Partie 1 : Génétique et évolution

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1 Partie 1 : Génétique et évolution Chapitre 1 Méiose et fécondation : mécanismes et contributions à la diversité génétique des individus

2 Chapitre 1 Méiose et fécondation : mécanismes et contributions à la diversité génétique des individus Introduction Alternance entre phase diploïde et phase haploïde, séparée par méiose et fécondation Comment les mécanismes chromosomiques (méiose et fécondation) permettent-ils de créer de la diversité génétique entre individus ayant les mêmes parents?

3 TD 1 : les étapes de la méiose Exemple de la production de spermatozoïdes chez le Criquet

4 TD 1 : les étapes de la méiose Exemple de la production de pollen chez l'ail

5 TP 1 : les étapes de la méiose

6 TP 1 : les étapes de la méiose La méiose en «live»!!!!

7 I. La méiose : une double division produisant des cellules haploïdes. 1ère division de méiose 2de division de méiose

8 I. La méiose : une double division produisant des cellules haploïdes. Evolution de la quantité d'adn et des caractéristiques des chromosomes dans une cellule au cours de la méiose

9 TP 2 : les étapes de la méiose Cas de Jon Snow : (PTC+//PTC; LO//LO) 1 cellule diploïde (2n = 4) 2 cellules haploïdes (n=2) 4 cellules haploïdes (n=2) de 2 génotypes différents : (PTC+/ ; LO/) (PTC/ ; LO/)

10 Les étapes de la méiose Cellule mère à 2n=4 (PTC/ ; LO/) (PTC/ ; LO/) 1ère division 2de division Exemple : Jon Snow (PTC//PTC+ ; LO//LO) (PTC+/ ; LO/) (PTC+/ ; LO/) 4 cellules filles à n=2

11 TP 2 : les étapes de la méiose Cas de Daenerys Targaryen : (PTC//PTC; LO+//LO) 1 cellule diploïde (2n = 4) 4 cellules haploïdes (n = 2) de 2 génotypes différents : (PTC/ ; LO/) et (PTC/ ; LO+/)

12 Echiquer de croisement

13 II. Le mécanisme de la fécondation cellulaire Fécondation : une fusion des noyaux des deux gamètes Noyaux haploïdes Noyau diploïde

14 III. Méiose et fécondation participent au brassage génétique. A. Le brassage interchromosomique Cas d'une cellule mère diploïde à 2n=4 avec deux gènes impliqués A et B

15 III. Méiose et fécondation participent au brassage génétique. B. Le brassage intrachromosomique SVT TS, édition Belin, 2012

16 III. Méiose et fécondation participent au brassage génétique. B. Le brassage intrachromosomique

17 III. Méiose et fécondation participent au brassage génétique. Bilan des brassages chromosomiques au cours de la méiose Prophase 1 : brassage intrachromosomique - création de nouvelles combinaisons alléliques par échanges de fragments de chromatides entre chromosomes homologues (phénomène de crossing-over) Cellule mère (AB//ab) produit des gamètes (AB/), (ab/), (Ab/) et (ab/) Métaphase 1 : brassage interchromosomique - création de combinaisons alléliques différentes par association aléatoire de chromosomes appartenant à des paires différentes Cellule (A//a; B//b) produit des gamètes (A/; B/), (a/; b/), (A/; b/), (a/; B/)

18 III. Méiose et fécondation participent au brassage génétique. C. Brassage génétique lors de la fécondation La diversité des combinaisons alléliques portées par les gamètes est amplifiée par l'association aléatoire de deux gamètes lors de la fécondation.

19 IV. Les anomalies de la méiose et leurs conséquences A. Anomalies chromosomiques provoquées par un mouvement anormal des chromosomes Anomalies chromosomiques Trisomie 13 (syndrome de Patau) Trisomie 18 (syndrome d'edwards) Trisomie 21 (syndrome de Down) Trisomie XXY (syndrome de Klinefelter) Monosomie X (syndrome de Turner) Caractéristiques Nombreuses malformations (cerveau, coeur); Létal avant 1 an Nombreuses malformations (yeux, muscles,...) Létal avant 1 an Déficience intellectuelle; anomalies physiques Viable - environ 1 cas sur 800 naissances Retard intellectuel; stérilité Environ 1 cas pour 500 naissances masculines Retard de croissance; stérilité Environ 1 cas pour 2500 naissances féminines

20 IV. Les anomalies de la méiose et leurs conséquences A. Anomalies chromosomiques provoquées par un mouvement anormal des chromosomes Caryotype d'un individu atteint du syndrome de Klinefelter

21 IV. Les anomalies de la méiose et leurs conséquences A. Anomalies chromosomiques provoquées par un mouvement anormal des chromosomes Origine de l'anomalie du nombre de chromosomes phénomène de non-disjonction en 1ère division de méiose en 2de division de méiose Non-disjonction des chromosomes homologues Non-disjonction des chromatides

22 IV. Les anomalies de la méiose et leurs conséquences A. Anomalies chromosomiques provoquées par un mouvement anormal des chromosomes Evolution du % des phénomènes de non-disjonction et l'âge maternel Haploïdie : situation normale avec production de gamètes haploïdes conformes Aneuploïdie : situation anormale avec production de gamètes possédant un nombre anormal de chromosomes

23 IV. Les anomalies de la méiose et leurs conséquences B. Anomalies chromosomiques provoquées par un crossing-over inégal Crossing-over inégal : conséquences chromosomiques Gène C dupliqué sur cms 3 Gène C supprimé sur cms 2 Génétique; W. Klug; édition Pearson Education2006

24 IV. Les anomalies de la méiose et leurs conséquences B. Anomalies chromosomiques provoquées par un crossing-over inégal Pourcentage de ressemblances de séquences protéiques entre des pigments rétiniens chez l'homme % > à 20 % donc origine commune

25 IV. Les anomalies de la méiose et leurs conséquences B. Anomalies chromosomiques provoquées par un crossing-over inégal Histoire évolutive des pigments rétiniens chez l'homme