Embryologie de l appareil génital féminin Claudine Mathieu DU Régulation des Naissances et Suivi de la Femme Novembre 2014

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1 Embryologie de l appareil génital féminin Claudine Mathieu DU Régulation des Naissances et Suivi de la Femme Novembre 2014

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3 I-STADE INDIFFERENT A-CELLULES GERMINALES PRIMORDIALES B-CORPS DE WOLFF C-GONADES INDIFFERENCIEES D-CONDUITS GENITAUX SINUS URO-GENITAL E-EBAUCHES DES ORGANES GENITAUX EXTERNES

4 Coupe longitudinale de l œuf à la fin de la 3 ème semaine du développement

5 Embryon Fin de la 4 ème SDE

6 Gonocytes primordiaux

7 Organisation interne à la fin de la 4 ème SDE

8 Gonocytes primordiaux

9 I-STADE INDIFFERENT A-CELLULES GERMINALES PRIMORDIALES B-CORPS DE WOLFF C-GONADES INDIFFERENCIEES D-CONDUITS GENITAUX SINUS URO-GENITAL E-EBAUCHES DES ORGANES GENITAUX EXTERNES

10 Organisation interne à la fin de la 4 ème SDE

11 Mesonephros

12 Organisation interne à la fin de la 4 ème SDE (coupe transversale )

13 I-STADE INDIFFERENT A-CELLULES GERMINALES PRIMORDIALES B-CORPS DE WOLFF C-GONADES INDIFFERENCIEES D-CONDUITS GENITAUX SINUS URO-GENITAL E-EBAUCHES DES ORGANES GENITAUX EXTERNES

14 Coupe transversale région moyenne du corps de Wolff fin de la 5 ème SDE

15 Gonade indifférenciée

16 Fin de la 6 ème SDE

17 I-STADE INDIFFERENT A-CELLULES GERMINALES PRIMORDIALES B-CORPS DE WOLFF C-GONADES INDIFFERENCIEES D-CONDUITS GENITAUX SINUS URO-GENITAL E-EBAUCHES DES ORGANES GENITAUX EXTERNES

18 Canal de Wolff Organisation interne à la fin de la 4 ème SDE

19 Canal de Wolff Fin de la 5ème SDE

20 Canal de Müller Fin de la 6 ème SDE

21 Canal de Müller 6 ème 8 ème SDE Conduits génitaux fin de la 8 ème SDE

22 Conduits génitaux

23 Le cloaque Organisation interne à la fin de la 4 ème SDE

24 Cloaque

25 Cloisonnement du cloaque 5 ème 8 ème SDE Fin de la 5ème SDE

26 S U G de la 5 ème à la 8 ème SDE

27 Conduits génitaux

28 Incorporation de la portion distale du canal de Wolff à la paroi du SUG S U G de la 5 ème à la 8 ème SDE

29 Incorporation de la portion distale du canal de Wolff à la paroi du SUG

30 I-STADE INDIFFERENT A-CELLULES GERMINALES PRIMORDIALES B-CORPS DE WOLFF C-GONADES INDIFFERENCIEES D-CONDUITS GENITAUX SINUS URO-GENITAL E-EBAUCHES DES ORGANES GENITAUX EXTERNES

31 Fin de la 4 ème SDE Fin de la 7 ème SDE

32 II-DIFFERENCIATION FEMININE A-OVAIRES B-CONDUITS GENITAUX C-SINUS URO-GENITAL D-ORGANES GENITAUX EXTERNES

33 Différenciation ovarienne Début à la 8 ème SD

34 Ovaires et conduits génitaux au 4 ème mois du développement

35 II-DIFFERENCIATION FEMININE A-OVAIRES B-CONDUITS GENITAUX C-SINUS URO-GENITAL D-ORGANES GENITAUX EXTERNES

36 Ovaires et conduits génitaux au 4ème mois du développement

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40 Restes du mesonephros

41 II-DIFFERENCIATION FEMININE A-OVAIRES B-CONDUITS GENITAUX C-SINUS URO-GENITAL D-ORGANES GENITAUX EXTERNES

42

43

44 II-DIFFERENCIATION FEMININE A-OVAIRES B-CONDUITS GENITAUX C-SINUS URO-GENITAL D-ORGANES GENITAUX EXTERNES

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46 Classification des malformations utérines

47 The classification system of Müllerian duct anomalies used by the American Fertility Society.

48 Agénésie utéro-vaginale

49 Utérus unicorne Chalazonitis A Curr Probl Diagn Radiol 2009

50 Utérus unicorne (isolé) Chandler TM BJR 2009

51 Utérus unicorne (avec corne utérine rudimentaire communicante) Chandler TM BJR 2009

52 Utérus didelphe Chalazonitis A Curr Probl Diagn Radiol 2009

53 Utérus didelphe Chandler TM BJR 2009

54 Utérus bicorne Chalazonitis A Curr Probl Diagn Radiol 2009

55 Utérus bicorne Chandler TM BJR 2009

56 Utérus cloisonné Chandler TM BJR 2009

57 Écho 3D utérus normal Ghi T Fertil Steril 2009

58 bicorn e Cloisonn é complet arqué Cloisonné partiel Ghi T Fertil Steri l2009

59 Utérus hypoplasique Chalazonitis A Curr Probl Diagn Radiol 2009

60 III-DETERMINISME DE LA DIFFERENCIATION A-DETERMINATION DU SEXE GENETIQUE B-DETERMINATION DU SEXE GONADIQUE C-DETERMINATION DU SEXE PHENOTYPIQUE

