Les contrôles de 3 èmes de l année et leur correction. Plan : 1 er contrôle page ème contrôle page ème contrôle page 28

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1 Les contrôles de 3 èmes de l année et leur correction. 1 Plan : 1 er contrôle page 31 2 ème contrôle page 30 3 ème contrôle page 28 4 ème contrôle page 21 5 ème contrôle page 17 6 ème contrôle page 14 7 ème contrôle page 10 8 ème contrôle page 9 9 ème contrôle page 8 10 ème contrôle page 7 11 ème contrôle page 5 12 ème contrôle page 4 13 ème contrôle page 4 14 ème contrôle page 3 15 ème contrôle page 2

2 15 ème contrôle NOM : / écrire la définition ou la signification de : Sida : (1) Syndrome d Immuno Déficience Acquise 2 Vih : (1) Virus de l Immuno déficience Humaine. Séropositif (pour le vih) : (1) Être contaminé par le virus de l immuno déficience humaine (vih). Immuno déficience : (1) Il manque quelque chose (il y a un déficit) au système immunitaire qui l empêche de fonctionner correctement. Porteur asymptomatique : (1) Séropositif qui n est pas encore malade du sida. Autrement dit : personne/individu contaminé par le vih mais qui n est pas encore malade du sida. Syndrome : (1) Ensemble des signes et des symptômes liés à un état maladif. 2- Quelles sont les deux catégories de séropositifs pour le vih? (1) Les malades du sida Les porteurs asymptomatiques 3- Comment savoir si on est séropositif? (1) En faisant un test de dépistage (ou de diagnostic). 4- Quel est le seul moyen d'éviter la contamination par la VIH par voie sexuelle? (1) Le préservatif. 5- En quelle année et dans quel pays détecte t'on le début de l'épidémie de sida? (1) En 1981 aux Etats-Unis d Amérique.

3 14 ème contrôle NOM : /10 3 e 1- Ecrire la définition ou la signification de : Sida : (1) Syndrome d Immuno Déficience Acquise 3 Syndrome : (1) Ensemble des signes et des symptômes liés à un état maladif. Immuno-déficience : (1) Il manque quelque chose (il y a un déficit) au système immunitaire qui l empêche de fonctionner correctement. Dans le cas du sida ce sont les lymphocytes T4 et les macrophages. Symptôme (d une maladie) : (1) Ce qui ne se détecte pas de manière évidente d une maladie (mal de tête, chute du nombre de globules blancs dans le sang détectable après une prise de sang, etc.). Remarque : ne pas confondre «voir» et «détecter» -> on ne détecte pas qu avec les yeux. Signe d une maladie : (1) Ce qui se détecte de manière évidente d une maladie (toux, boutons, fièvre, etc. (en général tout le monde peut le détecter, pas seulement le médecin). VIH : (1) Virus de l Immuno déficience Humaine. 2- Pourquoi parle t on d immuno-déficience acquise dans le cas du sida, quel autre catégorie d immunodéficience existe-t-il? (1,5) Parce que l immuno déficience est apparue au cours de la vie d un individu né avec un système immunitaire correct ; par opposition à l immuno déficience innée, d origine génétique. Remarque : le sida N EST PAS d origine génétique! 3- Quels sont les trois modes de transmission du VIH d un individu à un autre? (1,5) Lors d une relation sexuelle non protégée par un préservatif ; Lors d un contact avec du sang contaminé (transfusions (cas rares aujourd hui en France), seringues échangées chez les toxicomanes qui se piquent, etc.) De la mère contaminée à son fœtus (1% de probabilité aujourd hui dans notre pays). 4- Quels globules blancs sont les cibles du VIH? (1) Les lymphocytes T4 et les macrophages

