CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES
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- Antoine Pruneau
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1 mars 2016 CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES En région LOIRE - BRETAGNE Données issues de la base Orphanet
2 SOMMAIRE INTRODUCTION... 2 MALADIES RARES... 3 POLITIQUE NATIONALE DE LABELLISATION... 5 UTILISATION DU CAHIER... 7 BRETAGNE BREST... 9 LORIENT QUIMPER RENNES VANNES PAYS DE LA LOIRE ANGERS NANTES Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 1
3 MALADIES RARES Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Le seuil admis en Europe est d une personne atteinte sur Une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. Ainsi la thalassémie, une anémie d origine génétique, est rare dans le Nord de l Europe, alors qu elle est fréquente autour de la Méditerranée. La maladie périodique est rare en France mais courante en Arménie. Il y a également des maladies fréquentes qui ont des variantes rares. Nombre des maladies rares Les maladies rares se comptent certainement par milliers. À l heure actuelle, on en a déjà dénombré environ et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale. Le nombre des maladies rares dépend aussi du degré de granularité utilisé pour classifier les différentes maladies/entités. Jusqu à présent, en médecine, une maladie était définie comme une altération de l état de santé, se présentant en une configuration unique de symptômes dont le traitement est unique. Que la configuration soit considérée comme unique dépend de notre finesse d analyse. Plus celle-ci est fine, plus nous percevons de nuances. Cette complexité est reflétée par les différentes classifications qui sont proposées par Orphanet. Origine et caractéristiques des maladies rares Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour. Les maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques, parfois évolutives. L atteinte peut être visible dès la naissance ou l enfance, comme par exemple pour l amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l ostéogenèse imparfaite, les chondrodysplasies ou le syndrome de Rett. Cependant plus de 50% des maladies rares apparaissent à l âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde. Conséquences médico-sociales de la rareté de ces maladies Les maladies rares souffrent d un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Elles ne sont apparues que récemment dans les politiques de recherche et de santé publique. Pour la plupart d entre elles il n existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. Des progrès spectaculaires ont déjà été accomplis pour certaines maladies, montrant bien qu il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l effort de recherche et de solidarité sociale. Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 3
4 Les personnes atteintes de maladies rares souffrent souvent de maladies chroniques et invalidantes. Ces dernières années, les lois relatives à l Assurance Maladie et à la politique de santé publique, et tout particulièrement la loi du 11 février 2005 pour l égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées, ont considérablement modifié l environnement des personnes handicapées. La loi du 11 février 2005 a pour axe central le plan personnalisé de compensation. Il a pour but de répondre aux besoins de la personne handicapée en fonction de son projet de vie, qu il s agisse de l accueil de la petite enfance, de la scolarité, de l enseignement, de l éducation, de l insertion professionnelle, des places en établissement spécialisé... Les personnes handicapées peuvent aujourd hui bénéficier d aides financières et humaines, afin que leur évolution dans la société (activités quotidiennes, scolarisation, insertion professionnelle, socialisation, culture, sport) soit la plus proche possible de celle des personnes valides. Le plan national maladies rares a permis de structurer l organisation de l offre de soins. 4 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE
5 POLITIQUE NATIONALE DE LABELLISATION Le plan national maladies rares a permis de structurer l organisation de l offre de soins pour les maladies rares et d améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliquées dans cette prise en charge. Cette politique s est poursuivie dans le plan qui a été prolongé jusqu en Pour parvenir à cet objectif, les deux plans ont prévu différentes étapes : la reconnaissance des structures d excellence scientifique et clinique pour les maladies rares, à travers une démarche de labellisation de centres de référence pour une (ou un groupe de) maladie(s) rare(s) ; la constitution progressive, autour de ces centres de référence, d une filière de soins spécialisée permettant d améliorer l accès au diagnostic et la qualité de la prise en charge, avec l identification de centres de compétences régionaux ou interrégionaux pour les maladies rares qui le justifient. Les centres de référence maladies rares (CRMR) 131 centres de référence, regroupant des équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, sont labellisés à ce jour et financés à hauteur de 40 millions d euros dans le cadre des missions d intérêt général (MIG). Un centre de référence maladies rares est un centre expert et de recours qui exerce une attraction régionale, interrégionale, nationale, voire internationale en fonction de la rareté de la maladie avec un objectif d équité en termes d accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades. Les