BILAN D ACTIVITE DES PLATEFORMES HOSPITALIERES DE GENETIQUE MOLECULAIRE DES CANCERS POUR L ANNEE 2010

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1 BILAN D ACTIVITE DES PLATEFORMES HOSPITALIERES DE GENETIQUE MOLECULAIRE DES CANCERS POUR L ANNEE 2010 Merci de faire parvenir ces données avant le 11 mai 2011 aux coordonnées suivantes : Frédérique Nowak Plateforme hospitalière de génétique moléculaire CHU de Bordeaux et Institut Bergonié Coordonnateur Pr JP MERLIO

2 I- Données d activité 2010 : le document cible l activité ayant un impact sur la prise en charge médicale. Résultats des tests (il n'est pas nécessaire de compléter les cases grisées) prescriptions établissements hors plateforme Pathologie Test : Gène/marqueur Technique utilisée 1 Nombre d examens effectués en 2010 patients patients avec mutation ou autre anomalie patients sans mutation ou autre anomalie patients avec un résultat non interprétable Motif le plus fréquent ayant conduit aux résultats non interprétables prescriptions établissements de la plateforme Niveau régional CH Ets privés Niveau interrégional Activité pour des établissements dépendant d'une autre plateforme Onco-hématologie 448 (dont 42 congelations non leucémies (LAL/LAM/LMC) caryotype conventionnel étudiées) multiplex qualitative LMC - diagnostic détection BCR-ABL PCR simplex de confirmation ou suivi LMC - suivi maladie résiduelle quantification BCR-ABL quantitative (RT)-PCR + LMC/LAL mutations ABL CDNA degrade séquençage LMC - diagnostic et suivi anomalies de structure hors BCR-ABL FISH multiplex qualitative détection BCR-ABL PCR simplex de confirmation ou suivi détection divers transcrits de fusion MLL-AF4 qualitative QI E2A-PBX1 qualitative QI TEL-AML1 qualitative SIL-TAL qualitative PML-RARA qualitative LAL/LAM -diagnostic AML1-ETO qualitative CBFbêta-MYH11 qualitative NUP214-ABL1 qualitative 5 5 autres anomalies de nombre et structure FISH PCR et analyse de mutations FLT fragment PCR, analyse de mutations NPM fragment et séquençage mutation CEPBA séquençage mutations autres gènes quantification BCR-ABL quantitative quantification WT1 LAL/LAM- suivi maladie résiduelle quantification divers transcrits de fusion quantification d'un allèle muté ou gène hyperexprimé anomalies de nombre et structure FISH nb IGHDHJH = nombre de patients = pour qui au moins une de ces analyses a été nb IGK = LAL - diagnostic clonalité B et/ou T réalisée: nb IGL = nb TCRB = nb TCRD = LAL - suivi maladie résiduelle quantification IgH - TCR caryotype conventionnel anomalies de nombre et structure FISH LLC mutations somatiques IgVH caryotype nb IGHDHJH = nombre de patients = pour qui au moins une nb IGK = de ces analyses a été réalisée: nb IGL = clonalité B et/ou T sur moelle et/ou sang nb TCRB = nb TCRD = nb TCRG =

