Tout savoir sur les CAPS. Fiches questions-réponses pour les adultes

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1 Tout savoir sur les CAPS Fiches questions-réponses pour les adultes Réalisé en collaboration avec : Dr Véronique Hentgen (CeRéMAI) Pr Isabelle Koné-Paut (CeRéMAI) Isabelle Marie (CeRéMAI) Paul Rivière (AMWS-CINCA) Déborah Bougenah (AFFMF)

2 Ma maladie Qu est-ce que les CAPS? Les CAPS sont un groupe de maladies génétiques (héréditaires) rares liés à des anomalies dans un gène qui intervient dans le contrôle de la réponse immunitaire et de l inflammation. En France, le terme de CAPS est essentiellement utilisé par les pédiatres, et est l acronyme anglais pour Cryopyrin Associated Periodic Syndroms alors que les médecins qui s'occupent plus particulièrement d adultes ont tendance à utiliser les termes qui décrivent les différentes maladies qui composent les CAPS. Effectivement les CAPS regroupent trois maladies dont les symptômes sont d intensité différente : - l urticaire familiale au froid, - le syndrome de Muckle et Wells, - le CINCA (syndrome Chronique Infantile Neurologique Cutané et Articulaire) encore appelé NOMID en anglais. Ces trois maladies ont initialement été décrites indépendamment les unes des autres, mais depuis la découverte de mutations dans le même gène elles ont pu être reliées.

3 Ma maladie Quels sont les symptômes? Les CAPS regroupent trois maladies différentes qui partagent les mêmes symptômes à degré variable. L urticaire familiale au froid est la forme la moins grave des CAPS, alors que le CINCA est la forme la plus sévère. Le syndrome de Muckle et Wells est intermédiaire en terme de gravité. Les symptômes caractéristiques apparaissent habituellement après une exposition au froid, mais ils peuvent être présents de manière chronique : épisodes répétés de fièvre, ou de sensation de froid intense avec frissons malaise éruption cutanée ( boutons ) qui ressemble à de l urticaire sans démangeaisons mais peut être douloureuse atteinte des yeux tels qu yeux rouges avec larmoiement et douleurs oculaires douleurs articulaires et musculaires, voire des gonflements des articulations ( arthrite ) et des extrémités (œdèmes) maux de tête fatigue importante avec le temps, certains patients peuvent aussi souffrir de problèmes d audition.

4 Ma maladie Est-ce que les CAPS diminuent mon immunité? Non, les CAPS ne sont pas des maladies qui diminuent l immunité. Au contraire, chez les patients atteints d un CAPS, le système immunitaire est en état d activation constante. Habituellement nos défenses immunitaires sont très sophistiquées et performantes : la réaction immunitaire se déclenche seulement s il y a une agression telle qu un virus ou une bactérie et elle s arrête dès que celui-ci est détruit. Or dans les CAPS, le système immunitaire est activé en continu. C est cette activité exagérée qui est responsable des symptômes observés.

5 Ma maladie Quels sont les risques d évolution à long terme? Les CAPS peuvent se compliquer essentiellement d une surdité et d une amylose secondaire. La surdité : l inflammation dans l oreille est responsable de cette complication. La perte d audition est très progressive et peut débuter dès l adolescence. Une fois installée, cette surdité n est que rarement réversible, malgré les traitements. L amylose secondaire : Dans les CAPS, il existe une inflammation chronique. Or, lors de la réaction inflammatoire, l organisme sécrète une substance (protéine SAA) qui a la particularité de pouvoir se déposer dans le rein et d entraîner une insuffisance rénale. C est ce phénomène qui s appelle l amylose secondaire. Autres complications : les patients les plus sévèrement atteints peuvent par ailleurs souffrir de complications articulaires (arthrite avec déformation articulaire), oculaires (inflammation de l œil : uvéite) ou neurologiques (retard mental). Toutes ces complications pourraient être limitées grâce à une prise en charge précoce et un suivi régulier.

6 Ma maladie Cette maladie est-elle fréquente? Combien de patients sont atteints? Les CAPS sont des maladies rares encore appelées maladies orphelines. Comme ce terme l indique, il s agit de maladies qui ne touchent que très peu de patients. Ainsi on estime le nombre de patients sur toute la France à 100 à 200 patients seulement. Ces patients sont répartis dans moins de 100 familles. Les CAPS sont donc vraiment des maladies rares.

7 La prise en charge Quels sont les objectifs de mon traitement? L objectif du traitement au cours des CAPS est double : diminuer les symptômes au quotidien et prévenir les complications. Un traitement correct des CAPS permet de faire disparaître ou fortement diminuer les douleurs, la fatigue et les signes cutanés et oculaires observés au quotidien. L objectif principal est donc de pouvoir reprendre ou poursuivre une vie, une scolarité ou une activité professionnelle normale.

