Activité pédiatrique du CREAK évolutions en 2012

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1 CRéAk Activité pédiatrique du CREAK évolutions en 2012 Dr A Pagnier, Hôpital Couple enfant, CHU de GRENOBLE Journée médicale et scientifique du CREAK. 30/03/2012

2 Consultations Mensuelles pédiatriques et familiales pour AOH avérés File active locale 03/2012: 13 types I II 14 types III! issus du dépistage familial ( mutation f XII) Cas index pédiatriques (4) dont une fille de 11 ans avec effondrement activité ACE et forte kininoformation avec même profil père 58 ans et sœur. Importante activité de consultation de diagnostic différentiel notamment types III/syndromes douloureux abdominaux récurrents

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5 Données pédiatriques PHRC 27 patients type I II Âgés de 0,5 à 17 ans 22 filles 4 asymptomatiques (2009) Pour 8 enfants/27 facteur déclenchant identifié : Trauma physique : 4 Stress : 3 Règles : 2 Puberté/contraception pour une ado de 16 ans Fatigue :1

6 Données pédiatriques PHRC (2) Localisation des crises Face : 7 p; fréquence 1 à 2 par an; durée 2 j Périphérique : 13 p; 1 à 24/an; durée 2 à 5 jours Abdominale : 11 p; 1 à plus de 15; durée 1 à 5 j. Dans 2 cas crise sévère avec ascite. Œdème laryngé : 0

7 Données pédiatriques du PHRC (3) Traitement de fond Danatrol : 0 AT : 3 Traitement de crise AT : 9 Berinert : 1 Triatement prophylactique Danatrol : 2 Berinert : 0 AT : 3

8 Modalités de consultation Pédiatre + médecin interniste adulte pour consultation d annonce diagnostique Pédiatre +/- allergologue +/- gastroentérologue pédiatre pour diagnostic différentiel type III, en pédiatrie Infirmière coordination/éducation thérapeutique Bilans biologiques en secteur pédiatrique pour les moins de 12 ans

9 Avis nationaux Diagnostiques et/ou thérapeutiques 8 à 10/mois Téléphoniques/mail + demande d avis RCP CREAK Avis urgent pédiatrique ( portable astreinte CREAK) : 2 à 3/mois Traitement de fond inadapté, contraception, avant chirurgie programmée Médecins adultes suivant un parent et souhaitant une prise en charge pédiatrique pour les enfants atteints.

10 Avis nationaux Pour diffusion documents éducationnels ou PAI/PPS Demandes croissantes de la part de médecins scolaires Absentéisme scolaire important chez les enfants présentant surtout des crises abdominales récurrentes Phobie scolaire (n=3 dans cohorte locale) Importance de l adaptation et du suivi d efficacité des traitements de fond et de l information de l équipe enseignante

11 Activité diagnostic biologique type I/II Activité diagnostique type I et II / par région / pour les enfants jusqu à 18 ans sur 175 proposants qualifiés au niveau de la protéine C1 Inhibiteur et de l anomalie du gène SERPING1 : proposants enfants de moins de 18 ans : 28 de type I 2 de type II. Rhône Alpes, PACA, Loire, Poitou Charentes, Ile de France, Lorraine, Aquitaine

12 Le maillage territorial pédiatrique associé au CREAK : pourquoi? Pour améliorer la pertinence du recueil des données pédiatriques : Épidémiologiques du fait d une dispersion actuelle des cas d AOH pédiatrique dans plusieurs spécialités étude de registre (COBRA) études clinicobiologiques et pharmacocinétiques ( réseau CIC pédiatrique)

13 Le maillage territorial pédiatrique associé au CREAK : pourquoi? Pour améliorer la pertinence du diagnostic des types III en établissant un réseau de cliniciens en relation étroite avec biologistes référents travaillant sur l AOH Afin d éviter un surdiagnostic parfois aussi délètère qu un non diagnostic d essayer d affiner les critères cliniques discriminants chez l enfant lorsque les manifestations sont abdominales pures De mieux caractériser la génétique des types III ( conseil génétique)

14 Crises abdominales Langhurst and Cicardi Lancet 2012 Incidence probablement élevée des enfants symptomatiques encore non diagnostiqués donc non traités dans cette situation!! Cohorte locale = manifestations abdominales les plus précoces, avant 6 ans, notamment types III avec mutation f XII

15 Le maillage territorial pédiatrique associé aux centres CREAK Accréditation V 2010 des établissements de santé ulations-specifiques La spécificité de la coordination et de la continuité des soins en pédiatrie La spécificité de la recherche clinique en pédiatrie

16 Le maillage territorial pédiatrique associé aux centres CREAK l information des enseignants et des éducateurs sur les contraintes de la pathologie et les aménagements nécessaires par l intermédiaire du médecin ou de l infirmière scolaire dans le respect des règles de confidentialité et en accord avec les parents (projet d accueil individualisé) La formation des parents, des enfants et de l entourage sur la maladie, les gestes techniques et la conduite à tenir.