4 13 ème contrôle NOM : /10 3 e 1- Ecrire la définition de Réaction immunitaire? (1) Réaction biologique de défense contre quelque chose que l organisme ne reconnaît pas (ce «quelque chose» est un antigène). 4 Antigène : (1) Composé chimique que notre système immunitaire ne reconnaît pas. Anticorps : (1) Protéine particulière (également appelée immunoglobuline) qui neutralise un antigène spécifique. 2- Quel est le principe d'un vaccin? (2) On introduit dans le corps les antigènes inoffensifs d un microbe dangereux ; La réaction immunitaire de première exposition se déroule contre ces antigènes avec mise en place des cellules mémoires de ces antigènes (Lymphocytes T4 et B) ; Lorsque le microbe porteur de ces antigènes pénètre ensuite dans le corps, c est la réaction immunitaire accélérée qui va se dérouler contre lui. 3- Quelle est la durée d'efficacité d'un vaccin? (1) Variable, prolongée, nécessité des rappels. 4- Quel est le but d un vaccin? (1) Préventif (éviter la maladie). 5- Pourquoi un vaccin peut-il ne plus avoir d efficacité contre un «microbe contre lequel on a déjà été vacciné»? (1) A cause de la mutation des antigènes du microbe. 6- Qu'est ce qui se passe pour la réaction immunitaire lorsque notre système immunitaire est en contact pour la deuxième fois avec un même antigène? (1) Elle est accélérée. 7- Quels sont les points communs entre les systèmes immunitaires et nerveux? (1) Les capacités d information et de mémorisation.

5 12 ème contrôle NOM : /10 3e 1- Ecrire la définition de : 1- Quels sont les globules blancs impliqués dans la réaction immunitaire cibles principales du VIH (Virus de l'immunodéficience Humaine, responsable du sida). (1) Les macrophages et les lymphocytes T4. ATTENTION à l orthographe de «lymphocyte»! 2- Quel globule blanc fabrique les anticorps? (1) Le plasmocyte (lymphocyte B qui se transforme en plasmocyte). 5 3-Quelles sont les deux phases d'information lors de la réaction immunitaire et quels globules blancs sont concernés? (2) Les macrophages informent les lymphocytes T4 sur un antigène spécifique, puis les lymphocytes T4 informent les lymphocytes B sur cet antigène spécifique. 4- Quelles sont les deux phases de mémorisation lors de la réaction immunitaire et quels globules blancs sont concernés? (2) Les lymphocytes T4 mémorisent l antigène sur lequel les macrophages les ont informés. Les lymphocytes B mémorisent l antigène sur lequel les lymphocytes T4 les ont informés. 5- Quelle conséquence a la mémorisation des antigènes après une première exposition à la réaction immunitaire? (1) Une accélération de la réaction immunitaire. Ainsi les anticorps spécifiques à un antigène mémorisé sont fabriqués une heure après l entrée du microbe porteur de cet antigène au lieu de quatre jours minimum lors d une première exposition. 6- Quels points communs existent entre les systèmes immunitaire et nerveux? (1) Les capacités d information et de mémorisation. 7- Quelle est la durée de la réaction immunitaire? (2) Cela dépend. Si c est la première fois que l antigène entre en contact avec le système immunitaire, cela prendra de 4 jours à 2 mois (pour faire large). Si l antigène est en contact pour la deuxième fois ou une fois suivante avec le système immunitaire, cela prendra une heure => il y a accélération. ATTENTION : les anticorps ne détruisent pas les antigènes, ils les neutralisent en réagissant stéréochimiquement avec eux, ce qui entraîne ensuite la destruction/mort du microbe.

6 11 ème contrôle NOM : /10 3e 1- Ecrire la définition de : Anticorps : (1) Protéine particulière (également appelée immunoglobuline) qui neutralise un antigène spécifique. Antigène : (1) Composé chimique que notre système immunitaire ne reconnaît pas. Réaction immunitaire : (1) Réaction biologique de défense contre quelque chose que l organisme ne reconnaît pas (ce «quelque chose» est un antigène). 2- Contre quoi est fabriqué un anticorps? (1) Un antigène spécifique. 3- Qu est ce qui peut porter des antigènes? (1) (au moins deux exemples) Un microbe, une cellule d organe greffé, un grain de pollen, etc. 4- Comment qualifie t-on la réaction anticorps antigène? (1) Stéréo chimique (du grec «stéréo» = en relief). 5- Quel est l autre nom donné à un anticorps? (1) Immunoglobuline (Ig). 6- Qu est ce qu une bactérie? (1) Une bactérie est un microbe. 7- Schématiser les anticorps correspondants aux antigènes schématisés ci-dessous. (2) Deux bonnes réalisations 6

