La maladie cœliaque. Valérie Marchand Pédiatre Gastroentérologue CHU Sainte Justine Professeur agrégée de pédiatrie Université de Montréal

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1 La maladie cœliaque Valérie Marchand Pédiatre Gastroentérologue CHU Sainte Justine Professeur agrégée de pédiatrie Université de Montréal

2 Objectifs Savoir suspecter la maladie cœliaque et en reconnaitre les présentations typiques et atypiques Reconnaitre les populations à risque et comprendre la génétique de la maladie cœliaque Demander l investigation appropriée Réaliser l importance de la diète sans gluten Connaitre les complications à long terme Discuter la sensibilité au gluten La prévention et le futur

3 Samuel Gee 1888 Historique

4 Qu est ce que la maladie cœliaque? C est une maladie immunitaire de l intestin causée par une sensibilité permanente au gluten chez des individus génétiquement prédisposés

5 Qu est ce que la maladie cœliaque?

6 Qu est ce que le gluten? Protéine retrouvée dans le blé (épautre, kamut), le triticale, l orge et le seigle Résiste aux enzymes digestives des mammifères

7 Botanique de la maladie cœliaque

8 Quelques chiffres L humain consomme g/j de gluten Une tranche de pain contient 1.6 g de gluten

9 Incidence 0,5 1 % de la population en Europe et USA Augmentation de 4x dans les 50 dernières années

10 Incidence

11 Populations à risque Histoire familiale (premier degré) 10 20% Jumeaux identiques 85% Diabète de type 1, 3 12% Syndrome de Down s 5 12% Hypothyroidie 7% Syndrome de Turner 2 5 Syndrome de William 9% Déficience en IgA 2 8% Hépatite 12 13%

12 L iceberg cœliaque HLA DQ2/DQ8 + ATG positives Biopsies positives Cœliaque classique Cœliaque atypique Cœliaque silencieux Cœliaque latent Individus génétiquement prédisposés qui ne développeront jamais la maladie

13 Symptomes de la maladie Symptomes digestifs Diarrhée Vomissements Constipation Ballonnement abdominal Douleur abdominale Retard de croissance

14 Symptomes de la maladie Dermatite herpétiforme Défaut de l émail dentaire Ostéoporose Petite taille (8 10% des enfants avec petite stature ont la maladie cœliaque) Retard pubertaire Anémie Fatigue Aucun symptome

15 Dermatite herpétiforme

16 Manifestations dentaires

17 Symptomes et signes

18 Le cas facile

19 Pas toujours si facile! Symptomatologie vague ou atypique Sérologies nonconcluantes Biopsie difficile à interpréter Diète sans gluten débutée sans bilan préalable

20 Diagnostic souvent tardif Age moyen au diagnostic: 45 ans Temps moyen entre le début des symptômes et le diagnostic: 12 ans

21 Génétique de la maladie cœliaque HLA DQ2/DQ8 Qui est dans la population à risque?

22 HLA DQ2/DQ8 Sensibilité % Spécificité 30 50% VPN 100% Dans la population générale 30 40% sont DQ % des gens ayant DQ2/DQ8 + auront la maladie cœliaque Parmis les patients avec maladie cœliaque 90 95% sont DQ % sont DQ8+

23 HLA HLA DQ2 et/ou DQ8 sont nécessaires mais non suffisants pour diagnostiquer la maladie cœliaque

24 Sérologies Test Sensibilité Spécificité IgA anti gliadine 50% 90% IgG anti gliadine 50% 50% IgA antitransglutaminase % % IgG antitransglutaminase 80 95% % IgA anti endomysium % % Anti DGP (IgA ou IgG) 80 95% 85 95% Toujours demander les IgAtotales

25 Sérologies

26 Sérologies Les ATG peuvent être faussement élevés lors d un épisode viral

27 Investigation Une biopsie intestinale est nécessaire pour confirmer le diagnostic

28 Endoscopie normal cœliaque

29 Histologie Au moins 4 biopsies duodénales et 2 biopsies bulbaires (patchy) Atrophie villositaire Hyperplasie des cryptes Lymphocytes intraépithéliaux Infiltrat inflammatoire

