ANALYSE DE L ADN FŒTAL DANS LE SANG MATERNEL: APPLICATION A LA TRISOMIE 21
|
|
- François Grenon
- il y a 8 ans
- Total affichages :
Transcription
1 ANALYSE DE L ADN FŒTAL DANS LE SANG MATERNEL: APPLICATION A LA TRISOMIE 21 JM Costa 5èmes Journées de Biologie Praticienne Mazagan, 4-5 Avril 2014 LABORATOIRE CERBA, Laboratoire du réseau
2 DIAGNOSTIC PRÉNATAL NON INVASIF: LE SANG MATERNEL o o Origine cellulaire: les cellules cyto/syncytiotrophoblastiques Apparition (détection) précoce dans la circulation maternelle 5-6SA Fetal cell Cell isolation o o o Quantité augmente avec le terme de la grossesse Disparition rapide (< 48 h) après accouchement (1/2 vie 16 min) Pas de persistance après grossesse Selon Bodurtha J, Strauss JF III. N Engl J Med 2012;366:64-73.
3 DIAGNOSTIC PRÉNATAL NON INVASIF ADN fœtal libre plasmatique 1997 Découverte ADN fœtal plasmatique 2001 Diagnostic de sexe fœtal 2002 Génotypage rhésus D? 2011 Test génétique non invasif de la trisomie 21
4 ADN FŒTAL CIRCULANT Les difficultés Quantité faible 1 er trimestre: Geq/ml Fraction fœtale: 5-10% Age gestationnel Indice de masse corporel Anomalies chromosomiques et/ou placentaires Ethnie? ADN maternel ADN fœtal Ne peut pas être isolé
5 ANALYSE DE L ADN FŒTAL CIRCULANT: LE «BACKGROUND» ADN MATERNEL ADN fœtal Analyse qualitative (Recherche de marqueurs fœtaux absents du génome maternel ) Détermination du sexe fœtal Génotypage RHD, Ce et Kell Analyse quantitative (Marqueurs fœtaux spécifiques ou non) Aneuploïdies Achondroplasie, hypochondroplasie et nanisme thanatophore (de novo)
6 DIAGNOSTIC NON INVASIF DE LA TRISOMIE 21 FŒTALE: ADN FŒTAL CIRCULANT Les différentes approches Quantification de marqueurs fœtaux spécifiques Marqueurs épigénétiques (ADN fœtal hypo ou hyperméthylé) Approche quantitative non spécifique
7 ANALYSE QUANTITATIVE NON SPÉCIFIQUE Challenge: mise en évidence d une sur-représentation d ADN circulant lorsque le fœtus est porteur d une aneuploïdie Maternel 21 90% Maternel autres 10% Fœtal 21 Fœtal autres 1.35% 1.45% Foetus euploïde Foetus porteur d une trisomie 21
8 ANALYSE QUANTITATIVE NON SPÉCIFIQUE Concept Mesure de fraction chromosomique Comparaison statistique par rapport à une valeur attendue Fan HC, Quake SR. Sensitivity of noninvasive prenatal detection of f etal aneuploidy f rom maternal plasma using shotgun sequencing is limited only by counting statistics. PLoS One May 3;5(5):e10439
9 DOSAGE CHROMOSOMIQUE FŒTAL Quantification par «massively parallel sequencing (MPS)» 18 patientes (terme médian: 18 semaines) Tous les cas (9) correctement identifiés 14 patientes (terme médian: 14 semaines) Tous les cas (9) correctement identifiés
10 SEQUENÇAGE A HAUT DÉBIT: UNE RUPTURE TECHNOLOGIQUE Par run Séquençage SANGER Séquençage NGS Petit débit Séquençage NGS Haut débit Ratio Instrument ABI3130XL Illimuna MiSeq Illimuna 1500 Taille des fragments 500bp 27bp 27bp Durée 6h 5h 34h Nombre de reads millions (single reads 36bp) 1.5 milliards (single reads 27bp) Capacité 50KB ( ) 15GB ( ) 300GB ( ) X 300 X Génome humain 3GB Exome humain 30MB AUDI A1 105CH ARIANE CH
11 Phase préanalytique Séquençage Analyse bioinformatique DOSAGE CHROMOSOMIQUE FŒTAL PAR MPS 1 2 3
12 Préparation de DOSAGE CHROMOSOMIQUE FŒTAL PAR MPS 1 sanguin et préparation du plasma Double centrifugation du plasma entre prélèvement Extraction de l ADN plasmatique l échantillondélai Purification compatible avec les réactions enzymatiques ultérieures (biais) Stabiliser l ADN fœtal Conserver la fraction fœtale Enrichir en ADN foetal J0
13 Séquençage (part 1) DOSAGE CHROMOSOMIQUE FŒTAL PAR MPS 2 Préparation de la «librairie» Réparation des extrémités Adénylation des extrémités Ligation des adaptateurs (+index) Enrichissement de la «librairie» Préparer les fragments d ADN à être séquencés J1
14 Séquençage (part 2) DOSAGE CHROMOSOMIQUE FŒTAL PAR MPS 2 Qualification de la «librairie» Quantification de la «librairie» Normalisation de la «librairie» Multiplexage Hybridation sur flow cell Clusterisation Traiter un grand nombre d échantillons Transférer sur le support final de séquence J2
15 J5