17 Le maillage territorial pédiatrique : L éducation thérapeutique des enfants nécessite une démarche éducative et des documents adaptés à la pédiatrie. Elle dépend de la qualité de la relation entre les soignants, l enfant et les parents. Elle doit cependant préserver la relation parentsenfant en évitant de responsabiliser à l excès les parents dans la délivrance des soins PAS TOUJOURS SIMPLE DANS L AOH le relais de la prise en charge à la fin de l adolescence avec la médecine d adultes qui doit être organisé sans rupture

18 Le maillage territorial pédiatrique : comment? Base du CEREDIH : 10 patients pédiatriques sur territoire.mais pas le même recrutement ni problématique que DI. Réseau SOFREMIP = médecine interne et immunologie pédiatrique avec collaboration étroite avec internistes adultes réunion annuelle mai 2012 Toulouse Intérêt transition pédiatrie âge adulte ( HAS )

19 Le maillage CREAK 2012 BREST Caen & Rouen Le Mans Lille Angers Niort & Poitiers AP-HP sites HOTEL DIEU J. VERDIER CLERMONT-FERRAND Lyon Bordeaux Grenoble AURILLAC Nancy Strasbourg BESANCON Montpellier Nice Marseille

20 Réseau SOFREMIP Réseau de soins pédiatriques avec centres de compétence régionaux présents dans quasiment tous les centres du maillage adulte Bonne connaissance des diagnostics différentiels plus spécifiques à cet âge Syndromes autoinflammatoires Maladies métaboliques Déficits immunitaires associés à dysimmunité Pathomimie Pathologie gastroentérologique primitive Nécessité de collaboration avec allergologues : modalités?

21 Réseau SOFREMIP Consultations de conseil génétique déjà existant Conseil scientifique / Bourses de recherche Afin de promouvoir la recherche notamment sur diagnostic, physiopathologie de l AO en pédiatrie et caractérisation génétique sur appels offres spécifiques études pharmacocinétiques en collaboration avec réseau CIC pédiatriques Déjà une expérience locale à Lille ( Dr Pruvost)

22 Quoi de neuf en 2012 Epidémiologie en France de l AOH chez l enfant Travail prospectif 2 ans A Dermesropian + Dr A Ego épidémiologiste CIC CHU Grenoble Questionnaire validé par cliniciens et biologistes envoyé à tous les centres participant CREAK et pédiatres. Etude biologique financée?

23 Quoi de neuf en 2012 Diagnostic : Dorottya et al, E J Gastroenterology hepatology, mars 2011 N= 129 AOH type I et II; 22 enfants 4 maladies coeliaques (AC antiendomysium et antitransglutaminase/ HLA/ 2 biopsies). 7; 11; 12 et 17 ans Manifestations abdominales et neurologiques Rôle aggravant de l acide tranexamique : gluten Danatrol à privilégier dans cette situation?

24 Thérapeutique Phase II pédiatrique RUCONEST : enfants 2-13 ans, recrutement 20 patients Déficit C1inh avec taux inf 50% N Symptômes cliniques, délai de 5 h max avant inclusion, crise modérée ou sévère Consentement éclairé Objectif : sécurité et tolérance, immunogénicité et pharmacocinétique Pays : Allemagne /Roumanie Décembre 2011 jusqu en novembre 2012

25 Thérapeutique Phase II Cynrize ( C1 inh humain) chez l enfant de moins de 12 ans. US Évaluation réponse au traitement et pharmacocinétique 3 paliers de doses 500 UI, 1000 UI et 1500 UI( entre 10 kg et au-delà de 25 kg) 12 patients, jusqu en juin 2013

26 Thérapeutique Phase II pédiatrique Icatibant Centres français : screening en 2011, mais non ouverture de la France à l étude peut être en 2012?

27 Traitement de l enfant atteint d AOH Deux impératifs : Faire une «cartographie des risques à priori» en fonction de l âge, de la famille, des facteurs déclenchants connus, du lieu de vie, du lieu de scolarité, de l accès aux soins en cas d urgence vitale Traiter précocément la douleur abdominale récurrente chronique de façon adaptée avec évaluation systématique de l efficacité.

28 Merci de votre attention. Procédures pédiatriques disponibles Ou site angiooedemexpert