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1 Le diagnostic du syndrome des jambes sans repos de l adulte Docteur Marie-Françoise VECCHIERINI Praticien au Centre du Sommeil et de la Vigilance - Hôtel-Dieu de Paris Introduction Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) est un syndrome neurologique, sensitivo-moteur, qui provoque des troubles du sommeil sous forme d insomnie, de fatigue voire de somnolence diurne et une altération de la qualité de vie. Ce syndrome comprend des formes idiopathiques et des formes secondaires. Ces deux formes partagent la même sémiologie clinique. La prévalence La prévalence du syndrome des jambes sans repos, en France, est élevée. Elle a été étudiée par l enquête INSTANT à partir d un interrogatoire en face à face de plus de sujets d au moins 18 ans. Cette prévalence est de 8,5% en population générale, et de 2,7% dans les formes sévères, ce qui est comparable aux résultats d autres études et notamment de celles faites aux Etats-Unis. La prévalence varie avec 3 facteurs : le sexe, l âge et la race. Elle est constamment plus élevée chez les femmes : environ deux cas pour un cas chez l'homme. Elle est constamment plus élevée avec l âge, avec une nette augmentation après 50 ans qui continue à augmenter jusqu à ans. Enfin, la prévalence est plus élevée chez les caucasiens comparativement aux asiatiques. Diagnostic Le diagnostic du syndrome des jambes sans repos est un diagnostic clinique qui repose sur l interrogatoire du malade. Quatre critères diagnostiques sont essentiels et doivent être associés pour pouvoir porter le diagnostic de syndrome des jambes sans repos. Le premier critère est un besoin impérieux de bouger les membres, le plus souvent les membres inférieurs, et est habituellement causé ou accompagné par des sensations désagréables au niveau de ces membres. Le deuxième critère est que ce trouble est momentanément amélioré par le mouvement. Il s agit d un soulagement total ou partiel de l inconfort. Le malade a alors tendance à étirer les jambes, tourner les pieds, marcher, chercher souvent le froid. Le troisième critère est la survenue des symptômes au moment du repos. Notamment quand le sujet est assis à regarder la télévision, au cinéma ou allongé dans son lit. Enfin, le quatrième critère est la survenue le soir ou la nuit des symptômes. S ils ont débuté plus tôt dans

2 la journée, ils s aggravent le soir. C'est le rythme circadien des signes cliniques du syndrome des jambes sans repos. Ces 4 signes cliniques associés permettent, dans les cas typiques, de poser le diagnostic de syndrome des jambes sans repos. Il faut cependant savoir que les malades ont beaucoup de difficultés à décrire leurs signes sensitifs que l on appelle, et appelait autrefois, «impatiences» et qu ils utilisent souvent des expressions imagées comme : «j ai des agacements, des tiraillements, j'ai des insectes dans les jambes...». Et c'est certainement le terme d'«impatiences» qui est le plus proche de ce qu'ils ressentent. Chez 20% de ces malades, les signes sensitifs peuvent prendre un aspect douloureux et parfois même de brûlures. Enfin, dans quelques cas plus rares, le besoin de bouger ne s accompagne pas de trouble sensitif, il faut cependant savoir penser au syndrome des jambes sans repos. Bien entendu, les membres inférieurs sont le plus souvent atteints mais, dans des cas sévères, les membres supérieurs peuvent aussi être touchés. La survenue du trouble au repos, qui est un des quatre critères diagnostiques, est important car il permet de différencier les impatiences des sensations sensitives secondaires à l insuffisance veineuse ou artérielle qui, elles, contrairement au syndrome des jambes sans repos, vont s aggraver à la marche et s améliorer au repos. Donc, dans un très grand nombre de cas, l'association de ces 4 critères permet le diagnostic clinique du syndrome des jambes sans repos. Toutefois, ce diagnostic peut-être parfois plus difficile. Un questionnaire de ces 4 questions par un généraliste avait montré, dans une étude précédente, une sensibilité de 93% et une spécificité de 84%, avec une valeur prédictive positive de 40%. Les critères additionnels Lorsque le diagnostic du syndrome des jambes sans repos est difficile, on peut s aider de critères additionnels. Le premier est la présence d antécédents familiaux, surtout quand la maladie débute tôt dans la vie. Le deuxième critère est une réponse positive à un traitement, à faible dose, aux agonistes dopaminergiques. C'est un véritable test diagnostique dans les cas difficiles. Le troisième critère est la survenue de mouvements périodiques des jambes (MPJ), le soir, parfois à l éveil, mais surtout lors du sommeil. Ces mouvements involontaires des jambes en triple flexion prédominent à la partie distale des membres inférieurs, se répétant toutes les 15 à 30 secondes. Ils sont parfois connus des malades, quand ils surviennent la veille, mais sont souvent ignorés, surtout quand ils ne surviennent que la nuit. Un test d immobilisation suggéré, le soir, qui côte les signes sensitifs et qui enregistre l activité musculaire des deux muscles Tibialis Anterior, permet de les enregistrer au cours de la veille. La nuit, il faut avoir recours soit à l actigraphie soit à la polysomnographie avec enregistrement de ces deux muscles Si la présence de mouvements involontaires des jambes est une aide au diagnostic, elle n est en aucun cas spécifique. Si 80% environ des malades avec un syndrome des jambes