centres de référence ont cinq missions : de coordination : afin de coordonner et animer le réseau des structures en amont et en aval dans son bassin de santé et au-delà pour ses missions de recours, en intégrant les association des malades dans ses activités et dans la définition de ses objectifs. Ces actions sont organisées en étroite coordination avec sa filière de santé maladies rares de rattachement ; d expertise : l organisation de réunions de synthèse ou de concertation pluridisciplinaires (RCP), l élaboration et la diffusion de recommandations et de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), le recueil épidémiologique régulier (par la mise à jour de la Banque Nationale de données maladies rares BNDMR) ; de recours : du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, il exerce une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d implantation ; de recherche : en promouvant, animant ou participant à la recherche translationnelle, clinique ou organisationnelle ; d enseignement et de formation : en promouvant ou en organisant l enseignement universitaire, postuniversitaire ou extra-universitaire dans le domaine des maladies rares dont ils sont centres de référence. Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 5
6 La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares est réalisée dans le cadre d une procédure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indépendante et s appuie sur un cahier des charges précis. Le label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de 5 ans. Ces centres sont des acteurs majeurs de la mise en œuvre d autres mesures du plan relatives à, notamment : l amélioration des connaissances sur les maladies rares (mise en place d une surveillance épidémiologique de ces maladies, en particulier) ; la qualité de la prise en charge, par la production de référentiels et de recommandations de pratiques cliniques ; l information sur les maladies rares, en lien avec les associations de malades et la base de données Orphanet. Les centres de compétences (CCMR) Le dispositif des centres de référence a été complété en 2008 par celui des centres de compétences. Ils ont été identifiés par les centres de références et désignés par les agences régionales de l hospitalisation (ARH). Certains centres de référence se sont associés pour proposer une structuration de leur filière de soins avec des centres de compétences communs. Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et à participer à l ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent dans le cadre d un travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial. Les filières de santé maladies rares (FSMR) Les FSMR ont été définies par le deuxième Plan national maladies rares. Elles constituent des organisations qui coordonnent en réseau un ensemble associant les CRMR, les CCMR, les laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures médico-sociales, des universités, des associations, ainsi que d autres partenaires apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concerné. Ce sont des lieux privilégiés de mise en réseau et d échanges entre les différents acteurs professionnels et associatifs, afin d animer leurs relations et coordonner leurs actions. Elles ont pour missions d améliorer la prise en charge globale des personnes atteintes de maladies rares, de développer la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle, et de développer l enseignement, l information et la formation. 6 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE
7 UTILISATION DU CAHIER Ce cahier est issu d une extraction de données de la base Orphanet à la date de janvier Les centres de référence et les centres de compétences sont référencés sur Orphanet d après la liste établie par le ministère de la santé. Une recherche par maladie, par nom de professionnel ou par institution est disponible en interrogeant directement la base de données Orphanet. Les Plans nationaux maladies rares excluant par définition les cancers rares, les centres de cancérologie sont exclus de ce cahier. Les Centres de référence avec Conseil génétique figurent dans des cartouches verts. Issu de la base de données européennes Orphanet, ce Cahier comporte quelques termes anglais : Genetic counselling clinic : Conseil génétique Coordinator of expert centre : Coordinateur de centre expert Clinical expert : Clinicien de centre expert Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 7
8 mars 2016 CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES BRETAGNE 8 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE
9 BREST Hôpital d instruction des armées Clermont-Tonnerre Rue Colonel Fonferrier, BP BREST Centre de compétences des maladies neuromusculaires Service de neurologie Phone: 33 (0) Fabien ZAGNOLI CHRU de Brest - Hôpital Morvan 2 Avenue Foch BREST Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes Genetic counselling clinic Département de pédiatrie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Philippe PARENT Philippe PARENT Loïc DE PARSCAU Centre Régional de Traitement de l Hémophilie et autres maladies hémorragiques - CRTH Consultations Cancérologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Brigitte PAN-PETESCH Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles Consultations Rhumatologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Valérie DEVAUCHELLE-PENSEC - Centre de compétences des narcolepsies et hypersomnies idiopathiques Explorations fonctionnelles neurologiques Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Sylvie ESNAULT-LAVANDIER Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 9