8 La prise en charge Où dois-je consulter? Comment prendre contact avec les centres de référence et de compétence? La Haute Autorité de Santé a retenu les maladies rares comme une des priorités de Santé Publique afin de garantir une égalité d accès aux soins et une meilleure qualité de prise en charge et d accompagnement. Pour ce faire ont été labellisées entre 2004 et 2007 des équipes hospitalières particulièrement aptes à prendre en charge des patients atteints de maladies rares : les centres de référence et les centres de compétence. Un centre de référence est le centre expert pour une maladie rare, alors que le centre de compétence en est le relais local. Les centres de compétence répartis sur tout le territoire français travaillent en étroite collaboration avec les centres de référence et peuvent adresser un patient au centre de référence en cas de besoin. Chaque patient atteint de CAPS devrait au minimum être suivi dans un centre de compétence. La liste des centres de référence et compétence est disponible sur le site

9 La grossesse Je suis atteinte de CAPS, est-ce que je peux avoir des enfants? Oui, il est tout à fait possible d avoir des enfants lorsqu on est soi-même atteint de CAPS. En revanche certains médicaments couramment prescrits pour les CAPS nécessitent au cours de la grossesse des adaptations ou précautions particulières. Tout projet de grossesse requiert donc une discussion préalable avec votre médecin spécialiste, afin qu il puisse vous conseiller au mieux, et prévoir les éventuels changements thérapeutiques nécessaires et organiser votre suivi pluridisciplinaire.

10 La grossesse Vais-je transmettre la maladie à mes enfants? Les CAPS sont des maladies génétiques. Il existe donc effectivement un risque de transmission de la maladie à vos enfants. Néanmoins cette transmission n est pas obligatoire, seul en moyenne 1 enfant sur 2 risque d être atteint. Pour mieux comprendre cette notion, certaines précisions supplémentaires sur la notion de gène et de maladie génétique sont nécessaires. Les gènes peuvent être comparés à des recettes qui définissent les caractéristiques du corps humain. Or pour chaque caractéristique, nous disposons de 2 exemplaires de la recette (un gène qui vient de notre mère et l autre de notre père). Au cours de la conception, nous transmettons au hasard un de nos deux gènes à nos enfants, le deuxième gène sera apporté par notre partenaire. Or, en cas de CAPS seul un des deux gènes est malade ; le risque de transmettre le gène malade est donc de 1 sur 2.

11 La grossesse Dois-je faire un diagnostic anténatal? Non, le diagnostic anténatal à la recherche d un CAPS n est pas conseillé en France. Effectivement, il existe aujourd hui une prise en charge efficace qui permet de vivre normalement avec la maladie. C est pour cette raison qu il n est donc pas nécessaire de faire le diagnostic de CAPS avant la naissance de l enfant à venir, d autant plus que le diagnostic prénatal comporte toujours un risque de fausse couche.

12 Les enfants Pourquoi la maladie de mon enfant n est pas identique à la mienne? Certes, les CAPS sont des maladies génétiques qui sont liées à une anomalie dans un gène qui joue un rôle dans le système immunitaire. Mais ce gène n est pas seul à intervenir. De nombreux autres gènes ont également un rôle et votre enfant a hérité seulement d une partie de vos gènes, l autre partie provenant de son autre parent. Ces autres gènes peuvent alors moduler, varier la réponse immunitaire de manière un peu différente que chez vous et donc entraîner une forme différente de la maladie par rapport à vous. Dans certains cas extrêmes, la maladie peut à peine s exprimer chez un de vos enfants par exemple, alors que vous-même êtes très atteint. Ce phénomène est ce qu on appelle la pénétrance variable d une maladie génétique.

13 Les enfants Est-ce que mon enfant va grandir normalement? Oui, même si votre enfant est atteint de CAPS, les traitements lui permettent d avoir une vie la plus normale possible et de grandir normalement. Certains enfants peuvent avoir un retard de croissance, cela peut alors être un signe que l inflammation n est pas suffisamment contrôlée.

14 Les enfants Mon enfant est trop souvent absent à l école, comment puis-je l aider? Une des difficultés pour les parents d un enfant atteint de CAPS est de gérer le regard de l extérieur. Il n est pas rare que les familles rencontrent l incompréhension, ou que leur enfant soit confronté à des railleries à l'école. La mise en place d un Projet d Accueil Individualisé (PAI) contourne ces difficultés en proposant des solutions qui prennent en compte les symptômes à l école. Le PAI permet par exemple à un enseignant d'administrer le traitement, à condition de fournir à l'école une ordonnance, ou à l enfant de recevoir un soutien scolaire personnalisé. Il suffit simplement de demander au professeur, ou bien au responsable de l'école la mise en place de ce PAI dès les premières difficultés observées. De manière générale, même en dehors du PAI, il semble pertinent de prévenir un membre de l école des manifestations possibles des CAPS et du comportement à adopter en cas de symptômes. D autant que l enfant peut se sentir rassuré de pouvoir s adresser à un adulte informé.