16 Séquençage (part 3) DOSAGE CHROMOSOMIQUE FŒTAL PAR MPS 2 Séquençage > 10 millions de cluster par ligne (X8 par flow cell) 300GB J2 J5
17 ANALYSE DES DONNÉES 3 Sequencing Result Pipeline informatique Environnement HPC sous Rocks Cluster Processeurs 96 coeurs Bclconvert Démultiplage Alignement ANALYSE TCCGCCCAGGCCATGAGGGACCTGGAAATGGCTGAT x9 10+6/échantillon Calcul de la fraction chromosomique =%21 de l échantillon par rapport au total des chromosomes
18 DOSAGE CHROMOSOMIQUE FŒTAL PAR MPS Calcul du Z-score =%21sample-mean%21référence/SD médiane%21référence 21-3,00 0,00 3,00 6,00 9,00 12,00 15,00 18,00 21,00 24,00 27,00 30,00 Distribution «normale «des séquences pour la population de référence 99,8% Un Z-score de 3 signifie que la valeur mesurée est distante de 3 écarts-types de la valeur cible. La probabilité de trouver une valeur à l extérieur est de 0,17% pour une distribution normale. Si une valeur est à l extérieur, cela ne peut s expliquer par les simples fluctuations statistiques. Z-score >3 signe la sur-représentation chromosomique
19 VALIDATION ET ÉVALUATION DU TEST Etude «pré-clinique» SHREK (training): modalités Etude non interventionnelle, multicentrique Pr Alexandra Benachi Hôpital Antoine Béclère Clamart Pr Marie-Victoire Sénat Hôpital Bicêtre Le Kremlin-Bicêtre Dr Evelyne Gautier Hôpital Américain de Paris Neuilly-sur-Seine Dr Laurence Lohmann Hôpital Américain de Paris Neuilly-sur-Seine Pr Jean-Marie Jouannic Hôpital Armand-Trousseau Paris Population mixte: caryotype fœtal connu + patientes à risque devant subir un geste invasif Clarté nucale élevée Signe d appel échographique autre que nuque Marqueurs sériques >1/250 Antécédent personnel ou pour le couple d anomalie chromosomique Age maternel Echantillon sanguin prélevé soit a priori, soit en post-caryotype Age médian 37 ans (range 23-50) Terme médian 13SA (range 11-31)
20 VALIDATION ET ÉVALUATION DU TEST CERBA Etude «pré-clinique» SHREK: résultats de la comparaison test Cerba vs caryotype fœtal (gold standard) Données brutes globales:356 tests réalisés chez 193 patientes Mise en contrôle: 18 (soit 5%) > délai technique 5 jours pour 95% des patientes Résultat du test Résultat caryotype CERBA 47,XX+21 ou 47,XY+21 N ou Autre Total Positif Négatif Total Sensibilité 100,00% Spécificité 100,00%
21 AVANTAGE DE L APPROCHE «WHOLE GENOME»
22 VALIDATION ET ÉVALUATION DU TEST CERBA Etude «pré-clinique» SHREK: résultats de la comparaison test Cerba vs caryotype fœtal (gold standard) Données brutes globales:356 tests réalisés chez 193 patientes Mise en contrôle: 18 (soit 5%) > délai technique 5 jours pour 95% des patientes Résultat du test Résultat caryotype CERBA 47,XX+21 ou 47,XY+21 N ou Autre Total Positif Négatif Total Sensibilité 100,00% Spécificité 100,00% Résultat du test Résultat caryotype CERBA 47,XX+18 ou 47,XY+18 N ouautre Total Positif Négatif Total Résultat du test Résultat caryotype CERBA 47,XX+13 ou 47,XY+13 N ouautre Total Positif Négatif Total Sensibilité 100,00% Spécificité 100,00% Sensibilité 100,00% Spécificité 100,00%
23 VALIDATION ET ÉVALUATION DU TEST CERBA Conclusion : résultats en accord avec toutes les données internationales* L ADN fœtal circulant est le meilleur bio-marqueur actuel de la trisomie 21 fœtale et autres aneuploïdies: Performance élevée: Trisomie 21: sensibilité 99,1-100% et spécificité 99,7-100% Trisomie 18: sensibilité 97,2-100% et spécificité 99,7-100% Trisomie 13: sensibilité 78,6-91,7% et spécificité 99,1-100% Une seule molécule à doser Depuis 10SA jusqu au terme * Sequencing-Based Tests to Determine Fetal Down Syndrome (Trisomy 21) from Maternal Plasma DNA.TEC Assessment Program Volume 27, No. 10 April
24 SITUATION INTERNATIONALE ACTUELLE Les laboratoires proposant le test +1: University Leuven. Belgique +1: University College London Hospitals, NHS. Grande-Bretagne +1: University Nijmegen, Hollande
25 QUEL IMPACT SUR LA PRISE EN CHARGE DES PATIENTES? A quelles patientes ce test est-il destiné? A toutes les femmes enceintes en remplacement des marqueurs sériques? Aux patientes à risque élevé en remplacement de l amniocentèse? Dans quelles circonstances? En présence d une hyperclarté nucale ou d un signe d appel échographique?
