Plateforme hospitalière de génétique moléculaire des. Pr Eric Delabesse Laboratoire d Hématologie CHU Purpan

Transcription

1 Plateforme hospitalière de génétique moléculaire des cancers de Midi-Pyrénées Pr Eric Delabesse Laboratoire d Hématologie CHU Purpan delabesse.e@chu-toulouse.fr

2 Plateformes de diagnostic moléculaire des cancers

3 Plateformes de diagnostic moléculaire des cancers Plateforme Midi Pyrénées Plateforme Midi-Pyrénées Coordonnateur : Pr Eric Delabesse CHU de Toulouse Laboratoire d hématologie Laboratoire d anatomo-pathologie de Purpan Institut Claudius-Régaud (CLCC) Laboratoire de biologie Laboratoire d anatomo-pathologie

4 Contexte Président de la République, discours du 27 Avril 2006 «Les plateformes destinées à établir la carte d identité des tumeurs doivent se développer au sein de tous les pôles régionaux de cancérologie» Génétique moléculaire outil indispensable Diagnostic Classification Choix et surveillance du traitement des cancers Surtout si thérapeutique ciblée Exemple Exemple Leucémie myéloïde chronique et Glivec (Imatinib)

5 Appel à projet INCa 2006 Identification de plates-formes régionales de génétique moléculaire réalisant des examens à visée sanitaire Garantie aux malades d une accessibilité régionale voire interrégionale Incitation à une structuration de ce dispositif en cancérologie Maillage territorial suffisant pour que les prélèvements tumoraux puissent être pris en charge rapidement dans une plate-forme avec laquelle il existe des liens organisés Ne vise pas à créer des plates-formes dans tous les établissements prenant en charge des patients atteints de cancer, mais à structurer une activité ité complémentaire entre plusieurs laboratoires pouvant appartenir à des établissements différents.

6 Plateformes cibles Collectif de différents laboratoires Appartenant ou non au même établissement Ensemble des techniques indispensables de génétique moléculaire Cytogénétique chromosomique et moléculaire (FISH) Génétique moléculaire Mesure de l expression génique Détection de mutations ponctuelles, de translocations, de délétions ou d amplifications Assurer un chaînage des informations du prélèvement analysé Développement de complémentarités nécessaires Tumorothèques à visée sanitaire Laboratoires d anatomo-pathologie ou d hémato-cytopathologie Rôle essentiel de la phase pré-analytique du prélèvement Recherche Passage rapide de la recherche h à l utilisation en diagnostic de routine

7 Moyens 2006 Crédits INCa non reconductibles Financement destiné à soutenir l équipement des laboratoires, Equipements structurants ou complémentaires Achat de réactifs et de consommables Vocation à améliorer le niveau d automatisation de ces laboratoires pour répondre à l accroissement attendu de la demande. Montant de la subvention Appareil de PCR quantitative (Purpan, laboratoire Hématologie) 1 Microscope de chercheur de métaphase (Purpan, laboratoire d Hématologie) Augmentation capacité séquenceur (ICR)

8 Moyens 2007 Crédits INCa pérennes pour renforcer la plateforme en personnel, en particulier non médical Attribution de 3 postes Ingénieurs 1 Service d anatomo-pathologie, CHU Purpan 1 Service d hématologie, CHU Purpan Technicien de laboratoire 1 Institut Claudius-Regaud

9 Engagement des demandeurs Crédits accordés exclusivement aux laboratoires concernés pour leurs activités de génétique moléculaire clinique Maintien de l intégralité des dotations déjà existantes Rendre rapidement les résultats Bilan d activité annuel à l INCa Participer à toute activité de coordination reconnue par la ministère chargé de la santé en vue de permettre l émergence d un réseau

10 Recherche de la mutation KRAS dans le cancer colo-rectal Exemple de valorisation de la plateforme

11 Résultat concret de la plateforme Mutations KRAS dans le côlon (1) Rapport INCa, 2008

12 Résultat concret de la plateforme Mutations KRAS dans le côlon (2) Méthodes moléculaires disponibles Séquençage de la tumeur Peu sensible (25%) Gold-standard Discrimination allélique Très sensible (5%) Analyse mutation-spécifique 7 mutations principales (technique P. Laurent-Puig) Technique HRM Sensibilité intermédiaire i Couvre toutes les mutations Mise au point initiale E. Delabesse Laboratoire d Hématologie Mutations KRAS des leucémies aiguës myéloïdes

13 Résultat concret de la plateforme Mutations KRAS dans le côlon (3) Amélioration J. Selves / D. Grand (Ingénieur crédits INCa 2007) Laboratoire d anatomo-pathologie Diminution de la taille amplifié lié à la forte dégradation des échantillons Utilisation de l appareil de PCR quantitative Crédits INCa 2006 Implication dans le programme STIC2008 Pierre-Laurent Puig Expert INCa pour MIP Janick Selves, laboratoire d anatomo-pathologie, CHU Purpan

14 Obstacles persistants Facturation des analyses CHU/CLCC/CHG MIGAC Cliniques et laboratoires privées? Pas de financement de la plateforme pour prise en charge du coût des analyses Abaissement du coût par prise en charge partielle du personnel liés aux crédits 2007 Acte gratuit CHU de Toulouse : déficit de 12 millions d euros en 2007 Seule solution : passage à la nomenclature des analyses remboursées par la sécurité sociale Facturation des envois Préparation, envoi Qualité des blocs transmis Congélation difficilement applicable Amélioration de la fixation pour préserver (un peu) les acides nucléiques+++

15 Obstacles résolus... Subvention INCa pour mutation KRAS uniquement : Débloquée de façon exceptionnelle sur l année 2008 But: Prise en charge du coût des analyses + coût du désarchivage pour l ensemble des patients de la région pour un an (année 2009). Attribuée aux plateformes qui s engagent à Réaliser les tests KRAS pour tous les patients de leur région sans les facturer Dédommager les laboratoires d anapath qui adressent les prélèvements fournir des reporting trimestriel d activité à l INCa Plateforme Midi-Pyrénées: Demande de subvention déposée le 31/10/2008 Réponse INCa et déblocage des fonds prévu avant fin 2008