Diversité des êtres. et unité humains. Tous humains mais aussi tous différents.

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1 1 Partie Diversité des êtres et unité humains Tous humains mais aussi tous différents.

2 Avant de commencer Des classes précédentes à la 3 e MO x Pouvez-vous indiquer les caractères que ces animaux ont en commun? Expliquez pourquoi ils appartiennent à la même espèce. 3. Identifiez les différents éléments présents sur ce cliché. 0,03 mm 4. Pouvez-vous identifier les différentes parties de cette cellule? MO x Pourquoi peut-on dire que la libellule a une reproduction sexuée? MEB x ,06 mm 5. Comment peut-on appeler cette cellule dans laquelle deux noyaux se réunissent? Test Choisissez la bonne proposition 1. Deux animaux sont de la même espèce : a s ils se ressemblent sans pouvoir se reproduire entre eux b s ils peuvent se reproduire entre eux-mêmes s ils n ont pas la même apparence. 2. La reproduction sexuée implique : a la rencontre entre un gamète mâle et un gamète femelle b la rencontre entre gamètes, qu ils soient mâles ou femelles. 3. Le cytoplasme est : a l un des constituants d une cellule b le contenu du noyau. 4. Lors de la formation de la cellule-œuf : a le noyau du spermatozoïde fusionne avec celui de l ovule, dans l ovule b le noyau de l ovule gonfle et celui du spermatozoïde disparaît. 1. Apparemment, ces deux personnes présentent les mêmes caractères. Pouvez-vous expliquer que deux individus soient identiques? 2. La cellule-œuf, résultat de la fécondation, est à l origine de tout un organisme. Comment peut-on passer d une cellule à des millions de cellules? MEB x ,004 mm MEB x ,01 mm 3. Les caractères transmis de génération en génération sont appelés caractères héréditaires. Comment la reproduction sexuée participe-t-elle à la transmission de ces caractères? 0,025 mm Réponses : 1-b ; 2-a ; 3-a ; 4-a

3 chapitre 1 Les caractères et leur de l individu transmission a. On dit que l ADN (ou acide désoxyribonucléique) est une molécule-clé du vivant. Ici, chaque boule colorée correspond à un atome. La molécule d ADN apparaît comme la répétition de nombreux atomes réunis dans une chaîne plus ou moins tordue sur elle-même. Deux espèces : l espèce humaine apparaît distincte, par quelques caractères visibles, de l espèce orang-outan. Chaque espèce a des caractères propres. b. Chaque bande verticale indique ici l organisation de la molécule d ADN appartenant à un individu différent.

4 1 Les caractères humains Les caractères qui définissent l espèce sont dits morphologiques lorsqu ils concernent l apparence du corps, et physiologiques lorsqu ils concernent le fonctionnement de l organisme. Parmi les caractères qui définissent une espèce, quels sont ceux qui sont héréditaires et ceux qui ne le sont pas? 2. Des caractères modifiés par l environnement 1. Des caractères de l espèce humaine dans une descendance On sait distinguer un être humain d un être vivant d une autre espèce par certaines caractéristiques concernant les organes ou leur fonctionnement : ce sont les caractères spécifiques. On peut repérer, sur un arbre généalogique présentant plusieurs générations, des caractères qui se transmettent : ces caractères sont héréditaires. Le terme «espèce» provient du latin species, qui signifie aspect, apparence. a. Effets du rayonnement solaire sur la pigmentation de la peau. b. Effets de l entraînement physique sur la musculature. Caractéristiques de l espèce humaine et transmission d un caractère morphologique : la forme du lobe de l oreille. L arbre généalogique est une représentation des liens de parenté dans une famille. Utilisation des documents 1 - Citez des caractères propres à l espèce humaine. DOC Repérez l aspect du caractère «lobe de l oreille» sur trois générations. DOC Indiquez si les différences morphologiques des individus photographiés sont héréditaires ou non. Argumentez votre réponse. DOC. 2. Question d ensemble Quelle relation peut être établie entre l existence de caractères chez un individu et une transmission d informations de parents à enfant? Mini-Dico Caractère spécifique : chacun des caractères qui définissent une espèce. Caractère héréditaire : particularité transmise par les parents aux enfants. Génération : n. f., ensemble des descendants d un individu, à un même degré. 16 Partie 1 Diversité et unité des êtres humains Chapitre 1 Les caractères de l individu et leur transmission 17

