Epilepsies. S Dupont, Unité d Epileptologie Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris
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- Dominique Rochefort
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1 Epilepsies S Dupont, Unité d Epileptologie Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris
2 Messages -clès L épilepsie: une maladie fréquente L épilepsie: une maladie hétérogène L épilepsie: un poids social L épilepsie: des co-morbidités L épilepsie: des traitements diversifiés.. et des échecs
3 L épilepsie: une maladie fréquente dans le monde
4 L épilepsie: une maladie fréquente en France Prévalence : en France ( 0,5-0,8%) Incidence cumulée au cours de la vie entière: 2-4% Taux de mortalité : 2 à 3 fois celui de la population générale pics : enfants : 121/ sujets âgés : 122 / Âge
5 L épilepsie: définition Répétition d au moins 2 crises spontanées à >24h d intervalle Mais désormais une crise suffit Crises spontanées = crises en dehors d'un contexte particulier, excluant: - Crises provoquées (trouble métabolique, alcool, hyperthermie...) - Crises aigues (AVC, TC) Traduction électro-clinique d'une décharge anormale d'un grand nombre de neurones hypersynchrones
6 L épilepsie: une maladie hétérogène Présentations cliniques variables: Des crises différentes Des syndromes spécifiques Multiples étiologies Pronostic plus ou moins bon
7 Des présentations cliniques variables -Classification des crises, Zone de propagation Symptomatique Zone de déficit fonctionnel Zone de propagation silencieuse Point de départ Foyer épileptogène Crises généralisées absences crises myocloniques crises cloniques crises toniques crises tonico-cloniques crises atoniques Crises partielles (focales) Simples (sans rupture de contact) avec signes moteurs avec signes somatosensitifs ou sensoriels avec signes végétatifs avec signes psychiques Complexes (avec rupture de contact) secondairement généralisées
8 Des présentations cliniques variables
9 Des présentations cliniques variables
10 L épilepsie: une présentation clinique variée Importance de l interrogatoire +++ Arguments pour une crise: Caractère bref Caractère stéréotypé Succession symptômes Éventuelle confusion post-critique Morsure bord latéral langue
11 L épilepsie: une présentation clinique variée CAT pratique devant une crise Crises partielles: Apprendre à les repérer Bien noter symptômes et leur succession Interagir avec le patient pendant et après sa crise Crise généralisée tonico-clonique (convulsive): écarter tout objet dangereux Ne rien introduire dans la bouche sauf canule de Guédel Relever barrières si patient alité PLS une fois phase sterthoreuse Alerter +++ médecin si convulsions > 5 minutes
12 Etat de mal Définition En pratique: L état de mal généralisé convulsif survenant chez l adulte ou l enfant âgé de plus de 5 ans fait référence à des (a) crises continues 5 minutes ou (b) au moins 2 crises successives sans récupération complète de la conscience entre sur une période d au moins 5 minutes Pour les autres types de crises: délai = 30 minutes
13 Des présentations cliniques variables Classification des syndromes, 1989 Classification des Épilepsies et syndromes épileptiques Classification des syndromes (maladies): caractérisées par un ensemble de données: âge de début types de crises signes neurologiques associés signes EEG anomalies morphologiques mécanismes sous-jacents réponse aux MAE évolution 2 axes principaux Etiopathogénie Localisation - généralisée - partielle - indéterminée - syndromes spéciaux Généralisée Focale Idiopathique /génétique Symptomatique/métaboliquestructurelle De cause inconnue (ex cryptogénique)