61 Chromosome Y Présence d un chr. Y phénotype mâle Gène SRY (Sex determining Region of the Y chromosome) sur le bras court AZF (AZoospermia Factor) sur le bras long

62 SRY Code pour un facteur de transcription Protéine SRY détectée dans le noyau des précurseurs des de Sertoli Présente dans le noyau des de Sertoli et des germinales mâles depuis la 7 ème SDE jusqu à la naissance

63 Gonosomes

64 IV-DETERMINISME DE LA DIFFERENCIATION A-DETERMINATION DU SEXE GENETIQUE B-DETERMINATION DU SEXE GONADIQUE C-DETERMINATION DU SEXE PHENOTYPIQUE

65 WT1(Wilms Tumor 1) Bras court du chr. 11 Code pour un facteur de transcription Mutations défauts de différenciation gonadique et pathologie rénale

66 SOX 9 (SRY-related transcription factor 9) Bras long du chr % d homologie avec SRY S exprime dans les de Sertoli Mutations hétérozygotes dysplasie du cartilage et dysgénésie gonadique chez les patients XY(75%) mais développement ovarien normal chez les patientes XX

67 SF1 (Steroidogenic factor1) Bras long du chr. 9 Code pour un récepteur nucléaire orphelin Régule la transcription d un grand nombre de gènes impliqués dans la stéroïdogenèse Présent dans les de Leydig Présent dans les de Sertoli (régulation de la transcription du gène de l AMH) Mutation réversion sexuelle complète chez le sujet XY

68 DAX1 (DSS-AHC critical region on human X chromosome gene 1) DSS: Dosage Sensitive Sex reversal AHC: Adrenal Hypoplasia Congenital Bras court du chr. X Expression dans la gonade indifférenciée puis seulement dans l ovaire

69 DAX 1

70 WNT4 (Wingless-Type MMTV integration site family, member 4) Bras court du chr.1 Code pour une protéine de signalisation extra-cellulaire Régule positivement DAX1 dans de Sertoli et Leydig

71 SRY/ DAX1 / WNT4

72 Autres gènes potentiellement impliqués. Gata4 Lim 1 Lhx9 Emx2 fog2

73 Différenciation gonadique

74 Anomalies de la différenciation gonadique Caryotype Fréquence Phénotype Gonades clinique 47 XXY 1 / 700 Masculin Testicules sans spermatogonies 47 XYY 1 / 500 Masculin Testicules normaux Syndrome de Klinefelter Fertilité 47 XXX 1 / 500 Féminin Ovaires normaux Fertilité 45 X 1 / 2700 Féminin Absence d ovaires 45 Y LETAL 46 XX 1 / Masculin Testicules sans spermatogonies 46 XY 1 / Féminin Ovaires dysgénésiques Syndrome de Turner Stérilité Stérilité

75 IV-DETERMINISME DE LA DIFFERENCIATION A-DETERMINATION DU SEXE GENETIQUE B-DETERMINATION DU SEXE GONADIQUE C-DETERMINATION DU SEXE PHENOTYPIQUE

76

77 Testicule et différenciation masculine

78 AMH (Anti Mullerian Hormone) Gène localisé sur le chr. 19 Production sous le contrôle de plusieurs facteurs 2 récepteurs phosphorylation de protéines cytoplasmiques régulation secondaire de l expression de gènes dans le noyau

79 Syndrome de persistance des canaux de Müller Hommes 46XY Phénotype masculin Cryptorchidie + utérus + trompes Cause: mutations inactivatrices du gène de l AMH ou de son récepteur de type II

80 Androgènes Testostérone Canaux de Wolff 5α réductase Dihydrotestostérone O. G. E

81 Hermaphrodisme 2 gonades différentes ou un ovotestis Utérus et vagin présents O.G.E ambigus Formules chromosomiques possibles: 46 XX 46 XY 45 X / 46 XY 46 XX / 46 XY

82 Pseudo-hermaphrodisme Inadéquation entre sexe gonadique et sexe phénotypique PH masculin: fœtus 46 XY défaut de sécrétion de testostérone ou insensibilité périphérique aux androgènes testicule féminisant ( anomalies récepteur, déficit en 5α réductase) PH féminin: virilisation d un fœtus 46 XX ( hyperplasie congénitale des surrénales, prise d androgènes pendant la grossesse)

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