Maladies rares en médecine d urgence

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1 Maladies rares en médecine d urgence

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3 Maladies rares en médecine d urgence Sous la direction de Yann-Erick Claessens et Luc Mouthon Springer

4 Yann-Erick CLAESSENS Département de médecine d urgence Centre Hospitalier Princesse Grace 1 avenue Pasteur BP489 MC Principauté de Monaco Luc MOUTHON Service de médecine interne Pôle médecine CHU Paris Centre Hôpital Cochin APHP 27, Rue du Faubourg Saint-Jacques Paris Cedex 14 ISBN Springer Paris Berlin Heidelberg New York Springer-Verlag France, Paris, 2013 Cet ouvrage est soumis au copyright. Tous droits réservés, notamment la reproduction et la représentation, la traduction, la réimpression, l exposé, la reproduction des illustrations et des tableaux, la transmission par voie d enregistrement sonore ou visuel, la reproduction par microfilm ou tout autre moyen ainsi que la conservation des banques de données. La loi française sur le copyright du 9 septembre 1965 dans la version en vigueur n autorise une reproduction intégrale ou partielle que dans certains cas, et en principe moyennant le paiement des droits. Toute représentation, reproduction, contrefaçon ou conservation dans une banque de données par quelque procédé que ce soit est sanctionnée par la loi pénale sur le copyright. L utilisation dans cet ouvrage de désignations, dénominations commerciales, marques de fabrique, etc. même sans spécification ne signifie pas que ces termes soient libres de la législation sur les marques de fabrique et la protection des marques et qu ils puissent être utilisés par chacun. La maison d édition décline toute responsabilité quant à l exactitude des indications de dosage et des modes d emplois. Dans chaque cas il incombe à l usager de vérifier les informations données par comparaison à la littérature existante. Maquette de couverture : Jean-François Montmarché Illustration de couverture : Bloc Images Mise en page : Desk

5 Préface Pour de nombreux cliniciens, les maladies auto-immunes sont des pathologies chroniques et l urgence est exceptionnelle. En fait, il n en est rien. L analyse des chapitres de cet ouvrage montre combien la sévérité d une maladie auto-immune peut conduire un patient aux urgences d un hôpital ou dans une unité de soins intensifs. En effet, ces maladies peuvent avoir un début brutal ou se traduire, à un moment ou à un autre par une manifestation aiguë. Un interrogatoire soigneux permet parfois de découvrir des manifestations cliniques méconnues, antérieures et non rattachées au diagnostic de maladies systémiques qui sont leur véritable début. Une insuffisance rénale aiguë, une hémorragie alvéolaire ou une autre défaillance d organes sont des manifestations classiquement décrites mais qui peuvent être inaugurales. Une des difficultés du clinicien est de porter un ou plusieurs diagnostics : celui conduisant à la prise en charge urgente et celui de la maladie de fond. Il y a certes des tests biologiques et immunologiques informatifs, mais bien souvent c est la clairvoyance du clinicien et son analyse sémiologique qui permettront de progresser. Une fois le diagnostic connu, les hospitalisations d urgence peuvent encore être sur la route du patient en raison de poussées de la maladie et de complications spécifiques ou iatrogènes. Chaque situation conduisant un malade aux urgences ou en unité de soins intensifs est délicate et originale, justifiant pleinement l écriture de cet ouvrage. À côté des formes graves des maladies, de poussées et de complications spécifiques, il ne faut pas oublier que la durée très prolongée de la prise en charge peut générer des complications plus ou moins difficiles à gérer. C est notamment le cas des infections, des tumeurs ou des complications vasculaires tardives qui peuvent être responsables, par exemple, d un accident vasculaire cérébral, d une nécrose myocardique ou d une insuffisance rénale qui peuvent survenir des décennies après la première poussée. La globalité des symptômes doit donc être prise en compte, tout au long d une évolution souvent émaillée d incidents requérant une prise en charge urgente. Des mesures préventives doivent aussi être mises en place.

