Marqueurs sériques de la trisomie 21 au 1er trimestre de la grossesse. Carla Chatelet-Cheront C.H. Béthune - Beuvry

Transcription

1 Marqueurs sériques de la trisomie 21 au 1er trimestre de la grossesse. Carla Chatelet-Cheront C.H. Béthune - Beuvry

2 La trisomie 21 dans le temps Au 16ème siècle: phénotype particulier pour les 2 anges de «l Adoration des Mages»

3 19éme siècle: médecine s intéresse à la trisomie 21 Esquirol décrit phénotype tri.21 Séguin décrit enfant trisomique Down donne définition clinique (Traité Maladies Mentales) «Idiotie Furfuracée» précise tri.21 «Idiotie Mongoloïde» Mais son origine reste mystérieuse

4 20 ème siècle: * 1er cas rapporté en France en on se rapproche * Shuttelworth : théorie «épuisement utérin». On y arrive * 1959, Lejeune, Gauthier et Turpin: origine chromosomique. * 1974, 1ère carte génétique.

5 On s y intéresse depuis longtemps! «ex utero»: description phénotype origine génétique. «in utero»: description signes appel échographiques PLA, caryotype fœtal. apparition MS.(1997)

6 Petite histoire des marqueurs sériques Origine des MS et profil biologique dans la trisomie 21: ßHCG, PAPP-A > 2,2 MoM, < 0,5 MoM afp autour de 0,75 MoM UE3

7 Etudes existent depuis 1984 Triple test: ßHCG afp UE Double test: ßHCG afp MS T2 : SA 6/7 Risque intégré: CN ßHCG PAPP-A 2009 MS T1 : SA 6/7

8 Pourquoi MS au T1? Dépistage séquentiel en 2 temps ( CN T1 et MS T2): Facteur inquiétude couples. Demande excessive prélèvements fœtaux: 2005, taux PLA de 10,4% ( chiffre attendu = 6 %) et taux faux positifs de 11 %., sans réelle stratégie de dépistage (hétérogénéité des pratiques).

9 «dépistage» = garantie d égalité d accès et de connaissance, puis libre choix. «loin»

10 But : nbre prélèvements fœtaux ( 3-5 %) avec taux dépistage = %, taux de faux positifs = 4,8 et 5,3 %, en «unifiant» les pratiques.

11 Méthode: Dépistage COMBINE au T1(11 13 SA 6/7). Associant mesure de la clarté nucale et dosage des MS T1( ßHCG, PAPP-A). Quelque soit l âge maternel. Le calcul étant fait et rendu par les praticiens de laboratoires agréés.

12 Oui, mais Mesure CN = partie intégrante du calcul de risque conditions d imagerie: 1. Obligation formation pour gynéco ou radiologues (DIU). 2. Exigences matérielles. 3. Réalisation échographie T1: * LCC mm * mesure en mm et 1/10 mm pour LCC et CN ( Herman) * CR conforme aux recommandations * validation EPP «clarté nucale» pour obtention n adhérent

13 La Qualité Formation échographistes pour CN. N adhérent attribué par réseaux périnatalité = garantit échographiste adhérent. Avec soutien CPDPN, suivi de médianes CN. MST1 : CN douteuse+++, impossible à obtenir correctement. Laboratoires agréés.

14 Je suis Médecin Généraliste: que savoir, que dire, que faire? Connaître les stratégies de dépistage applicables recommandées par HAS: * Best = dépistage combiné T1 repose sur CN et MS T SA 6/7, risque intégré calculé par le laboratoire. *Dépistage séquentiel intégré T2 repose sur CN au T SA 6/7 et MS T SA 6/7, risque intégré calculé par un praticien ou le laboratoire. * MS T2 seuls, SA 6/7, en l absence de mesure ou de mesure fiable de la CN, risque seul calculé par le laboratoire. * PLA > 38 ans de façon exceptionnelle pour la patiente n ayant pu bénéficier d aucun des dépistages prévus par l arrêté de juin 2009.

15 Non recommandé! * risque séquentiel indépendant repose sur CN au T1 et MS au T2, résultat rendu,séparément, l un après l autre, sans intégration de l ensemble des tests.

16 Lors de la consultation de prescription des MS T1: * informer +++ la patiente: dépistage = diagnostic * noter sur la prescription: identification et signature du prescripteur, identité patiente et DN, poids, tabac! * consentement en 3 exemplaires signé par les 2. * préciser apporter au labo : prescription consentement CR écho complet avec n adhérent

17 Connaître les 6 indications de remboursement du caryotype fœtal: HT21 > ou = 1/250, calculé selon les bonnes pratiques Anomalies chromosomiques parentales. Antécédents de grossesse avec caryotype anormal. Diagnostic de sexe pour pathologies liées au sexe. Signes d appel échographiques ( CN >P99 ( 3,5 mm), sinon attendre risque intégré). > 38 ans, à titre exceptionnel. (afp possible risques +++)

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