Biochimie clinique. Sujets d examens. 4 è m e a n n é e P H A R M A C I E A L G E R

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1 Biochimie clinique Sujets d examens 4 è m e a n n é e P H A R M A C I E A L G E R

2 EMD1 1995/1996 Epreuves de BIOCHIMIE clinique 4 ème année pharmacie 1 ère EMD Sujet I : 1. Electrophorèse des protéines sériques : a. Définition b. Quelles sont les principales indications? c. Donner les profils électrophorétiques et les paramètres biochimiques nécessaires pour l exploration des deux pathologies suivantes : -Syndrome néphrotique -Entéropathie exsudative 2. Décrire les différentes méthodes utilisées pour la mesure des activités enzymatiques et en se basant sur un exemple chaque fois 1. Origines et rôles des enzymes et des apolipoprotéines suivantes : Lécithine cholestérol acyl transférase Lipoprotéine lipase Protéine de transfert du cholestérol estérifié Apolipoprotéine A I, B100 et C II 2. Catabolisme des lipoprotéines de base densité 3. Diagnostic biologique du type V de la classification de FREDRICKSON EMD2 1996/1997 Sujet I : 1. Métabolisme normal des lipoprotéines de base densité et régulation de la synthèse du cholestérol intracellulaire 3pts 2. Quel est le rôle des apolipoprotéines dans le métabolisme lipidique? 2.5pts 3. Le dosage du cholestérol et des triglycérides utilise deux méthodes différentes avec une réaction commune : 2.5pts a. Ecrire les différentes réactions des deux méthodes en précisant la réaction commune b. Donner les caractéristiques de ces méthodes de dosage 1. Insulinorésistance : 2pts a. Définition b. Conséquences métaboliques au cours du diabète 2. Quel intérêt revêt la réaction de l épreuve HGPO 1pts 3. Hémoglobine glyquée : a. Définition b. Intérêt de sa détermination 2pts 4. Pourquoi dose-t-on le peptide C? 2pts 5. Dans quel groupe précis de pathologie peut-on classer les maladies suivantes : 2pts -Maladie de FORBES -Maladie d ANDERSEN -Maladie de HERS Exercice : 3pts Un nourrisson de 23 mois est présenté à la consultation de Pédiatrie pour cause de malaises fréquents ainsi qu un gros ventre. Le clinicien remarque une hépatomégalie et un retard staturo-pondéral Un bilan biologique est demandé: Glycémie= 1.5 mmol/l Commenter les résultats Quels sont les examens complémentaires à effectuer pour étiqueter ce trouble?

3 EMD2 1997/1998 Sujet I 1. Métabolisme normale des lipoprotéines de basse densité 2. Origine et rôle de la L.C.A.T. 3. Démarche diagnostic biologique d une dyslipoprotéinélie de type II de la classification de FREDRICKSON Sujet II Première question 1. Une électrophorèse des protéines sériques pratiquée chez un patient âgé de 20ans, présentant des œdèmes au niveau de des membres inferieurs à montré les résultats suivants : Albumine = 30% Alpha-1-globulines = 2% Alpha-2-globulines = 40% Béta globuline = 16% Gamma globuline = 12% a) Quelle interprétation donnez-vous à ces résultats? b) Justifier votre réponse 2. Le reste du bilan biochimique à montré les résultats suivants : Protidémie = 50g/l Cholestérolémie = 3g/l Triglycéridémie = 6g/l a) Discuter ces résultats b) Quel diagnostic vous évoquent-ils? c) Quels autres paramètres biochimiques sont nécessaires pour étayer vote diagnostic?justifier Deuxième question A l aide d un exemple précis, donner la démarche diagnostique d une aminoacidurie de débordement Troisième question Définition et intérêt du dosage de la C.R.P. EMD3 2000/2001 Sujet I 1. Métabolisme normal des L.D.L. 4pts 2. Diagnostic biologique d une dyslipoprotéinélie de type II de la classification de FREDRICKSON 4pts Sujet II 1. Conséquences métaboliques de la carence en insuline au cours du diabète de type I 2pts 2. Pourquoi dose-t-on le peptide C? 1pts 3. Diagnostic biologique de la galactosémie congénitale 3pts 4. Dans quel groupe de pathologies sont classées les maladies suivantes et donner le déficit enzymatique correspondant à chacune : 1pts a. Andersen b. Von Gierke c. Forbes 5. Quand dit-on qu un trouble de l équilibre acido-basique est décompensé? 1pts 6. Tableau biologique d une acidose respiratoire décompensée 1pts

