La mort subite du nourrisson. F. Dijoud DES 21 Avril 2009
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- Madeleine Ratté
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1 La mort subite du nourrisson F. Dijoud DES 21 Avril 2009
2 Définitions Mort subite du nourrisson : survenue d un décès brutal et inattendu, pendant son sommeil, d un nourrisson âgé de moins de 1 an et en bonne santé apparente Circonstance de décès Mort subite inexpliquée du nourrisson (MSIN, SIDS) quand aucune cause n est retrouvée à la suite d examens post mortem complets incluant une autopsie
3 Définitions Mort subite inexpliquée MSIN SIDS : sudden infant death syndrome Diagnostic d exclusion Mort subite expliquée Non- SIDS Border-line SIDS
4 Epidémiologie Incidence actuelle en France: 0,45/1000 naissances (2/1000 en 1991) 300 cas par an (1464 cas en 1991) Survient le plus souvent pendant le sommeil sieste ou nuit < 6 mois Prédominance masculine Cas plus rares entre 1 et 2 ans, prise en charge identique
5 Histoire récente 1600 Effectif 1464 Premières res publications «grand public» «mode» de couchage en position ventrale 1133 Campagne de prévention * Evolution du nombre de décès d s par MSN en France (données INSERM). * Estimation
6 Pathologie multifactorielle Hypothèse actuelle = modèle du triple risque (Filiano et al; Biology of neonate, 1994)
7 PATHOGENIE MULTI-FACTORIELLE Hypothèse actuelle : Modèle du «Triple risque» Prématurit maturité Dysmaturité RGO Infections Préd génétique Sexe, Enfant vulnérable MSN Période critique du développementd (2 à 4 mois) Stress exogène (environnement) Facteurs de risque: Position ventrale Literie Température Tabac Privation de sommeil Sédatifs,
8 Facteurs prédisposants Les infections 1 ère cause des MIN expliquée (Blackwell, 2005) Réponse proinflammatoire inadaptée Déterminisme génétique Altérations des neurotransmetteurs Anomalie de la synthèse ou transport de la sérotonine (neuromédiateur libéré au cours de l éveil ) Paterson DS, JAMA, 2006
9 Facteurs de risques Position du sommeil +++ décubitus ventral ou latéral est un facteur de risque majeur connu depuis 20 ans 48% des MIN seraient liées au DV ou DL Risque x13 Carpenter et Al, Lancet, 2004 Co-sleeping ou bed-sharing risque surtout 2 premiers mois + important si parents fument En augmentation surtout chez mères jeunes Partage du canapé Risque encore + important
10 Tabac Facteurs de risques Risque important (nb publications) D autant + imp si tabagisme pendant la grossesse Tabagisme passif Opiacés (pendant la grossesse) risque relatif de 70 Kahlert, 2007 Conditions socio-économiques Milieux défavorisés
11 Facteurs protecteurs Co-rooming (partage de la chambre) 6 premiers mois Vaccinations Risque 2 fois + faible si enfant correctement vacciné Vennemann, 2007 Allaitement maternel Effet protecteur dans certaines études (Venneman) Facteur de risque pour d autre car associer au co-sleeping Tétines Mécanisme? ( TGO, DD, sommeil profond,.) MIN dans une méta-analyse (Hauck, 2007) Monotoring à domicile N est plus proposé
12 Prise en charge de la MSN Recommandations de la HAS Prise en charge des mort inattendue du nourrisson de moins de 2 ans Investigations diagnostiques : cause du décès Identifier accident et maltraitance Prise en charge de la famille Prise en charge standardisée Centres de Référence Régionnaux pour la MSN (circulaire DGS du 14 mars 1986)
13 Prise en charge de la MSN Clinique SAMU : fiche de recueil Entretien avec les parents Examen clinique Radiologique Biologique Sang, LCR, urines, biopsie de peau, cheveux inflammation, virologique, bactériologique métabolique, génétique, toxicologique Autopsie
14 Autopsie Complète et systématique (protocole) Anatomopathologiste compétent en pathologie pédiatrique Prélèvements pour microbiologie, cryoconservation (+/- selon bilan initial)