10 CHRU de Brest - Hôpital Morvan 2 Avenue Foch BREST Centre de compétences des retards mentaux et malformations cérébelleuses Département de pédiatrie et dépt de génétique médicale Phone: 33 (0) / Fax: 33 (0) Sylviane PEUDENIER - Centre de compétences des maladies ophtalmologiques rares Service d ophtalmologie Phone: 33 (0) Béatrice COCHENER Béatrice COCHENER Centre de compétences des malformations ORL rares Service d ORL et de chirurgie de la face et du cou Phone: 33 (0) Remi MARIANOWSKI Centre de compétences des dermatoses bulleuses auto immunes Service d ORL et de chirurgie de la face et du cou Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Bruno SASSOLAS - Centre de compétences des maladies héréditaires du métabolisme Département de pédiatrie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Loïc DE PARSCAU Loïc DE PARSCAU 10 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE
11 CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche Boulevard Tanguy Prigent BREST Centre de compétences des maladies systémiques et auto-immunes rares de l adulte Consultation pour adultes Service de médecine interne et de pneumologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean JOUQUAN - Centre de compétences des maladies vasculaires rares Service de médecine interne et de pneumologie Unité d Echo Doppler et de Médecine Vasculaire Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Luc BRESSOLLETTE - Centre de compétences des troubles du rythme cardiaque Service de cardiologie Phone: 33 (0) Jean-Jacques BLANC Centre de compétences des maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore Consultation pour adultes Service d endocrinologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Véronique KERLAN - Centre de compétences des hypertensions pulmonaires sévères Service de médecine interne et de pneumologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Irène FRACHON Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 11
12 LORIENT Centre Hospitalier de Bretagne Sud - Hôpital du Scorff Rue Louis Guiguen - BP LORIENT Centre de Ressources et de Compétences dans la Mucoviscidose-Enfants Service de Pédiatrie-Néonatologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Philippe VIGNERON QUIMPER CHI de Cornouaille 14 Avenue Yves Thépot QUIMPER Centre de compétences des maladies bulleuses auto-immunes Service de dermatologie vénérologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Ingrid KUPFER - 12 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE
13 RENNES Centre de compétences des maladies odontologiques rares Centre de soins dentaires 2 Place Pasteur RENNES Service d odontologie Phone: 33 (0) Jean Louis SIXOU CHU de Rennes - Hôpital Sud 16 Boulevard de Bulgarie RENNES Centre de compétences des maladies héréditaires du métabolisme Service de génétique clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Sylvie ODENT Sylvie ODENT Laurent PASQUIER Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose - CRCM Rennes enfants-st Brieuc Département de médecine de l enfant et de l adolescent Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Michel ROUSSEY Michel ROUSSEY CLAD-Ouest - Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs (Coordonnateur : Pr Sylvie ODENT) Center of reference Genetic counselling clinic Service de génétique clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Sylvie ODENT Sylvie ODENT Laurent PASQUIER Centre de compétences du syndrome de Marfan Genetic counselling clinic Service de génétique clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Sylvie ODENT Sylvie ODENT Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 13
14 CHU de Rennes - Hôpital Sud 16 Boulevard de Bulgarie RENNES Centre de compétences des déficits immunitaires héréditaires (enfants) Service de médecine de l enfant et de l adolescent Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Virginie GANDEMER Virginie GANDEMER Centre de compétences des maladies osseuses constitutionnelles Service de chirurgie pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Philippe VIOLAS Centre de compétences des maladies rénales rares (enfants) Service de néphrologie, néphrologie pédiatrique, hémodialyse et transplantation Phone: 33 (0) Sophie TAQUE Centre de compétences des fentes labio-palatines - Bretagne Service de chirurgie pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Olivier AZZIS Olivier AZZIS Centre de compétences des épilepsies rares et sclérose tubéreuse de Bourneville Service de médecine de l enfant et de l adolescent Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Sylvia NAPURI Centre de compétences des cytopénies auto-immunes, syndrome d Evans et anémies hémolytiques Service de médecine de l enfant et de l adolescent Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean François ABGRALL 14 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE
15 CHU de Rennes - Hôpital Sud 16 Boulevard de Bulgarie RENNES Centre de compétences des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l érythropoïèse Service de médecine de l enfant et de l adolescent Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Virginie GANDEMER Virginie GANDEMER Fabienne TOUTAIN Centre de compétences des atrésies des voies biliaires de l enfant Service de médecine de l enfant et de l adolescent Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Alain DABADIE Alain DABADIE Centre de compétences des maladies digestives intestinales de l enfant Service de médecine de l enfant et de l adolescent Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Alain DABADIE Alain DABADIE Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles Service de médecine de l enfant et de l adolescent Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Véronique DESPERT Véronique DESPERT Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 15