3 sans repos a des mouvements périodiques des jambes, seuls 30% des sujets ayant des mouvements périodiques des jambes ont un syndrome des jambes sans repos. Les degrets de sévérité du SJSR Une fois le diagnostic des jambes sans repos posé, il faut en apprécier la sévérité. Par l interrogatoire, mais surtout par des échelles validées. L'échelle la plus fréquemment utilisée est une échelle internationale, auto-questionnaire de 10 questions, qui permet, selon la cotation de 1 à 4, de distinguer 4 groupes de sévérité à la maladie. La maladie est légère si le score est de 1 à 10, moyenne si le score est de 11 à 20, sévère pour un score de 21 à 30 et très sévère pour un score de 31 à 40. Les circonstances du diagnostic du syndrome des jambes sans repos sont parfois typiques. C'est le cas lorsqu'un malade se plaint d'impatiences des membres inférieurs. Parfois ces circonstances sont moins évidentes : c est le cas du malade qui se plaint de troubles du sommeil, qu'il s'agisse d'une insomnie d endormissement ou d'une insomnie par éveils nocturnes répétés, qui peuvent d'ailleurs entraîner dans certains cas, une privation de sommeil importante. Ces troubles du sommeil sont retrouvés dans 88,7% des formes sévères et plus de 44 % des sujets considèrent ce trouble du sommeil comme très gênant. Enfin, d'autres circonstances sont également trompeuses. Les conséquences diurnes du syndrome des jambes sans repos sont nombreuses, et il faut savoir rechercher, à titre systématique, le diagnostic de syndrome des jambes sans repos quand un de ces signes domine le tableau clinique. C'est le cas par exemple d'une fatigue inexpliquée, d'une asthénie diurne, de céphalées ou de migraines sans aura, de troubles de l attention, de la concentration, de troubles de l humeur, et enfin de troubles anxio-dépressifs particulièrement fréquents, qui demanderont un interrogatoire systématique pour diagnostiquer le syndrome des jambes sans repos. Conduite à tenir devant un SJSR diagnostiqué Alors quelle conduite à tenir, une fois le syndrome des jambes sans repos diagnostiqué? Premièrement, il faut faire un examen neurologique complet. Deuxièmement, un relevé précis des médicaments pris par le malade. Troisièmement, faire réaliser un bilan sanguin qui comprendra au minimum : numération formule, avec hémoglobine et hématocrite, et un bilan ferrique, avec la ferritine et le coefficient de transferrine, ainsi que d'autres examens qui peuvent s'avérer utiles dans la recherche de l'étiologie du syndrome. Quant à l'examen polysomnographique, il n est pas demandé systématiquement mais il peut être recommandé dans certains cas : soit en cas de diagnostic de syndrome des jambes sans repos incertain pour authentifier ou mettre en évidences les mouvements périodiques des jambes, soit lorsqu'on soupçonne un syndrome d'apnée du sommeil, ou encore si les troubles du sommeil

