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1 Annexe au certificat d'accréditation Bijlage bij accreditatie-certificaat Annex to the accreditation certificate Beilage zur Akkreditatierungszertifikat 396-MED EN ISO 15189:2012 Version/Versie/Version/Fassung 10 Date d'émission / Uitgiftedatum / Issue date / Ausgabedatum: Date limite de validité / Geldigheidsdatum / Validity date / Gültigkeitsdatum: Nicole Meurée-Vanlaethem La Présidente du Bureau d'accréditation Voorzitster van het Accreditatiebureau Chair of the Accreditation Board Vorsitzende des Akkreditierungsbüro L'accréditation est délivrée à/ De accreditatie werd uitgereikt aan/ The accreditation is granted to/ Die akkreditierung wurde erteilt für: HÔPITAL ERASME CLINIQUES UNIVERSITAIRES DE BRUXELLES UNIVERSITÉ LIBRE DE BRUXELLES Route de Lennik, BRUXELLES Pour des activités exécutées par/ Voor activiteiten uitgevoerd door/ For activities performed by/ Die tätigkeiten werden durchgeführt von: LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE

2 Laboratoire de Génétique : Génétique Moléculaire Oncologique Code interne essai Réarrangement de la chaîne lourde des Ig et des récepteurs T Diagnostic et suivi moléculaire dans les lymphomes et leucémies, évaluation de la contamination d un concentré de cellules souches par des cellules (kit InVivoScribe ou ) Mutation JAK2 V617F Diagnostic de syndromes myéloprolifératifs BCR-ABL p210 BCR-ABL p210 Diagnostic et monitorage de la leucémie myéloïde chronique (LMC), diagnostic et monitorage de (protocole européen EAC ) certaines leucémies aigues, évaluation de la contamination d un concentré de cellules souches par des cellules Diagnostic et monitorage de la leucémie myéloïde chronique (LMC), diagnostic et monitorage de (protocole européen EAC ) certaines leucémies aigues, évaluation de la contamination d un concentré de cellules souches par des cellules Surexpression de l ARNm WT1 Diagnostic et monitorage de leucémies aigues et syndromes myélodysplasiques Chimérisme greffe Monitorage d une transplantation médullaire allogénique PCR multiplex en fluorescence Annexe/Bijlage/Annex/Beilage BELAC 396-MED V. 10-2/11

3 FLT3-ITD Réarrangement de la chaîne lourde des Ig Diagnostic Marqueur de et pronostic suivi moléculaire et de stratification dans les lymphomes (protocole "home-mede") thérapeutique et monitorage dans les leucémies myéloïdes aigues et certains syndromes myélodysplasiques, évaluation de la contamination d'un concentré de cellules souches par des cellules TEL-AML1 Marqueur de pronostic et monitorage dans la leucémie aigue lymphoblastique (LAL) pédiatrique, évaluation de la contamination d un concentré de cellules souches par des cellules (protocole européen EAC ) PML-RARa Marqueur de diagnostic, pronostic et monitorage dans la leucémie aigue myéloïde M3 (LAM M3), évaluation de la contamination d un concentré de cellules souches par des cellules PCR en temps reel (protocole européen EAC ) CBFb-MYH11 AML1-ETO Marqueur de diagnostic, pronostic et monitorage dans certaines LAM, évaluation de la contamination d un concentré de cellules souches par des cellules Marqueur de diagnostic, pronostic et monitorage dans certaines LAM, évaluation de la contamination d un concentré de cellules souches par des cellules (protocole européen EAC ) (protocole européen EAC ) Annexe/Bijlage/Annex/Beilage BELAC 396-MED V. 10-3/11

4 E2A-PBX Réarrangement de la chaîne lourde des Ig ARN Diagnostic Marqueur de et pronostic suivi moléculaire et monitorage dans les dans lymphomes certaines temps réel LAL, évaluation de la contamination d un concentré (protocole européen EAC ) de cellules souches par des cellules m-bcr-abl p190 Diagnostic et monitorage de certaines leucémies aigues, évaluation de la contamination d un concentré de cellules souches par des cellules (protocole européen EAC ) BCL2-IgH ou coupe paraffine Marqueur de diagnostic et monitorage dans le lymphome folliculaire et dans le lymphome diffus à grandes cellules B, évaluation de la contamination d un concentré de cellules souches par des cellules Mutations de longueur NPM1 Marqueur de pronostic et de stratification thérapeutique et monitorage dans les leucémies myéloïdes aigues et certains syndromes myélodysplasiques, évaluation de la contamination d un concentré de cellules souches par des cellules Mutations de longueur CEBPα Marqueur de pronostic et de stratification thérapeutique et monitorage dans les leucémies myéloïdes aigues et certains syndromes myélodysplasiques, évaluation de la contamination d un concentré de cellules souches par des cellules Annexe/Bijlage/Annex/Beilage BELAC 396-MED V. 10-4/11