5 2 1. Recherche du sexe d un fœtus L origine des caractères héréditaires Chaque être humain se construit à partir d une cellule-œuf unique. Il possède des caractères qui lui sont propres, et d autres, héréditaires, qui sont transmis de génération en génération. Qu y a-t-il à l intérieur de la cellule-œuf qui peut être mis en relation avec les caractères de l individu? Certaines maladies sont liées au sexe de l individu. Pour savoir si un bébé qui va naître risque d être atteint par l une de ces maladies, on peut pratiquer une amniocentèse, prélèvement qui consiste à récupérer des cellules fœtales dans le liquide amniotique. On peut alors réaliser le caryotype du fœtus afin d en déterminer le sexe. A Pour réaliser un caryotype, on observe, à l aide d un microscope, les cellules fœtales. Celles-ci ont été bloquées à un certain stade de leur vie par l ajout d une substance chimique. On observe alors des filaments, plus ou moins longs, plus ou moins épais, appelés chromosomes, que l on peut compter et classer. Les cellules prélevées chez un même fœtus ont le même caryotype. 2. Les chromosomes, observés au microscope optique Je réalise Le professeur a préparé des extrémités de racines d ail dans un colorant spécifique du noyau cellulaire. Pour observer les chromosomes, on peut : 1 Placer une extrémité de racine au centre d une lame. 2 Écraser l objet en appuyant avec le pouce sur la surface d une lamelle. 3 Observer la préparation au microscope. 4 Identifier les éléments visibles sur la préparation. Résultat : cellules d extrémités de racines d ail observées au microscope optique. Toutes ont fixé le colorant spécifique du noyau cellulaire. Certaines cellules contiennent des filaments : les chromosomes. 3. Les chromosomes, observés au microscope électronique MEB x m MO x 800 B Caryotypes obtenus à partir de cellules fœtales prélevées chez une mère enceinte d une fille (A) et chez une autre enceinte d un garçon (B). Avec la technique FISH, chaque type de chromosome est coloré par une sonde moléculaire fluorescente spécifique. 2 m Sur ce cliché, des chromosomes ont été extraits d une cellule et observés au microscope électronique puis colorés artificiellement. À ce stade, chaque chromosome est constitué de deux filaments accolés, les chromatides, réunies en un point : Utilisation des documents 1 - Précisez ce qui, au niveau du caryotype, permet de déterminer le sexe du fœtus, puis formulez une hypothèse sur l origine des caractères. DOC Décrivez les éléments colorés et visibles à l emplacement du noyau à certains moments de la vie cellulaire. DOC. 2 et 3. Question d ensemble Peut-on mettre en relation les caractères héréditaires avec certains éléments que l on observe dans une cellule? Mini-Dico Caryotype : n. m., présentation ordonnée des chromosomes d une cellule. Chromosome : n. m., filament microscopique observé à certains stades de la vie d une cellule. 18 Partie 1 Diversité et unité des êtres humains Chapitre 1 Les caractères de l individu et leur transmission 19