4 persistent malgré un traitement correcte du syndrome des jambes sans repos. Au terme de ce bilan, on pourra alors diagnostiquer soit des formes idiopathiques du syndrome des jambes sans repos, les plus fréquentes, elles sont soit à début précoce (avant 36 ans), et elles ont une base familiale et génétique dans la majorité des cas, soit il s'agit de formes idiopathiques tardives, sporadiques, à évolution souvent plus sévère. Dans ces formes, bien sûr, l examen neurologique est normal et le bilan sanguin permettra de s assurer qu il n y a pas de carence martiale. Parmi les formes secondaires du syndrome des jambes sans repos, il faudra d abord penser, en premier lieu, aux causes médicamenteuses. On sait que certains médicaments déclenchent ou aggravent le syndrome des jambes sans repos : les neuroleptiques, les antidépresseurs, les œstrogènes, la caféine... à titre d'exemples. Une deuxième cause fréquente est la carence martiale qu'il faudra dépister systématiquement, qu'elle soit avec ou sans anémie, et dont le traitement améliore le syndrome des jambes sans repos. On pourra, à ce titre, rechercher, notamment chez la femme, des dons de sang répétés, qui ont été montrés dans certaines études comme associé à une plus grande prévalence du syndrome des jambes sans repos. Enfin, certaines pathologies sont connues depuis très longtemps pour être fréquemment associées à ce syndrome. L urémie, et l insuffisance rénale chronique sont, en effet, des facteurs associés à une très forte prévalence de ce syndrome. Si l examen neurologique met en évidence des signes de neuropathie, notamment, le plus fréquemment, en lien avec un diabète ou une autre cause, un bilan neurophysiologique pourra être demandé à la recherche d une neuropathie axonale portant sur les petites fibres. Et puis, la liste est longue car de très nombreuses pathologies sont associées au syndrome des jambes sans repos. A titre d'exemples : la maladie de Parkinson, notamment quand le taux de ferritine est bas, l hypothyroïdie, la polyarthrite rhumatoïde, et des pathologies pulmonaires chroniques particulièrement hypoxémiantes ou hypercapniques, pour ne parler que des maladies les plus fréquentes. Ces maladies nécessitent une prise en charge spécifique, naturellement. Cas particulier Pour terminer, le cas particulier de la grossesse. La grossesse est connue pour être un facteur déclenchant ou aggravant du syndrome des jambes sans repos, qui connaît alors un maximum de sévérité au cours du troisième trimestre. Habituellement, les symptômes disparaissent dans le mois qui suit l accouchement. Le mécanisme n'est pas très clair : certains on trouvé un déficit en fer ou en folates, mais les examens ne sont pas toujours probants. Une augmentation des œstrogènes a aussi été invoquée : en effet, un taux d œstradiol a été trouvé plus élevé chez les femmes enceintes avec un syndrome des jambes sans repos comparativement aux femmes enceintes sans syndrome des jambes sans repos. Enfin, peut-être, la fatigue, le stress et l'anxiété de la fin de grossesse peuvent favoriser également le syndrome des jambes sans repos.

5 Bibliographie 1 Le syndrome des jambes sans repos J.Krieger éd. John Libbey Eurotext, Paris, Impact, diagnosis and treatment of restless syndrome in a primary care population : the REST (RLS epidemiology, symptoms ans treatment) primary care study W. Hening, A.S. Walters, R.P. Allen, J. Montplaisir, A. Myers, L. ferrini- Strambi Sleep Medicine, : Validation of the International Restless Legs Syndrome Study Group rating scale for restless legs syndrome The international Restless legs Syndrome Study Group Sleep Mededicine, : Epidemiology of Restless Legs Syndrome in French adults - A nationwide survey : the Instant Study F. Tison, A. Crochard, D. Léger, S. Bouée, E. Lainey, A. El Hasnaoui Neurology, : Epidémiologie du syndrome des jambes sans repos I. Ghorayeb, F. Tison La Presse Médicale, : Syndrome des jambes sans repos et ses formes cliniques : bilan diagnostique M.F. Vecchierini, D. Léger La Presse Médicale, : Ce service vous est offert par Univadis et MSD France. Le contenu de ce service est fourni par Concept Infos et ne reflète pas nécessairement l'opinion de Univadis ou de MSD France. Concept Infos 2011

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