15 Examen macroscopique Développement, état hydratation Malformations Traces intervention chirurgicale Signes de négligence Traumatisme CE des VAS Sévices, Peau : brulures, hématomes région cervicale, OGI, Hématome sous duraux hémorragie rétiniennes, leptoméningée bilatérale et interhémisphérique
16 Examen microscopique Tous les organes (protocole) Lésions suspectes (enfant secoués) hémorragie alvéolaire : Perls sur poumons Spécificité? Lésions du SNC Lésions anoxiques diffuses (CC, pédoncules) Lésions des racines cervicales hautes ++++ Soudan sur foie, muscle et cœur (stéatose)
17 Examen microscopique Lésions classiquement retrouvées Cœur : pétéchies épicardiques VAS : inflammation modérée Poumon : pétéchies pleurales, congestion cap IA, petits foyers d hémorragie alvéolaire, œdème, amas de germes (post mortem), inhalation liée à la réanimation Foie : stéatose microvésiculaire modérée, hématopoïèse Thymus ; pétéchies Cerveau : Hies périvasculaires hétérotopies
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20 Prise en charge de la MSN Comité de revues des cas Confrontation pluridisciplinaire Cause du décès Classement 3 objectifs Épidémiologiques Évaluation des pratiques prévention
21 Classification des cas de MIN (Sheffield, 1990) Groupe A : pathologie grave sans traitement possible Groupe B : pathologie grave mais potentiellement curable Groupe C : lésions ou anomalies ne pouvant expliquer à elles seules le décès Groupe D : MSIN Groupe E : décès accidentel Groupe F : infanticide Mort subite expliquée Facteurs de risques Environnement (couchage) Syndrome de MS: C et D
22 81 cas recensés au CRMSN de Lyon entre 2003 et 2007 Prise en charge par le CRMSN et l IML CRMSN : 71 % (58 cas) dont 4 enfants transférés uniquement pour l autopsie IML : 16 % (13 cas) (chiffre exhaustif?) CRMSN et IML : 2 cas 5 enfants réanimés à domicile et décédés en réa 3 cas signalés sans transfert sur Lyon (hôpitaux périphériques)
23 Epidémiologie Sexe ratio : 1,7 (M : 51, F : 30) Lieu : domicile 64 % nourrice 16 %, grand-parents 10 %, amis : 2 % maternité (5 % ) et hôpital (3 %) Saison : hiver et automne : 65 % Heure : nuit 66% Age : moyen 5 mois [1 j 18 mois 1j] < 6 mois : 75 % (< 4 mois : 58 %) > 12 mois : 15 % < 2 mois : 31 % des cas
24 Conditions de couchage Position de sommeil adaptée (dorsale) : 27 cas (33 %) Position de sommeil inadaptée : 49 cas (60%) ventrale : 27 cas (2 cas de retournement par l enfant) sur le côté : 11 cas dans les bras, parents endormis : 8 cas assis dans cosi : 3 cas Position de sommeil inconnue : 5 cas (6%) Literie adaptée dans seulement des 17 cas (21 % ) Literie inadaptée : 59 cas (72%) lit des parents : 19 cas couffin ou landau avec couverture, oreiller : 15 cas Lit parapluie bricolé : 15 cas Lit à barreau avec oreiller, couette etc : 10 cas Literie inconnue : 5 cas
25 Etiologies Mort subite expliquée : 34 cas (42%) Syndrome de mort subite : 38 cas (47%) Inclassé : 9 cas (11%)
26 Syndrome de MSN (groupes C) 31 cas (38 %), 20 garçons et 11 filles Facteur de risques : prématurité, RCIU Facteurs d environnement : literie, tabac, position de sommeil, changement d environnement avec stress? Infection virale mais n expliquant pas le décès : VRS, entérovirus, adénovirus, CMV Lésions minimes à l autopsie : Inflammation des VAS, poumons
27 Syndrome de MSN (groupe D) 7cas (9%) Aucun élément étiologique Histoire clinique Examen des lieux du décès Bilan biologique Bilan radiologique Autopsie
28 Décès expliqués (groupe A et B) 34 cas (42 % ) Anomalies cardiaques +++ Désydratation aiguë, Infections : Bronchiolite, entérocolite Septicémie, méningite perforation digestive :1 cas Inhalation : 1 cas Accident de literie : 5 cas
29 Anomalies cardiovasculaires rencontrées dans la MIN 175 autopsies Enregistrées dans le service ACP 01/01/1993 au 31/12/2007 7j à 26 mois Sex ratio : 1.6 Centre de référence régional de Lyon Hôpitaux périphériques