26
27
OPINION DE COMITÉ DE LA SOGC
N 287, février 2013 État actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel La présente
Plus en détailLes petis signes de T21 : comment ça marche et à quoi ça sert? Christophe Vayssière (Toulouse) DIU d echographie 2011
Les petis signes de T21 : comment ça marche et à quoi ça sert? Christophe Vayssière (Toulouse) DIU d echographie 2011 2 types de «petits signes»? Il a 2 types de petits signes de T21 : 1/ les signes suite
Plus en détailLes tests génétiques à des fins médicales
Les tests génétiques à des fins médicales Les tests génétiques à des fins médicales Nous avons tous hérité d une combinaison unique de gènes de la part de nos parents. Cette constitution originale et l
Plus en détailFondation PremUp. Mieux naître pour mieux vivre
Fondation PremUp Mieux naître pour mieux vivre Une fondation de coopération scientifique initiée par les pouvoirs publics en 2007 6 membres fondateurs : L Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, l Inserm,
Plus en détailBiomarqueurs en Cancérologie
Biomarqueurs en Cancérologie Définition, détermination, usage Biomarqueurs et Cancer: définition Anomalie(s) quantitative(s) ou qualitative(s) Indicative(s) ou caractéristique(s) d un cancer ou de certaines
Plus en détailProjet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer
DOCUMENT D INFORMATION POUR LES PROFESSIONNELS Projet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer Septembre 2009 DÉFINITION ET OBJECTIF Dès lors qu ils expriment un projet de
Plus en détailBiométrie foetale. Comité éditorial pédagogique de l'uvmaf. Date de création du document 01/071011. - Support de Cours (Version PDF) -
Biométrie foetale Comité éditorial pédagogique de l'uvmaf Date de création du document 01/071011 Table des matières I Techniques de biométrie...3 I.1 Mesure de la longueur cranio-caudale...3 I.2 Mesure
Plus en détail1 les caractères des êtres humains.
Quelques rappels des classes précédentes ACTIVITÉ livre pages 8 et 9 : apprendre le bilan de la page 9 Les êtres vivants sont répartis en espèces. Chaque être vivant est formé de cellules. schéma d une
Plus en détailInfection VIH et Grossesse Rédigée par : Laurichesse Hélène, C Jacomet
Procédure qualité : «VIH et grossesse» Page 1 sur 6 CHU de Clermont-Ferrand Service de Gynécologie-obstétrique Pôle Gynécologie-Obstétrique biologie de la reproduction Procédure médicale Infection VIH
Plus en détailMaladie hémolytique du nouveau né. Dr Emmanuel RIGAL Unité d hématologie transfusionelle GENEVE Présentation du 13 janvier 2012.
Maladie hémolytique du nouveau né. Dr Emmanuel RIGAL Unité d hématologie transfusionelle GENEVE Présentation du 13 janvier 2012. HISTORIQUE Période de DESCRIPTION : -Ictère, Anasarque 1609 Louyse BOURGEOIS
Plus en détailBig data et sciences du Vivant L'exemple du séquençage haut débit
Big data et sciences du Vivant L'exemple du séquençage haut débit C. Gaspin, C. Hoede, C. Klopp, D. Laborie, J. Mariette, C. Noirot, MS. Trotard bioinfo@genopole.toulouse.inra.fr INRA - MIAT - Plate-forme
Plus en détailGènes Diffusion - EPIC 2010
Gènes Diffusion - EPIC 2010 1. Contexte. 2. Notion de génétique animale. 3. Profil de l équipe plateforme. 4. Type et gestion des données biologiques. 5. Environnement Matériel et Logiciel. 6. Analyses
Plus en détailQu est-ce qu un test génétique?
8 Vous pouvez rechercher les laboratoires de diagnostic dans votre pays par nom de maladie ou de gène à l'adresse suivante: Qu est-ce qu un test génétique? http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/clinicallabs.php?lng=fr
Plus en détailGrossesse et HTA. J Potin. Service de Gynécologie-Obstétrique B Centre Olympe de Gouges CHU de Tours
Grossesse et HTA J Potin Service de Gynécologie-Obstétrique B Centre Olympe de Gouges CHU de Tours HTA et grossesse Pathologie fréquente : 2 à 5 % des grossesses (2 à 3 % des multipares, 4 à 8 % des primipares)
Plus en détailI - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE
I - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE 1- Définition : Le diabète sucré se définit par une élévation anormale et chronique de la glycémie. Cette anomalie est commune à tous les types de diabète sucré, mais
Plus en détailLa surveillance biologique des salariés Surveiller pour prévenir
Evaluer et prévenir le risque radiologique professionnel dans les opérations de radiographie industrielle La surveillance biologique des salariés Surveiller pour prévenir Dr Irène Sari-Minodier Service
Plus en détailECHOGRAPHIE EN GYNECOLOGIE ET EN OBSTETRIQUE
ECHOGRAPHIE EN GYNECOLOGIE ET EN OBSTETRIQUE (Diplôme Interuniversitaire National d ) 17/02/2015 avec Bordeaux, Brest, Lille, Lyon, Marseille, Nantes, Paris V et XII, Toulouse et Tours Objectifs : Formation
Plus en détailLe programme complémentaire santé le plus complet: Meuhedet See
Le programme complémentaire santé le plus complet: Meuhedet See Chers adhérents, Le programme de la complémentaire santé Meuhedet See est à la fois complet et révolutionnaire, il a pour but de procurer
Plus en détailla grossesse de la grossesse Ce qui a précédé Les débuts Les conditions de «mise en route» de la grossesse
FICHE ACTION N o 1 Ce qui a précédé la grossesse Les débuts de la grossesse Comprendre pour agir Les conditions de «mise en route» de la grossesse D après l enquête nationale périnatale 2003 (1), quand
Plus en détailHépatite chronique B Moyens thérapeutiques
Hépatite chronique B Moyens thérapeutiques Dr Olfa BAHRI Laboratoire de Virologie Clinique Institut Pasteur de Tunis INTRODUCTION Plus de 300. 10 6 porteurs chroniques de VHB dans le monde Hépatite chronique
Plus en détailLundis de la Santé - Brest 12 Décembre 2005. Tabac et Grossesse M. COLLET
Lundis de la Santé - Brest 12 Décembre 2005 Tabac et Grossesse M. COLLET Tabac et grossesse Problème majeur de santé publique 25 à 33 % des femmes fument pendant la grossesse Nombreuses conséquences obstétricales
Plus en détailPRISE EN CHARGE DES PRE ECLAMPSIES. Jérôme KOUTSOULIS. IADE DAR CHU Kremlin-Bicêtre. 94 Gérard CORSIA. PH DAR CHU Pitié-Salpétrière.