4 Exercice 3pts Une femme de 60 ans consulte pour des lésions cutanées. Elle présente une obésité de type androïde et se plaint d une asthénie physique. L examen clinique révèle une HTA (150/100mmHg). Le bilan biologique donne les résultats suivants : Sang : Glycémie = 8.60 mmol/l Urines : Protéines = négatif Cholestérol = 2.6 g/l Corps cétonique = ++ Triglycérides = 3.2g/l 1. Commentez les résultats biologiques. Vers quel diagnostic êtes vous orienté? justifiez votre réponse. 2. D autres examens biologiques sont-ils nécessaire? 3. Quelles mesures thérapeutiques doivent être prises? TD 2000/2001 Sujet I : 5pts 1. Toutes les méthodes de dosage des TG reposent sur l évaluation d un produit, quel est-il? 2. Décrire la technique de dosage colorimétrique des TG utilisant la glycérophosphate oxydase 3. Quelles sont les variations physiopathologiques des TG Sujet : 10pts 1. Principe du dosage du glucose par la méthode à l hexokinase 2. Principe du dosage de l ion sodium par électrode spécifique Exercice : 5pts Un patient est admis en réanimation médicale où un prélèvement de sang est effectué et donne les résultats suivants : -Na+ = 128 mmol/l -K+ = 6.5 mmol/l -Cl = 88 mmol/l -CO2 total = 10mmol/l -urée = 25 mmol/l -Glycémie = 60 mmol/l -protéines = 85 g/l -Pco2 = 16 mm Hg GI 1. Calculer l osmolarité plasmatique sachant que 1 g de protéines correspond à 0.32 mmol 2. Calculer la valeur la valeur du ph de ce prélèvement (pka = 6.10 ; a = 0.03) 3. Commenter les résultats du bilan ainsi que le ph trouvé EMD4 1. Citer 03 caractères importants qui diffèrent d une protéine plasmatique à une autre, justifier votre réponse 2pts 2. Citer les paramètres biologiques pouvant aboutir à une variation relative de la protéinémie 1pt 3. Citer 04 mécanismes pouvant entraîner une hypoalbuminémie et illustrer chacun d eux par un exemple 2pts 4. Citer deux méthodes couramment utilisées pour doser l albumine sérique 1pt 5. Citer le nombre de sous unités de la préalbumine et préciser les molécules spécifiques qu elles fixent 1pt 6. Index PINI (Pronostic Inflammatory and Nutritional Index) : calcule et interprétation 1pt 7. Proposer un profil minimum de dosage des protéines inflammatoires. Justifier votre réponse 2pts 8. Citer les protéines inflammatoires dosées chez le nouveau né. Justifier votre réponse 1pt 9. Capacité totale de fixation du Fer : principe de la méthode chimique 1pt 10. Maladie de Wilson : quelle en est la cause moléculaire?citer les paramètres biochimiques perturbés au cours de cette affection et préciser leurs centre de variation 1pt 11. Préciser la variation intra et extravasculaire des IgA, IgG et IgM. 1pt

5 12. Le dosage de la glycorachie nécessite le dosage concomitant d un paramètre sanguin ; citer ce paramètre et préciser son intérêt 1pt 13. Quelles sont les fractions protéiques du LCR retrouvées à électrophorèse sur acétate de cellulose? 1pt 14. Quelles est la signification sémiologique d un aspect oligoclonal des Ig dans le LCR? 1pt 15. Liquide de ponction : intérêt de la réaction de Rivalta. 1pt 16. Créatine Kinase : préciser l apport du dosage des fractions enzymatiques dans les pathologies impliquant cette enzyme 1pt 17. L activité enzymatique de l ASAT augmente dès la 7 ème minute au cours d une cytolyse hépatique, alors que son augmentation lors d une lyse myocardique (IDM) ne se produit qu à partir de la 6 ème heure : expliquer cette différence 1pt