7 Quelques «erreurs» Ne pas avoir répondu (ce que vous voyez c est la correction). 7 Avoir fait un «rond» au lieu d un «M» Avoir fait quelque chose de compliqué et peu ressemblant à ce qui a été montré en cours, ni à la réalité Oubli de faire le milieu des branches du «Y»

8 10 ème contrôle NOM : /10 3e 1- Ecrire la définition de : Microbe : (1) Être vivant microscopique (qui ne peut être observé qu au microscope). 8 Contamination : (1) Phénomène par lequel un microbe (et donc la maladie qu il provoque) peut se transmettre (se propager) d un individu à un autre. Virus : (1) Un microbe / une catégorie de microbe (ou microorganisme). Prolifération microbienne : (1) Reproduction rapide d'un micro-organisme dont la population devient ainsi abondante. 2- La contamination suffit-elle à provoquer une maladie? (1) Non, il faut ensuite qu il y ait prolifération microbienne. 3- Toutes les maladies sont-elles d'origine microbienne? (1) Non, elle peut être par exemple d origine génétique (trisomie 21, progeria). 4- Comment peut s'effectuer la contamination? (4) Remarque : les exemples précis n étaient pas demandés, mais étaient les bienvenus. Elle peut s effectuer : * par contact direct entre individus (exemple : toutes les MST/IST) (= contagion) ; * par transport dans l air (virus de la grippe, spores de moisissures), ou dans l eau (bacille du choléra) ; * par transport par d autres êtres vivants, animaux (moustique pour le Plasmodium du paludisme) ; végétaux (épines de rosiers contenant le bacille tétanique).

9 9 ème contrôle NOM : /10 3e 1- Ecrire la définition de : microorganisme : (1) Être vivant microscopique (qui ne peut être observé qu au microscope). 9 bactérie : (1) Un microorganisme / une catégorie (un groupe) de micro-organisme(s). 2- Une maladie est-elle forcément d origine microbienne? (1) Non, elle peut être par exemple d origine génétique (trisomie 21, progeria). 3- Quelles relations peuvent avoir les micro-organismes avec les humains? (essayer de donner un exemple pour chaque type de relation) (3) Les microbes peuvent être : Nuisibles : par exemple le virus du sida ; Utiles : la pénicilline est fabriquée par un Penicillium ; Neutres : par exemple le virus qui provoque la maladie de Carré chez les chiens est neutre pour les humains. (Remarque : écrire ce qui est souligné suffisait à répondre à l énoncé). 4- Donner le nom de trois groupes principaux de micro-organismes, pour chacun préciser leur taille approximative, et un exemple de microbe et/ou de la maladie qu il provoque. (4) Les bactéries : taille ~ 10-3 mm (0,001 mm), exemple : le colibacille ; Les virus : taille 10-4 à 10-6 mm (0,0001 à 0, mm), exemple : le virus du SIDA ; Les protozoaires : taille de moins d un millimètre, exemple : le Plasmodium qui cause le paludisme.

10 8 ème contrôle NOM : / Ecrire la définition de : Clone : (1) Individu, ou population d individus, issu(s) d un individu premier, ayant tous le même programme génétique. 10 Clonage : (1) Technique, moyens, pour réaliser un clone. Jumeaux : (1) 2 humains nés au même moment de la même mère. Remarque : il ne fallait pas confondre «humain» et «vivant». Vrais jumeaux : (1) Jumeaux qui ont le même programme génétique. Faux jumeaux : (1) Jumeaux qui n ont pas le même programme génétique. 2- Décrire à l'aide d'un schéma le mode de formation des vrais jumeaux, (2) Remarque : les vrais jumeaux sont un cas de clonage naturel.

