Les tumeurs osseuses de l enfant. Dr F. Dijoud DES ACP - Fev 2009
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- Francine Larivière
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1 Les tumeurs osseuses de l enfant Dr F. Dijoud DES ACP - Fev 2009
2 Les tumeurs osseuses de l enfant 6 à 10 % tumeurs de l enfant Adolescent, garçon TB + fréquentes TM : incidence (nb cas/m habitants < 20 ans) 4,8 pour ostéosarcome 2,9 pour sarcome d Ewing 0,5 pour chondrosarcome Facteurs favorisants ATCD radiothérapie ou TTT par agents alkylants Syndromes congénitaux prédisposants Métastases Très rares contrairement à l adulte
3 Tumeurs cartilagineuses Ostéochondrome Chondrome Chondroblastome Fibrome chondromyxoïde Chondromatose synoviales Chondrosarcome et ses variants Tumeurs ostéogéniques Ostéome ostéoïde Ostéoblastome Ostéosarcome et ses variants Tumeurs fibroblastiques FNO Fibrome desmoïde Fibrosarcome Tumeurs fibrohistiocytaires Fibrohistiocytome bénin Fibrohistiocytome malin
4 Ewing/PNET Tumeur à cellules géantes Tumeur à cellules géantes tumeur maligne à cellules géantes Tumeurs de la notochorde chordome Tumeurs vasculaires Hémangiomes et lésions apparentées angiosarcome Tumeurs musculaires, adipeuses, nerveuses et épithéliales Leïomyome Leïomyosarcome Lipome Liposarcome Schwanome Adamantinome Métastases
5 Lésions d origine indéterminée Kyste anévrysmal Kyste simple osseux Dysplasie fibreuse Dysplasie ostéofibreuse Histiocytose à cellules de Langerhans Maladie de Erdheim-Chester Tumeurs osseuses des syndromes congénitaux
6 Tumeurs osseuses des syndromes congénitaux Syndrome de Maffucci Sporadique Enchondrome, chondrosarcome, Hémangiome, angiosarcome Syndrome de Mac Cune-Albright Sporadique, 20q13 Dysplasie fibreuse, ostéosarcome Puberté précoce (fille), taches café au lait Ostéochondromatose AD, 8q25 et 11p11-12 Ostéochondrome, chondrosarcome Maladie d Ollier Sporadique, 3p21-22 Enchondrome, chondrosarcome
7 Tumeurs osseuses des syndromes congénitaux Syndrome de Li-Fraumeni AD, 17p13 et 22q11 Ostéosarcome, rhabdomyosarcome et autres tumeurs des tissus mous Rétinoblastome amilial AD, 13q14, RB1 Ostéosarcome, sarcomes des tissus mous Syndrome de Rothmund-Thomson AR, 8q24 ostéosarcome
8 Tumeurs osseuses des syndromes congénitaux Polypose adénomateuse familiale AD, 5q21 Ostéome craniofacial, tumeurs desmoïde Ostéodystrophie héréditaire d Albright AD, 20q13 Ostéome et calcifications Chordome familiaux AD, 7q33
9 Tumeurs osseuses Tumeurs bénignes : Dr R Barnoud Tumeurs malignes : Pr M Peoch
10 Ostéochondrome Exostose ostéogénique Excroissance osseuse coiffée de cartilage comportant une cavité médullaire au niveau de la surface externe d un os Ostéochondrome solitaire 35% TB des os 8% des tumeurs osseuses 3 premières décades Ostéchondromatose 15% des patients ont lésions multiples Autosomique dominant
11 Génétique Ostéochondrome Tumeur? Localisation : os d origine cartilagineuse Métaphyse distale fémur Métaphyse proximale humérus, tibia, péroné Os plats + rares : os iliaque, omoplate
12 Ostéochondrome Le + svt asymptomatique Symptômes liés à la taille ou localisation Masse dure, compression nerveuse, fracture Radiologie : lésion pédiculée ou sessile Corticale en continuité Etiologie : inconnue Rupture puis rotation et croissance aberrante d une plaque de croissance Hernie d une plaque de croissance
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14 Ostéochondrome Pronostic Exérèse curative Récidive si exérèse incomplète Dégénérescence
15 Chondroblastome TB formant du cartilage survenant au niveau des épiphyses de patients au squelette immature Epidémiologie Tumeur rares : < 1% tumeurs osseuses Age : 10 à 25 ans Prédominance masculine Localisation Os longs +++(75%) Epiphyse et métaphyse du fémur Epiphyse et métaphyse proximale du tibia et humérus Os plats : acetabulum, os iliaque Talus, calcanéum, rotule : + rares Le plus souvent unique
16 Chondroblastome Clinique Douleur, tuméfaction, Limitation ou épanchement articulaire Radiologie Lésion lytique bien limitée Bordure scléreuse svt assez petite aille : 3 à 6 cm Réaction périostée des grandes lésions Calcifications dans 1/3 des cas
17 Chondroblastome Aspects macroscopiques Biopsie curetage +/- grains blancs Aspects microscopiques Prolifération cellules rondes cytoplasme clair ou éosinophile Noyau ovalaire, incisuré Mitoses sans atypie Stroma d aspect chondroïde Ilots cartilagineux Cellules géantes Calcifications péri cellulaires (grillage de poulailler) Remaniements anévrismatiques : 1/3 cas Immunophénotype PS100 et vimentine
18 Chondroblastome
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22 Chondroblastome Diagnostic différentiel Tumeur à cellules géantes Kyste anévrysmal Fibrome chondromyxoïde Ostéoblastome Chondrosarcome Ostéosarcome Pronostic % de guérison > curetage +/- greffe Récidive locale 14-18% dans les 2 ans ( KA) Métastases pulmonaires (non progressives) Pas de critères histopronostic Chondroblastome malin?