14 Différences entre E génétiques (idiopathiques) caractère +/-familial : Prédisposition génétique Implication de plusieurs gènes sujet sain (pas de déficit neuro et intellectuel) début dans l enfance / l adolescence sans lésion IRM âge-dépendance pharmacosensibles signature EEG +++ E métaboliquesstructurelles (symptomatiques) cause retrouvée: Lésion cérébrale structurelle Anomalie métabolique Maladie neurologique sous-jacente début à n importe quel âge importance IRM +++ Pharmacosensibilité variable EEG utile
15 Epilepsies et syndromes épileptiques focaux Idiopathiques, liés à l âge : Epilepsie bénigne de l enfance à paroxysmes rolandiques Epilepsie bénigne de l enfance à paroxysmes occipitaux Epilepsie primaire de la lecture Symptomatiques Syndrome de Kojewnikow (épilepsie partielle continue) Epilepsies lobaires (temporales, frontales, pariétales, occipitales) Cryptogéniques Epilepsies et syndromes épileptiques généralisés Idiopathiques, liés à l âge : Convulsions néonatales familiales bénignes Convulsions néonatales bénignes Epilepsie myoclonique bénigne du nourrisson Epilepsie-absence de l enfance Epilepsie-absence de l adolescence Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie à crises grand mal du réveil Epilepsies autres (modalités spécifiques de déclenchement ) Cryptogéniques ou symptomatiques : Syndrome de West Syndrome de Lennox-Gastaut Epilepsie avec crises myoclono-astatiques (syndrome de Doose) Epilepsie avec absences myocloniques Symptomatiques Sans étiologie spécifique Encéphalopathie myoclonique précoce Encéphalopathie infantile précoce avec suppression-bursts (syndrome d Ohtahara) Etiologie spécifique Epilepsies myocloniques progressives Divers Epilepsies dont le caractère focal ou généralisé n est pas déterminé. Syndromes spéciaux Crises situationnelles Crise isolée, état de mal isolé Classification des Épilepsies et syndromes épileptiques, 1989
16 Epilepsies généralisées génétiques - Idiopathiques (EGI) Epilepsies et syndromes épileptiques généralisés Idiopathiques, liés à l âge : Convulsions néonatales familiales bénignes Convulsions néonatales bénignes Epilepsie myoclonique bénigne du nourrisson Epilepsie-absences de l enfant Epilepsie-absences de l adolescent Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie à crises grand mal du réveil Epilepsies autres (modalités spécifiques de déclenchement )
17 Epilepsies et syndromes épileptiques généralisés Idiopathiques, liés à l âge : Epilepsie-absences de l enfant début : entre 3 et 12 ans avec un premier pic de survenue vers l âge de 6-7 ans début rarement très précoce (avant 3 ans) crises : 1) absences +++ 2) CGTC ++ : survenant le plus souvent de façon indépendante par rapport aux absences facteurs déclenchants : émotionnels (chagrin, peur, colère ), intellectuels (manque d intérêt, relâchement de l attention), nycthéméraux (soirées ou réveils), hyperventilation. EEG : caractéristique, décharges de pointes-ondes généralisées rythmiques à 3 Hz déclenchées par l hyperpnée pathogénie : syndrome génétique, probablement polygénique, entraînant une dysrégulation et une hyperexcitabilité d une boucle thalamo-corticale traitement : pharmacosensibilité habituelle évolution : très favorable diagnostic différentiel :autres EGI/absences myocloniques
