THEME 1 : LA TERRE DANS L UNIVERS, LA VIE, L EVOLUTION DU VIVANT THEME 1-A : GENETIQUE ET EVOLUTION

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1 THEME 1 : LA TERRE DANS L UNIVERS, LA VIE, L EVOLUTION DU VIVANT THEME 1-A : GENETIQUE ET EVOLUTION Ch1:le brassage génétique et la diversité des génomes.

2 Rappels des acquis: correction QCM Définition ADN, chromosome, chromatides, histone, centromère, gène, partie codante, non codante, paire de chr homolgues

3 CC=I( avec réplication) +M

4 L anaphase de la mitose contribue à la conservation quantitative : par séparation des chromatides sœurs, chaque cellule fille reçoit le même équipement de chromosomes à 1 chromatide.

5 I ) LA REPRODUCTION SEXUEE PERMET LE MAINTIEN DU CARYOTYPE D UNE GENERATION À L AUTRE La reproduction sexuée conserve l information génétique propre à l espèce, tout en favorisant la diversité individuelle.

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8 Caryotype d un spermatozoïde.

9 Les chromosomes d une paire sont qualifiés de chromosomes homologues : ils sont de même taille et de même forme puisqu ils possèdent les mêmes gènes, mais pas forcement les mêmes allèles (homozygotes : mêmes allèles ; hétérozygotes : allèles différents). La formule chromosomique ne concerne que les chromosomes, pas le nombre de chromatides. Dans l espèce humaine 2n = 46 et n= 23 (avec n = nombre de paires). Une cellule possédant 2 chromosomes par paire est qualifiée de diploïde. Elle est haploïde si elle n a qu un chromosome par paire. Compléter le tableau comparatif des cellules somatiques et germinales (gamètes et cellules de la lignée des gamètes ).

10 Nombre de chromosomes de chaque paire Formule chromosomiqu e pour l Homme Type de cellule Localisation Ploïdie Somatique Tout le corps Diploïde 2 2n = 46 Gamète (germinale) Gonades Haploïde 1 n = 23

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13 Bilan séance Chez les animaux, les cellules somatiques possèdent des paires de chromosomes homologues (= 2n chromosomes) : elles sont diploïdes. Les gamètes (cellules reproductrices appartenant aux cellules germinales) possèdent un seul lot de chromosomes (n chromosomes) : ils sont haploïdes. Pour une espèce donnée, le nombre n est identique pour tous les individus (sauf accident). Le cycle de développement décrit l enchaînement des phases de la vie des individus d une espèce donnée depuis la naissance jusqu à leur reproduction. Pour les espèces animales à reproduction sexuée, le caryotype de l espèce est maintenu au fil des générations. Cette stabilité du caryotype est assurée par l alternance dans le cycle biologique de la méiose (qui permet de passer de la phase diploïde à la phase haploïde) et de la fécondation (qui permet de passer de la phase haploïde à la phase diploïde).

14 II- le déroulement de la méiose. TP1 1- variation de la quantité d ADN au cours de la méïose Variation de la quantité d ADN au cours de la méïose Cl : La méiose est la succession de deux divisions cellulaires précédée comme toute division d'un doublement de la quantité d'adn (réplication). Dans son schéma général, c est une succession de 2 divisions produisant quatre cellules haploïdes à partir d'une cellule diploïde.

15 2) Les étapes de la méiose Prophase 1 Les chromosomes ont deux chromatides et les deux homologues de chaque paire sont présents (2N - cellule à l'état diploïde)

16 Métaphase 1 Les chromosomes ont deux chromatides et les deux homologues de chaque paire sont présents (2N - cellule à l'état diploïde)

17 Anaphase 1 Les chromosomes ont deux chromatides. les deux homologues de chaque paire se séparent. Les cellules diploïdes (2N) vont donner des cellules haploïdes (N)

18 Télophase 1 Les chromosomes ont deux chromatides et les cellules contiennent un chromosome de chaque paire (N - cellule à l'état haploïde)

19 La première division est une division réductionnelle car elle sépare toutes les paires de chromosomes, c est donc elle qui permet de passer d une cellule 2N à une cellule N (chaque cellule obtenu ne possède qu'un seul allèle pour chaque gène mais chaque chromosome ayant deux chromatides il est présent en deux exemplaires).

