CHAPITRE 2 : Stabilité et variabilité du génome d une espèce à reproduction sexuée.

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1 CHAPITRE 2 : Stabilité et variabilité du génome d une espèce à reproduction sexuée. L évolution du monde vivant rime avec innovation génétique, donc variabilité du génome. Mais la stabilité du génome d une espèce est obligatoire pour que celle-ci se maintienne dans le monde vivant. Quelles sont les mécanismes qui assurent la stabilité des génomes? Comment variabilité et stabilité sont elles géré au sein d une espèce? I Cycle des vie ou cycle biologique d espèces à reproduction sexuée 1) Mécanisme intrinsèques à ces cycles Il y a 2 mécanismes essentiels à la reproduction sexuée : -La méiose : Mécanisme permettant la fabrication de gamètes haploïdes (nk) à partir de cellules souches diploïdes. -La fécondation : Fusion des gamètes mâles et femelles aboutissant à la formation d une cellule œuf diploïde. Ces 2 mécanismes s enchainent de génération en génération chez toutes espèces à reproduction sexuée. Il y a donc dans chaque cycle une phase haploïde et une phase diploïde. 2) Diversité des cycles biologiques. -Le cycle humain (cycle de tout mammifère) : phase diploïde dominante -Cycle d un champignon ascomycète (cellules reproductrices dans des structures appelés asques : Ex Sordaria Macrospora) L important est de bien comprendre qu un cycle ne représente pas un individu mais une espèce. Comme ce cycle se répète, cela illustre la stabilité nécessaire du génome de l espèce pour que ce cycle se déroule à nouveau sans défaillance. II Analyse du mécanisme de la méiose 1) Approche expérimentale 2) Mécanisme détaillé de la méiose -Avant toute division il y a une réplication de l ADN (invisible au microscope) -Ensuite, division I de méiose : -Prophase I : Les chromosomes se condensent, l enveloppe nucléaire disparait. Particularité de cette prophase : les chromosomes homologues bichromatidiens sont

2 appariés, ils sont «accolés» leurs chromatides se croisent, cela forme des figures particulières appelés chiasmas -Métaphase I : les chiasmas disparaissent, les chromosomes migrent sur le plan équatorial de la cellule. Ils restent appariés, les centromères sont dirigés vers les pôles opposés. -Anaphase I : Grace aux fuseaux de divisions chaque chromosome homologue migrent vers un pôle opposé de la cellule, on parle de disjonction des chromosomes homologues. -Fin anaphase I Télophase I : On obtient 2 lots de n chromosomes bichromatidiens, en général ils ne vont pas se décondenser complètement car la division II commence rapidement. La télophase I consiste surtout à séparer la cellule initiale en 2 cellules. D une cellule diploïde à 2n k bichromatidiens on obtient 2 cellules haploïdes à n k bichromatidiens. Cette division permettant de passer de 2n à n k s appelle division réductionnelle. Division II : -Prophase II : Télescopée avec la télophase I, les chromosomes sont déjà décondensés. -Métaphase II : Les chromosomes migrent sur le plan équatorial. -Anaphase II : Grâce au fuseau il y a séparation des chromatides formant 2 lots de chromosomes monochromatidiens par cellules. -Télophase II : Chaque lot se décondense, reformation d une enveloppe nucléaire, séparation des cytoplasmes. De 1 cellule à n chromosomes on passe à 4 cellules à n chromosomes monochromatidiens. On parle de division équationnelle. III Reproduction sexuée et stabilité du génome. 1) Méiose et fécondation : 2 rôles complémentaires. La Méiose est nécessaire dans le cycle biologique, elle permet d obtenir les gamètes haploïdes nécessaires à la reproduction. La fécondation a pour rôle de restaurer la diploïdie par la fusion de gamètes, en particulier la fusion de leur matériel génétique. Cette dernière s appelle la caryogamie (fusion des noyaux).ensemble, méiose et fécondation permettent une reproduction sexuée qui garantie la stabilité de la ploïdie. 2) Importance de la ploïdie.