6 VI Maladies rares en médecine d urgence Comme on le voit, la prise en charge des pathologies auto-immunes et systémiques est multiple, faisant appel à tous les intervenants hospitaliers, y compris ceux à même de contrôler les situations d urgence. Pr. Loïc Guillevin Président de la Société de Médecine Interne

7 Préface La médecine d urgence a pour vocation d accueillir, d évaluer et de traiter tous les malades admis en urgence, quels que soient le motif d admission et les comorbidités associées. Avec plus de 18 millions de malades se rendant aux services des urgences des établissements de santé français tous les ans, les urgentistes seront obligatoirement confrontés à des patients souffrant de maladies rares. Cette approche chiffrée justifie à elle seule la rédaction d un ouvrage dont l ambition est plurielle : permettre aux urgentistes de se familiariser avec les définitions et les classifications des maladies auto-immunes et des angéites en est un premier objectif louable ; préciser les complications spécifiques des traitements immunosuppresseurs susceptibles de nécessité un recours aux urgences complète l ambition de l ouvrage ; rappeler les complications spécifiques aiguës et les formes cliniques graves de maladies telles que le lupus, le syndrome des antiphospholipides ou encore la sclérodermie systémique parmi bien d autres pathologies rares, fait partie des indispensables. À la lecture des différents chapitres de l ouvrage, l objectif fixé par les auteurs est indiscutablement atteint. Il permettra aux urgentistes de mieux reconnaître ces maladies dont la rareté ne doit pas faire ignorer leur potentiel évolutif grave, de mieux appréhender leur complexité et de mieux articuler leur prise en charge en interface avec les internistes. Cet ouvrage complète la collection des «Références en Médecine d Urgence», il en appelle d autres. Que les auteurs et coordonnateurs soient chaleureusement remerciés pour leur qualité rédactionnelle et assurés de l intérêt que lui porteront les urgentistes. Pr Jeannot Schmidt Président de la Société Française de Médecine d Urgence

8 Sommaire Préface... L. Guillevin Préface... J. Schmidt V VII 1. Définition et classification des maladies auto-immunes... 1 J. London et L. Mouthon 2. Classification des vascularites systémiques L. Guillevin, L. Mouthon et B. Terrier 3. Définition et classification des maladies héréditaires du métabolisme E. Thervet 4. Traitements immunomodulateurs et complications spécifiques L. Mouthon 5. Principaux immunosuppresseurs et complications spécifiques L. Mouthon 6. Complications aiguës des syndromes lymphoprolifératifs B. Arnulf 7. Complications aiguës de la sclérodermie systémique A. Berezne, G. Bussone et L. Mouthon

9 X Maladies rares en médecine d urgence 8. Complications aiguës du lupus érythémateux systémique B. Terrier et V. Le Guern 9. Complications aiguës des vascularites associées aux ANCA P. Charles et X. Puéchal 10. Syndrome d activation lymphohistiocytaire L. Galicier 11. Purpura vasculaire H. Lévesque 12. Maladie des emboles de cholestérol A. Karras et C. Trivin 13. Hémorragie intra-alvéolaire et syndrome pneumo-rénal C. Mayaud, A. Parrot, M. Fartoukh et J. Cadranel 14. Complications ophtalmologiques aiguës des maladies systémiques M. Guedj et D. Monnet 15. Syndrome des antiphospholipides N. Costedoat-Chalumeau, G. Geri et J.-C. Piette 16. Thrombopénies immunologiques M. Khellaf et B. Godeau 17. Drépanocytose et complications aiguës A. Santin et B. Renaud 18. Myocardites et myopéricardites C. Meune, L. Aïssou et F.-X. Goudot 19. Fibrose rétropéritonéale Q. Raimbourg et E. Daugas

10 20. Microangiopathies thrombotiques D. Grimaldi, F. Heshmati et F. Pène 21. Colites et iléites inflammatoires D. Pateron, O. Gardy, C. Lejeune et A. Bourrier 22. Polymyosites et dermatomyosites en urgence I. Marie 23. Maladies à éosinophiles en médecine d urgence J.-E. Kahn, G. Lefevre et F. Ackermann 24. La mucoviscidose de l adulte aux urgences J. Macey, C. Martin et P.-R. Burgel 25. Angiœdème bradykinique N. Javaud et O. Fain Postface P. Hausfater Sommaire XI