18 Critères électrocliniques Critères étiologiques Absences Crises tonicocloniques Examen neuro normal développement normal EEG: poly-pointes ondes généralisées Caractère polygénique Absence de lésion cérébrale (IRM normale) Syndrome généralisé Syndrome idiopathique Epilepsie Généralisée Idiopathique Critères pronostiques Pharmacosensible Pharmadépendant Épilepsie absence de l enfant
19 Epilepsies et syndromes épileptiques généralisés Idiopathiques, liés à l âge : Epilepsie myoclonique juvénile début : 79% entre 12 et 18 ans (âges extrêmes : 8-26 ans), âge moyen : 15 ans crises : 1) myoclonies +++: survenue préférentielle au réveil («maladresse du petit déjeuner») 2) CGTC ++ : faisant le plus souvent suite à une salve de myoclonies 3) absences + : plus rares, 10% facteurs déclenchants : manque de sommeil EEG : décharges de polypointes-ondes généralisées rythmiques (à environ) 3 Hz, intercritiques, souvent caractéristiques, mais parfois absentes ou variantes, contemporaines des myoclonies :49% Possible réponse photo paroxystique (EGI la plus photosensible) pathogénie : syndrome génétique, probablement polygénique traitement : pharmacosensibilité habituelle/pharmacodépendance évolution : très favorable et prolongée
20 Critères électrocliniques Critères étiologiques Myoclonies au réveil Crises tonicocloniques Examen neuro normal développement normal EEG: poly-pointes ondes généralisées Caractère polygénique Absence de lésion cérébrale (IRM normale) Syndrome généralisé Syndrome idiopathique Epilepsie Généralisée Idiopathique Critères pronostiques Pharmacosensible Pharmadépendant Épilepsie myoclonique juvénile
21 Epilepsies généralisées symptomatiques et cryptogénique syndrome de West (spasmes infantiles) syndrome de Lennox-Gastaut encéphalopathies épileptogènes précoces épilepsies myocloniques progressives retard psychomoteur/retard mental /détérioration intellectuelle/perte des acquisitions troubles du comportement épilepsie grave et pharmacorésistante évolution péjorative
22 Epilepsies et syndromes épileptiques focaux Idiopathiques, liés à l âge : Epilepsie bénigne de l enfance à paroxysmes rolandiques Epilepsie bénigne de l enfance à paroxysmes occipitaux Epilepsie primaire de la lecture Symptomatiques Syndrome de Kojewnikow (épilepsie partielle continue) Epilepsies lobaires (temporales, frontales, pariétales, occipitales) Cryptogéniques Épilepsies partielles 70% contre 30% pour les épilepsies généralisées les plus fréquentes: chez l enfant: Épilepsies partielles idiopathiques chez l adulte Épilepsies temporales et frontales
23 an Épilepsies partielles symptomatiques Épilepsie de la face médiale du lobe temporal chirurgie Période silencieuse Début crises Expression clinique aura végétative, émotionnelle, déjà vu_vécu CPC avec mâchonnements, automatismes gestuels, dystonie rares CGTC 2ndaires ATCD précoce: CFC ++, TC
24 Critères électrocliniques Critères étiologiques Aura végétative Ruptures contact avec automatismes Troubles mémoire EEG: foyer temporal Sclérose hippocampique à l IRM Syndrome partiel Syndrome symptomatique Epilepsie partielle symptomatique Critères pronostiques Pharmacorésistant Syndrome chirurgical Épilepsie face interne du lobe temporal
25 L épilepsie: une maladie hétérogène-le bilan- En + de l interrogatoire et de la clinique+++; Examens complémentaires: EEG standard EEG d activation de sieste de sieste après privation de sommeil ambulatoire de 24 h IRM EEG vidéo continu (à réserver aux doutes diagnostiques ou aux bilans préchirurgicaux) Examens plus spécifiques d une étiologie (caryotype, bilan métabolique à réserver à certains tableaux cliniques particuliers)