16 CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou 2 Rue Henri Le Guilloux RENNES Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose - adultes Consultation pour adultes Centre cardiopneumologique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Michel ROUSSEY Benoît DESRUES Chantal BELLEGUIC Graziella BRINCHAULT Centre de référence du Spina Bifida (Coordonnateur : Dr Andréa MANUNTA) Center of reference Pavillon Pointeau du Ronceray Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Andréa MANUNTA Andréa MANUNTA Centre de référence des surcharges en fer rares d origine génétique (Coordonnateur : Dr Edouard BARDOU-JACQUET) Center of reference Service des maladies du foie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Edouard BARDOU-JACQUET Yves DEUGNIER Caroline LE LAN Centre de compétences de la maladie de Rendu Osler Service de pneumologie Centre cardiopneumologique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Romain CORRE Romain CORRE Centre de compétences des maladies bulleuses auto-immunes Service de dermatologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Alain DUPUY - Centre de compétences des maladies rares du foie Service des maladies du foie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Dominique GUYADER 16 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE
17 CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou 2 Rue Henri Le Guilloux RENNES Centre de compétences des troubles du rythme cardiaque Département de cardiologie et maladies cardio-vasculaires Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Philippe MABO - Centre de compétences des cardiomyopathies Département de cardiologie et maladies cardio-vasculaires Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Philippe MABO - Centre de compétences des maladies pulmonaires rares Consultation pour adultes Service de pneumologie Centre cardiopneumologique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Philippe DELAVAL Centre de compétences des hypertensions pulmonaires sévères Service de cardiologie et pneumologie chirurgie thoracique et vasculaire Phone: 33 (0) Céline CHABANNE Centre de compétences des microangiopathies thrombotiques Service de néphrologie Phone: 33 (0) Cécile VIGNEAU Centre de compétences des troubles de l hémostase - CRTH Service d hémostase bio-clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Benoît GUILLET Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 17
18 CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou 2 Rue Henri Le Guilloux RENNES Centre de compétences de la maladie de Wilson Clinique neurologique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Marc VERIN Centre de compétences des malformations cardiaques congénitales complexes Département de cardiologie et maladies cardio-vasculaires Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-Marc SCHLEICH Jean-Marc SCHLEICH VANNES CHBA Centre hospitalier - Bretagne Atlantique - CH Chubert 20 boulevard du Général Maurice Guillaudot - BP VANNES Centre de ressources et de compétences pour la mucoviscidose Unité de génétique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Hubert JOURNEL Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes Genetic counselling clinic Unité de génétique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Hubert JOURNEL - Centre de compétences des surdités congénitales et génétiques Unité de génétique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Hubert JOURNEL Hubert JOURNEL 18 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE
19 mars 2016 CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES PAYS DE LA LOIRE Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 19
20 ANGERS CHU d Angers 4 rue Larrey ANGERS Centre de compétences des maladies systémiques et auto-immunes rares de l adulte Maine-Anjou Consultation pour adultes Service de néphrologie, dialyse, transplantation Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-François SUBRA - Consultation du centre de référence des maladies mitochondriales de Paris Centre national de référence Maladies mitochondriales Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Dominique BONNEAU - Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes Genetic counselling clinic Site associé au centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Dominique BONNEAU - Centre régional de référence sclérose latérale amyotrophique Consultation pour adultes Département de neurologie Centre SLA Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Guillaume NICOLAS Dominique MAUGIN Vivien PAUTOT Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose - mixte Département de pédiatrie médicale Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-Louis GINIES Jean-Louis GINIES 20 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE
21 CHU d Angers 4 rue Larrey ANGERS Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires de Nantes (enfants) Unité de neuropédiatrie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Sylvie NGUYEN THE TICH Sylvie NGUYEN THE TICH Jean-Yves MAHE Anne BEIGNET-SOULIE Centre de référence des maladies neuromusculaires (Coordonnateur : Pr Yann PEREON) Center of reference Consultation multidisciplinaire maladies neuromusculaires pour adultes Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Aleksandra NADAJ-PAKLEZA Aleksandra NADAJ-PAKLEZA Centre Régional de Traitement de l Hémophilie et autres maladies Hémorragiques - CRTH Centre régional de traitement de l hémophilie CRTH Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Philippe BEURRIER Centre de référence des maladies neurogénétiques (Coordonnateur : Pr Dominique BONNEAU) Center of reference Genetic counselling clinic Consultation pour adultes Centre de référence des maladies neurogénétiques Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Dominique BONNEAU Christophe VERNY Clarisse SCHERER-GAGOU Adriana PRUNDEAN Philippe ALLAIN Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles Service d Oncologie - Hématologie Immunologie pédiatriques Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Isabelle PELLIER - Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 21
22 CHU d Angers 4 rue Larrey ANGERS Consultation du centre de référence des angioedèmes non histaminiques Service de dermatologie vénéréologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Ludovic MARTIN Centre de compétences des maladies héréditaires du métabolisme Service de génétique médicale Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Magalie BARTH Adriana PRUNDEAN Christian LAVIGNE Centre de compétences de la maladie de Rendu Osler Médecine interne et maladies vasculaires Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Christian LAVIGNE - Centre de compétences des cytopénies auto-immunes, syndrome d Evans et anémies hémolytiques Consultation pour adultes Service des maladies du sang Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Norbert IFRAH Norbert IFRAH Centre de compétences des maladies bulleuses auto-immunes Service de dermatologie vénéréologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Ludovic MARTIN - Centre de compétences des maladies rares du foie Service d Hépatologie et gastro-entérologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Paul CALES Paul CALES 22 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE
23 Centre de compétences des déficits immunitaires héréditaires CHU d Angers 4 rue Larrey ANGERS Service d Oncologie - Hématologie Immunologie pédiatriques Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Isabelle PELLIER Centre de compétences des maladies inflammatoires du cerveau Unité de neuropédiatrie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Sylvie NGUYEN THE TICH Sylvie NGUYEN THE TICH Centre de compétences des épilepsies rares et sclérose tubéreuse de Bourneville Unité de neuropédiatrie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Sylvie NGUYEN THE TICH Sylvie NGUYEN THE TICH Centre de compétences des démences rares Consultation pour adultes Département de neurologie Site Charcot Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Christophe VERNY - Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 23
24 NANTES CHU de Nantes - Hôpital Hôtel-Dieu - Immeuble Jean Monnet 30 Boulevard Jean Monnet NANTES Consultation du centre de référence de l hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles UF du laboratoire d hématologie CRTH Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Marc TROSSAERT Consultation du centre de référence de la maladie de Willebrand UF du laboratoire d hématologie CRTH Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Marc TROSSAERT Marc TROSSAERT Edith FRESSINAUD CHU de Nantes - Hôpital enfant-adolescent 7 quai Moncousu NANTES Consultation du centre de référence de la mucoviscidose de Nantes (enfants) Genetic counselling clinic CRCM - Mucoviscidose enfants Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Valérie DAVID Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles Département de pédiatrie Phone: 33 (0) Emma ALLAIN-LAUNAY Emmanuelle CALDAGUES Centre de compétences des Maladies respiratoires rares CRCM - Mucoviscidose enfants Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Valérie DAVID 24 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE
25 CHU de Nantes - Hôpital enfant-adolescent 7 quai Moncousu NANTES Centre de compétences des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l érythropoïèse - enfant Service d hématologie et oncologie pédiatriques Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Marie-Laure COUËC CHU de Nantes - Hôpital Nord - Guillaume et René Laënnec Bd Jacques-Monod - Saint-Herblain NANTES Consultation du centre de référence de la mucoviscidose de Nantes (adultes) Consultation pour adultes Pneumologie Unité de transplantation thoracique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Alain HALOUN Antoine MAGNAN Isabelle DANNER-BOUCHER Consultation du centre de référence des maladies neurogénétiques d Angers Clinique neurologique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Pascal DERKINDEREN Centre de référence des troubles du rythme cardiaque d origine génétique (Coordonnateur : Pr Vincent PROBST) Center of reference Clinique cardiologique Unité de génétique cardiologique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Vincent PROBST Vincent PROBST Hervé LE MAREC Centre de compétences des cardiomyopathies Clinique cardiologique Unité de génétique cardiologique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-Noël TROCHU - Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 25