5 Mutation Réarrangement ckit D816V de la chaîne lourde des Ig Mutation BRAF V600E Diagnostic Phase d'investigation et suivi moléculaire d'une mastocytose, dans les lymphomes ainsi que facteur pronostique dans le cadre d'une LAM CBF+ Marqueur de diagnostic et monitorage d une «Hairy cell leukemia» ou d une «hystiocytose X»; évaluation de la contamination d un concentré de cellules souches par des cellules PCR en temps-réel de type «ARMS» PCR en temps-réel de type «ARMS» Mutation MYD88 L265P ou coupe paraffine Marqueur de diagnostic et monitorage d un syndrome lymphoprolifératif de type lymphome B (essentiellement DLBCL -distinction sous-types GC et ABC, mais aussi autres lymphomes B comme lymphomes du MALT, lymphomes primitifs cérébraux, lymphomes de Burkitt), maladie de Waldenström ou LLC-B; évaluation de la contamination d un concentré de cellules souches par des cellules Statut mutationnel IgVH ADN et/ou ARN extrait au départ de Marqueur de pronostic dans les syndromes lymphoprolifératifs B (kit IGH somatic hypermutation assay d'invivoscribe) suivie de séquençage Annexe/Bijlage/Annex/Beilage BELAC 396-MED V. 10-5/11

6 Recherche Réarrangement de mutation de la chaîne BCR-ABL lourde (p210) des Ig ARN responsable d'une résistance aux inhibiteurs de tyrosine kinase (TKI) Anomalie Diagnostic acquise et suivi génique moléculaire dans dans la phase les lymphomes PCR en - Séquençage fluorescence d'investigation de LMC ou Leucémie Aigue BCR- ABL+ (résistance thérapeutique nécessitant éventuel changement thérapeutique) Mutation de longueur du gène CALR (Calreticuline) Diagnostic de syndromes myéloprolifératifs Laboratoire de Génétique : Génétique Moléculaire Héréditaire Code interne essai Mutation F5L Détection de la mutation 1691 G>A - R506Q - du Facteur V (Facteur V de Leiden) PCR - Analyse par courbe de dissociation Mutation PT Détection de la mutation G>A du Facteur II PCR - Analyse par courbe de dissociation Mutation MTHFR C677T Détection de la mutation 677 C>T du gène MTHFR PCR - Analyse par courbe de dissociation Annexe/Bijlage/Annex/Beilage BELAC 396-MED V. 10-6/11

7 Réarrangement Mutations HFE1de la chaîne lourde des Ig Diagnostic Détections des et suivi mutations moléculaire C282Y dans et H63D les lymphomes (+ S65C et V59A) du gène HFE1 PCR en - Analyse fluorescence par courbe de dissociation Mutations CFTR Variants TPMT Détection de 35 mutations du gène CFTR Détection des variants c.238 G>C, c.460g>a et c.719a>g du gène TPMT Reverse dot-blot (kits Innogenetics CFTR17+Tn update and CFTR19) PCR en temps-réel - Discrimination allélique Variant IL28B Détection du polymorphisme rs C/T (19q13), situé 3kb en amont du gène IL28B (IFN-λ3 type III) PCR en temps-réel - Discrimination allélique Achondroplasie Détection de la mutation G380R (G en A au nucléotide 1138) du gène FGFR3 PCR en temps-réel - Discrimination allélique Profil Génétique (chimérisme Here) Monitorage de la contamination maternelle dans un prélèvement foetal ou identification de patient (recherche de gémellité) PCR multiplex en fluorescence Mutation AZFa, AZFb, AZFc Recherche de délétion des régions AZFa, AZFb, et AZFc du chromosome Y PCR multiplex agarose Mutations GJB2 Recherche de mutations du gène GJB2 Mutations TNFR1 Recherche de mutations du gène TNFR1 Annexe/Bijlage/Annex/Beilage BELAC 396-MED V. 10-7/11