20 Prophase 2 Les chromosomes ont deux chromatides et les cellules contiennent un chromosome de chaque paire (N - cellule à l'état haploïde)

21 Métaphase 2 Les chromosomes ont deux chromatides et les cellules contiennent un chromosome de chaque paire (N - cellule à l'état haploïde)

22 Anaphase 2 Les chromatides de chaque chromosomes se séparent. les cellules contiennent un chromosome de chaque paire (N - cellule à l'état haploïde)

23 Télophase 2 Les chromosomes ont un chromatide et les cellules contiennent un chromosome de chaque paire (N - cellule à l'état haploïde)

24 La seconde division est une division équationnelle (qui équivaut à une mitose) concernant les deux cellules à N chromosomes issues de la première division de méiose. A la suite de cette division, on obtient des gamètes contenant N chromosomes à un chromatide

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28 3) La particularité de la prophase I

29 conclusion La méiose assure la réduction chromatique ( passage de 2n à n ) et conserve les gènes caractéristiques de l espèce ce qui permet avec la fécondation le maintien du caryotype de l espèce. La méiose ne conserve pas tous les allèles parentaux et crée des associations uniques d allèles, ceci est amplifié par la fécondation et permet la diversité individuelle

30 III- formation des gamètes et fécondation.tp2 et TP3 1) Définitions et convention d écriture: Phénotype : désigne un caractère présent chez une espèce, toujours noté entre crochets ex: [vg] = ailes vestigiales Par opposition [vg +]désigne le phénotype «sauvage» Génotype : désigne le couple d allèles présent chez l individu pour le gène considéré, toujours noté entre parenthèses, avec 3 possibilités (vg//vg) (vg+//vg+) (vg+//vg) allèle ne présentant pas la mutation est désigné par l ajout du signe + en exposant.

31 Allèle dominant : allèle qui permet la réalisation du caractère même s il est présent sur un seul des 2 chromosomes Allèle récessif : allèle qui doit être présent en 2 exemplaires : un sur chacun des 2 chromosomes pour que s exprime le caractère correspondant. Rappel : hétérozygote /homozygote

32 2) Rôle du croisement- test Un croisement test permet de connaître les pourcentage allélique (génotypes des individus de la population étudiée) à partir du dénombrement des différents phénotypes observés. Le croisement test consiste en un croisement entre un individu hétérozygote pour les gènes étudiés avec un individu homozygote récessif

33 On croise deux lignées pures : - un individu de P1 type sauvage avec des ailes normales [vg+] (vg+//vg+) - un individu de P2 type muté avec des ailes vestigiales [vg] (vg//vg)

34 Le croisement de 2 lignées pures permet l obtention d une génération F1 homogène : Tous les individus montrent le phénotype [vg+] Gamète P1 (vg+) Gamète P2 (vg) (vg//vg+) [vg+] Vg+ : allèle dominant car c'est l'allèle qui s'exprime chez un individu hétérozygote (vg+//vg) Vg : allèle recessif

35 Croisement test (ou test cross) On croise : - un individu de F1 type sauvage avec des ailes normales [vg+] (vg+//vg) - un individu de P2 (double récessif) type muté avec des ailes vestigiales [vg] (vg//vg)

36 Gamètes de l'individu F1 Gamètes de 100% l'individu P2 (vg) 50 % (vg) 50 % (vg+) (vg//vg) [vg] (vg+//vg) [vg+] Les phénotypes des individus issus d'un croisement test (croisement d'une population hétérozygote avec un double récessif) mettent en évidence les différents gamètes produits par la F1

37 Les croisements tests permettent de déterminer les pourcentages alléliques en fonction des pourcentages phénotypiques. Ils permettent ainsi d'étudier la position des différents gènes étudiés sur les chromosomes

