Cours IFSI Rockefeller 2013 Dr Julie Marzais

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1 Cours IFSI Rockefeller 2013 Dr Julie Marzais

2 Son importance 3% des grossesses : problème génétique g Individus de moins de 25 ans: 1/20 des pathologies est d origine d génétique g Différents types de maladies génétiques g anomalies chromosomiques anomalies mono gés g ou polygés

3 Anomalies chromosomiques Secondaires à la perte ou l addition l de fragment ou totalité d un chromosome Maladies spectaculaires (nombreux gènes g touchés) Souvent non viables spontanément

4 Anomalies chromosomiques Aneuploïdies : Exemple: trisomie 21 3 chromosomes pour la 21ème paire 1 naissance sur 800 Diagnostic anténatal natal aisé car visible sur caryotype

5 Anomalies chromosomiques

6 Anomalies chromosomiques Anomalies de structure : Translocation :échange: de segments d ADN d entre 2 chromosomes non homologues Problème pour la descendance car risque de trisomie après s fécondation f

7 Anomalies chromosomiques

8 Hérédité monogé Maladie causée e par le dysfonctionnement d un d seul gène g Gène porteur d une d mutation pathogène Parfois un seul nucléotide modifié suffit à entraîner ner une maladie très s sévère s Gène porté par un autosome: maladie autosomique Gène porté par gonosome : maladie liée e au sexe Caractère re pathogène: Dominant : expression chez individus hétérozygotes h Récessif : expression ument chez individus homozygotes

9 Hérédité monogé Hérédité autosomique dominante 2 sexes sont touchés Chaque individu atteint a un parent atteint: transmission verticale de la maladie Un individu hétérozygote h est malade Homozygotes pour gène g pathologique: souvent forme plus sévère s de maladie

10 Hérédité monogé Hérédité autosomique dominante

11 Hérédité monogé Hérédité autosomique dominante, cas le plus fréquent: Hétérozygote malade x homozygote sain Génération P Gamètes après méiose Génération F1

12 Hérédité monogé Hérédité autosomique dominante, cas le plus fréquent: Hétérozygote malade x homozygote sain Carré de Punnett correspondant à cette fécondation f Gamètes P 2 a a Aa Individu malade Gamètes P 1 A Aa Aa aa Individu sain a aa aa

13 Hérédité monogé Hérédité autosomique dominante Pour la descendance Risque d être d atteint: 50% Descendance d un d enfant sain sera toujours saine

14 Hérédité monogé Hérédité autosomique récessiver 2 sexes sont touchés Seuls individus homozygotes sont atteints Tous les descendants d un d parent atteint sont porteurs sains Individus atteints limités à une seule fratrie: transmission horizontale de la maladie

15 Hérédité monogé Hérédité autosomique récessiver Naissance d un d enfant malade (homoz.)( résulte r souvent de l union l de 2 parents sains (hétéroz.)( Probabilité d union de 2 individus hétérozygotes h dépend de la fréquence des hétérozygotes h dans la population Facteur favorisant: unions consanguines

16 Hérédité monogé Hérédité autosomique récessive Individu sain Individu malade Individu hétérozygote

17 Hérédité monogé Hérédité autosomique récessive, r cas le plus fréquent: Hétérozygote sain x hétérozygote h sain Génération P Gamètes après méiose Génération F1

18 Hérédité monogé Hérédité autosomique récessive, r cas le plus fréquent: Hétérozygote sain x hétérozygote h sain Carré de Punnett correspondant à cette fécondation f Gamètes P 2 A a Gamètes P 1 a A Aa AA aa Aa

19 Hérédité monogé Hérédité autosomique récessive, r cas le plus fréquent: Hétérozygote sain x hétérozygote h sain Phénotypes possibles: aa Individu malade AA Individu sain Aa aa Individu sain ou porteur sain

20 Hérédité monogé Hérédité autosomique récessiver Pour la descendance Risque d être d atteint: 25% Descendance d un d enfant atteint sera toujours porteuse

21 Hérédité monogé Hérédité liée à l X Mutations sur gènes g portés s par chromosome X La plupart des maladies liées à l X X sont récessives r Gène muté s exprime pleinement chez individu masculin (un seul chromosome X, hémizygote) Femmes sont le plus souvent porteuses saines (hétérozygotes) car 2 chromosomes X Transmission père p fils impossible

22 Hérédité monogé Hérédité liée à l X

23 Hérédité monogé Hérédité liée à l X, cas le plus fréquent: Femme hétérozygote h saine x Homme homozygote sain Carré de Punnett correspondant à cette fécondation f Gamètes P 2 X Y Gamètes P 1 X X X X X X X Y X Y

24 Hérédité monogé Hérédité liée à l X, cas le plus fréquent: Femme hétérozygote h saine x Homme homozygote sain Phénotypes possibles: X X X X Femme saine Femme saine ou porteuse saine X Y Homme sain X Y Homme malade

25 Hérédité monogé Hérédité liée à l X Pour la descendance Risque d être d atteint pour un homme: 50% Toutes les femmes sont saines mais 50% sont conductrices Hérédité liée à l Y Tous les individus mâles sont atteints Maladies rares Hérédité mitochondriale

26 Hérédité polygé Interaction entre le génome g et l environnement les individus portent une susceptibilité génétique Maladies fréquentes: cancers, HTA diabète

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