15 Le Travail Est-ce que je dois parler de ma maladie au médecin du travail? Oui, il est indispensable d informer le médecin du travail de votre maladie et des traitements que vous suivez. Effectivement une des missions fondamentales du médecin du travail est d évaluer compte tenu des caractéristiques du poste et de votre état de santé physique et mentale votre aptitude à exercer les activités inhérentes au poste que vous occupez sans danger pour vous-même ou la collectivité. Or c est seulement en connaissant votre passé médical que le médecin du travail va pouvoir vous conseiller au mieux. Sachez par ailleurs que comme tous les médecins le médecin du travail est lié au secret médical, et ne pourra en aucun cas transmettre des informations médicales à votre employeur sans votre accord.

16 Le Travail Tous les métiers me sont-ils accessibles? En principe aucun métier n est contreindiqué en cas de CAPS. Néanmoins, il est recommandé de bien réfléchir à son orientation professionnelle en fonction de ses difficultés. Par exemple, certains supportent mal la position debout de longues heures ; de même un travail en extérieur avec des variations de température importantes (températures trop chaudes ou trop froides) peut se révéler compliqué. Enfin, réfléchir à un type de statut n est pas neutre non plus : salarié qui peut permettre une meilleure couverture sociale, profession libérale qui permet un certain aménagement du temps de travail,

17 La vie quotidienne Faut-il suivre un régime alimentaire particulier? Non, il n y a aucune raison de suivre un régime alimentaire particulier si on est atteint de CAPS. Comme la population générale, il faut bien sûr avoir une alimentation variée et équilibrée. Il faut savoir que l éruption cutanée (les boutons ) n est pas déclenchée par l alimentation. Il n y a donc pas de raison d éviter spécifiquement certains aliments si on est atteint de CAPS. Chaque suspicion d allergie alimentaire nécessite des examens chez un médecin spécialiste pour confirmer ou infirmer cette suspicion.

18 La vie quotidienne Que puis-je faire pour limiter la fatigue? La fatigue est une constante dans la vie des personnes atteintes de CAPS : avant, pendant et souvent après les poussées de la maladie. La fatigue peut s accroître en période de froid ou de fortes chaleurs. L hygiène de vie revêt donc une importance particulière chez les personnes atteintes de CAPS : heures de sommeil régulières et suffisantes, aménagement de phases de repos dans la journée, activité sportive modérée, mais régulière, etc. Il faut apprendre à écouter son corps et à connaître son propre rythme afin de trouver les réponses adaptées. La gestion de la fatigue est particulièrement difficile chez les enfants. Il s agit alors de leur apprendre qu un repos de 15 minutes au cours d une activité leur permettra de finir l activité de la même manière que leurs camarades, alors que forcer et aller au-delà de leur capacités risque de déclencher une poussée et les empêcher de participer à la vie sociale pour beaucoup plus longtemps. N'hésitez pas à vous rapprocher de votre médecin pour convenir d'une activité physique appropriée.

19 La vie quotidienne Voyages : quelles précautions à prendre? Quels risques avec les vaccins? Les voyages sont tout à fait autorisés lorsqu on est atteint de CAPS. Dans le cas d'une maladie immunitaire sous traitement, les vaccins vivants (fièvre jaune), sont souvent contre-indiqués. Par contre les vaccins inactivés sont autorisés et fortement conseillés. Il convient donc de vous rapprocher de votre médecin avant de choisir votre destination notamment pour les pays où sévit la fièvre jaune (Afrique subsaharienne, Amérique du sud...). N'oubliez pas également de vous munir des papiers nécessaires (ordonnance + certificat médical) afin de pouvoir poursuivre votre traitement dans les meilleures conditions possibles.

20 Déclaration des effets indésirables : Si vous ressentez un quelconque effet indésirable avec votre traitement pour les CAPS y compris lors de la grossesse ou de l'allaitement, parlez-en à votre médecin ou votre pharmacien ou votre infirmier/ère. Ceci s applique aussi à tout effet indésirable qui ne serait pas mentionné dans la notice de votre traitement pour les CAPS. Vous pouvez également déclarer les effets indésirables directement via le système national de déclaration : - Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé (ANSM) par internet : - Réseau des Centres Régionaux de Pharmacovigilance (CRPV) en appelant le CRPV de la région dont vous dépendez. En signalant les effets indésirables, vous contribuez à fournir davantage d informations sur la sécurité du médicament.

21 Réalisé en collaboration avec : Centre de Référence pour les Maladies Auto-Inflammatoires A Juin 2013