8 Réarrangement Mutations DMPK de la chaîne lourde des Ig Mutations FMR1 Mutations MEFV Disomie Uniparentale du Chromosome 14 Diagnostic Recherche de et suivi mutations moléculaire par expansion dans les du lymphomes gène DMPK Recherche de mutations par expansion du gène FMR1 Recherche de mutations du gène MEFV Recherche de disomie uniparentale du chromosome 14 par étude de microsatellites Southern blotting (sizing et méthylation) Southern blotting PCR - Clivage agarose Mutations HBB (mutations C et S) Détection des mutations E6K et E6V du gène HBB PCR en temps-réel-discrimination allélique Mutations HBB Recherche de mutations du gène HBB Mutations HBA1 et HBA2 Recherche de mutations des gènes HBA1 et HBA2 MLPA PCR agarose Mutations BRCA1 et BRCA2 Recherche de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 MPS MAQ MLPA Mutations PAH Recherche de mutations du gène PAH MLPA Annexe/Bijlage/Annex/Beilage BELAC 396-MED V. 10-8/11

9 Réarrangement Mutations Prader-Willi la chaîne / Angelman lourde des Ig Mutations SMN1 Diagnostic Recherche de et suivi mutations moléculaire par délétion dans les ou disomie lymphomes uniparentale du chromosome 15 au niveau du locus PWS/ANG Recherche de délétion des exons 7 et 8 du gène SMN1 PCR MLPAen fluorescence MLPA Laboratoire de Génétique : Cytogénétique Constitutionnelle CarCon-LA Liquide amniotique Caryotype sur liquide amniotique Mise en culture Préparation de lame chromosomique Coloration bandes G Analyse des lames au microscope et classement des chromosomes avec software informatique (ASI) ( maison) CarCon-LY Sang Caryotype sur sang Mise en culture de sang Préparation de lames Coloration bandes G Coloration bandes C Coloration NOR Analyse du caryotype par méthode microscopique avec software informatique (ASI) ( maison) Annexe/Bijlage/Annex/Beilage BELAC 396-MED V. 10-9/11

10 Réarrangement de la chaîne lourde des Ig Diagnostic et suivi moléculaire dans les lymphomes CarCon-CVS Villosités choriales Caryotype sur villosités choriales Mise en culture : arrêt directe et/ou longue culture Préparation de lame chromosomique Coloration bandes G Analyse des lames au microscope et classement des chromosomes avec software informatique (ASI) ( maison) CarCon-FC Fausse-couche Caryotype sur prélèvement de fausse-couche Mise en culture Préparation de lame chromosomique Coloration bandes G Analyse des lames au microscope et classement des chromosomes avec software informatique (ASI) ( maison) CarCon-peau Peau Caryotype sur peau Mise en culture Préparation de lame chromosomique Coloration bandes G Analyse des lames au microscope et classement des chromosomes avec software informatique (ASI) ( maison) Stockage en azote ( maison) Annexe/Bijlage/Annex/Beilage BELAC 396-MED V /11

11 Réarrangement de la chaîne lourde des Ig ADN (extrait au départ de liquide amniotique, CarMol villosités choriales, peau, fausse couche et sang) Diagnostic et suivi moléculaire dans les lymphomes Caryotype moléculaire PCR CGH en array fluorescence sur lame Oligo: méthode maison - Marquage CytoSure sur lames Cytochip ISCA 8x60K et 4x180K FISH aneuploïdie en interphase Liquide amniotique non cultivé. Détection des aneuploïdies 13,18,21 et sexe FISH en interphase: méthode maison (kit Cytocell et Kit maison) FISH aneuploïdie en interphase - LA Liquide amniotique non cultivé. Détection des aneuploïdies 13,18,21 et sexe FISH en interphase: méthode maison (kit Cytocell et Kit maison) FISH aneuploïdie en interphase -CVS Villosités choriales disséquée Détection des aneuploïdies 13,18,21 et sexe FISH en interphase: méthode maison (kit Cytocell et Kit maison) Annexe/Bijlage/Annex/Beilage BELAC 396-MED V /11