11 11 3- Sur le schéma ci-dessous, a- entourer d'un trait rouge ou vert le clone aux différentes étapes de son développement (1) ; b- entourer d'un trait d'une autre couleur le clonage (1) ; c- en justifiant à partir du schéma, qu'est ce qui montre que la mère porteuse n'influe pas sur la génétique de l'embryon qu'elle porte? (1) c- Le veau a le pelage avec des tâches brunes, comme la vache qui a fourni son programme génétique (dans le noyau de sa cellule) dont il (elle) est le clone. La mère porteuse a le pelage avec des tâches noires et le veau n a pas ce caractère qui apparaît chez lui, la mère porteuse n a pas influencé la génétique de l embryon qu elle porte.

12 7 ème contrôle NOM : /20 2 pages Ecrire la définition, donner un exemple et la principale caractéristique de : Maladie génétique : (3) Maladie liée au programme génétique, soit à son support (les chromosomes), soit à ses constituants (les gènes/allèles). Exemple : (qu'on peut prendre aussi dans les questions suivantes) trisomie 21, progeria, myopathie de Duchenne, etc Ces maladies ne sont pas contagieuses Maladie génique : (3) Maladie liée à un gène (ou l'un de ses allèles) qui est non fonctionnel (incapable de remplir sa fonction). Exemples : progeria, hémophilie, myopathie. Elles affectent plus particulièrement les membres d'une même famille et les gènes/allèles concernés se transmettent de génération en génération. Maladie chromosomique : (3) Maladie provoquée par une anomalie dans le nombre et/ou la forme des chromosomes du caryotype Exemple : la trisomie 21. Elles peuvent survenir au hasard et dans n'importe quelle famille. 2- Il existe des maladies géniques liées au chromosomes sexuels (X et Y), comme la myopathie de Duchenne, pourquoi de telles maladies n'atteignent qu'essentiellement des garçons? (3) (NB : pour vous aider à écrire votre raisonnement, la réponse se fait en trois étapes ; première étape liée à la différence chromosomique entre hommes et femmes ; deuxième étape liée à la conséquence de cette différence sur le nombre d'exemplaire(s) des gène(s) pour chaque sexe et chaque chromosome ; troisième étape liée au fait que «rien n'est parfait»). Chez les hommes les chromosomes X et Y ne sont pas homologues. En effet, le chromosome Y est plus petit que X et les gènes portés par le chromosome X ne sont pas les mêmes que ceux portés par Y. En conséquence, les gènes/allèles portés par les chromosomes X et Y (chez l'homme) n'existent qu'en un seul exemplaire. Si ce gène/allèle présente une déficience, notamment sur le chromosome X, rien ne supplée sur Y (alors que c'est la plupart du temps le cas pour les autres chromosomes). Il n était pas demandé de fournir un exemple, ni la caractéristique. En guise de remarque : l hémophilie, la myopathie de Duchenne en sont des exemples, la caractéristique est que ce type de maladies est lié à des gènes/allèles transmis par les femmes et seuls les hommes en sont atteints. Le daltonisme peut être considéré comme une anomalie plus que comme une maladie, car le fait d être daltonien n est pas mortel, et de nombreux animaux ne distinguent pas les couleurs comme nous (les abeilles, par exemple, ne «voient» pas la couleur rouge, elles voient les fleurs de coquelicot en bleu).