3 Il y a des dysfonctionnements qui peuvent illustrer a quel point la stabilité de la ploïdie sont importante : -Trisomie 21: C est un dysfonctionnement en méiose qui explique l existence de gamètes anormaux à 2 chromosomes 21 au lieu d un seul. Ceci n arrive que très rarement. Plus souvent chez la mère que chez le père. -Un dispositif de la fécondation : Il faut garantir qu un seul spermatozoïde féconde l ovocyte afin que la cellule œuf soit à 2 n chromosomes et pas plus. Or, le déroulement de la fécondation permet d éviter la polyspermie (fécondation par plusieurs spermatozoïdes) IV Méiose, fécondation et variabilité du génome. 1) La notion essentielle de brassage génétique en Méiose. Les combinaisons d allèles des gènes que nous possédons sont normalement les combinaisons qui étaient présentent dans la cellule œuf. Mais lorsque se déroule la gamétogénèse, la méiose implique une possibilité de recombinaison des allèles sur les chromosomes à l intérieur des nos gamètes. Ce mécanisme s appelle le brassage génétique, il ne fonctionne que pour les gènes pour lesquels l individu est hétérozygote. Homozygote pour un gène: avoir le même allèle pour un gène. Hétérozygote pour un gène : l allèle paternel est différent de l allèle maternel pour un gène donné. 2) Le brassage intra chromosomique. Le brassage intrachromosomique permet de recombiner des allèles de gènes portés par une même paire de chromosomes homologues. En génétique, 2 gènes qui sont sur le même chromosome sont appelés gènes liés. Soient 2 gènes liés A et B, soit l individu hétérozygote pour les deux gènes, son génotype est (A 1 B 1 //A 2 B 2 ).

4 Les combinaisons d allèles dans les 4 gamètes obtenues sont les mêmes combinaisons que les combinaisons parentales initiales. Il y a eu aucune recombinaison, aucun brassage génétique. On dit qu on obtient 4 gamètes parentaux. Cela dit il pourrait très bien avoir une méiose avec crossing-over. Grâce à l étude du champignon Sordaria, nous savons qu il peut y avoir lors de la prophase I un échange de segments de chromatides entre 2 chromosomes homologues apparié. Ce mécanisme s appelle le crossing-over, et dans notre cas il peut permettre une recombinaison des gènes des allèles A et B. Méiose avec crossing-over

5 Le mécanisme de brassage ainsi illustré est appelé brassage intrachromosomique. Il est basé sur le phénomène de crossing-over qui intervient en prophase I. Chez Sordaria les asques et obtenues par crossing-over sont plus rares que les asques 4-4 obtenues sans crossing-over. Le crossing-over étant un phénomène relativement rare, les méioses avec C.O sont plus rares que les méioses sans C.O donc les gamètes recombinés sont toujours plus rare que les gamètes parentaux dans le brassage intrachromosomique. Plus deux gènes sont liés, sont proches sur le même chromosome, moins il y a de probabilité de séparer les allèles par C.O. 3) Le brassage interchromosomique. Ce deuxième mécanisme de brassage génétique permet de recombiner les allèles de gènes indépendants : sur 2 chromosomes d une paire différentes. Le mécanisme est très simple, au cours de la méiose en Anaphase I le chromosome maternel d une paire migre indépendamment avec le chromosome maternel ou paternel d une autre paire. On dit qu il y a disjonction indépendante des chromosomes homologues de paires différentes. Se qui a pour conséquence une ségrégation indépendante des allèles paternels et maternels de gènes indépendants.

6 Soient A et C des gènes indépendants pour lesquels l individu est hétérozygote. Il y a 2 méioses possibles.

7 On obtient donc par ce brassage 4 gamètes différents : 2 parentaux, 2recombinés. Les 2 méioses sont cette fois équiprobables. Chaque type de gamète est également équiprobable. Donc dans notre cas, on étudie 2 paires de chromosomes, on obtient 2 2 gamètes différents. Si on généralise, pour une espèce possédant n paires de chromosomes homologues, on obtient 2 n gamètes différentes par brassage interchromosomique, soit 2 23 pour l homme (sans tenir compte du crossing-over) 4) Fécondation et diversité. Si on ne prend que des brassages interchromosomiques, on conte -Une femme peut produire 2 23 ovocytes différents. -Un homme peut produire 2 23 spermatozoïdes différents. Comme une fécondation se fait au hasard n importe quels spermatozoïdes peut féconder n importe quels ovocytes. On peut donc obtenir 2 46 cellules œufs différentes. De manière général, par fécondation on peut obtenir (2 n ) 2 =2 2n cellules œufs. Méiose et fécondations, les 2 mécanismes de la reproduction sexuée sont à la base de la stabilité et de la variabilité du génome de l espèce étudié. La

8 variabilité engendré par les brassages génétiques est inféodé (dépendante) du fait d être hétérozygote pour les gènes étudiés. L hétérozygotie dépend-elle du polymorphisme génique et du mélange des populations appartenant à la même espèce?