PRISE EN CHARGE DES PRE ECLAMPSIES Jérôme KOUTSOULIS. IADE DAR CHU Kremlin-Bicêtre. 94 Gérard CORSIA. PH DAR CHU Pitié-Salpétrière. 75 Pas de conflits d intérêts. Définitions Pré éclampsie Définitions
Plus en détailQUELLES SONT LES OPTIONS DU TRAITEMENT DE LA LMC?
QUELLES SONT LES OPTIONS DU TRAITEMENT DE LA LMC? On vous a diagnostiqué une leucémie myéloïde chronique (LMC) et il se peut que vous ayez déjà débuté un traitement. Le traitement de la LMC dépend largement
Plus en détailActualités sur la sélection des pondeuses Prospections futures. Dr. Matthias Schmutz, Lohmann Tierzucht
Actualités sur la sélection des pondeuses Prospections futures Dr. Matthias Schmutz, Lohmann Tierzucht Alimentation et démographie mondiale Augmentation annuelle de 80 millions Croissance surtout dans
Plus en détailMontréal, 24 mars 2015. David Levine Président et chef de la direction DL Strategic Consulting. DL Consulting Strategies in Healthcare
Montréal, 24 mars 2015 David Levine Président et chef de la direction DL Strategic Consulting 1 RSSPQ, 2013 2 MÉDECINE INDIVIDUALISÉE Médecine personnalisée Médecine de précision Biomarqueurs Génomique
Plus en détailIntérêt diagnostic du dosage de la CRP et de la leucocyte-estérase dans le liquide articulaire d une prothèse de genou infectée
Intérêt diagnostic du dosage de la CRP et de la leucocyte-estérase dans le liquide articulaire d une prothèse de genou infectée C. Rondé-Oustau, JY. Jenny,J.Sibilia, J. Gaudias, C. Boéri, M. Antoni Hôpitaux
Plus en détailHTA et grossesse. Dr M. Saidi-Oliver chef de clinique-assistant CHU de Nice
HTA et grossesse Dr M. Saidi-Oliver chef de clinique-assistant CHU de Nice Définition HTA gravidique: Après 20 SA Systole> 140mmHg et/ou Diastole>90mmHg A 2 reprises séparées de plus de 6 heures Résolutive
Plus en détailLeucémies de l enfant et de l adolescent
Janvier 2014 Fiche tumeur Prise en charge des adolescents et jeunes adultes Leucémies de l enfant et de l adolescent GENERALITES COMMENT DIAGNOSTIQUE-T-ON UNE LEUCEMIE AIGUË? COMMENT TRAITE-T-ON UNE LEUCEMIE
Plus en détailDON DE SANG. Label Don de Soi
DON DE SANG Label Don de Soi 2015 SOMMAIRE Les différents types de dons p.3 Le don de sang total Le don de plasma Le don de plaquettes Le don de moelle osseuse Que soigne-t-on avec un don de sang? p.7
Plus en détailIntroduction générale
Introduction générale Touchant près de 600 nouvelles personnes chaque année en France, la leucémie myéloïde chronique est une maladie affectant les cellules du sang et de la moelle osseuse (située au cœur
Plus en détailINFORMATION À DESTINATION DES PROFESSIONNELS DE SANTÉ LE DON DU VIVANT
INFORMATION À DESTINATION DES PROFESSIONNELS DE SANTÉ LE DON DU VIVANT QUELS RÉSULTATS POUR LE RECEVEUR? QUELS RISQUES POUR LE DONNEUR? DONNER UN REIN DE SON VIVANT PEUT CONCERNER CHACUN /////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////
Plus en détailFécondation in vitro avec don d ovocytes
Fécondation in vitro avec don d ovocytes Ref. 155 / abril 2009 Service de Médecine de la Reproduction Gran Vía Carlos III 71-75 08028 Barcelona Tel. (+34) 93 227 47 00 Fax. (+34) 93 491 24 94 international@dexeus.com
Plus en détailIndications de la césarienne programmée à terme
Indications de la césarienne programmée à terme Janvier 2012 Quelles sont les indications de la césarienne programmée? Utérus cicatriciel Transmissions mère-enfant d infections maternelles Grossesse gémellaire
Plus en détailE x t rait des Mises à jour en Gynécologie et Obstétri q u e
CNGOF_MAJ_TITRES.qxp 17/12/09 17:26 Page 1 (1,1) COL L ÈGE N ATIONAL DES GYNÉ COLOGUES E T OBS TÉ TRICIENS FR A NÇ A IS Président : Professeur J. L a n s a c E x t rait des Mises à jour en Gynécologie
Plus en détailMise en place d une solution automatique de stockage et de visualisation de données de capture des interactions chromatiniennes à l échelle génomique
Rapport de stage de deuxième année de DUT Génie Biologique option Bioinformatique Mise en place d une solution automatique de stockage et de visualisation de données de capture des interactions chromatiniennes
Plus en détailLes avantages du programme complémentaire santé Meuhedet Adif
Les avantages du programme complémentaire santé Meuhedet Adif Chers adhérents, C est avec le souci de procurer un mieux-être à ses adhérents que Meuhedet a mis au point son programme complémentaire santé
Plus en détailMaternité et activités sportives