6 EMD5 2001/2002 Sujet I : 1. Citez deux types d apolipoprotéines B et donner leurs différentes caractéristiques 2pts 2. A l aide d u n schéma, expliquez le catabolisme du cholestérol LDL au niveau cellulaire 3pts 3. Démarche diagnostic biologique de l hypertriglycéridémie mixte. A quel type correspond-elle dans la classification de FREDRICKSON? 3pts 4. Deux enzymes importantes, LCAT et ACAT, interviennent dans le métabolisme des lipides : 2pts a. Citez leurs localisations b. Donner leurs actions et leurs rôles 1. Conduit à tenir devant une vitesse de sédimentation à 100 mm la première heure chez un patient apyrétique présentant une fracture spontanée. 4pts 2. La transferrine : 3pts a. Citer les facteurs influençant l absorption intestinale du fer b. Transport du fer par la transferrine c. Variations pathologiques 3. L inflammation : 3pts Citez les principales fonctions des protéines de la réaction inflammatoire. TD 2001/2002 Exercice 1 : Deux méthodes de dosage colorimétrique entièrement enzymatique du cholestérol et des triglycérides utilisent une réaction commune : 1. Décrire les deux méthodes 2. Indiquer la réaction commune Exercice 2 : L enfant SALIM. M, 4 ans, est hospitalisé pour œdème important apparus en quelques jours. Son poids est actuellement de 16 kg alors que son poids est de 14 kg. Le bilan biologique fournit les résultats suivant : -protéinémie = 32 g/l -protéinurie = 10 g/l -urée sanguine = 0.2 g/l -calcémie = 76 mg/l -cholestérolémie = 4.7 g/l -triglycérides = 2 g/l -IgG = 1.43 g/l 1. Indiquer les signes qui sont en faveur du diagnostic de syndrome néphrotique 2. Quel est le nom de la protéine responsable de l augmentation caractéristique des α2 globulines? 3. Expliquer la physiopathologie de la diminution de la calcémie Exercice 3 : Dosage de l ion potassium par électrodes spécifiques.

7 EMD6 2003/2004 Sujet I : 10pts 1. Parmi les propositions suivantes les quelles sont fausses : a. Une HGPO chez une femme enceinte montrant une glycémie à jeun à 1.05 g/l et une glycémie 3 heures après à 1.6 g/l est en faveur d un diabète gestationnel b. La macroangiopathie diabétique associe deux maladies artérielles distinctes : l athérosclérose et l artériosclérose c. Les Thiazolidinedione et les Glinides ne sont pas des stimulateurs de la sécrétion de l insuline d. L anomalie métabolique fondamentale qui précède le diabète de type II et l insulinorésistance e. L HbA1c et les fructosamines plasmatiques sont toutes des cétoamines. f. Le test au glucagon n affecte pas la glycémie dans le cas des déficits en phosphoglucomutase et en maltase acide g. L intolérance hériditaire au fructose est due à un déficit en fructose 1,6-diphosphatase 2. Afin d ajuster le traitement d un diabétique récemment déséquilibré, le clinicien demande le dosage des fructosamines plasmatiques au lieu de l HbA1c. commenter cette attitude 3. Quel est l intérêt du dosage de la microalbuminurie dans le diabète sucré? 4. Quelle est la complication aiguë du diabète sucré ne s accompagnant pas d acidose métabolique? 5. Nommer la classe d antidiabétiques oraux capable d induire une acidose lactique dans un diabète de type II? 6. Citer 04 dosages statiques et 02 épreuves de charge dynamiques permettant de différentier la glycogénose de type I (Von Gierke) de la glycogénose de type II (Pompe) 7. Citer pour chacune des circonstances pathologiques suivantes le métabolite directement responsable : Cataracte dans la galactosémie congénitale Macrosomie fœtale dans un diabète gestationnel Hépatomégalie dans la maladie de Forbes 5pts 1. Citer 04 pathologies responsables de l augmentation de la protéinorachie 2. Quelles la signification pathologique de la diminution de la préalbuminen dans le LCR 3. Quelles sont les principales étiologies responsables de la formation d une ascite de nature transsudative? 4. Quel est l intérêt de dosage de l acide hyaluronique dans un liquide pleural? 5. Lors d un IDM quel est le marquer sérique : a. Le plus précoce b. Le plus spécifique 6. Citer les pathologies dans lesquelles on trouve une élévation de la C.K. 5pts 1. Le groupage des apolipoprotéines A est constitué de plusieurs sous-classes : a. Les citer b. Préciser leurs différentes caractéristiques et leurs fonctions 2. Décrire succinctement la régulation du cholestérol intracellulaire 3. Diagnostic biologique de l hyperlipoprotéinémie de type I de la classification de FREDRICKSON