30 Anomalies cardiovasculaires rencontrées dans la MIN n = 31 (17%) Sex ratio : 1,3 10 j à 16 mois Anomalies biologiques 10 cas (5%) Anomalies morphologiques 21 cas (12%) macroscopiques microscopiques
31 Anomalies biologiques Anomalies des gènes impliqués dans le syndrome du QT long Recherchées depuis 2002 Mutations gène SCN5A : Mutations gène KCNQ1 : Polymorphisme : PCR entérovirus positive : Sur tissu cardiaque Sans lésion histologique de myocardite 2
32 Anomalies morphologiques Non responsables du décès : 8 CIA 2 CA perméable 2 FO perméable 1 Bicuspidie valvulaire 1 Anomalie naissance A. carotide G 1 Branche aortique surnuméraire 1 Responsables du décès 13
33 Cardiopathies malformatives 6 Cardiopathies non malformatives 7 Myocardites 2 Rhabdomyomes multiples 1 Fibro- élastose endocardique 1 Myocardiopathie métabolique 1 Dysplasie alvéolocapillaire et défaut d alignement des vaisseaux pulmonaires 1 Myocardiopathie histiocytoïde 1
34 Cardiopathies malformatives Cardiopathie connue : 3 CIA+CAP avec syndrome de Pierre Robin (4M) Tétralogie de Fallot : 2 1 opéré avec thrombose de la prothèse (11M) 1 non opéré avec syndrome de Di George (8M) Cardiopathie non connue : 3 Hypoplasie du cœur gauche (14j) Coarctation de l aorte (3M1/2) TGV à septum intact (1M1/2)
35 Cardiopathies non malformatives Myocardites 2 Rhabdomyomes multiples 1 Fibro- élastose endocardique 1 Myocardiopathie métabolique 1 Dysplasie alvéolocapillaire et défaut d alignement des vaisseaux pulmonaires 1 Myocardiopathie histiocytoïde 1
36 Myocardites Filles, 16 et 14 mois Même fratrie ATCD décès 1er enfant de la fratrie à 16 mois (sans autopsie) Défaillance cardiaque brutale Myocardite subaiguë et chronique diffuse Bilan infectieux négatif Étiologie? Anomalie chaîne respiratoire mitochondriale? DAVD?
37 Myocardites
38 Rhabdomyomes multiples Fille, 1M3S Tombée la veille du décès de la table à langer Bloc cœur-poumon Rhabdomyomes multiples paroi ventriculaires et septum Examen encéphale normal (Pr Kopp)
39 Rhabdomyomes multiples
40 Fibro-élastose endocardique Nouveau né de 10j Césarienne pour siège à 39SA Gêne respiratoire à J8 Choc cardiogénique aux Urgences Décès après 48h de réanimation
41 Fibro-élastose endocardique
42 Myocardiopathie histiocytoïde Fille, 9 mois Souffle systolique transitoire Retrouvée en état de mort apparente FV à l arrivée du SMUR Réanimation inefficace
43 Myocardiopathie histiocytoïde
44 Myocardiopathie métabolique Garçon de 15 mois ANAT Développement normal Retrouvé décédé en décubitus ventral Examen macroscopique normal Lésion de fibrose focale interstitielle et endocardique Déficit complet des complexes I et V et déficit partiel du complexe IV de la chaîne respiratoire (Pr A. Munich)
45 Myocardiopathie métabolique
46 Dysplasie alvéolocapillaire avec défaut d alignement des vaisseaux pulmonaires Garçon, 2 mois, né par césarienne Tachypnée en période néonatale avec HTAP (hospitalisation pendant 1 mois) Retrouvé décédé le matin Hypertrophie ventriculaire droite avec CA et FO perméables
47 Dysplasie alvéolocapillaire avec défaut d alignement des vaisseaux pulmonaires
48 Anomalies cardiovasculaires rencontrées dans la MIN Fréquence significative 17 MIN de cause cardiaque 14 méconnues avant le décès Investigations post mortem extensives Autopsie avec étude histologique Analyses microbiologiques Biologie moléculaire Synthèse par groupe multidisciplinaire Circonstances du décès classification
49 Les mesures de prévention de la MSN Le couchage Sur le dos++++ La literie Lit à barreaux avec matelas ferme et adapté Turbulette ou sur-pyjama Proscrire oreillers, couverture, peluches Proscrire le co-sleeping L environnement Température à 19 Éviter ambiances confinées et proscrire tabac Respecter rythmes du bébé
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