Embryologie de l appareil génital féminin Claudine Mathieu DU Régulation des Naissances et Suivi de la Femme Novembre 2014
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- César Lamothe
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1 Embryologie de l appareil génital féminin Claudine Mathieu DU Régulation des Naissances et Suivi de la Femme Novembre 2014
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3 I-STADE INDIFFERENT A-CELLULES GERMINALES PRIMORDIALES B-CORPS DE WOLFF C-GONADES INDIFFERENCIEES D-CONDUITS GENITAUX SINUS URO-GENITAL E-EBAUCHES DES ORGANES GENITAUX EXTERNES
4 Coupe longitudinale de l œuf à la fin de la 3 ème semaine du développement
5 Embryon Fin de la 4 ème SDE
6 Gonocytes primordiaux
7 Organisation interne à la fin de la 4 ème SDE
8 Gonocytes primordiaux
9 I-STADE INDIFFERENT A-CELLULES GERMINALES PRIMORDIALES B-CORPS DE WOLFF C-GONADES INDIFFERENCIEES D-CONDUITS GENITAUX SINUS URO-GENITAL E-EBAUCHES DES ORGANES GENITAUX EXTERNES
10 Organisation interne à la fin de la 4 ème SDE
11 Mesonephros
12 Organisation interne à la fin de la 4 ème SDE (coupe transversale )
13 I-STADE INDIFFERENT A-CELLULES GERMINALES PRIMORDIALES B-CORPS DE WOLFF C-GONADES INDIFFERENCIEES D-CONDUITS GENITAUX SINUS URO-GENITAL E-EBAUCHES DES ORGANES GENITAUX EXTERNES
14 Coupe transversale région moyenne du corps de Wolff fin de la 5 ème SDE
15 Gonade indifférenciée
16 Fin de la 6 ème SDE
17 I-STADE INDIFFERENT A-CELLULES GERMINALES PRIMORDIALES B-CORPS DE WOLFF C-GONADES INDIFFERENCIEES D-CONDUITS GENITAUX SINUS URO-GENITAL E-EBAUCHES DES ORGANES GENITAUX EXTERNES
18 Canal de Wolff Organisation interne à la fin de la 4 ème SDE
19 Canal de Wolff Fin de la 5ème SDE
20 Canal de Müller Fin de la 6 ème SDE
21 Canal de Müller 6 ème 8 ème SDE Conduits génitaux fin de la 8 ème SDE
22 Conduits génitaux
23 Le cloaque Organisation interne à la fin de la 4 ème SDE
24 Cloaque
25 Cloisonnement du cloaque 5 ème 8 ème SDE Fin de la 5ème SDE
26 S U G de la 5 ème à la 8 ème SDE
27 Conduits génitaux
28 Incorporation de la portion distale du canal de Wolff à la paroi du SUG S U G de la 5 ème à la 8 ème SDE
29 Incorporation de la portion distale du canal de Wolff à la paroi du SUG
30 I-STADE INDIFFERENT A-CELLULES GERMINALES PRIMORDIALES B-CORPS DE WOLFF C-GONADES INDIFFERENCIEES D-CONDUITS GENITAUX SINUS URO-GENITAL E-EBAUCHES DES ORGANES GENITAUX EXTERNES