23 Ostéome ostéoïde TB ostéoformatrice caractérisée par une petite taille, un potentiel de croissance limité mais des douleurs disproportionnées Epidémiologie 10% TB enfants 2/3 cas chez enfants Pic ans Sex ratio 2 M/1F Localisation Tous les os (sauf sternum) Os longs++ (fémur proximal)
24 Ostéome ostéoïde Clinique Douleurs+++, nocturnes calmées par aspirine et AINS Palpation : point dl exquis +/- rougeur et tuméfaction locale Symptômes liés à la localisation :contractures musculaires, épanchements Radiologie standard Retard d apparition signes radio/douleurs Sclérose corticale entourant un nidus clair Sclérose corticale +++ peut masquer le nidus Nidus s ossifie : grelot +/- réaction périostée Scanner ++ nidus
25 Ostéome ostéoïde Aspects macroscopiques FROP Résection en bloc: petite lésion rouge friable dans une logette entouré d un os sclérotique Aspects microscopiques <1 cm Nidus : tissu osseux immature avec travées irrégulières en réseau entouré de nombreux ostéoblastes et ostéoclastes Tissu conjonctif lâche très vascularisé Pas d atypie Minéralisation centrale +/- Os périphérique +/- scléreux (cortical) Artère gros calibre
26 Ostéome ostéoïde
27 Ostéome ostéoïde
28 Ostéome ostéoïde Diagnostic différentiel Ostéosarcome à son début Ostéoblastome : taille >2cm Pronostic Excellent > exérèse Récidive rare Génétique Diploïdie Anomalie 22q13 et perte partie distale 17q
29 Ostéome ostéoïde
30 Ostéoblastome TB ostéoformatrice produisant des travées d os tissé bordés d ostéoblastes proéminents Ostéome ostéoïde géant, tumeur à cellules géantes ossifiante Epidémiologie Rare, 1% des tumeurs osseuses Age moyen : 10-30ans (5 à 70 ans) Sex ration : 2,5 M /1 F Localisation Rachis+++ dont sacrum 40 à 50% cas extrémités du fémur, tibia proximal Cémentoblastome mandibule = ostéoblastome au contact d une racine dentaire
31 Ostéoblastome Clinique Douleur, scoliose compression nerveuse Effet aspirine avec temps Imagerie Image lytique bien circonscrite ronde ou ovale entourée d un réaction périostée Image pseudo KA calcification dans 30% des cas Pfs sous périostée mais reste limitée 2 à 15 cm Aspects macroscopiques Lésion rouge ou brune (vx++) Consistance granuleuse Remaniements kystiques (KA)
32 Ostéoblastome Aspects microscopiques Travées ostéoïdes bordées d ostéoblastes avec arrangement anarchique Stroma très vascularisé Quelques mitoses sans atypie++ Nombreuse cellules géantes Remaniements anévrismatiques Minéralisation irrégulière Pfs cartilage Os périphérique refoulé et non pas envahi Forme épithélioïde
33 Ostéoblastome Diagnostic différentiel Ostéome ostéoïde KA Ostéosarcome ostéoblastique bien différencié +++ Atypies cellulaires Mitoses atypique
34 Ostéoblastome
35 Fibrome non ossifiant Anomalie de la croissance osseuse Épidémiologie Lésion bénigne la + fréquente de l enfant Pic: ans Sex ratio : 1 Localisation Métaphyse os longs Fémur distal, tibia distal et proximal Formes multiples Clinique Asymptomatique +++, découverte fortuite + rarement, douleur, fracture
36 Imagerie Fibrome non ossifiant Radio simple typique le plus souvent Lacune métaphysaire Lésion lytique excentrée, lobulée, sous périostée Corticale amincie, soufflée Liseré scléreux Lésion migre vers la diaphyse au cours évolution Évolution- traitement Guérison spontanée >50% diamètre osseux, fracture ou doute dg : biopsie curetage + comblement
37 Fibrome non ossifiant
38 Fibrome non ossifiant
39 Fibrome non ossifiant Diagnostic différentiel Tumeur à cellules géantes : topographie, contingent cellules mononucléées Histiocytofibrome bénin intra osseux : adulte, dl, os longs ou plats, récidive
40 Histiocytose Langerhansienne Prolifération clonale de cellules de Langerhans. Spectre clinique large et regroupe plusieurs entités de présentation clinique et de pronostic variable Granulome éosinophie des os Syndrome dehans Schuller Christian : lésions osseuse multiples, exophtalmie et diabète insipide Maladie de Leterrer- Siwe : forme diffuse Syndrome dehashimoto-pritzer Localisations cutanées ou pulmonaires isolées Localisation osseuse la plus fréquente