Maternité et activités sportives L obstétricien est de plus en plus souvent interrogé sur les avantages et les risques de maintenir ou de débuter une APS ou de loisir pendant la grossesse. Transformations
Plus en détailGénétique et génomique Pierre Martin
Génétique et génomique Pierre Martin Principe de la sélections Repérage des animaux intéressants X Accouplements Programmés Sélection des meilleurs mâles pour la diffusion Index diffusés Indexation simultanée
Plus en détailLivret des nouveaux anticoagulants oraux. Ce qu il faut savoir pour bien gérer leur utilisation
Livret des nouveaux anticoagulants oraux Ce qu il faut savoir pour bien gérer leur utilisation DONNÉES DU PATIENT Nom Adresse Tél MÉDECIN TRAITANT Nom Adresse Tél SPÉCIALISTE Nom Hôpital Tél MÉDICAMENT
Plus en détailÉchographie obstétricale
- Support de Cours (Version PDF) - Échographie obstétricale Comité éditorial pédagogique de l'uvmaf Date de création du document 01/03/11 Université Médicale Virtuelle Francophone 1/38 - Support de Cours
Plus en détailDÉTECTION DES ANEUPLOÏDIES DES CHROMOSOMES 13, 18, 21, X ET Y PAR QF-PCR (RÉFÉRENCE 2013.03.004) Avis d évaluation
Analyse tirée de l'avis transmis au ministre le 28 février 2014. Pour en savoir plus sur les Processus et critères d'évaluation des analyses de biologie médicale de l INESSS cliquez ici. DÉTECTION DES
Plus en détailSECTION II RELATIVE AU PRÉLEVEUR
SECTION II RELATIVE AU PRÉLEVEUR II-0 INDEX SECTION II Pages Section relative au préleveur Heures d ouvertures des laboratoires pour clients externes Requête régionale II-2 II-2 II-3 Informations requises
Plus en détailDétection et prise en charge de la résistance aux antirétroviraux
Détection et prise en charge de la résistance aux antirétroviraux Jean Ruelle, PhD AIDS Reference Laboratory, UCLouvain, Bruxelles Corata 2011, Namur, 10 juin 2011 Laboratoires de référence SIDA (Belgique)
Plus en détailConférence de Presse 11/09/2013. «Système de Surveillance de la Santé Périnatale au Luxembourg»
Conférence de Presse 11/09/2013 «Système de Surveillance de la Santé Périnatale au Luxembourg» La Santé Périnatale au Luxembourg Etat des lieux Présentation de deux rapports : Surveillance de la Santé
Plus en détailLes plateformes de génétique
Thérapies ciblées : de l anatomopathologie th l à la biothérapie i Les plateformes de génétique moléculaire PO Schischmanoff UF Génétique moléculaire et oncogénétique CHU Avicenne ACP FHF 29 mars 2012
Plus en détailLes différentes maladies du coeur
Auteur : Dr Pascal AMEDRO Les différentes maladies du coeur 1. Le cœur normal L oxygène capté dans l air va dans les poumons, où le sang «bleu» est alors oxygéné et devient «rouge». Il est conduit par
Plus en détailPlateforme Transgenèse/Zootechnie/Exploration Fonctionnelle IBiSA. «Anexplo» Service Transgenèse. Catalogue des prestations
Plateforme Transgenèse/Zootechnie/Exploration Fonctionnelle IBiSA «Anexplo» Service Transgenèse Catalogue des prestations 04/01/12 - Page 1 sur 8 Présentation du service de Transgenèse Le service de Transgenèse
Plus en détailNouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l aneuploïdie chromosomique
MISE À JOUR TECHNIQUE DE LA SOGC MISE À JOUR TECHNIQUE DE LA SOGC N 210, juillet 2008 Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l aneuploïdie chromosomique La présente mise à jour technique
Plus en détailGénoToul 2010, Hôtel de Région Midi Pyrénées, Toulouse, 10 décembre 2010
GénoToul 2010, Hôtel de Région Midi Pyrénées, Toulouse, 10 décembre 2010 Analyse de la diversité moléculaire des régions génomiques de 30 gènes du développement méristématique dans une core collection
Plus en détailDevenir des soignants non-répondeurs à la vaccination anti-vhb. Dominique Abiteboul - GERES Jean-François Gehanno Michel Branger
Devenir des soignants non-répondeurs à la vaccination anti-vhb Dominique Abiteboul - GERES Jean-François Gehanno Michel Branger Contexte Hépatite B = risque professionnel pour les soignants Passé futur
Plus en détailCHAPITRE 3 LA SYNTHESE DES PROTEINES
CHAITRE 3 LA SYNTHESE DES ROTEINES On sait qu un gène détient dans sa séquence nucléotidique, l information permettant la synthèse d un polypeptide. Ce dernier caractérisé par sa séquence d acides aminés
Plus en détailNouveau plan greffe : Axes stratégiques pour l avenir