13 3- Exercice : le daltonisme est une anomalie de la vision des couleurs (la plupart du temps une confusion entre le vert et le rouge). Cette anomalie est liée à un gène présent sur le chromosome X. Elle atteint 8% des hommes et seulement 0,4% des femmes. 13 a- Que représente 8% par rapport à 0,4%? (ou : lorsqu'on a une fille daltonienne, combien a t'on de garçons qui le sont?)(la réponse tient en un chiffre) (1) 20 8 % = 20 x 0,4 % ; donc 20 garçons daltoniens pour une fille qui l est. b- Il y a 800 personnes au collège La Tuilerie, 400 de sexe féminin, 400 de sexe masculin. En théorie, combien de personnes de sexe masculin daltoniennes comptent-on dans le collège? (1) 8% s écrit aussi 8/100 ; 400 = 4 x 100 ; je détaille le calcul : 4 x 100 x 8 / 100 = 4 x 8 x 100/100 = 4 x 8 x 1 = 4 x 8 = 32 En théorie, combien de personne(s) de sexe féminin daltonienne(s) comptent-on dans le collège? (1) 0,4% s écrit aussi 0,4/100 ; 400 = 4 x 100 ; je détaille le calcul : 4 x 100 x 0,4 / 100 = 4 x 0,4 x 100/100 = 4 x 0,4 x 1 = 4 x 0,4 = 1,6 c- On considère le gène de «vision des couleurs» ; ce gène a deux allèles, un allèle «Bonne vision des couleurs», noté «D» dominant ; un allèle «daltonisme», noté «d», récessif. On considère un couple de non daltoniens, la femme porteuse de l'allèle «d», prévoir la descendance de ce couple. Pour chaque case du tableau des fécondations possibles, vous indiquez le sexe de l'individu, s'il est daltonien ou pas, si elle est éventuellement porteuse. (3) Ensuite vous indiquerez comment il est possible qu'une femme soit daltonienne. (2) (Vous pouvez écrire.derrière) 1 ère étape : Fabrication des gamètes : (Programme père X D Y - mère X D X d génétique des) parents Fabrication des gamètes Gamètes X D Y - X D X d spermatozoïdes ovules 2 ème étape : fécondations possibles Résultats de la fabrication des gamètes spermatozoïde père \ ovule mère X D X D X D X V fille non daltonienne, non porteuse de l'allèle "d" X d X D X d fille non daltonienne, porteuse de l'allèle "d"* Y - X D Y - X d Y - garçon non daltonien* garçon daltonien* *Remarque : inutile d'écrire que les garçons ne sont pas porteurs de l'allèle "d", puisque s'ils l'ont, ils sont forcément daltoniens Il est possible qu'une femme soit daltonienne, pour cela il faut que son père soit daltonien (X d Y) et sa mère porteuse de l'allèle "d" (X d X D la mère est porteuse de «d» sans être daltonienne) ou (X d X d la mère est aussi daltonienne).

14 6 ème contrôle NOM : / écrire la définition de : Allèle : (1) Version d un gène. Allèle récessif : (1) Allèle dont la présence ne détermine le caractère que s il est associé avec lui-même. Allèle codominant : (1) Allèle qui détermine le caractère de manière équilibrée avec un autre Allèle dominant : (1) Allèle dont la présence impose le caractère. 2- où se situe un allèle? (0,5) Sur un chromosome. 3- Combien d exemplaires d un allèle peut avoir dans un programme génétique sans trisomie? (1) Un ou deux. Exemple pour le gène de la couleur de l œil chez la drosophile sur les deux homologues n 3 Emplacement du gène contient R ou B ou c (ou J) Emplacement du gène. donc d un allèle du gène (On va trouver l un des trois/quatre allèles). chromosome 3 d'origine chromosome 3 d'origine paternelle maternelle Si les deux emplacements contiennent R, il y a deux exemplaires de cet allèle, si l un des emplacements contient R et l autre B, il y a un exemplaire de chaque allèle.

15 15 4 Exercice : On considère le gène de la «couleur des yeux» chez la mouche drosophile. On considère trois allèles de ce gène : «B» (Blanc) ; «R» (Rouge) ; et «c» (clair). R et B sont codominants ; R est dominant par rapport à c ; B est dominant par rapport à c. «c» est récessif par rapport à R et B. Une mouche mâle ( ) a les yeux blancs ; une mouche femelle ( ) a les yeux rouges. On les fait se reproduire et certaines de leurs mouches «filles» ont les yeux clairs. Expliquer. (2) Des réponses d élèves comme correction :