6 3 Les chromosomes de l espèce humaine Tous les chromosomes visibles dans un caryotype de cellule humaine ne sont pas semblables et tous les individus n ont pas le même caryotype. Qu est-ce qui caractérise l ensemble des chromosomes humains? 2. Variations du caryotype humain 1. Le caryotype de l espèce humaine Je réalise Pour classer les chromosomes d une même cellule de l espèce humaine, on peut utiliser le logiciel Caryotype : 1 Observer chaque chromosome sur la photo de gauche et repérer dans les différentes cases de droite le chromosome qui lui ressemble le plus. 2 Faire glisser ces chromosomes un à un, à l aide de la souris, dans chacune des cases, pour constituer des paires de chromosomes. 3 En cas de difficulté, le caryotype peut être ordonné automatiquement. a. Caryotype d une cellule de femme. b. Caryotype d une cellule d homme. c. Enfants atteints du syndrome de Down. Caryotype d une cellule de l un d entre eux. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des caractères morphologiques différents des autres individus : visage plat, yeux bridés, doigts courts, muscles peu développés, ainsi que certains caractères physiologiques perturbés : maladies digestives, cardiaques, retard mental. Réalisation d un caryotype humain. Le caryotype humain présente 46 chromosomes. Utilisation des documents 1 - Indiquez un critère de classement des chromosomes d une cellule. DOC Recherchez, sur un caryotype, ce qui permet de différencier un homme d une femme. DOC Expliquez pourquoi on réalise une amniocentèse pour détecter un éventuel syndrome de Down. DOC. 2. Question d ensemble Existe-t-il une relation entre le caryotype d un individu et ses caractères héréditaires? Mini-Dico Chromosome sexuel : chacun des chromosomes de la paire déterminant le sexe de l individu. Syndrome : n. m., ensemble de symptômes d une maladie, c est-à-dire des différents signes qui permettent de la décrire. 20 Partie 1 Diversité et unité des êtres humains Chapitre 1 Les caractères de l individu et leur transmission 21

7 4 Chromosomes et informations génétiques Les chromosomes sont le support des informations assurant la mise en place des caractères héréditaires. Peut-on relier cette propriété des chromosomes à leur composition chimique? 1. La nature chimique du chromosome 2. L organisation des chromosomes Un chromosome est un long filament enroulé, pelotonné sur lui-même. C est ce que précise une observation à fort grossissement, obtenue à l aide du microscope électronique. Ce filament est formé d une longue molécule d ADN, enroulée en hélice. MEB x MET x Je réalise Pour découvrir de quoi sont constitués les chromosomes, on peut : 1 Hacher et broyer dans un mortier un bulbe d oignon (ou du thymus de veau, un morceau de foie, ou encore la surface d un chou-fleur ), mélangé à de l eau tiède additionnée de deux cuillerées de liquide à vaisselle et de deux cuillerées de sel. 2 Filtrer la solution. 3 Placer quelques millilitres de la solution dans un tube à essai et ajouter la même quantité d alcool à brûler en le faisant couler le long de la paroi du tube. 4 Attendre 15 minutes que se forme un précipité, appelé «méduse». 5 Mettre la méduse dans un verre de montre et observer au microscope. 6 Observer : en présence d un colorant spécifique de l ADN, la méduse et les chromosomes du cliché a prennent la même couleur. MO x 500 0,02 mm a. Cellule d oignon, avec chromosomes visibles. MO x 600 a. Chromosome humain. 3 m c. Chaque chromosome est une longue molécule d ADN (image en d. Marquage d un chromosome par des sondes colorées. Grâce à des sondes fluorescentes, on repère des portions de chromosomes appelées gènes. Chez l homme, un chromosome est porteur de gènes environ. b. Détail d un chromosome observé au microscope électronique. b. Méduse dans un tube à essai. c. Détail d une méduse au microscope optique. Utilisation des documents 1 - Indiquez la nature chimique probable des chromosomes. DOC Expliquez en quoi un gène, portion de chromosome, peut être considéré comme un fragment de molécule d ADN. DOC. 2. Question d ensemble Quelle est la nature chimique de l information génétique et comment est-elle organisée au niveau des chromosomes? Mini-Dico ADN : n. m., forme abrégée pour «acide désoxyribonucléique». Gène : n. m., fragment de molécule d ADN dans un chromosome, porteur de l information pour un caractère. 22 Partie 1 Diversité et unité des êtres humains Chapitre 1 Les caractères de l individu et leur transmission 23

