ATELIER B LES URGENCES METABOLIQUES DE L ADULTE
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- Sylvain Bibeau
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1 ATELIER B LES URGENCES METABOLIQUES DE L ADULTE Dr Claire DOUILLARD Maladies héréditaires du métabolisme Endocrinologue Dr Christelle CORNE Biochimiste
2 Chaque participant disposait d un boîtier type savonnette
3 Répartition des participants Pédiatre 3% Médecin d adultes Biologiste 12% 18% Interne Diététicien Autre 21% 21% 26%
4 Par intoxication Par déficit énergétique Par surcharge Aminoacidopathies Phénylcétonurie, Leucinose, HyperHomocystéinémie Tyrosinémie, Hyperornithinémie Anomalies cycle de l urée et trouble apparentées Aciduries organiques Methylmalonique, propionique, Isovalérique, déficits multiples carboxylases Intolérances sucres fructose et galactose Porphyrie Métaux Cuivre : Wilson et Menkes Fer : Hémochromatose, Neuroferritinopathies Manganèse Déficit cytoplasmique Glycogénoses hépatiques ou musculaires Voie des pentoses phosphates Trouble de la glycolyse Déficit de la NGG Hyperinsulinismes Déficit créatine cérébrale Déficits mitochondriaux Acidose congénitale lactique (PC, PDH, Krebs) Chaîne respiratoire Troubles -oxydation Désordres des corps cétoniques Déficit des Transporteurs des mol énergétiques : Déficit en GLUT I, déficit en GLUT II Lysosomes Sphingolipidoses (Fabry ) Mucopolysaccharidoses Oligosaccharidoses Peroxysome CDG Congenital Disorders Glycosylation Défaut synthèse cholestérol et des acides biliaires Autres Céroïde Lipofuscinose Troubles du trafic cellulaire Neurotransmetteurs Deficit de synthèse ou de catabolisme (monoamines, GABA, Glycine) Trouble de synthèse des AA non indispensables : Sérine, glutamine, Proline/Ornithine
5 FACTEURS DECLENCHANTS Repas riche en protéines Situation de Catabolisme Jeûne et/ou exercice prolongé, Infections, Chirurgie, Postpartum Nutrition artificielle parfois carencée en vitamines Traitement : Valproate de sodium, corticothérapie prolongée.
6 QUAND PRELEVER un dosage NH3? En phase aigue 1h à 2h après un repas Dans les formes tardives, le diagnostic peut être difficile. Antécédents familiaux Accès aigu/ingestion excessive de protéines Accès aigu/ infection Troubles neurologiques Troubles digestifs Troubles psychiatriques Répéter le dosage!
7 QUAND PRELEVER un profil d acylcarnitines plasmatiques? -Au moment de l épisode aigu de rhabdomyolyse -Après 14h de jeûne (pour l adulte) si forme chronique Si état clinique satisfaisant, un profil normal ne peut pas exclure une anomalie de la bêta-oxydation des acides gras. Facteur déclenchant fréquemment retrouvé Catabolisme (infections, sport extrême avec insuffisance calorique..)