16 16 5 Exercice : On considère le gène de la «couleur des yeux» chez la mouche drosophile. On considère trois allèles de ce gène : «B» (Blanc) ; «R» (Rouge) ; et «J» (Jaune). R et B sont codominants ; R et J sont codominants ; J est dominant par rapport à B. B est récessif par rapport à J. (Remarques : R + B => yeux roses ; R + J => yeux oranges). Une mouche mâle ( ) a les yeux roses ; une mouche femelle ( ) a les yeux oranges. On les fait se reproduire et certaines de leurs mouches «filles» ont les yeux jaunes. Expliquer. (2,5)

17 5 ème contrôle NOM : / écrire la définition de : gène : (1) Unité d'instructions commandant ou intervenant dans la réalisation d'un caractère. 17 allèle : (0,5) Version d un gène. caryotype : (1) Catalogue de chromosomes. trisomie 21 : (0,5) 3 chromosomes homologues n 21 au lieu de 2 dans le caryotype. 2- Où se situe un gène? (0,5) Sur un chromosome. 3- Où se situe un allèle? (0,5) Sur un chromosome. Remarque : puisqu un allèle est une version d un gène, il se trouve là où se trouve le gène. 4- Combien a t'on d'exemplaires de chaque gène dans notre programme génétique (sauf exception)? (0,5) Deux, un sur chacun des chromosomes homologues porteurs du gène. 5- Et combien peut avoir on d'exemplaire(s) de chaque allèle? (0,5) Compte tenu qu on peut porter un allèle sur un chromosome homologue et un autre allèle sur l autre chromosome homologue (donc qu on peut porter deux versions du gène), la réponse est : Un ou DEUX. Il fallait être attentif au «s» entre parenthèses. Exemple pour le gène du groupe {ABO} sur les deux homologues n 9 Emplacement du gène contient A ou B ou O Emplacement du gène. donc d un allèle du gène (On va trouver l un des trois allèles). chromosome 9 d'origine chromosome 9 d'origine paternelle maternelle Si les deux emplacements contiennent A, il y a deux exemplaires de cet allèle, si l un des emplacements contient A et l autre B, il y a un exemplaire de chaque allèle. 6- Combien y a t'il de chromosomes dans votre caryotype? (0,5) Combien de chromosome(s) Y contient un spermatozoïde? (0,5) Les spermatozoïdes portent un chromosome Y ou un chromosome X, la réponse est donc : un ou zéro.

18 8- (Pour répondre à cette question vous pouvez écrire derrière) Le caryotype de l'espèce «souris» est de 40, les mâles ont pour caryotype 38 + XY, les femelles 38 + XX. Expliquer comment est déterminé chromosomiquement le sexe dans cette espèce. (4) 18 On devait faire apparaître ces deux étapes dans la réponse, appliquer le modèle vu en classe, revu lors de l exercice fait en classe avant les vacances de toussaints, donné lors du précédent contrôle, corrigé avant que ce contrôle n ait lieu. 1 ère étape : fabrication des gamètes : Caryotypes des parents mâle : 38+XY femelle : 38+XX fabrication des gamètes chez le mâle chez la femelle caryotypes des gamètes 19+Y ou 19+X 19+X ou 19+X produits = 20 =20 =20 =20 spermatozoïdes ovules 2 ème étape : fécondations possibles : Tableau des fecondations possibles : caryotypes des gamètes \ ovules spermatozoïdes 19 + X (= 20) 19+X 19+X (= 20) 38+XX (= 40) femelle 19+Y 38+XY (= 40) mâle 38+XX femelle 38+XY mâle 50% 50%