Extrait Communiqué de presse Saint-Denis, le 12 avril 2012 Nouveau plan greffe : Axes stratégiques pour l avenir La dynamique du plan greffe 2000-2003 a généré un essor sans précédent de près de 50 % de
Plus en détailDr E. CHEVRET UE2.1 2013-2014. Aperçu général sur l architecture et les fonctions cellulaires
Aperçu général sur l architecture et les fonctions cellulaires I. Introduction II. Les microscopes 1. Le microscope optique 2. Le microscope à fluorescence 3. Le microscope confocal 4. Le microscope électronique
Plus en détailProfesseur Diane GODIN-RIBUOT
UE3-2 - Physiologie rénale Chapitre 5 : Mesure de la fonction rénale : la clairance rénale Professeur Diane GODIN-RIBUOT Année universitaire 2011/2012 Université Joseph Fourier de Grenoble - Tous droits
Plus en détailCésarienne pour toutes
Césarienne pour toutes Méthodologie Revue de la littérature : - PUBMED de 2003 à nos jours - Mots clefs: urinary incontinence AND cesarean section (210 publications) fecal incontinence AND cesarean section
Plus en détailGuide de Mobilisation. de cellules souches pour mon. Autogreffe AVEC LE SOUTIEN DE. Carnet d informations et de suivi pour le patient et sa famille
Guide de Mobilisation de cellules souches pour mon Autogreffe Carnet d informations et de suivi Carnets pour d informations le patient et sa et famille de suivi pour le patient et sa famille AVEC LE SOUTIEN
Plus en détailINAUGURATION LABORATOIRE DE THERAPIE CELLULAIRE 16 FEVRIER 2012 DOSSIER DE PRESSE
INAUGURATION LABORATOIRE DE THERAPIE CELLULAIRE 16 FEVRIER 2012 DOSSIER DE PRESSE Contact presse : Cathy Josse 03 22 66 87 83 / 06 86 30 46 57 josse.cathy@chu-amiens.fr 1 COMMUNIQUE DE SYNTHESE Le 16 février
Plus en détailMaster de Bioinformatique et Biologie des Systèmes Toulouse http://m2pbioinfo.biotoul.fr Responsable : Pr. Gwennaele Fichant
Master de Bioinformatique et Biologie des Systèmes Toulouse http://m2pbioinfo.biotoul.fr Responsable : Pr. Gwennaele Fichant Parcours: Master 1 : Bioinformatique et biologie des Systèmes dans le Master
Plus en détailLes renseignements suivants sont destinés uniquement aux personnes qui ont reçu un diagnostic de cancer
Information importante pour les personnes atteintes d un cancer du poumon non à petites cellules de stade avancé Les renseignements suivants sont destinés uniquement aux personnes qui ont reçu un diagnostic
Plus en détailLe but de la radioprotection est d empêcher ou de réduire les LES PRINCIPES DE LA RADIOPROTECTION
LES PRINCIPES DE LA RADIOPROTECTION TOUT PUBLIC 1. Source de rayonnements ionisants 2. Les différents rayonnements ionisants et leur capacité à traverser le corps humain 3. Ecran de protection absorbant
Plus en détailDiagnostic des Hépatites virales B et C. P. Trimoulet Laboratoire de Virologie, CHU de Bordeaux
Diagnostic des Hépatites virales B et C P. Trimoulet Laboratoire de Virologie, CHU de Bordeaux Diagnostic VHC Dépistage: pourquoi? Maladie fréquente (Ac anti VHC chez 0,84% de la population soit 367 055
Plus en détailL assurance maternité des femmes chefs d entreprises et des conjointes collaboratrices. Édition 2013
1 L assurance maternité des femmes chefs d entreprises et des conjointes collaboratrices Édition 2013 L assurance maternité Sommaire Les prestations maternité 3 Cas particuliers 8 Le congé paternité 11
Plus en détailEtnoka.fr. De la démocratie en France
Etnoka.fr De la démocratie en France Partie 1 : UN SIÈCLE DE TRANSFORMATIONS SCIENTIFIQUES, TECHNOLOGIQUES, ÉCONOMIQUES ET SOCIALES Séquence 1 : LES GRANDES INNOVATIONS SCIENTIFIQUES ET TECHNOLOGIQUES
Plus en détailAMAMI Anaïs 3 C LORDEL Maryne. Les dons de cellules & de tissus.
AMAMI Anaïs 3 C LORDEL Maryne Les dons de cellules & de tissus. Introduction : Une greffe (don) de cellules consiste à administrer à un patient dont un organe vital ne fonctionne plus correctement, une
Plus en détailEléments d'information. sur le Téléthon
Eléments d'information sur le Téléthon 2 Sommaire P. 3 Avant-propos La recherche sur l embryon P. 4 - L AFM-Téléthon soutient la recherche sur les cellules souches embryonnaires. P. 5 - C est quoi les
Plus en détail2011-2014. Plan national maladies rares. Axes, Mesures, Actions. Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée
2011-2014 Plan national maladies rares Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée Axes, Mesures, Actions 1 Axe A : Améliorer la qualité de la prise en charge du patient
Plus en détailSang, plasma, plaquettes...