30 Histologie de la maladie cœliaque Marsh O Marsh 3 b Normal Maladie cœliaque

31 Histologie de la maladie cœliaque

32 Atrophie villositaire

33 EPSGHAN 2012 Qui tester? Enfants avec sx compatibles Populations à risque Comment tester? Sérologies Sérologie positive Référer au gastroentérologue

34 EPSGHAN 2012 Biopsie intestinale Requise pour poser un diagnostic Dans certains cas la biopsie peut être omise Symptomatologie compatible Et ATG > 10N Et Anti endomysium positif Et HLA positif

35

36

37 Traitement Pour le moment le seul traitement de la maladie cœliaque est la diète sans gluten

38 La diète La diète sans gluten est le seul traitement scientifiquement prouvé pour traiter la maladie cœliaque Les aliments sans gluten doivent contenir moins de 20 ppm (<10 50 mg/j) Parfois une diète sans lactose est nécessaire

39 La diète Une consultation avec une nutritionniste est ESSENTIELLE

40 La diète

41 Importance de la diète Risque de développer d autres maladies auto immunes Hypothyroidie Diabète Addison Maladies hépatiques Maladies rhumatologiques

42 Importance de la diète Néoplasies Risque augmenté de développer certains cancers chez les patients avec maladie cœliaque Ce risque semble diminuer si la diète sans gluten est bien suivie

43 Importance de la diète Croissance Le retard de croissance peut être la seule manifestation de la maladie cœliaque La diète sans gluten améliore la croissance

44 Importance de la diète Risque d anémie Risque d ostéoporose

45 Suivi La mesure annuelle des ATG est recommandée pour le suivi annuel de l adhérence à la diète

46 Suivi

47 Prévention L introduction graduelle d aliments contenant du gluten dans la diète pendant que l enfant est toujours allaité réduit le risque de maladie cœliaque dans la petite enfance et possiblement dans la période subséquente

48 Prévention

49 Prévention

50 Prévention

51 Prévention

52 Prévention 707 n nés ayant un parent du 1er degré avec MC Groupe A Gluten à 6 mois A 2 ans 16% ac + 12% cœliaque A 5 ans 21% ac + 16% cœliaque Groupe B Gluten à 12 mois 7 % ac + 5% cœliaque 20 % ac + 16% cœliaque

53 Autres maladies liées au gluten

54 Spectre Des maladies liées Au gluten Allergie au blé Sensibilité au gluten Maladie céliaque ~0.1% de la population générale ~6% de la population générale ~1% de la population générale Symptomatique Autoimmunité + Histopathologie +/- Asymptomatique Autoimmunité + Histopathologie+ Potentiel (Asymptomatique) Autoimmunité+ Histopathologie -

55 Sensibilité au gluten Sensibilité au gluten: patients qui s améliorent avec une diète sans gluten en l absence de tests prouvant la maladie cœliaque Une réduction des symptomes après une diète sans gluten n est pas suffisant pour faire un diagnostic de maladie cœliaque On ne connait pas encore bien ce phénomène

56 Sensibilité au gluten

57 Sensibilité au gluten

58 Sensibilité au gluten

59 Diète sans gluten pour perdre du poids? Biscuit régulier ~70 calories/biscuit Biscuit sans gluten ~280 calories/biscuit La diète sans gluten fait beaucoup la manchette et beaucoup de gens suivent cette diète pour perdre du poids

60 Autisme et gluten Pas d évidence de lien entre la maladie cœliaque et les troubles du spectre de l autisme Certains parents rapportent une amélioration du comportement avec la diète sans gluten

61 Le futur Traitement pharmacologique Substances qui se lient au gluten et bloquent ses effets toxiques sur la muqueuse en diminuant l absorption du gluten Glutenases: détoxification du gluten par l administration orale d enzymes capable de digérer le gluten Vaccination

62 Le futur du traitement

63 Le futur du traitement

64 Merci!

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