Gènes identifiés à ce jour (Janvier 2014) impliqués dans des affections oculaires canines (Page 1)

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1 Gènes identifiés à ce jour (Janvier 2014) impliqués dans des affections oculaires canines (Page 1) Catherine ANDRE, UR6061 CNRS. Philippe PILORGE RENNES. Gène Local Affection Races atteintes utation Référence Test PDE6B Sous-unité bêta de la Phosphodiestérase PDE6A Sous-unité alpha de la Phosphodiestérase RHO Rhodopsine CFA3 CFA4 CFA20 Dysplasie Bâtonnets-Cônes Setter Irlandais (rcd1) Non sens : W807X (TGG TAG) Type 1 (rcd1 et rcd1a) Sloughi (rcd1a) Insertion 8 bases dans Exon 21 Dysplasie Bâtonnets-Cônes Type 3 (rcd3) Cardigan welsh corgi Délétion 1 base Suber et coll., 1993 Dekomien et coll.2000 Petersen-Jones et coll., APR Dominante astiff Anglais ut. Ponctuelle (T4R) Kijas et coll Dominant PRA Bullmastiff??! 1999 PDC Phosducine RPGR CNGB3 Sous-unité Bêta des canaux ioniques à Nucléotides cycliques des Cônes RPE65 Protéine de l épithélium pigmentaire de la rétine CFA7 CFA X CFA29 CFA6 Dysplasie des photorécepteurs (pd) Type A-PRA Atrophie Rétinienne Progressive liée à l X (XLPRA) Dysplasie des cônes Achromatopsie CD (cécité diurne) Dystrophie rétinienne CSNB Cécité stationnaire de nuit congénitale Schnauzer miniature Samoyède et Husky sibérien alamute de l Alaska Non sens R82G (CGA GGA) Zhang et coll., 1998 Plusieurs micro délétions Zhang et coll., 2002 Délétion tous les exons Sidjanin et coll., 2002 Braque Allemand Non sens (exon 6) Sidjanin et coll., 2002 Berger Australien Briard Briard-Beagle Délétion tous les exons Source : site WSAVA Délétion 4 bases (AAGA) dans exon 5? Veske et coll.,

2 Gènes identifiés à ce jour (Janvier 2014) impliqués dans des affections oculaires canines (Page 2) Catherine ANDRE, UR6061 CNRS. Philippe PILORGE RENNES. Gène Local Affection Races atteintes utation Référence Test NHEJ 1 CFA37 Hypoplasie choroïdienne CEA/CH (AOC) 9 races (1) Délétion 7800 bases Intron 4 Parker et coll., 2007 izukami et Coll PRCD (fonction inconnue) CFA9 Atrophie Rét. Progr. Bat-Cones Progressive Rod-cone Deg. prcd-pra 27 races (2) utation Ponctuelle TGC TAC Zangerl et coll., 2006 VD2 (Bestrophine 1) CFA 18 Can. ult. Retinop. cmr1 Can. ult. Retinop. cmr2 Can. ult. Retinop. cmr3 9 races (3) Substitution 1 base Guziewicz et Coll Hoffmann et Coll Coton de Tuléar 1 mutation non sens Guziewicz et Coll Lapponian Herder 2 mutations? Zangerl et coll (1) 9 races concernées: Australian Shepherds, Bearded Collie, Border Collies, Hokkaïdo Dog, Nova Scotia DTR, Rough Collies, Shetland Sheepdogs, Smooth Collies, Whippet longhaired. (2) 27 races concernées: American Cocker Spaniels, American Eskimo Dog (chien Esquimau), Australian Cattle Dog (Bouvier Australien), Australian Stumpy Tail Cattle Dog (Bouv. Austr. Queue courte), Australian Sheperds (Berger Australien), Chesapeake Bay Retriever, Chinese Crested (Chinois à crête), English Cocker Spaniel (Cocker Anglais), Entelbucher ountain Dog (Bouvier Suisse Entlebuch), Finnish Lapphund (Chien courant Finnois), Giant Schnauzer, Golden Retriever, Kuvasz, Karelian Bear dog (Chien d Ours de Carelie), Labrador Retriever, Lapponian Herder (Berger Finnois de Laponie), Norwegian Elkhound, Nova Scotia DTR (Toller), Poodle iniature and Toy (Caniche), Portuguese Water Dog (Chien d'eau Portuguais), Schipperke, Spanish Water Dog (Chien d'eau Espagnol), Silky Terrier, Swedish Lapphund (Chien courant Suédois), Yorkshire Terrier (selon la liste de race de la société Optigen). (3) 9 races concernées: Am. Buldog, Australian Shepherd (Berger Australien), Boerboel, Cane Corso, Dogo Canario (Perro de Pressa), English, French et Bullastiff, ontagne des Pyrénées. 18

