Trisomie 21 et atteintes ORL

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1 Dépistage, diagnostic et surveillance des troubles auditifs Dr C. BLANCHET, Dr F. ARTIERES, Pr M. MONDAIN Service ORL, C.H.U. de Montpellier Trisomie 21 et atteintes ORL 1

2 Rappel Rappel 2

3 Atteintes otologiques Atteinte de l oreille externe / moyenne Atteintes otologiques Sténose conduit auditif externe : 40-50% 3

4 Atteintes otologiques Malformations ossiculaires : 25% Atteintes otologiques Reliquat tissulaire embryonnaire dans la caisse 75% 4

5 Atteintes otologiques Reliquat tissulaire embryonnaire dans la caisse 75% Déficit immunitaire Atteintes otologiques Atteinte de l oreille moyenne = surdité de transmission 5

6 Atteintes otologiques Atteinte de l oreille interne Atteintes otologiques Surdité de perception 6

7 Atteintes otologiques Malformations cochléaires Penser à la vaccination anti-pneumococcique et anti-haemophilus Atteintes otologiques Malformations vestibulaires 7

8 Atteintes pharyngolaryngées Anomalies vélaires Fentes, luette bifide, hypotonie vélaire Rétrecissement nasopharyngé (brachycéphalie) Végétations volumineuses Macroglossie, diminution cavité buccale Laryngo-trachéo-bronchomalacie Sténoses sous-glottiques Reflux gastro-oesophagien Syndrome d apnée du sommeil Troubles respiratoires Troubles déglutition Dépistage auditif 8

9 Dépistage auditif universel : 3 étapes Dépistage néonatal À 9 24 mois pédiatres 4 6 ans Dépistage scolaire Dépistage universel néonatal en Languedoc-Roussillon En maternités En maternités Lozère 100 % Hérault 80% Gard 48 % Couverture 45% en % en 2008 En 2010 généralisation Aude 55 % 100% en 2010 PO 100 % 9

10 Dépistage à la maternité Pendant que bébé dort!!! Dépistage à la maternité J1, J2, J3 Otoémissions acoustiques Présentes Absentes PEA automatisés Réponse présente Réponse absente Suivi classique de l enfant Si cas familiaux de surdité : enfant à contrôler en filière de diagnostic à 9 mois Explication par le pédiatre RDV en centre de diagnostic avant J15 10

11 Dépistage néonatal et trisomie 21 Test normal (pass / pass) : audition normale à la naissance Consultation ORL non urgente pour l audition (délai fonction des autres atteintes) Dépistage néonatal et trisomie 21 Test anormal (refer / refer) : Débris, sténose CAE Méconium Otite séromuqueuse, aplasie mineure Surdité de perception Consultation ORL diagnostique dans les 15 1ers jours de vie +++ Pleurs, agitation, mastication, gène respiratoire FAUX POSITIFS VRAIS POSITIFS 11

12 Dépistage néonatal et trisomie 21 Parfois d autres urgences Surdité plus fréquente chez l enfant trisomique : Ne pas oublier le dépistage auditif lorsque bébé va mieux! Diagnostic des troubles auditifs 12

13 Palette de tests Examen clinique Otoscopie Signes associés Examen psychomoteur Concordance des tests Tests de subjectifs Audiométrie tonale Audiométrie vocale Tests objectifs PEA / Otoémissions / ASSR Impédancemétrie Electrocochléographie Palette de tests Savoir associer différents tests adaptés àl enfant Labilité de l attention ++ Examinateur expérimenté Pour les réaliser Pour les interpréter Savoir répéter les tests Plusieurs consultations parfois nécessaires 13

14 Audiométrie subjective A tout âge Audiométrie tonale Naissance 3 mois 6 mois 1 an 2 ans 4 ans RCP+jouets ROI+ jouets ROC TV-show cubes Technique dépend de l âge psychomoteur de l enfant

15 Audiométrie subjective Audiométrie tonale Nouveau Né / Nourrisson Réflexes Épreuves de première investigation Réflexe cochléo-palpébral, Réflexe de sursaut, Réactions comportementales Jouets sonores calibrés, babymètre Pas de réponse à 80 db = Surdité profonde? 15

16 Audiométrie subjective Audiométrie tonale Réflexe d orientation investigation Réflexe d orientation investigation Comportemental Enfant tourne la tête, temps d arrêt, arrêt succion Jouets sonores, boîtes Moati (calibrés) Sons purs (Babymètre) 50 db 16

17 Audiométrie subjective Audiométrie tonale Réflexe d orientation conditionnée Réflexe d orientation conditionné Conditionnement : son réponse - récompense 17

18 Réflexe d orientation conditionné Conditionnement : son réponse - récompense Haut Parleur ou Conduction osseuse Audiométrie Subjective Audiométrie tonale TV show 18

19 TV Show Tache plus complexe Oreilles séparées (casque) conduction osseuse (meilleure oreille) Audiométrie subjective Audiométrie tonale 19

20 Audiométrie subjective Audiométrie Vocale En fonction de l âge Reflète les difficultés de compréhension Tests qui dépendent du niveau de langage Naissance 1 an 2 4 ans réaction voix réaction nom test désignation Images Onomatopées Mots Pou Thé Vol Banque Jeune Cinq 20

21 Audiométrie objective Potentiels évoqués auditifs précoces Potentiels évoqués auditifs précoces Test électrophysiologique Seul test permettant une détermination des seuils auditifs Test des fréquences aigues 21

22 Potentiels évoqués auditifs précoces Étude du mécanisme de surdité Seuils en Conduction aérienne / conduction osseuse Potentiels évoqués auditifs précoces Nécessite le calme voire le sommeil de l enfant Naturel, prémédication, anesthésie générale Test qui peut durer jusqu à 1 heure 22

23 Surveillance des troubles auditifs Tous les 6 mois < 5 ans Tous les ans > 5 ans Otoscopie Otite séro-muqueuse Si otorrhée chronique, examen parfois sous AG pour éliminer une complication Bilan audiométrique Évolutivité de la surdité Gain prothétique Bilan du retentissement langagier / communication Bilan du soutien rééducatif et éducatif Accompagnement parental 23

24 Conclusions Troubles auditifs fréquents Bilan à adapter à l enfant Hypotonie, développement psychomoteur Troubles associés Suivi ORL régulier 24

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