8 5 Les gènes, unités d information génétique Les chromosomes sont les supports, à l échelle cellulaire, des caractères héréditaires. Ils sont constitués de gènes, fragments d une molécule d ADN. Comment les gènes portés par les chromosomes déterminent-ils les caractères héréditaires? 2. Les groupes sanguins humains 1. Les myopathies, des maladies génétiques Progressivement, les muscles du malade atteint de myopathie ne peuvent plus se contracter, en raison de l absence d une substance produite normalement par les cellules musculaires. Le caryotype des personnes atteintes de myopathie est comparable à celui des autres personnes. MEB x m a. Hématies humaines ou globules rouges. a. Chromosome X d une personne non atteinte par la maladie (B) et chromosome X d une personne atteinte (C). Les tirets horizontaux indiquent l emplacement du centromère pour le chromosome X. En A : schéma de localisation de quelques gènes sur le chromosome X, représenté ici avec une seule chromatide. b. Les différents groupes sanguins et les molécules associées à la membrane des hématies. d. Chromosomes de la paire n 9. La présence des molécules à la surface des globules rouges dépend d un gène situé sur chaque chromosome de la paire n 9. Le caractère «groupe sanguin» A, B, AB, ou O de chaque individu est déterminé par ce gène, présent dans chaque cellule, sous des versions différentes, appelées allèles : A, B, O. c. Carte de groupe sanguin. On distingue dans l espèce humaine quatre grands groupes d individus, selon leur type d hématies : A, B, AB, ou O. Utilisation des documents 1 - Proposez une explication, à l échelle des gènes, de la myopathie. DOC Recherchez ce qui caractérise les globules rouges de chaque groupe sanguin. DOC. 1 et 2. Mini-Dico Allèle : n. m., forme différente d un même gène. b. Le Téléthon est organisé tous les ans pour récolter des fonds destinés à aider la recherche sur certaines maladies génétiques. c. Jeune fille atteinte de myopathie. Question d ensemble Dans une cellule, les deux allèles d un même gène s expriment-ils toujours? 24 Partie 1 Diversité et unité des êtres humains Chapitre 1 Les caractères de l individu et leur transmission 25

9 Bilan Les caractères de l individu et leur transmission J ai découvert Je retiens ACTIVITÉ 1 Les caractères humains PAR LE SCHÉMA BILAN Les caractères d un individu sont ceux de son espèce, avec des variations qui lui sont propres. S ils concernent l apparence, ces caractères sont morphologiques. S ils permettent le fonctionnement de l organisme, ils sont physiologiques. Ces caractères sont héréditaires mais ils peuvent être modifiés par les conditions de vie ou l environnement. Ces modifications ne sont pas transmissibles de génération en génération. ACTIVITÉ 2 L origine des caractères héréditaires Les chromosomes, présents dans le noyau des cellules, sont à l origine des caractères de chaque individu, notamment de ses caractères sexuels. Un garçon a, dans chacune de ses cellules, un chromosome X et un chromosome Y. Une fille a deux chromosomes X. ACTIVITÉ 3 Les chromosomes de l espèce humaine J ai appris à Les chromosomes humains, au nombre de 46 dans chaque cellule, peuvent être classés en paires : on définit ainsi le caryotype de l espèce humaine. Le sexe d un individu est déterminé par deux de ses chromosomes, les chromosomes X ou les chromosomes X et Y. Une anomalie concernant le nombre de chromosomes peut être à l origine des modifications de caractères : les chromosomes sont le support du programme génétique. ACTIVITÉS 4 et 5 Les chromosomes, supports de l information génétique Les chromosomes sont constitués d une molécule d acide désoxyribonucléique (ADN) et portent de nombreux gènes, qui déterminent les caractères héréditaires. Un gène occupe un emplacement précis sur les deux chromosomes d une même paire. Il peut exister sous des versions différentes, appelées allèles, qui peuvent s exprimer ou non. utiliser un logiciel pour classer des chromosomes mettre en relation des données et proposer une conclusion. PAR LE TEXTE L individu présente les caractères de son espèce. Ces caractères sont héréditaires et peuvent être modifiés par son environnement ou son mode de vie. Un chromosome est constitué d ADN et porte de nombreux gènes. Un gène occupe le même emplacement sur les deux chromosomes d une même paire. Un gène peut présenter différentes versions appelées allèles. 26 Partie 1 Diversité et unité des êtres humains Chapitre 1 Les caractères de l individu et leur transmission 27