19 Quelques extraits de copies. 19 D abord une bonne réponse :

20 Et ici une bonne réponse, sauf une étourderie à la fin 20

21 4 ème contrôle Remarque de correction : la dernière question du contrôle et sa réponse sont à lire après les extraits de copies de la question 4. NOM : / Ecrire la définition de : Caryotype : (1) Catalogue de chromosomes. 21 Trisomie 21 : (1) Le fait qu il y ait 3 chromosomes homologues n 21 au lieu de 2 dans le caryotype. 2- Quel est votre caryotype? (0,5) Nous sommes des êtres humains, notre caryotype contient 46 chromosomes, donc l écriture est : 46. Si nous sommes de sexe féminin cela s écrit : 44 + XX ; si nous sommes de sexe masculin, cela s écrit : 44 + XY. 3- Quel est le caryotype du sexe opposé au votre? (0,5) Voir question n La mouche drosophile a un caryotype de 8 (2 x 4). Le mâle a pour caryotype 8 = 6 + XY ; la femelle a pour caryotype 8 = 6 + XX. Expliquer schématiquement (en suivant bien les deux étapes décrites en cours) la détermination chromosomique du sexe dans cette espèce, préciser la proportion théorique des mâles et des femelles. (3) Rappels de cours Dans tout exercice de génétique il faut considérer deux étapes cruciales : 1ère étape : lors de la fabrication des gamètes les chromosomes homologues se séparent (et les gènes/allèles qu ils portent se trouvent individualisés) ; 2ème étape : lors de la fécondation, chaque chromosome va se retrouver apparier avec son homologue qui est dans l autre gamète (et les gènes/allèles qu ils portent se retrouvent associés). On devait faire apparaître ces deux étapes dans la réponse 1 ère étape : fabrication des gamètes : Caryotypes des 8 8 parents mâle : 6+XY femelle : 6+XX divisions amenant aux gamètes chez le mâle chez la femelle caryotypes des gamètes 3+Y ou 3+X 3+X ou 3+X produits = 4 =4 =4 =4 spermatozoïdes ovules 2 ème étape : fécondations possibles : Tableau des fecondations possibles : caryotypes des gamètes \ ovules spermatozoïdes 3+X (= 4) 3+X 3+X (= 4) 6+XX (= 8) femelle 3+Y 6+XY (= 8) mâle 6+XX femelle 6+XY mâle 50% 50%

22 Quelques extraits de copies pour que vous compreniez les erreurs/oublis à éviter 22

23 23

24 24

25 25 5 Expliquer schématiquement (en suivant bien les deux étapes décrites en cours) l'origine de la trisomie 21 humaine, préciser quelle est la proportion des naissances d'enfant trisomique. (4) 1 ère étape : fabrication des gamètes : Parent A* :44+(21)(21) parent B* : 44+(21)(21) divisions amenant aux gamètes sans accident avec accident caryotypes des gamètes 22+(21) ou 22+(21) ou 22+(21)(21) produits =23 =23 = 24 2ème étape : les fécondations possibles Tableau des fécondations possibles : Caryotypes des gamètes \ sans accident avec accident 22+(21) 22+(21) (21) =45 non observé 22+(21)(21) 44+(21)(21)(21) = 47 trisomie 21 (21) = chromosome n 21. Il naît 1 enfant trisomique sur 700 à 800 naissances. 44+(21) - non observé 44+(21)(21)(21 = 47 trisomie 21

26 26 *Remarque : Ici on ne distingue pas le père de la mère car on n a pas la preuve que la division cellulaire aboutissant aux gamètes (méiose) accidentelle se produise chez la femme. Quelques bonnes copies (je n ai pas voulu mettre celles qui ajoutent XY)