Guide des dons Sang, plasma, plaquettes... et vous, que donnerez-vous? Le don de sang, un geste incontournable En donnant votre sang, vous aidez par exemple une femme qui a perdu beaucoup de sang lors
Plus en détailBIOPSIE PAR ASPIRATION Sous stéréotaxie
Vous avez appris qu une anomalie a été détectée lors de votre mammographie. Afin d investiguer cette anomalie, le radiologue a pris la décision d effectuer une biopsie par aspiration sous stéréotaxie.
Plus en détaildes banques pour la recherche
ADN, cellules, tissus... des banques pour la recherche FÉVRIER 2009 Les banques d échantillons de matériel biologique (tissus, cellules, ADN ), appelées biobanques, mettent à disposition des chercheurs
Plus en détailLa lutte contre la tuberculose est régie par l arrêté royal du 17 octobre 2002.
Le diagnostic de la tuberculose bovine La lutte contre la tuberculose est régie par l arrêté royal du 17 octobre 2002. 1. Tuberculination Dans la première phase d une infection de tuberculose bovine (Mycobacterium
Plus en détailCancer bronchique primitif: données épidémiologiques récentes
Cancer bronchique primitif: données épidémiologiques récentes Pr Jean Trédaniel Service de pneumologie et oncologie thoracique Groupe Hospitalier Paris Saint Joseph Université Paris Descartes Sources Données
Plus en détailApport d un nouveau test Interféron Gamma
Apport d un nouveau test Interféron Gamma Dr D. Bonnet Service de maladies infectieuses Bichat Claude bernard Tuberculose 1/3 population mondiale infectée par BK Primo infection asymptomatique 90% des
Plus en détailAnnales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale
Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale Plombémie Plombémie 07PLO1 ; 07PLO2 ; 07PLO3 et 07PLO4 2007 Edition : décembre 2008 Afssaps -143/147, Bd Anatole France F-93285
Plus en détailIntroduction, présentation de la plateforme South Green. h"p://southgreen.cirad.fr/
Introduction, présentation de la plateforme South Green. h"p://southgreen.cirad.fr/ SupAgro, Montpellier, 10 février 2014 Le déluge de données NGS Next-generation sequencing Rappel: synthèse de l ADN 5
Plus en détailSUIVI MÉDICAL DU DIABÈTE CHEZ LES ASSURÉS DE LA MGEN
SUIVI MÉDICAL DU DIABÈTE CHEZ LES ASSURÉS DE LA MGEN K. Cosker, C. Sevilla-Dedieu, F. Gilbert, P. Lapie-Legouis, R. Cecchi-Tenerini Fondation d entreprise MGEN pour la santé publique 1 Contexte Les différents
Plus en détailÉVALUATION DE L INTÉRÊT DU DÉPISTAGE DE L INFECTION À CYTOMÉGALOVIRUS CHEZ LA FEMME ENCEINTE EN FRANCE
ÉVALUATION DE L INTÉRÊT DU DÉPISTAGE DE L INFECTION À CYTOMÉGALOVIRUS CHEZ LA FEMME ENCEINTE EN FRANCE Septembre 2004 Service évaluation technologique Service évaluation économique Septembre 2004 Évaluation
Plus en détailAnnales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale
Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale ARN du virus de l hépatite C : ARN-VHC ARN-VHC 03VHC1 Novembre 2003 Edité : mars 2006 Annales ARN-VHC 03VHC1 1 / 8 ARN-VHC 03VHC1
Plus en détailLa physique médicale au service du patient: le rôle de l agence internationale de l énergie atomique
La physique médicale au service du patient: le rôle de l agence internationale de l énergie atomique Ahmed Meghzifene Chef de la Section Dosimétrie et Physique Médicale, Division de la Santé Humaine, Dept
Plus en détailHEPATITES VIRALES 22/09/09. Infectieux. Mme Daumas
HEPATITES VIRALES 22/09/09 Mme Daumas Infectieux Introduction I. Hépatite aigu II. Hépatite chronique III. Les différents types d hépatites A. Hépatite A 1. Prévention de la transmission 2. Vaccination
Plus en détailMonitoring de l hémoglobine au bloc opératoire Place d une mesure continue non invasive. C Decoene PH CHRU Lille
Monitoring de l hémoglobine au bloc opératoire Place d une mesure continue non invasive C Decoene PH CHRU Lille objectif Le taux d hémoglobine intervient dans : Le transport d O2 L hémostase L équilibre
Plus en détailSang, plasma, plaquettes...