26 Données EEG standard EEG: utile à titre diagnostique, topographique, étiologique et thérapeutique EEG standard: % de figures épileptiques / 1er EEG % après 3 EEG EEG activés 90 % de positivité Un EEG normal n élimine pas le diagnostic d épilepsie!! pointes
27 muscle ondes lentes FT10- AVG T10- AVG TP10- AVG F8- AVG T4- AVG T6- AVG Fp2- AVG F4- AVG C4- AVG P4- AVG O2- AVG Fpz - AVG Fz - AVG Cz - AVG Pz - AVG Oz - AVG Fp1- AVG F3- AVG C3- AVG P3- AVG O1- AVG F7- AVG T3- AVG T5- AVG FT9- AVG T9- AVG TP9- AVG ECG1- ECG2 clignement paupière 1 s ec 50 µv activité rythmique organisée FT1 0 T1 0 TP1 0 - (crise) pointe-onde F8 T4 T6 Fp 2 F4 C4 P4 O2 Fp 1 F3 C3 P3 O1 F7 T3 T5 FT9 T9 5 0 µv TP9 1 sec
28 L épilepsie: une maladie hétérogène-le bilan- Plan approprié: plan hippocampique ou non Séquences appropriées IRM structurelle de bonne qualité
29 L épilepsie: des étiologies multiples Les étiologies varient en fonction de l'âge : Petite enfance-enfance: accidents périnataux (anoxie, infection, traumatisme, hématome) troubles métaboliques/respiratoires (hypoglycémie, hypocalcémie ) phacomatoses et troubles innés du métabolisme Enfance-adolescence-âge adulte: malformations vasculaires (cavernomes, MAV) malformations corticales (dysplasies ) sclérose de l'hippocampe Adolescence et début de l'âge adulte: séquelles post-traumatiques Age adulte: Alcool Tumeurs cérébrales Sujet âgé: AVC Maladie d Alzheimer naissance enfance adolescence âge adulte sujet âgé Parfois: aucune étiologie retrouvée
30 L épilepsie: des pronostics variés Principal syndrome épileptique Pronostic Epilepsie à paroxysmes rolandiques (épilepsie focale idiopathique) Très bon Epilepsies généralisées idiopathiques (génétiques) Epilepsies focales cryptogéniques ou symptomatiques Epilepsies généralisées cryptogéniques ou symptomatiques Bon Variable Généralement Mauvais
31 L épilepsie: un poids social Arrêté du 31/08/10, publié au J.O. du 14/09/10, pour les véhicules du groupe 1 1 ère crise Épilepsie Traitement Situation clinique Provoquée Non provoquée Epilepsie ( 2 crises sur < 5 ans) Épilepsie nocturne ou sans rupture de contact Epilepsie opérée Arrêt programmé du traitement Récidive pendant un arrêt Temps sans crise pour aptitude Au cas par cas 6 mois 1 an 5 ans = aptitude «définitive» 1 an sans autre type de crise 1 an 6 mois* après l arrêt 3 mois* après reprise de la dose efficace
32 L épilepsie: un poids social Les interdictions
33 L épilepsie: un poids social Les préoccupations % patients Préoccupations des patients épileptiques (n=1023) Peur Limitations Mode de vie Difficultés d emploi Restrictions Incapacité Dépendance conduite à avoir Activités normales aux autres Echec Fisher et al. Epilepsy Res 2000;41:39-51
34 L épilepsie: un poids social
35 L épilepsie: un poids social Le rejet L environment social des adolescents est caractérisé par une stigmatisation et un défaut de connaissance Sur une enquête ayant porté sur 20,000 jeunes aux US, >66% déclaraient qu ils ne voudraient pas sortir avec un(e) épileptique Austin et al. Epilepsy Behav 2002;3(4):
36 L épilepsie: un poids social La méconnaissance
37 L épilepsie: des co-morbidités Co-morbidité psychiatrique Patients épileptiques Population générale Dépression 11% 60% 2% 4% Anxiétè 19% 45% 2.5% 6.5% Psychose 2% 8% 0.5% 0.7% ADHD 25% 30% 2% 10%
38 L épilepsie: des traitements diversifiés 1910 Barbi turiques Phenytoïne Primidone Ethosuximide Carbamazepine Valproate Rufinamide Lacosamide Pregabalin Zonisamide Levetiracetam Oxcarbazepine Topiramate Tiagabine Lamotrigine Gabapentine Felbamate Vigabatrin 2012/13 Brivateracetam Retigabine Eslicarbazepine Perampanel?