3 Gènes identifiés à ce jour (Janvier 2014) impliqués dans des affections oculaires canines (Page 3) Catherine ANDRE, UR6061 CNRS. Philippe PILORGE RENNES. Gène Local Affection Races atteintes utation Référence Test RPGRIP1 CFA 15 Cones-Rod Dystrophy(CRD) Cord 1 PRA Teckel nain English Springer Spaniel Insertion 44 nucléotides Remise en cause ellersh et Coll Kuznetsova et Coll Insertion 44 nucléotides ellersh et Coll HSF4 CFA5 Cataracte héréditaire Staff. Bull Terrier Boston Terrier (French Bulldog) Australian Shepherd Insertion 1 base Exon 9 Délétion 1 base Exon 9 ellersh et Coll Situation non précisée pour le Bouledogue F. ellersh et Coll NPHP4 CFA 5 Cones-Rod Dystrophy(CRD) Teckels Poils Durs Délétion 180 bases Wiik et Coll CCDC 66 CFA 20 gpra Schapendoes Insertion 1 base Exon 6 Dekomien et Coll ADA TS17 CFA 3 Luxation primaire cristallin (PLL) 26 Races Substitution 1 base Intron 10 Farias et Coll ADA 9 CFA 16 Cone-Rod Dystrophy crd3 Glen Of Imaal Terrier Délétion 20kb Goldstein et Coll

4 Gènes identifiés à ce jour (Janvier 2014) impliqués dans des affections oculaires canines (Page 4) Catherine ANDRE, UR6061 CNRS. Philippe PILORGE RENNES. Gène Local Affection Races atteintes utation Référence Test RD 3 CFA 7 Dysplasie des bâtonnets - cônes Type 2 (rcd2) Collies Rough and Smooth Insertion 22 bases Kukekova et Coll SLC 4A3 CFA 37 Gr-PRA1 Golden Retriever Insertion 1 base ellersh (Baltimore 2010) Downs et Coll COL9A3 CFA 24 Dysplasie oculo-squelettique Labrador Insertion 1 base Exon 1 Goldstein et Coll COL9A2 CFA 15 Dysplasie oculo-squelettique Samoyède Délétion 1267 bases Goldstein et Coll ADA TS10 CFA 20 Glaucome primaire angle ouvert Beagle Substitution Gly66/Arg Kuchtey et Coll C2 orf 71 CFA 27 Late Onset PRA rcd4 Setters Tibetan Terrier Insertion 1 base Exon 1 Downs et Coll FA 83 H CFA 13 Dry Eye Curly Coat Syndrom Cavalier King Charles Délétion 1 base Forman et Coll

5 Gènes identifiés à ce jour (Janvier 2014) impliqués dans des affections oculaires canines (Page 5) Catherine ANDRE, UR6061 CNRS. Philippe PILORGE RENNES. Gène Local Affection Races atteintes utation Référence Test CNGB1 CFA 2 Pap- PRA1 Papillon et Phalène Délétion 1 base Ahonen et Coll Winkler et Coll FA161A? CFA 10 S-Antigen SAG CFA 25 PDE6B CFA3 PRA3 Bas-PRA1 Crd1 Tibetan Spaniel et Tibetan Terrier Insertion 1 SINE Downs (Boston 2013) Basenji Non stop mutation Goldstein et Coll Am. Staff. Délétion 3 bases Exon 21 Goldstein et coll