27 27

28 28 3 ème contrôle NOM : / Ecrire la définition de : Chromosome : (1) Filament constitué essentiellement d adn porteur de gènes (je souligne le «s» car il n y a pas qu un gène qui est «porté»). Caryotype : (1) Catalogue de chromosomes (je souligne le «s» car il n y a en général pas qu un seul chromosome dans un caryotype). Chromosome(s) homologue(s) : (1) Chromosome(s) de même taille, de même forme, porteur(s) des mêmes gènes (je souligne les «s» car il n y a pas qu un gène qui est «porté»). Allèle : (0,5) Une version d un gène Caractère : (0,5) Ce qui peut se détecter chez un individu (n importe quel être vivant) concernant son fonctionnement et/ou sa construction. 2- Quelle est l écriture de votre caryotype? (1) Nous sommes des êtres humains, notre caryotype contient 46 chromosomes, donc l écriture est : 46. Si nous sommes de sexe masculin, cela s écrit : 44 + XY ; si nous sommes de sexe féminin cela s écrit : 44 + XX. 3- Quelle est l écriture du caryotype d une personne de sexe opposé au vôtre? (1) Voir question n Quels sont les caryotypes possibles d un spermatozoïde humain? (1) 22 + X 23 = ou 22 + Y 5- Quels sont les caryotypes possibles d un ovule humain? (1) 22 + X 23 = ou 22 + X Ne pas oublier que l un de ces chromosomes «X» vient de la mère et l autre vient du père, ils ne portent pas forcément les mêmes allèles. 6- Écrire ce que l on peut affirmer et mettre en évidence ce que vous observez à propos du caryotype humain ci-dessous. (2) On peut affirmer qu il s agit du caryotype d un homme car on observe qu il y a les chromosomes «X» et «Y» et que cette personne est trisomique 21 car il y a 3 chromosomes n 21 au lieu de 2 ; cela c est ce que l on peut affirmer, ce que l on met en évidence ce sont ces 5 chromosomes en les entourant dans le document (ou en mettant une croix en dessous, ou tout autre moyen attirant le regard du correcteur pour lui montrer qu on a «vu» ce qu il fallait «voir». C est important de penser à de telles choses «techniques» le jour d un examen. Quelques copies d élèves ci après en guise de correction.

29 Noter quelques petits soucis d expression écrite. 29 Ci après j ai ajouté une mise en évidence avec une couleur rouge, car dans de tels cas il ne faut pas hésiter à utiliser de la couleur pour bien mettre en évidence.

30 30 2 ème contrôle NOM : / Ecrire la définition de : Cellule : (1) Plus petite unité structurale et fonctionnelle d un être vivant. (Rappel : on ne confond pas être humain et être vivant). Fécondation : (1) Union, fusion, d un spermatozoïde et d un ovule. Caractère : (1) Ce qui est détectable du fonctionnement ou de la construction d un individu (ATTENTION! on ne détecte pas qu avec les yeux : le groupe sanguin de quelqu un ne se voit pas). Gène : (1,5) Unité d instructions commandant ou intervenant dans la réalisation d un caractère. (Le demi-point compte pour le «s» à instructions») Allèle : (1) Version d un gène. Programme génétique : (1) Programme de fabrication (construction/réalisation) et de fonctionnement d un individu. 2- Quelle est la nature du programme génétique que contient un ovule? (0,5) La moitié d un programme génétique / une moitié du programme génétique de la mère. 3- Quelle est la nature du programme génétique que contient un spermatozoïde? (0,5) La moitié d un programme génétique / une moitié du programme génétique du père. 4- Quelle est la nature du programme génétique que contient un œuf? (0,5) Un programme génétique entier (une moitié de ce programme venait de la mère et était contenu dans l ovule ; une moitié de ce programme venait du père et était contenu dans le spermatozoïde). 5- Que signifie adn? (1) Acide désoxyribo nucléïque (l orthographe compte) 6- Compléter le schéma suivant (1) (-1 par erreur ; -0,5 par faute d orthographe) Une réponse d élève tout à fait correcte :

31 1 er contrôle NOM : /10 3 Contrôle simple si on apprend correctement sa leçon, l essentiel est une révision de définitions vues en juin 2011, il y a trois mois. 1- Ecrire la définition de : Cellule : (1) Plus petite unité structurale et fonctionnelle d un être vivant. Neurone : (1) Cellule nerveuse. Fécondation : (1) Union, fusion, d un spermatozoïde et d un ovule. Œuf : (1) Cellule résultat de la fécondation. Embryon : (1) Individu dont le stade de développement se situe entre l œuf et la naissance. 31 Gamète : (1) Cellule reproductrice sexuée. 2- Remplir le tableau suivant avec les noms des gamètes et des organes reproducteurs qui les fabriquent pour les animaux (2)(-1 par erreur ou omission, -0,5 par faute d orthographe). Organe reproducteur gamète femelle ovaire ovule mâle testicule spermatozoïde 3- Légender le schéma simplifié d une cellule ci dessous. (2)(-1 par erreur ou omission, -0,5 par faute d orthographe). membrane cytoplasme noyau Remarque : le titre du schéma est dans l énoncé.