3 lymphome SMP non LMC syndromes myélodysplasiques myélomes et autres syndromes lymphoprolifératifs Leucémies cancer colorectal clonalité B et/ou T sur tissus PCR acrylamide/ Protocole nb IGH FR3/JH = 861 =486 nb IGK = nb TCRB =11 nb TCRD =5 nb IGH FR3/JH = 755 =173 nb IGK =152 nb TCRG =926 nb TCRB =11 nb TCRD =5 nb TCRG =3 nb IGH FR3/JH = 208 =65 nb IGK =46 nb TCRG =475 nb TCRB =3 nb TCRD =3 nb TCRG =2 nb IGH FR3/JH = 470 =74 nb IGK =82 nb TCRG =397 nb TCRB =6 nb TCRD =1 nb IGH FR3/JH = 77 =34 nb IGK =24 nb TCRG =54 nb TCRB =2 nb TCRD =1 nb TCRG =0 Absence d'amplification par PCR = ADN dégradé du à des problèmes de fixateurs nb IGH FR3/JH = 463 =60 nb IGK =55 nb TCRG =578 nb TCRB =3 nb TCRD =2 PCR classique nb IGH FR3/JH = 85 nb IGHVHDHJH =33 nb IGK =31 nb TCRG =191 nb TCRB =4 nb TCRD =3 mutations somatiques IgVH anomalies de nombre et structure FISH détection remaniements spécifiques (BCL1- FISH - PCR t(14;18) JH, BCL2-JH, autres ) détection cycline D compétitive quantification BCL1 ou2-jh pour suivi PCR quantitative mutation JAK2 V617F allèle spécifique quantification JAK2V617F autres mutations (MPL) HRM + Sequençage mutations exon 12 JAK2 HRM mutations exon 14 JAK2 HRM TEL-PDGFRb PCR qual caryotype conventionnel anomalies de nombre et structure FISH caryotype conventionnel anomalies de nombre et structure FISH mutations diverses caryotype conventionnel anomalies de nombre et structure FISH chimérisme post greffe - mise au point chimérisme post greffe - suivi CGH array mutations K-RAS séquençage nb patients avec un ADN non amplifiable: 38 nb de patients pour lesquels le bloc est épuisé : nb de patients avec un % de cellules tumorales en dessous du seuil de sensibilité du laboratoire et ne permettant pas de conclure en cas d'absence de mutation identifiée: 22 ADN extrait de tissus fixé de mauvaise qualité = problème de fixateurs nb IGH FR3/JH = 207 =79 nb IGK =66 57 nb TCRB =4 nb TCRD =0 = cancer du poumon mutations BRAF mutations EGFR Séquençage direct nb patients avec un ADN non amplifiable au moins sur les exons 19 et 21: 58 nb de patients pour lesquels le bloc est épuisé : nb de patients avec un % de cellules tumorales en dessous du seuil de sensibilité du laboratoire et ne permettant pas de conclure en cas d'absence de mutation identifiée: 118 problème de fixateurs + faible cellularité Tumeurs solides séquençage - mutations K-RAS problème de translocation EML4-ALK FISH fixateurs + faible cellularité amplification HER2 FISH cancer du sein HER2NEU SISH cancer de l'estomac amplification HER2 FISH gliome LOH 1p et 19q methyl-specific méthylation de MGMT glioblastome PCR FISH 1p19q FISH paucellularité détection HPV de haut risque ( hors cancer du col utérin indications ACSUS) neuroblastome amplification de Nmyc test MSI tumeurs du spectre HNPCC mutations BRAF PCR AS

4 méthylation MLH1 GIST sarcomes Mélanomes mutations c-kit mutations PDGFRA PCR translocations diverses FISH q-pcr amplification MDM2/CDK4 FISH autres anomalies : mutations 2 - Gène séquençage CTNNB1 - tuemur desmoïde déséquilibres génomiques Chr 6 et Chr 11 mutation BRAF mutations ckit FISH FISH fixateur (Excell, AFA) autres anomalies : amplifications/délétions 2 autres anomalies : translocations 2 CGH array 3 - Sarcomes Pharmacogénétique constitutionnelle mutations DPYD, UGT1A1, TPMT A titre indicatif, autres tests en cours de validation 4 mutation BRAF cancer de la thyröide rérrangement RET/PTC rérrangement RET/PTC FISH mutation PIK3CA cancer du poumon BRAF mutation PIK3CA cancer du sein Cancer colorectal sarcomes ORL détection HPV de haut risque corticosurrénalomes LOH 17p cancer de la vessie mutation FGFR3 glioblastome recherche de mutation IDH1 et IDH2 Cancer du foie recherche de mutation beta caténine tumeur de la granulosa mutation Foxl2: intérêt diagnostique séquençage sarcome du stroma endometrial réarrangement de JazF1: intérêt diagnostique FISH sarcome Amplification Cmyc FISH mastocytose mutation ckit séquençage Si deux techniques distinctes sont utilisées au sein de la plateforme, merci de préciser le nombre de tests effectués par type de technique (créer autant de lignes que nécessaire). 2 Préciser les localisations tumorales et le biomarqueur (créer autant de lignes que nécessaire). 3 Préciser les localisations tumorales. 4 Préciser l'intérêt de la détection de ce marqueur dans la prise en charge des patients.

5 II- Personnel recruté sur la dotation allouée Profil du poste (technicien, ingénieur, secrétaire ) Nombre d ETP (Equivalent Temps Plein) Laboratoires où sont employés les personnes recrutées sur la dotation allouée (nom du laboratoire, établissement, nom du responsable) Ingénieur 1 Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO JP Technicien 1 Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO JP Secrétaire 0,5 Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO JP Vacation médicale 0,4 Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO JP Ingénieur 1 CDI Pathologie moléculaire - Institut Bergonié - Dr SOUBEYRAN I Technicien 0,5 CDI + 1 CDD (dotation KRAS) Pathologie moléculaire - Institut Bergonié - Dr SOUBEYRAN I

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