères que les MA. J ALIENOR 2016, Limoges 25

26 Quels marqueurs pour différencier DFT et MA? Autres paramètres cliniques : Agnosie des objets, erreurs phonologiques (Chare et al., 2014) S. psycho-comportementaux Atrophie hippocampique (de Souza et al., 2013) Différencie sujets pathologiques/normaux (Sp 93%; Ss 80%) Ne permet pas de différencier DFT et MA (<10% Sp) Rapidité d évolution (Schubert et al., 2016): Baseline identique entre AD et DFT ( fonctions exécutives et mémoire) Aggravation plus rapide chez DFT J ALIENOR 2016, Limoges 26

27 Biomarqueurs de la PL et DFT Taux élevés de TAU au LCR ( > 1000 pg/ml): Lié à MA (73% ), D mixte ou vasculaire (21% ), DFT (2%) Cas de Creutzfeld minoritaires (Grangeon et al., 2016) Pas de profil LCR net dans les formes familiales DFT (Rostgaard et al., 2015) : profil LCR type AD ou profil normal RAPPEL : DFT = ensemble hétérogène de maladies IMPORTANCE de la GENETIQUE pour faire des avancées J ALIENOR 2016, Limoges 27

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