26 CHU de Nantes - Hôpital Nord - Guillaume et René Laënnec Bd Jacques-Monod - Saint-Herblain NANTES Centre de compétences des narcolepsies et hypersomnies idiopathiques Service explorations fonctionnelles Centre de compétences des narcolepsies et hypersomnies idiopathiques Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Laurène LECLAIR-VISONNEAU Centre de compétences des hypertensions pulmonaires sévères Pneumologie Unité de transplantation thoracique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Alain HALOUN Alain HALOUN Centre de compétences des maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore - Adultes Consultation pour adultes Service d endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Bertrand CARIOU - CHU de Nantes - Hôtel Dieu 1 place Alexis Ricordeau NANTES Centre de référence des maladies neuromusculaires (Coordonnateur : Pr Yann PEREON) Center of reference Laboratoire d explorations fonctionnelles Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Yann PEREON Yann PEREON Julie PERRIER Armelle MAGOT Antoine HAMEL Consultation du centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique Service de néphrologie et immunologie clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jacques DANTAL 26 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE
27 CHU de Nantes - Hôtel Dieu 1 place Alexis Ricordeau NANTES Centre de référence de la mucoviscidose (Coordonnateur : Dr Gilles RAULT) Center of reference Genetic counselling clinic Service de pédiatrie médicale Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Gilles RAULT Antoine MAGNAN Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (Coordonnateur : Pr Sabine SARNACKI) Center of reference Consultation pour adultes Clinique de Chirurgie Digestive et Endocrinienne Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Paul-Antoine LEHUR Paul-Antoine LEHUR Centre de compétences du spina bifida Service d urologie Phone: 33 (0) Brigitte PERROUIN-VERBE - Centre de compétences des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l érythropoïèse Adultes Consultation pour adultes Médecine Interne Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Agathe MASSEAU - Centre de compétences des maladies systémiques et auto-immunes rares de l adulte Consultation pour adultes Service de médecine interne Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Mohamed HAMIDOU Mohamed HAMIDOU Centre de compétences des maladies ophtalmologiques rares Service d ophtalmologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Michel WEBER Michel WEBER Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 27
28 CHU de Nantes - Hôtel Dieu 1 place Alexis Ricordeau NANTES Centre de compétences des fentes labio-palatines - Pays de la Loire Service de chirurgie maxillo-faciale et stomatologie chirurgie plastique pédiatrique Phone: 33 (0) Jacques-Marie MERCIER Jacques-Marie MERCIER Centre de compétences des microangiopathies thrombotiques Service de médecine interne Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Mohamed HAMIDOU Centre de compétences des dermatoses bulleuses auto-immunes Département de dermatologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Brigitte DRÉNO - CHU de Nantes - Hôpital Mère-Enfant 38 boulevard Jean-Monnet NANTES Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires de Nantes (enfants) Clinique médicale pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Julie PERRIER Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes Genetic counselling clinic Unité de Génétique clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Albert DAVID Albert DAVID Centre de compétences enfants des maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore Consultation pour enfants Unité d Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique Clinique Médicale Pédiatrique Phone: 33 (0) Sabine BARON - 28 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE
29 CHU de Nantes - Hôpital Mère-Enfant 38 boulevard Jean-Monnet NANTES Consultation du centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares Service de chirurgie viscérale infantile CHU de Nantes - Hôpital Mère-Enfant 38 boulevard Jean-Monnet NANTES Phone: 33 (0) Yves HELOURY Centre de compétences des malformations cardiaques congénitales complexes Centre de compétence de cardiologie pédiatrique et congénitale Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Véronique GOURNAY - Centre de compétences des maladies rénales rares (enfants) Clinique médicale pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Claude GUYOT Centre de compétences des maladies osseuses constitutionnelles Unité de Génétique clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Albert DAVID Albert DAVID Centre de compétences des surdités congénitales et génétiques Unité de Génétique clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Albert DAVID Centre de compétences du syndrome de transfusion foeto-foetale Service de gynécologie obstétrique Phone: 33 (0) / Norbert WINER Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région LOIRE-BRETAGNE 29
30 FONDATION GROUPAMA POUR LA SANTÉ 8-10 rue d Astorg Paris Tél. : Fax : info@fondation-groupama.com Réf Maquette, mise en page : PAO/G2S. Le groupe Groupama participe à la protection de l environnement en sélectionant des imprimeurs référencés «Imprim vert» ainsi que des papiers issus de forêts gérées durablement.
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