41 Histiocytose Langerhansienne Épidémiologie 1% des tumeurs osseuses 80% < 30 ans, 60% < 10 ans Sex ratio : 2M/1F Localisation Tous les os mais crâne++, fémur, pelvis, cotes Localisation unique + fréquente Clinique Douleur locale, tuméfaction, fracture Otite moyenne, compression médullaire, exophtalmie selon localisation Imagerie Lésion lytique, bien limitée avec +/- réaction périostée modérée Aspect agressif++ (lésions précoces) Vertebra plana
42 Histiocytose Langerhansienne Aspects macroscopiques Biopsie curetage : tissu mou, friable et rouge Aspects microscopiques Granulome inflammatoire riche en PE Cellules de Langerhans : large cytoplasme éosinophile, noyau excentré convoluté ou plicaturé. Parfois bi ou multinucléée. 3 stades évolutifs : prolifératif, granulomateux, de détersion Appositions +++ Immunohistochimie CD1a, PS100
43 Histiocytose Langerhansienne Diagnostic différentiel Ostéomyélite FNO : formes involutives LMNH ou Maladie de Hodgkin : IHC+++ Maladie de Destombes-Rosai-Dorfmann Lymphophagocytose, PS100+, CD1a- Maladie de Erdheim-Chester Évolution régression sans traitement, curetage chirurgical +/- corticoïdes, chimiothérapie : formes multiviscérales Facteurs de mauvais pronostic : < 2ans, atteinte de trois organes ou plus, dysfonctionnement viscéral Pas de critères pronostic morphologiques
44 Kyste simple osseux Kyste intra médullaire, uniloculaire et rempli d un liquide séreux ou séro-hémorragique Kyste osseux solitaire, kyste osseux juvénile, kyste essentiel Epidémiologie 85% des cas au cours 2 premières décades Sex ratio : 3M /1F Localisation Os long+++ Extrémité proximale humérus, fémur et tibia (90%) Pelvis, calcanéum (patients plus agés)
45 Etiologie Kyste simple osseux Anomalie de croissance de la plaque épiphysaire Obstruction veineuse Clinique Douleur, tuméfaction Fracture pathologique ++ Imagerie Lacune métaphyso-diaphysaire Sclérose périphérique très fine ou absente Cortex aminci mais intact (sauf si fracture) Pfs septa RMN : contenu liquidien ou sang si fracture
46 Kyste simple osseux
47 Kyste simple osseux Aspects macroscopiques Matériel de curetage : lambeau de paroi fine blanchâtres + débris osseux Aspects microscopiques Paroi fibroblastique fine avec +/- travées d os néoformé Foyer de matériel cementum-like (fond de coquetier) +/- remaniements fracturaires
48
49 Kyste anévrysmal Lésion bénigne, pseudotumorale mais de caractère expansif et localement destructrice. Lésion dystrophique réalisant une distension kystique multiloculaire à contenu hémorragique Épidémiologie 2% des tumeurs ou pseudotumeurs osseuses Prédominance féminine : 60% 75 à 80% cas pendant 2ème décade Rares < 5 ans, qq cas familiaux
50 Localisation Kyste anévrysmal Tous les os, 50 % os longs fémur distal, tibia et humérus proximal Rachis (12 à 30%), os plats (18%) Lésions bilatérales et symétriques ou multiples : rares Clinique Variable et non spécifique, depens de topographie Douleurs, tuméfaction fracture pathologique, découverte fortuite Compression médullaire, scoliose
51 Imagerie Kyste anévrysmal Radio standard : lésion lytique, excentrée, soufflant la corticale, +/- réaction périostée et pfs extension dans les parties molles IRM : lésion multiloculaire avec en T2 des niveaux liquides Aspects macroscopiques 2 à 25 cm Lésion multikystique (chirurgien) limitée par une fine coque osseuse Biopsie curetage : tissu friable et hémorragique
52
53 Kyste anévrismatique macroscopie
54
55
56 Kyste anévrysmal Aspects microscopiques Espaces caverneux comblés de sang septas fibreux avec cellules géantes, éléments inflammatoires, dépôts de fer, travées ostéoïdes proche du bord, dépôts calciques Pas de revêtement endothélial Territoires charnus En périphérie os cortical pfs rompu Variante solide (Sanerkin) : 5 % Pathogénie Lésion dystrophique (aspect KA dans de nb lésions) Tumeur : t(16;17)(q22;p13) impliquant oncogène
57 Kyste anévrysmal Diagnostic différentiel Tumeur à cellule géantes : très rares chez enfants Kyste essentiel avec remaniements fracturaires Ostéosarcome télangiectasique Granulome réparateur a cellules géantes Lésion associée +++
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