8 EMD7 2004/2005 Sujet I : 1. Les apolipoprotéines A 1pts a. Citer-les b. Préciser leurs différentes caractéristiques 2. Décrire brièvement le catabolisme et la régulation du cholestérol de basse densité 3pts 1. Variations pathologiques du LCR 5pts 2. Variations physiologiques du taux des immunoglobulines 3pts Sujet III : 1. Sous forme de schéma métabolique, indiquer les déficits enzymatiques responsables des glycogénoses hépatiques Parmi celles-ci, préciser celle à transmission, liée au sexe 2pts 2. Le syndrome CDG (carbonate deficient glycosylation) 1pts a. Définition b. Donner un exemple de pathologie ayant la même conséquence qu un syndrome CDG 3. Le diabète MODY : 1.5pts a. Définition b. Comment peut-on différencier un MODY d un diabète de type II 4. Quelle est l indication d une HGPO? 1pts 5. L hémoglobine glyquée (HbA1c) : 2.5pts a. Indications b. Valeurs usuelles c. Limites de ce paramètre TD2004/2005 Sujet I : 4pts Décrire le principe de dosage du cholestérol et des triglycérides selon la méthode enzymatique colorimétrique 8pts Un malade âgé de 65 ans est hospitalisé en urgence pour hémorragie digestive secondaire à une cirrhose postalcoolique. A l admission, le bilan sanguin est le suivant : Protéines totales = 80 g/l Bilirubine totale = 25 mg/l Albumine = 25 g/l IgA = 8 g/l FNS : anémie macrocytaire 1. Parmi ces examens biologiques, l un d entre eux présente une valeur erronée. Lequel? justifier votre réponse 2. Citer le profil électrophorétique caractéristique de cette affection 3. L ascite est l une des complications de cette affection. Quel est son mécanisme? Sujet III : 8pts Dans le cadre de la médecine de travail, une glycémie à jeun de 2.5 g/l est retrouvée chez monsieur R âgé de 50 ans, sédentaire pesant 85 Kg et mesurant 1m72 1. Que vous suggère ce tableau clinique et biologique? 2. Que préconisez-vous pour le suivi biologique de ce sujet à risque? 3. Quel est le traitement de première intention pour équilibrer ce patient?

9 EMD8 2005/2006 Sujet I : 4pts 1. Quels sont les paramètres biochimiques d évaluation d une hyperlipoprotéinémie secondaire? 2. Préciser le tableau biologique d une dyslipoprotéinémie de type V dans la classification de FREDRICKSON 8pts 1. Transferrine : -rôle dans le transport du fer -Variation pathologiques 2. Citer les principales fonctions des protéines de la réaction inflammatoire 3. Donner sous forme de tableau les différents aspects macroscopiques du LCR et leurs étiologies possibles Sujet III : 8pts 1. Parmi les pathologies suivantes, lesquelles n induisent pas un diabète sucré? -hyperthyroïdie -acromégalie -cancer du pancréas -galactosémie congénitale -mucoviscidose -maladie de GAUCHER 2. Nommer le trouble métabolique initial responsable : a. De l hypoglycémie chez un nouveau-né de mère diabétique b. De la cataracte chez un nourrisson atteint d une galactosémie congénitale c. Du coma acido-cétosique 3. Quels sont les paramètres biochimiques qui permettent de différentier la glycogénose de Von Gierke des autres glycogénose hépatiques. TD2005/2006 Exercice 1 : Chez un sujet à jeun depuis 12 heurs, un bilan lipidique fournit les résultats suivants : -cholestérol = 5 g/l -triglycérides = 20 g/l 1. Quel est l aspect du plasma à l état frais? 2. Quel est selon la classification de FREDRICKSON, les types les plus probables de dyslipoprotéinémies? 3. Quel est l examen simple qui permet de préciser ce type d hyperlipidémie? 4. Quelles sont les catégories de lipoprotéines responsables de cette augmentation? Exercice 2 : Un sujet âgé de 65 ans est hospitalisé pour hémorragie digestive haute avec altération de l état général. L interrogatoire met en évidence la notion d alcoolisme chronique. L examen clinique retrouve une ascite de moyenne abondance. Les autres examens complémentaires confirment le diagnostic d une cirrhose évolutive. 1. Quel est l examen qui permet de poser le diagnostic de la cirrhose. 2. Donner 5 perturbations biologiques fréquemment rencontrées ç ce stade d évolution 3. Quel est le rapport qui permet d apprécier l activité des deux types cellulaires constituant le parenchyme hépatique? Exercice 3 : Les résultats des glycémies obtenues après réalisation d une HGPO chez une femme enceinte âgé de 26 ans non diabétique connue, G1P6, sont les suivants : -T0 : 1.10 g/l -T1h :1.70 g/l -T2h : 1.50 g/l -T3h : 1.60g/l 1. Quel est le diagnostic à évoquer devant ces chiffres de glycémie? 2. Quel est le renseignement clinique manquant?

