Diagnostic de la pathologie ophtalmique fœtale : apport de l IRM. Daniel Tournadre, Marc Althuser, John Rendu, Pierre Simon Jouk et Frédérique Nugues
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1 Diagnostic de la pathologie ophtalmique fœtale : apport de l IRM Daniel Tournadre, Marc Althuser, John Rendu, Pierre Simon Jouk et Frédérique Nugues CPDPN 10/01/2017
2 IRM foetale Globes : mesures : taille, DIO comme en échographie Forme variable en IRM non parfaitement ronde : artefacts
3 IRM foetale Cristallins mais on ne fait pas le diagnostic de cataracte Nerf optique intra-conique et graisse intra-orbitaire moins bien vus en IRM Résolution spatiale échographie >>> IRM
4 IRM foetale Les voies optiques intra-cérébrales : chiasma, NO intra-craniens, bandelettes
5 Quel apport de l IRM? Rôle dans l approche diagnostique : rechercher des malformations cérébrales associées +++ Anomalie oculaire = point d appel pour rechercher des malformations associées Syndromes polymalformatifs: regarder les yeux pour orienter éventuellement le diagnostic
6 Observation 1 Echo 21 sa, malformations cérébrales : Dilatation tri-ventriculaire Hypoplasie ponto-cérébelleuse Méningocèle IRM avant ITG à 22sa
7 Tronc grêle et en Z : disposition fœtale Dilatation ventriculaire + tronc fin + cortex anormal + méningocèle + œil = Walker Warburg syndrome
8 Walker Warburg : RA lissencéphalie type II, hydrocéphalie, +/- encéphalocèle anomalie FCP anomalies oculaires variées mais constantes (microphtalmie, colobome, PHPV ) Devant un cortex anormal et un tronc fin, regarder les yeux pour rechercher le syndrome de Walker Warburg
9 Syndrome de Walker Warburg Autopsie après ITG Cataracte bilatérale Colobome postérieur OD Dilatation ventriculaire Hypoplasie ponto-cérébelleuse Génétique Mutation du gène B3GALNT2 Les anomalies oculaires dans le WWS sont variées et constantes
10 Observation 2 Echographie à 22sa cataracte bilatérale avec de petits globes. Cs ophtalmologique IRM à 24 sa
11 Cortex anormal, microphtalmie bilatérale, petite FCP : Walker Warburg Syndrome?
12 Observation 3 Echo à 22 sa, ACC avec kyste interhémisphérique et dilatation ventriculaire G IRM à 25 sa
13 ACC avec kyste interhémisphérique Colobome postérieur bilatéral Hétérotopies et cortex anormal
14 Association ACC, kyste interhémisphérique Hétérotopies Colobome Fœtus sexe féminin Syndrome d AICARDI? (ACC, lacune chorio-rétiniennes, épilepsie, retard de développement)
15 Autopsie Sexe féminin Dysmorphie faciale Encéphale lysé non explorable Intérêt de l IRM fœtale pour pallier à l analyse du cerveau post-itg
16 Observation 4 Echo à 22 sa : globes oculaires non identifiables, pas de cristallin IRM à 23 sa
17 Anophtalmie, pas de chiasma ni NO, tronc fin Syndromes FRASER, CHARGE.
18 Autopsie : Dysmorphie faciale, nez large avec dépression médiane, narines épatées, paupières soudées Anophtalmie confirmée Encéphale lysé ; analyse impossible Intérêt de l IRM +++
19 Observation 5 Echo à 30 sa : OD vitré hyperéchogène faisant suspecter une PHPV IRM à 30 SA
20 Microphtalmie isolée
21 En IRM fœtale on ne fait pas pour l instant le diagnostic de PHPV : résolution spatiale insuffisante = microphtalmie PHPV post-natal droit
22 Observation 6 Echo à 32 sa : masse tissulaire péri et intraorbitaire droite IRM à 35 sa
23 Fosse temporale droite ATCD familiaux NF1
24
25 Tumeurs orbitaires AN Tératome Rhabdomyosarcome Hémangiome Névrome plexiforme orbitaire dans NF1
26 Conclusion Résolution spatiale écho pour œil >>> IRM foetale PHPV non visible, Cataracte non visible Colobome postérieur IRM +++ Intérêt IRM : Tumeurs Malformations cérébrales associées à rechercher Pré-ITG si autopsie cerveau impossible : IRM = alternative
27 Etiologies des malformations oculaires : variées Malformations cérébrales Infections fœtales Toxiques Formes familiales Dyschromosomies T13, T18 > 150 syndromes polymalformatifs
28 Faut-il faire une IRM cérébrale foetale systématique devant toute anomalie anténatale de l œil?
29 Faut-il faire une IRM fœtale cérébrale devant toutes les anomalies oculaires? Hypotélorisme : holoprosencéphalie, T13 Hypertélorisme : dysplasies fronto-nasales, craniosténoses complexes (APERT), fentes labio-palatines bilatérales
30 Faut-il faire une IRM fœtale cérébrales devant toutes les anomalies oculaires? Microphtalmie : biométrie systématique (f bilatérales ++) Souvent associée à Cataracte Colobome Kyste colobomateux Uni ou bilatérale Etiologies +++ Formes familiales Toxiques (thalidomide, alcool, LSD, RX ) Syndrome CHARGE, FRASER, GOLDENHAR (unilatéral) Cérébro-Oculo-Facial-squelettique (COFS) T13 et T18 Infections : rubéole, CMV, toxo
31 Faut-il faire une IRM fœtale devant toutes les anomalies oculaires? Anophtalmie : forme extrême de microphtalmie Colobome : seules les formes postérieures atteignant le NO sont diagnostiquées, malformations ligne médiane, AICARDI, CHARGE, WWS, PHACE, dyschromosomies (T13, T18, 4p- ) PHPV après 28 sa (écho +++) f. mineure à majeure avec décollement de rétine : 90% de formes sporadiques +++ Cataracte : idiopathique, familiale, syndromes polymalformatifs, infections. Associée avec PHPV, microphtalmie
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