La Génétique en Pratique

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1 La Génétique en Pratique

2 Deux volets /Trois échelles Clinique :-les syndromes - le conseil génétique Biologie :-Cellulaire -Moléculaire

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4 CELLULAIRE=Cytogénétique

5 Structure du chromosome

6 CELLULAIRE=Caryotype 46 chromosomes 23 paires 22 paires identiques chez l homme et chez la femme Une paire de chromosomes sexuels

7 Le Problème 7/1000 naissances = Pb chromosomique 2/1000 Chromosomes sexuels (1,4/1000= G) 1,5/1000 =Trisomie 21 Equilibrée = 2/ grossesses FC 100 anomalies Chromosomiques 20 Turner, 20T 16, 20 Triploïdie

8 Maladies par anomalies chromosomiques Anomalies de nombre: Sur un chromosome: trisomie, monosomie, aneusomie Sur un lot chromosomique: triploïdie, tétraploïdie, aneuploïdie

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11 Terminologie Complète Partielle Libre par translocation Homogène En Mosaïque

12 Anomalie de structure

13 Anomalie de structure Variants : Satellite; Heterochromatine Equilibrée: Inversion; Déséquilibrée: duplication, délétion Equilibrée ou déséquilibré: Translocations

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17 Comment fait on les Bébés

18 Prénatal Responsables de 66% des fausses couches Responsable de 7% de la mortinatalité Mise en évidence: Amniocentèse Choriocentèse Cordocentèse

19 Indications prises en charge Grossesse à risque de trisomie 21 fœtale > 1/250 par dosage des marqueurs sériques = 3 possibilités T1 ; T2+CN ; T2 Anomalies chromosomiques parentales Antécédent de grossesse avec caryotype anormal Diagnostic de sexe pour les maladies liées / diagnostic directe de la maladie en BM Signes d appel échographiques Age > 38 à titre exceptionnel si pas eu de dosage des marqueurs sériques

20 Postnatal Diminution du contexte pédiatrique Explosion des indications dans le contexte de PMA anomalies des gonosomes, translocations, inversions

21 Chez l homme Si azoospermie et/ou oligospermie sévère et/ou tératospermie: Anomalie chromosomique :10% Micro délétion du chromosome Y: 7% Mutation du gène CFRT : 9%

22 Chez les couples infertiles la fréquence des translocations est dix fois plus importante que chez les couples fertiles Chez l homme altération du spermogramme Chez la femmes fausses couches à répétition Le caryotype fait donc partie du bilan des fausses couches inexpliquées (rechercher les fausses couches très précoces)

23 Caryotype Standard Anomalies sous évaluées Nombre de cellules étudiées limité car culture cellulaire (mosaïque) Résolution relativement faible: pb (micro remaniement pas vus)

24 Cytogénétique moléculaire Technique FISH Repose sur le caractère bi caténaire de l ADN, avec dénaturation réversible Et sur la conservation des domaines chromosomiques même en interphase

25

26 L utilisation en interphase Permet l étude d un grand nombre de noyaux évite les cultures cellulaires : rapidité L utilisation en métaphase Permet une haute résolution: pb

27 Aneuvision 47XY+18

28 Aneuvision 21/13 : Trisomie 21

29 Recherche 4p-

30 Recherche délétion 22q11

31 Recherche délétion 22q11

32 Retour à des indications pédiatriques avec les syndromes microdélétionels des maladies exceptionnelles comme le syndrome de Di George sont devenues fréquentes

33 Les Micro délétions Syndrome de Wolf Hirschhorn 4 p 16.3 Syndrome du cri du chat 5 p 15.2 Syndrome de Smith-Magenis 17p 11.2 Syndrome de Miller-Dieker 17 p 13.3 Syndrome de Di George 22 q11.2 Syndrome de Willi-Prader/Angelman 15 q 11-q13

34 Délétion de l Y Gène SRY micro délétion 7% des Azoospermies ou oligospermies sévères AZFa AZFb AZFc

35 Génétique Moléculaire =Les gènes Mono géniques Biologie moléculaire : PCR,Séquenceur 5000 Maladies environ Concerne 1% des Nouveaux nés 10% sont des maladies révélées à l age adulte

36

37 Caractère autosomique dominant un sujet atteint a une probabilité 1/2 d'avoir un enfant atteint un sujet sain au sein de la même famille a une probabilité quasi-nulle (probabilité d'une néomutation) d'avoir un enfant atteint.

38 A A A AA AA a aa Aa

39 Caractère autosomique récessif Les parents sont normaux Un cas isolé au sein d'une famille n'est pas rare. Le risque de récurrence, si les parents sont hétérozygotes, est de 1/4 Les germains (frères et soeurs)sains d'un sujet atteint ont une probabilité 2/3 d'être hétérozygotes. La consanguinité augmente les probabilités d'atteinte.

40 A a A AA Aa a aa aa

41 Maladie récessive

42 Caractère récessif lié à l'x Une mère conductrice a la moitié de ses enfants mâles atteints. Toutes ses filles sont saines Une sur deux est vectrice Il existe souvent un sujet mâle atteint dans la famille.

43 X Y X XX XY Xm XXm XmY

44 Caractère multifactoriel Des données statistiques de récurrence de l'affection au sein d'une population permettent de donner une estimation

45 X fragile 1/4000 chez l homme 1/7000 chez la femme patients atteints en France Expansion du triplet CGG du premier exon du gène FMR1

46 La Mucoviscidose Chromosome 7 Maladie autosomique récessive Fréquence du gène :1/250 Dépistage Néonatal Systématique Rechercher les hétérozygotes 32 mutations recherchées : delta F 508 Selon l origine géographique de la famille

47 HEMOCHROMATOSE HEREDITAIRE Maladie Génétique la plus fréquente en Europe Prévalence 1/300 Gène HFE identifié et localisé sur le Chromosome 6 en 1997

48 MOTIFS DE CONSULTATION Asthénie :80% des cas Signes ostéo articulaires Signes tégumentaire:mélanodermie, ongles blancs, plats, incurvés Signes hépatiques:hépatomégalie Signes cardiaques: troubles du rythme Signes endocriniens: diabète, hypogonadisme Sensibilité aux infections

49 Recherche des mutations Mutation C282Y : 85% Mutation H63D : 8% Mutation S65C

50 Résultats Pas de mutation : Homozygote sain Une mutation C282Y ou H63D: Hétérozygote muté, rechercher risque surajouté : Alcoolisme,Hépatites Double mutation C282Y: Homozygote atteint surveiller et traiter Mutation C282Y et H63D: Hétérozygote composite: Hémochromatose génétique frustre

51 Dans le cadre d une Hémochromatose familiale A partir d un sujet homozygote muté: Chez les parents: clinique,ferritine, CST Chez les frères et soeurs : recherche de la mutation Pour les enfants : Etude préalable du conjoint et seulement si positif, étudier l enfant

52 THROMBOSES La mutation du facteur V de Leiden (mutation G506A): premier facteur de risque constitutionnel de thromboses veineuses. A rechercher dés le premier épisode

53 THROMBOSES La mutation du facteurii (mutation G20210A) Hyperhomocystéinémie : mutation C677T du gène MTHFR

54 Diagnostique pré implantatoire Trois centres autorisés : Paris, Strasbourg,Toulouse Indications très filtrées : pathologies dominantes, récessives avec échecs itératifs, délais

55 Diagnostique pré implantatoire Risque héréditaire- conseil génétique- FIV possible(bilan ovarien)- demande de DPI- entretien avec le couple- OK- complément de dossier selon pathologie

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