38 3) Les brassages génétiques lors de la méiose a) Le brassage interchromosomique Phénotypes parentaux et Phénotypes recombinés Concerne les gènes situés sur des chromosomes différents équiprobable

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40 Bilan: En métaphase 1, les chromosomes homologues se répartissent aléatoirement et indépendamment des autres paires de part et d autre du plan équatorial ; ainsi en anaphase 1, la séparation des chromosomes homologues s effectue de manière aléatoire et indépendante ainsi que la disjonction des couples d allèles. Ce brassage interchromosomique qui se réalise pour les gènes indépendants produit 2 n gamètes différents qui sont équiprobables. n correspond au nombre de paires de chromosomes. n = 2 soit 22 = 4 gamètes différents n = 3 soit 23 = 8 gamètes différents soit pour l homme n=23 soit 223gamètes différents

41 3) Les brassages génétiques lors de la méiose b) Autre résultat!

42 1er croisement: gènes vg et eb 2nd croisement : gènes vg et cn

43 c)le brassage intrachromosomique En prophase 1 le crossing over (l enjambement) crée de nouvelles combinaisons d allèles sur les chromatides recombinées. Ce brassage intrachromosomique se réalise donc uniquement pour les gènes liés ( présents sur les mêmes chromosomes ) Le crossing over est non systématique et aléatoire, cependant pour un couples de gènes liés, la fréquence de recombinaisons est d autant plus élevée que la distance entre eux sur le chromosome est grande (et inférieure à 50 %).

44 4) conclusion Le brassage intra et le brassage inter sont à l origine dans les croisements test des phénotypes non parentaux (recombinés) mais dans des proportions différentes. (b. intra : recombinés < 50 % et b.inter : recombinés = 50 %). Le brassage interchromosomique s applique à des chromosomes ayant subi le brassage intrachromosomique, la diversité des gamètes est potentiellement infinie et encore amplifiée par la fécondation.

45 IV- la fécondation amplifie encore la diversité 1) Observation de la fécondation.

46 au cours de la fécondation un gamète mâle haploïde parmi des millions, et un gamète femelle haploïde s unissent pour constituer la cellule œuf diploïde ou zygote, grâce à la caryogamie ou fusion des pronucléi.

47 2) Le brassage génétique lors de la fécondation. Doc 2 p20 : comment expliquer ces résultats? Exercice d application: réaliser un échiquier de croisement des F2 qui résulte du croisement de FxF1 dans le cas des droso [vg+eb+] (p17)

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49 La fécondation amplifie le brassage obtenu à la méiose et permet de produire un nombre presque infini de combinaisons d allèles. En tenant compte uniquement du brassage interchromosomique chez l Homme, on obtient 223 x 223 possibilités d assemblage des chromosomes dans les gamètes, soit 7x1013 possibilités. En ajoutant les brassages intrachromosomiques, on obtient des possibilités quasi-infinies (1.32 x 10 36).

50 IV- les accidents au cours de la méiose, source de troubles mais aussi d innovation. Comment expliquer de telles anomalies?

51 1) Des anomalies de disjonction des chromosomes ou des chromatides Cas de mauvaise disjonction des chromatides en anaphase 2

52 2) Un crossing over inégal en prophase I

53 Exemple d une famille multigénique

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56 Un crossing-over inégal (les 2 portions de chromatides échangées ne sont pas équivalentes) en prophase 1 de méiose aboutit parfois à une duplication d un gène. La copie se transpose sur un autre locus, puis, au cours du temps, les 2 duplicatas initialement identiques mutent indépendamment l un de l autre. Ces gènes parents issus d un gène ancestral constituent une famille multigénique. Plus deux gènes se ressemblent, plus la duplication dont ils sont issus est récente. Ce mécanisme de Duplication/Transposition/Mutations enrichit le génome des espèces et est source de diversification du vivant.

57 3) Des recombinaisons entre chromosomes non homologues. L ensemble de ces mécanismes enrichit le génome des espèces et nous montre sa plasticité.

58 V- Bilan Faire exo 8 et 9 p 30 et 31