10 EMD8 2006/2007 Sujet I 1. Quel est le paramètre biologique recommandé dans chacun des cas suivants : 1.5pts a. Diagnostic de confirmation d un diabète sucré b. Evaluation de l équilibre glycémique à long terme. c. Dépistage et surveillance d une néphropathie diabétique 2. Citer trois complications chroniques spécifiques du diabète sucré. 0.5pt 3. Compléter le tableau suivant : 3pts Enzyme déficiente Voie métabolique Maladie engendrée Variation de la glycémie (, N ou ) Hexokinase Maltase acide Galactosémie congénitale 1. Citer les 2 mécanismes à l origine d une hyperaminoacidurie 2pts 2. Variations pathologique de l haptoglobine. 1pt 3. Citer les 04 éléments clinico-biologiques définissant le syndrome néphrotique 2pts 4. Donner le sens de la variation de la TIBC, du coefficient de saturation (CS) et du récepteur soluble de la transferrine (STFR) 1.5pt 5. Donner le tableau biologique de la macroglobulinémie de Waldenström 2pts 6. Donner le profil biochimique de la sclérose en plaques. Sujet III : 1. A l aide d un schéma, décrire le métabolisme des HDL et préciser les fonctions assurées par cette catégorie de lipoprotéines 2.5pts 2. Décrire la stratégie diagnostic d une dyslipoprotéinémie de type I de la classification de FREDRICKSON 2.5pts TD2006/2007 Cas clinique I : 8pts Les résultats des glycémies obtenues après réalisation d une HGPO chez une femme enceinte âgé de 26 ans non diabétique connue sont les suivants : T0 : 1.05 g/l T2h : 1.50 g/l T1h :1.75 g/l T3h : 1.50g/l 3. Rappeler les valeurs normales correspondantes à chaque temps de prélèvement 4. Quel est le diagnostic à évoquer devant ces chiffres de glycémie? 5. Quel est le renseignement clinique manquant? Cas clinique II : 8pts Un homme de 54 ans est admis au pavillon de cardiologie pour douleur rétrosternale gauche poignante survenue il y a 2 heurs suite à un effort physique On retrouve, dans les antécédents personnels, une dyslipidémie traitée il y a 5 ans, et dans les antécédents familiaux, un père décédé pour une pathologie cardiaque non déterminée 1. Quel sont les enzymes cardiaques à demander? 2. Quels sont les résultats attendus? Commenter Le malade bénéficie en urgence d une thrombolyse 3. Donner l évolution de ces enzymes après thrombolyse Cas clinique III : 4pts Principe du dosage du cholestérol total par méthode enzymatique colorimétrique.

11 TD 2007/2008 Cas clinique I : 8pts Monsieur G.A, 42 ans directeur d école, sédentaire, pèse 80 kg pour une taille de 1.78m il fume 20 cigarettes/j. l interrogatoire révèle l existence d antécédents cardio-vasculaires familiaux (père hypercholestérolémique ayant présenté un infarctus myocardique à l âge de 43 ans). L examen clinique met en évidence un xanthélasma et un arc cornéen. Sa pression artérielle est de 140/70 mm Hg. La prescription d un bilan lipidique fournit les résultats suivant : -cholestérol total = 4.25 g/l -triglycérides sériques = 1.05 g/l - HDL-cholestérol = 0.35 g/l 1. Quel est l aspect du sérum de ce patient, après test de décantation? justifier votre réponse 2. Calculer la fraction LDL-cholestérol chez ce patient 3. Citer les 2 apolipoprotéines dont le dosage permettra de renforcer votre diagnostic 4. Quel est le type de pathologie présenté par ce malade, dans la classification de FREDRICKSON 5. Quel est le risque encouru par ce malade? justifier votre réponse Cas clinique II : 6pts Un sujet âgé de 72 ans est admis aux urgences dans un état d obnubilation. Le malade est suivi pour le diabète de type II ancien et pour une HTA récente. Au lit du malade : -TA = 170/80 mm Hg -glycémie capillaire > 5g/l -bandelette réactive urinaire : *glucose (++++++) *corps cétoniques (-) 1. Discuter ces résultats 2. Quel est le diagnostic évoqué? justifier votre réponse Cas clinique III : 6pts Un enfant de 15 mois se présente aux urgences pédiatriques en raison de malaise nocturnes avec sueurs abondantes. L examen clinique objective une hépatomégalie avec un léger retard statural. Le laboratoire retrouve une glycémie à 0,20 g/l 1. Commenter ce résultat. Quel est le diagnostic évoqué? justifier votre réponse. 2. Sur quels tests biochimiques repose le diagnostic de certitude?