31 Fin de la 4 ème SDE Fin de la 7 ème SDE
32 II-DIFFERENCIATION FEMININE A-OVAIRES B-CONDUITS GENITAUX C-SINUS URO-GENITAL D-ORGANES GENITAUX EXTERNES
33 Différenciation ovarienne Début à la 8 ème SD
34 Ovaires et conduits génitaux au 4 ème mois du développement
35 II-DIFFERENCIATION FEMININE A-OVAIRES B-CONDUITS GENITAUX C-SINUS URO-GENITAL D-ORGANES GENITAUX EXTERNES
36 Ovaires et conduits génitaux au 4ème mois du développement
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40 Restes du mesonephros
41 II-DIFFERENCIATION FEMININE A-OVAIRES B-CONDUITS GENITAUX C-SINUS URO-GENITAL D-ORGANES GENITAUX EXTERNES
42
43
44 II-DIFFERENCIATION FEMININE A-OVAIRES B-CONDUITS GENITAUX C-SINUS URO-GENITAL D-ORGANES GENITAUX EXTERNES
45
46 Classification des malformations utérines
47 The classification system of Müllerian duct anomalies used by the American Fertility Society.
48 Agénésie utéro-vaginale
49 Utérus unicorne Chalazonitis A Curr Probl Diagn Radiol 2009
50 Utérus unicorne (isolé) Chandler TM BJR 2009
51 Utérus unicorne (avec corne utérine rudimentaire communicante) Chandler TM BJR 2009
52 Utérus didelphe Chalazonitis A Curr Probl Diagn Radiol 2009
53 Utérus didelphe Chandler TM BJR 2009
54 Utérus bicorne Chalazonitis A Curr Probl Diagn Radiol 2009
55 Utérus bicorne Chandler TM BJR 2009
56 Utérus cloisonné Chandler TM BJR 2009
57 Écho 3D utérus normal Ghi T Fertil Steril 2009
58 bicorn e Cloisonn é complet arqué Cloisonné partiel Ghi T Fertil Steri l2009
59 Utérus hypoplasique Chalazonitis A Curr Probl Diagn Radiol 2009
60 III-DETERMINISME DE LA DIFFERENCIATION A-DETERMINATION DU SEXE GENETIQUE B-DETERMINATION DU SEXE GONADIQUE C-DETERMINATION DU SEXE PHENOTYPIQUE
61 Chromosome Y Présence d un chr. Y phénotype mâle Gène SRY (Sex determining Region of the Y chromosome) sur le bras court AZF (AZoospermia Factor) sur le bras long
62 SRY Code pour un facteur de transcription Protéine SRY détectée dans le noyau des précurseurs des de Sertoli Présente dans le noyau des de Sertoli et des germinales mâles depuis la 7 ème SDE jusqu à la naissance
63 Gonosomes
64 IV-DETERMINISME DE LA DIFFERENCIATION A-DETERMINATION DU SEXE GENETIQUE B-DETERMINATION DU SEXE GONADIQUE C-DETERMINATION DU SEXE PHENOTYPIQUE
65 WT1(Wilms Tumor 1) Bras court du chr. 11 Code pour un facteur de transcription Mutations défauts de différenciation gonadique et pathologie rénale
66 SOX 9 (SRY-related transcription factor 9) Bras long du chr % d homologie avec SRY S exprime dans les de Sertoli Mutations hétérozygotes dysplasie du cartilage et dysgénésie gonadique chez les patients XY(75%) mais développement ovarien normal chez les patientes XX
67 SF1 (Steroidogenic factor1) Bras long du chr. 9 Code pour un récepteur nucléaire orphelin Régule la transcription d un grand nombre de gènes impliqués dans la stéroïdogenèse Présent dans les de Leydig Présent dans les de Sertoli (régulation de la transcription du gène de l AMH) Mutation réversion sexuelle complète chez le sujet XY
68 DAX1 (DSS-AHC critical region on human X chromosome gene 1) DSS: Dosage Sensitive Sex reversal AHC: Adrenal Hypoplasia Congenital Bras court du chr. X Expression dans la gonade indifférenciée puis seulement dans l ovaire
69 DAX 1
70 WNT4 (Wingless-Type MMTV integration site family, member 4) Bras court du chr.1 Code pour une protéine de signalisation extra-cellulaire Régule positivement DAX1 dans de Sertoli et Leydig
71 SRY/ DAX1 / WNT4
72 Autres gènes potentiellement impliqués. Gata4 Lim 1 Lhx9 Emx2 fog2
73 Différenciation gonadique
74 Anomalies de la différenciation gonadique Caryotype Fréquence Phénotype Gonades clinique 47 XXY 1 / 700 Masculin Testicules sans spermatogonies 47 XYY 1 / 500 Masculin Testicules normaux Syndrome de Klinefelter Fertilité 47 XXX 1 / 500 Féminin Ovaires normaux Fertilité 45 X 1 / 2700 Féminin Absence d ovaires 45 Y LETAL 46 XX 1 / Masculin Testicules sans spermatogonies 46 XY 1 / Féminin Ovaires dysgénésiques Syndrome de Turner Stérilité Stérilité
75 IV-DETERMINISME DE LA DIFFERENCIATION A-DETERMINATION DU SEXE GENETIQUE B-DETERMINATION DU SEXE GONADIQUE C-DETERMINATION DU SEXE PHENOTYPIQUE
76
77 Testicule et différenciation masculine
78 AMH (Anti Mullerian Hormone) Gène localisé sur le chr. 19 Production sous le contrôle de plusieurs facteurs 2 récepteurs phosphorylation de protéines cytoplasmiques régulation secondaire de l expression de gènes dans le noyau
79 Syndrome de persistance des canaux de Müller Hommes 46XY Phénotype masculin Cryptorchidie + utérus + trompes Cause: mutations inactivatrices du gène de l AMH ou de son récepteur de type II
80 Androgènes Testostérone Canaux de Wolff 5α réductase Dihydrotestostérone O. G. E
81 Hermaphrodisme 2 gonades différentes ou un ovotestis Utérus et vagin présents O.G.E ambigus Formules chromosomiques possibles: 46 XX 46 XY 45 X / 46 XY 46 XX / 46 XY
82 Pseudo-hermaphrodisme Inadéquation entre sexe gonadique et sexe phénotypique PH masculin: fœtus 46 XY défaut de sécrétion de testostérone ou insensibilité périphérique aux androgènes testicule féminisant ( anomalies récepteur, déficit en 5α réductase) PH féminin: virilisation d un fœtus 46 XX ( hyperplasie congénitale des surrénales, prise d androgènes pendant la grossesse)
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