39 Des traitements diversifiés Choix du médicament conditionné par : Type syndrome épileptique +++ Si syndrome non connu: choix spectre large Si syndrome connu: choix MAE non aggravant Tolérance +++ Profil du sujet ++ Désir contraception orale Désir grossesse (Dépakine CI +++) Personne âgée Co-morbidité éventuelle (migraine, dépression, obésité, douleur..)
40 Des traitements diversifiés Traitement médicamenteux Principes du traitement mise en route progressive (à 1ère dose habituelle) 1. dose maximale bien tolérée Si échec 2. Monothérapies successives puis bithérapie si échec 3. Retrait progressif du MAE antérieur (MAE= médicament anitépileptique) Rapport efficacité/ effets secondaires +++ information du patient: règles hygièno-diététiques, conduite automobile, éducation thérapeutique
41 Conseils hygiéno-diététiques Situation favorisante Facteur précipitant Eviction stimulus Repos Relaxation CRISE Sommeil +++ Facteur facilitateur Alcool/café/tabac: modérément Haschich: oui (pour épilepsie!) Cocaine/heroine/amphet: non TV/jeux-video: oui, prudence si photosensibilité
42 1 mois et demi à 2 mois Moyens Programme éducatif destiné aux patients souffrant d épilepsie Séance Collective 1 Inter session Séance Individuelle 1 Identification des besoins éducatifs individuels Durée des séances collectives : 1h00à 1h30 Intervalle entre chaque séance : 15 jours à 3 semaines Séance Collective 2 Inter session Séance Collective 3 Inter session Séance individuelle 2 Axée sur le diagnostic éducatif Durée des séances individuelles : ½ heure
43 Les ateliers de groupe Objectifs Sous objectifs Séance 1 Comprendre la maladie Séance 2 Comprendre son traitement Séance 3 Mettre en place des stratégies de soutien S adapter aux situations difficiles de la vie quotidienne Reconnaître les symptômes de la crise d épilepsie Comprendre les mécanismes de la maladie Identifier les gestes à faire et ne pas faire en cas de crise Comprendre l intérêt des examens complémentaires dans le diagnostic et le suivi de l épilepsie Identifier les facteurs qui favorisent les crises Connaître les différents moyens de traiter l épilepsie Comprendre l influence des mesures hygiénodiététiques sur le traitement Identifier les ressources disponibles (familiales, médicales, sociales, psychologiques, associatives) Développer des compétences sociales (communication, gestion du secret.) Apprendre à réagir efficacement face aux problèmes de la vie quotidienne (, conduite automobile, travail,voyages, )
44 Des traitements diversifiés mais.. Proportion d épilepsies pharmacorésistantes 100% 50% 0% épilepsies généralisées pharmacosensibles Histogrammes 3D 1 épilepsies partielles épilepsies généralisées épilepsies non classées 100% 50% 0% épilepsies partielles pharmacosensibles Histogrammes 3D 1
45 Des traitements diversifiés Chirurgie de l épilepsie: 2 conditions: Epilepsie partielle avec zone épileptogène «a priori» non fonctionnelle et accessible Pharmacorésistance avérée
46 Messages -clès L épilepsie: une maladie fréquente L épilepsie: une maladie hétérogène L épilepsie: un poids social L épilepsie: des co-morbidités L épilepsie: des traitements diversifiés.. Et des échecs
47 Merci à tous
48 QCM L épilepsie est une maladie hétérogène car : a. sa présentation clinique est variable et ne se limite pas à la seule crise convulsive b. son pronostic varie en fonction du syndrome épileptique sous-jacent c. ses étiologies sont multiples d. ses traitements différent d un patient à l autre
49 réponses : a, b, c et d
50 QCM. Le traitement de l épilepsie repose : a. sur des médicaments dont le choix dépend du type de crises b. d emblée sur une bithérapie augmentant les chances d efficacité c. sur la chirurgie en cas d épilepsie partielle pharmacorésistante d. sur une information éclairée (règles hygiénodiététiques, permis de conduire )
51 réponses : a, c et d
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