10 Autour de la génétique et de ses applications Point d histoire La double hélice de l ADN Dans la revue Nature du 25 avril 1953, Watson (généticien et biochimiste américain) et Crick (biophysicien) décrivent la structure en double hélice de l ADN ; ils ont reçu le prix Nobel de médecine en 1962 pour leurs recherches. Biologie et santé L amniocentèse On pratique l amniocentèse pour dépister une anomalie du caryotype du fœtus. Pour cela, on prélève 20 millilitres de liquide amniotique, à l aide d une seringue. Il n est pas nécessaire de procéder à une anesthésie, car l intervention est indolore et dure 30 secondes environ. Le liquide amniotique contient des cellules du fœtus à partir desquelles le biologiste établit le caryotype de ce fœtus, ce qui lui permet de diagnostiquer une éventuelle maladie héréditaire. James Watson (à gauche) et Francis Crick (à droite) devant leur modèle de la molécule d ADN. Santé et société Les organismes génétiquement modifiés Un modèle de molécule d ADN. Décrivez la structure de l ADN. Recherchez des informations sur Watson et Crick et expliquez en quoi leur découverte est une avancée pour la MOTS-CLÉS ADN / Watson / structure de l ADN Recherchez des informations concernant les OGM. Regroupez dans un tableau les arguments pour et contre les OGM. Recherchez les arguments qui ont conduit à limiter les cultures d MOTS-CLÉS OGM La scène aurait pu se passer, toutes proportions gardées, dans un pays en guerre. Deux camps adverses se disputant une frontière, sur un pont, avec les forces de l ordre tâchant d éviter l affrontement. C était samedi, sur le pont de Verdun-sur-Garonne (Tarn-et-Garonne), où deux escadrons de gendarmerie ont tout fait pour empêcher agriculteurs pro-ogm et militants anti-ogm d en venir aux mains. La tension est donc montée d un cran entre pro et anti-ogm. L été, avec son cortège de destructions sauvages de parcelles transgéniques et même un suicide dans les rangs des cultivateurs d OGM, a chauffé les esprits à blanc. D autant que le gouvernement vient de s engager à légiférer rapidement sur le sujet, donc à prendre parti, ce qu il n avait jamais osé faire jusque-là. A. Schwartzbrod, Libération, 27 août Partie 1 Diversité et unité des êtres humains Chapitre 1 Les caractères de l individu et leur transmission 29