8 1- Les maladies héréditaires du métabolisme peuvent se révéler sur un mode aigu à l âge adulte par : A-Rhabdomyolyse aigue B-AVC C-Neuropathie périphérique D-Trouble psychiatrique E-Coma F-Insuffisance cardiaque
9 RESULTATS Rhabdomyolyse aigue 59% AVC 29% Neuropathie périphérique 44% Trouble psychiatrique 62% Coma 74% Insuffisance cardiaque 32%
10 2- Quelle (s) pathologie (s) évoquer devant une pathologie thrombotique? A- Trouble du cycle de l urée B- Trouble du métabolisme de l homocystéine C- Porphyrie aigue hépatique D- Maladie de Fabry E- Niemann-Pick C F- Congenital Disorders Glycosylation
11 RESULTATS Trouble du cycle de l urée 18% Trouble du métabolisme de l homocystéine Porphyrie aigue hépatique 26% 71% Maladie de Fabry 38% Niemann Pick C 18% Congenital Disorders Glycosylation 18%
12 3- Quel bilan biologique prescrivez-vous dans ce contexte de thrombose? A- Chromatographie des acides aminés plasmatiques B- Dosage de l homocystéine plasmatique C- Ammoniémie D- Dosage des acides gras à très longues chaines E- Profil des acylcarnitines F- Dosage de l alpha-galactosidase A
13 RESULTATS Chromatographie des acides aminés plasmatiques 47% Dosage de l homocystéine plasmatique 83% Ammoniémie Dosage des acides gras à très longues chaines 8% 11% Profil des acylcarnitines 22% Dosage de l alpha-galactosidase A 58%
14 6- Quelles pathologies peuvent se révéler sur un mode psychiatrique aigu (en dehors des situations d hypoglycémie)? A- Hyperammoniémie B- Porphyrie aigüe hépatique C- Hyperhomocystéinémie D- Déficit de la betaoxydation E- Glycogénose de type III F- Galactosémie congénitale classique
15 Hyperammoniémie RESULTATS 88% Porphyrie aigue hépatique 62% Hyperhomocystéinémie Déficit de la bêta-oxydation 15% Glycogénose type III 12% 35% Galactosémie congénitale classique 6%
16 7- Quelles pathologies traitables peuvent se révéler par un coma? (en dehors des situations d hypoglycémie) A- Déficit de la beta-oxydation des acides gras B- Porphyrie C- Leucinose D- Hyperhomocystéinemie E- Deficit en PDH F- Trouble du cycle de l urée.
17 RESULTATS Déficit de la bêta-oxydation des acides gras 58% Porphyrie 45% Leucinose 58% Hyperhomocystéinémie 29% Déficit en PDH 39% Trouble du cycle de l urée 71%
18 8- Parmi les examens suivants, lesquels sont à demander devant un coma inexpliqué et suspect de maladie métabolique? A- Ammoniémie B- Cholestanol C- Cuivre/Ceruleoplasminémie D- Lactates E- Homocystéinémie F- Chromatographie des acides aminés plasmatiques
19 Ammoniémie RESULTATS 92% Cholestanol 8% Cuivre et ceruleoplasminémie 26% Lactates Homocystéinémie 63% 68% Chromatographie des acides aminés plasmatiques 66%
20 Situations aigues traitables* (1) *traitement métabolique spécifique Coma, Encéphalopathie AVC, pseudo-stroke Polyneuropathie aigue Paraplégie aiguë ou subaiguë Ataxie cérébelleuse aiguë Pb psychiatrique aigu Troubles du cycle de l urée Porphyrie Trouble de l oxydation des acides gras Aminoacidopathies (leucinose) Hyperhomocystéinémie Aciduries organiques Déficit en pyruvate deshydrogénase Encéphalopathie à la biotine Trouble du cycle de l urée Hyperhomocystéinémie Wilson Porphyrie Deficit PDH Trouble de la reméthylation Déficit en arginase Déficit en biotinidase Trouble du cycle de l urée Déficit PDH Troubles du cycle de l urée Porphyrie Hyperhomocystéinémie
21 Situations aigues traitables (2) *traitement métabolique spécifique Thromboembolie Hyperhomocystéinémie Nausées, vomissements cycliques Troubles du cycle de l urée Leucinose (intermittente) Insuffisance cardiaque Arythmie Trouble de l oxydation des acides gras Trouble de l oxydation des acides gras Carence en thiamine
22 7 tests à retenir face à une urgence métabolique 1. Ammoniémie 2. Homocystéine totale plasmatique 3. ALA et Porphobilinogène urinaires 4. Acides organiques urinaires 5. Acides aminés 6. Profil des acylcarnitines 7. Bilan cuivre
23 Nombre d élèves : 40 Meilleure note : 11/20 Moyenne de la classe : 4,8/20
24 Dernier QCM Avez-vous aimé cet Atelier? A- Un peu B- Beaucoup C- Passionnément D- A la folie E- Pas du tout
25 Un peu A Beaucoup LA FOLIE Passionnément Pas du tout. Ben pas du tout
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