Sang, plasma, plaquettes... Le don de sang, un geste incontournable En donnant votre sang, vous aidez par exemple une femme qui a perdu beaucoup de sang lors de son accouchement à reprendre des forces,
Plus en détailEnvironmental Research and Innovation ( ERIN )
DÉpartEment RDI Environmental Research and Innovation ( ERIN ) Le département «Environmental Research and Innovation» (ERIN) du LIST élabore des stratégies, des technologies et des outils visant à mieux
Plus en détailLE GRAND LIVRE Du. Pr Jean-Jacques Altman Dr Roxane Ducloux Dr Laurence Lévy-Dutel. Prévenir les complications. et surveiller la maladie
Pr Jean-Jacques Altman Dr Roxane Ducloux Dr Laurence Lévy-Dutel LE GRAND LIVRE Du diabète Vivre avec le diabète à tout âge Traiter et surveiller la maladie Prévenir les complications, 2012 ISBN : 978-2-212-55509-7
Plus en détailLe don de moelle osseuse :
DON DE MOELLE OSSEUSE Le don de moelle osseuse : se décider aujourd hui, s engager pour longtemps LA MOELLE OSSEUSE ET SA GREFFE La moelle osseuse C est le tissu mou dans le centre du corps des os qui
Plus en détailCharte de la Banque ADN et de Cellules de Généthon
Sommaire 1. PREAMBULE... 2 2. DEFINITIONS... 2 3. CADRE LEGAL... 3 4. ORGANISATION DE LA BACG... 4 5. PRESTATIONS DE LA BACG... 5 6. MODALITES DE CONTRIBUTION ET D UTILISATION DES SERVICES... 5 7. REGLES
Plus en détailMise à jour du dossier de presse du 2 février 1999 «Organisation d un réseau de sang placentaire en France»
Mise à jour du dossier de presse du 2 février 1999 «Organisation d un réseau de sang placentaire en France» MISE AU POINT DE L ORGANISATION DU RESEAU EN FRANCE, EN 2003 : Aujourd hui, cinq établissements
Plus en détailTransfusions sanguines, greffes et transplantations
Transfusions sanguines, greffes et transplantations Chiffres clés en 2008 La greffe d organes est pratiquée depuis plus de 50 ans. 4 620 malades ont été greffés. 1 563 personnes ont été prélevées. 222
Plus en détailSERVICES DE SEQUENÇAGE
MARCH 16, 2014 SERVICES DE SEQUENÇAGE Centre d innovation Génome Québec et Université McGill Services de Validation et détection de SNP Technologie de Séquençage de Nouvelle Génération Guide de l utilisateur
Plus en détailLe syndrome de Noonan
Le syndrome Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le syndrome de
Plus en détailLIGNES DIRECTRICES CLINIQUES TOUT AU LONG DU CONTINUUM DE SOINS : Objectif de ce chapitre. 6.1 Introduction 86
LIGNES DIRECTRICES CLINIQUES TOUT AU LONG DU CONTINUUM DE SOINS : ÉTABLISSEMENT DE LIENS ENTRE LES PERSONNES CHEZ QUI UN DIAGNOSTIC D INFECTION À VIH A ÉTÉ POSÉ ET LES SERVICES DE SOINS ET DE TRAITEMENT
Plus en détailSuivi de la grossesse et orientation des femmes enceintes en fonction des situations à risque identifiées
Suivi de la grossesse et orientation des femmes enceintes en fonction des situations à risque identifiées Grossesse a priori «normale» Quelle prise en charge? Sécurité médicale RPC EBM Opinion des usagers
Plus en détailTRAIT FALCIFORME. Clinique spécialisée d hématologie pédiatrique
TRAIT FALCIFORME Clinique spécialisée d hématologie pédiatrique Une analyse sanguine a été effectuée chez votre enfant, soit à la naissance, soit à la demande de votre médecin. Cette analyse a démontré
Plus en détailConcours «30 ans de l Espace des sciences»
Concours «30 ans de l Espace des sciences» Règlement de l opération L Espace des sciences, à l occasion de son 30 ème anniversaire, organise un concours à destination des scolaires de l Ille et Vilaine.
Plus en détailL agénésie isolée du corps calleux
L agénésie isolée du corps calleux Agénésie calleuse Dysgénésie du corps calleux La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
Plus en détailDiabète Type 2. Épidémiologie Aspects physiques Aspects physiologiques
Diabète Type 2 Épidémiologie Aspects physiques Aspects physiologiques Épidémiologie 90% de tous les cas de diabètes Environ 1 personne sur 20 est atteinte Diabète gras Facteur de risque majeur pour les
Plus en détailEVOLUTION DE CESSIONS DES PSL ET OBJECTIFS 2013 EN AQUITAINE-LIMOUSIN
REHAL : actualités et perspectives; 10 ème journée 22 novembre 2012 EVOLUTION DE CESSIONS DES PSL ET OBJECTIFS 2013 EN AQUITAINE-LIMOUSIN Dr Azzedine ASSAL Directeur EFS-AQLI LA RÉGION AQUITAINE-LIMOUSIN
Plus en détailQuantification de l AgHBs Pouquoi? Quand?
Quantification de l AgHBs Pouquoi? Quand? Michelle Martinot-Peignoux Service d Hépatologie Hôpital Beaujon Université Paris-Diderot INSERM U-773/CRB3 Clichy-France Plan Introduction Applications Cliniques
Plus en détailMYRIAD. l ADN isolé n est à présent plus brevetable!
MYRIAD La Cour Suprême des Etats-Unis revient sur plus de 30 ans de pratique : l ADN isolé n est à présent plus brevetable! Mauvaise passe pour les inventions en biotechnologies sur le territoire américain.
Plus en détailI. Une nouvelle loi anti-discrimination
Extrait du Bulletin de Liaison Le Défi n 17, LHFB, Juillet 2004 Discriminations et assurances ; les apports de la Loi du 25 février 2003 et le rôle du Centre pour l'égalité des chances et la lutte contre
Plus en détail