11 Exercices Pour apprendre sa leçon Rappelez, en une phrase, la définition des mots suivants : chromosomes, caryotype, gènes, allèles. Construisez une phrase avec les mots ou expressions suivants : phrase 1 : chromosomes, porter, même paire, même gène phrase 2 : chromosomes, porter, même paire, même gène, allèles différents phrase 3 : caryotype, chromosomes, humain, 46 phrase 4 : information génétique, gènes, unité Réalisez des croquis de la paire de chromosomes 9, puis matérialisez par des pastilles colorées les allèles du gène dont l information donne le groupe sanguin de l individu (groupe A, B, AB ou O). Pour restituer ses acquis Corrections p SOCLE COMMUN 5 6 Vrai ou faux Repérez, parmi les cinq affirmations ci-dessous, celles qui sont exactes et celles qui sont fausses. Corrigez les fausses pour les transformer en propositions exactes. a. Le bronzage est un caractère héréditaire. b. La femme possède un chromosome de moins que l homme. c. Il existe des chromosomes sexuels dans l espèce humaine. Les caractères d une espèce Objectifs : se questionner afin d identifier le programme génétique au sein de la cellule mettre en relation le programme génétique et l existence de caractères d. Les chromosomes sont constitués d ADN. e. Les gènes d une paire de chromosomes sont toujours identiques. réaliser un tableau comparatif pour différencier deux espèces Les schémas ci-contre présentent quelques caractères morphologiques du chimpanzé et de l homme. 4 EXERCICE GUIDÉ La fabrication d un clone exploiter des résultats pour localiser le programme génétique La représentation schématique ci-contre précise les étapes du clonage d une chatte blanche, qui a donné un chaton tigré, né le 15 février 2002 et appelé Copycat. Réalisez un tableau pour différencier des caractères morphologiques et anatomiques chez le chimpanzé et chez l homme. Correction p a Précisez l hypothèse que l on cherche à valider ou à invalider au cours de cette manipulation. b Indiquez où se trouvent les informations à l origine des caractères héréditaires que la mère donneuse a transmis à Copycat. Coup de pouce 1 L hypothèse doit être une solution provisoire au problème qui se pose. 2 Valider ou non l hypothèse dans la conclusion. 7 Les caractères d un individu Voici différents caractères humains : Lèvres fines Ongles carrés Cheveux roux Nez retroussé Menton prognathe Peau bronzée au soleil Épaule développée d un sportif Oreilles décollées présenter un résultat sous une forme appropriée pour établir une relation entre l organisme et son environnement a Triez les termes précédents en séparant les caractères héréditaires des caractères individuels liés à l environnement. b Présentez vos résultats sous une forme appropriée (schéma, tableau ). 30 Partie 1 Diversité et unité des êtres humains Chapitre 1 Les caractères de l individu et leur transmission 31

12 Exercices Pour approfondir 8 Les chromosomes d une cellule Cette photographie représente une cellule végétale observée au microscope optique. présenter des observations sous une forme appropriée (un croquis légendé) pour localiser les chromosomes 10 La transmission de la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne entraîne une atrophie progressive des muscles. C est une maladie héréditaire. pratiquer une démarche scientifique (observer, formuler une hypothèse) pour expliquer le développement d une maladie MO x À la recherche d un coupable par les empreintes génétiques 10 m a Réalisez un croquis de la photographie. b Indiquez les légendes suivantes : membrane, cytoplasme, chromosomes. mettre en relation le programme génétique et l existence de caractères Sur le lieu d un crime, on a prélevé des traces de sang provenant vraisemblablement de l assassin. On en a analysé l ADN (spécimen) en le coupant en fragments dont les positions sont spécifiques, comme le montre le document ci-contre. Trois suspects n ont aucun alibi pour le créneau horaire auquel le crime a été commis. Leur ADN a été analysé (1, 2, 3) ainsi que celui de la victime. 11 Caryotype et anomalie chromosomique a Après avoir observé cet arbre généalogique, précisez si les individus malades sont des garçons ou des filles. b Émettez une hypothèse sur l identité du chromosome sur lequel se trouve le gène responsable de la maladie. Justifiez votre réponse. c Expliquez l apparition de la maladie chez l individu atteint de la génération III. pratiquer une démarche scientifique (observer, relier de nouvelles informations à ses connaissances) pour expliquer une anomalie Un individu atteint du syndrome de Turner est de petite taille (1,40 m). Ses organes génitaux sont atrophiés. Il a un aspect féminin et il est stérile. Trouvez l assassin, en comparant les différentes empreintes génétiques spécifiques des individus. Correction p a Identifiez l anomalie sur le caryotype ci-contre. b Précisez le sexe de cet individu. Justifiez votre réponse. c Indiquez quels caractères sont mis en place grâce aux informations des chromosomes sexuels. 32 Partie 1 Diversité et unité des êtres humains Chapitre 1 Les caractères de l individu et leur transmission 33