AVANCÉES DE LA RECHERCHE Myopathies distales
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- Clémence Marie Robillard
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1 Myopathies distales JUIN 2008
2 Sommaire Faits marquants de la recherche...4 Description d'une nouvelle myopathie distale due à des mutations dans le gène de la nébuline...4 La myopathie distale de Markesbery-Griggs : une myopathie myofibrillaire?...4 La création d'un premier modèle animal fiable dans la myopathie distale de type Nonaka permet de mieux comprendre cette maladie...4 * * * Les myopathies distales sont des maladies musculaires d'origine génétique qui touchent principalement les extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds, selon le cas). Certaines sont dues à des anomalies génétiques touchant les protéines de la membrane de la cellule musculaire : - la myopathie de Miyoshi est due à une altération du gène DYSF, qui code la dysferline, une protéine membranaire impliquée dans la réparation de la membrane des cellules musculaires ; - la myopathie distale avec déficit en cavéoline 3 est due à une altération du gène CAV3, qui code la cavéoline 3, une protéine constitutive de petites invaginations de la membrane des cellules musculaires. AFM - M. Gilles cavéoline 3 dysferline AFM>Myoinfo AV08_MYOPDIST.doc
3 D'autres myopathies distales sont dues à des anomalies génétiques touchant les protéines des myofibrilles : - la myopathie de Laing est due à une altération du gène MYH7, qui code la chaîne lourde de la myosine - la dystrophie musculaire tibiale de Udd est due à une altération du gène TTN, qui code la titine - la myopathie distale avec déficit en myotiline est due à une altération du gène MYOT, qui code la myotiline - la myopathie distale avec déficit en nébuline est due à une altération du gène NEB, qui code la nébuline - la myopathie distale de Markesbery-Griggs est due à une altération du gène ZASP, qui code la ZASP La myosine, la titine, la myotiline, la ZASP et la nébuline sont des protéines constitutives de la myofibrille et sont impliquées dans la contraction musculaire. AFM La myopathie de Nonaka (et myopathie à corps d'inclusion héréditaire) est due à des altérations du gène GNE, qui code une enzyme impliquée dans la synthèse de l acide sialique. Les anomalies génétiques moléculaires ne sont pas identifiées pour certaines myopathies distales : - la myopathie de Welander (localisation de l anomalie génétique en 2p13) ; - la myopathie distale de type 3 (localisation de l anomalie génétique en 8q11) ; - la myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx (localisation de l anomalie génétique en 5q31) ; - la myopathie distale avec pieds creux et aréflexie (neuropathie vacuolaire). AV08_MYOPDIST.doc Myoinfo>AFM
4 Faits marquants de la recherche DESCRIPTION D'UNE NOUVELLE MYOPATHIE DISTALE DUE A DES MUTATIONS DANS LE GENE DE LA NEBULINE Une équipe finlandaise a décrit une nouvelle forme de myopathie distale avec un pied tombant due à des mutations dans le gène de la nébuline chez 7 personnes issues de 4 familles distinctes. Cette myopathie distale est caractérisée cliniquement par une atteinte des muscles extenseurs des membres inférieurs, des extenseurs des doigts et des fléchisseurs des genoux. Jusqu'à présent les mutations de la nébuline étaient habituellement associées à une forme de myopathie congénitale, la myopathie congénitale à bâtonnets, appelée ainsi à cause de la présence de structure en forme de bâtonnets sur la biopsie musculaire des patients. Dans l'étude finlandaise, les patients ne présentaient pas ces bâtonnets à la biopsie musculaire. Distal myopathy caused by homozygous missense mutations in the nebulin gene. Wallgren-Pettersson et coll. Brain. 2007, 130(Pt 6) : , (Juin 2007). LA MYOPATHIE DISTALE DE MARKESBERY-GRIGGS : UNE MYOPATHIE MYOFIBRILLAIRE? La myopathie distale de Markesbery-Griggs a été décrite pour la première fois en 1974 chez une grande famille américaine. D abord suspectée d'être liée au locus 2q31 du gène de la titine, il a ensuite été montré que cette myopathie distale n était pas due à des mutations dans le gène de la titine. Dans une étude publiée en mars 2007, une collaboration internationale a mis en évidence que la myopathie distale de Markesbery-Griggs est due, en fait, à des mutations du gène ZASP. ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif-containing protein) est une protéine du disque Z des myofibrilles, impliquée dans une myopathie myofibrillaire appelée zaspopathie. Cette découverte pose la question du reclassement de cette myopathie distale dans les myopathies myofibrillaires. Zaspopathy in a large classic-onset distal myopathy family. Griggs et coll. Brain 2007, 130(Pt 6) : (Juin 2007). LA CREATION D'UN PREMIER MODELE ANIMAL FIABLE DANS LA MYOPATHIE DISTALE DE TYPE NONAKA PERMET DE MIEUX COMPRENDRE CETTE MALADIE La myopathie de Nonaka est une maladie musculaire rare (une personne sur un million), d'origine génétique, décrite initialement au Japon puis rapportée un peu partout dans le monde. La myopathie de Nonaka se transmet selon le mode autosomique récessif et commence à se manifester chez l'adulte jeune par une atteinte des muscles de la loge antérieure de la jambe. A la biopsie musculaire, elle est caractérisée par la présence de vacuoles bordées en grand nombre. La myopathie de Nonaka est liée à l'altération du gène GNE, qui code la GNE ou UDP-Nacétylglucosamine-2-épimérase/N-acétylmannosamine kinase. La GNE est une enzyme impliquée dans la synthèse de l'acide sialique. L ajout d acide sialique Dans une étude publiée en janvier 2007, une équipe japonaise a (sialylation) à certaines développé un nouveau modèle murin correspondant à cette protéines contribue à leur myopathie. Les chercheurs ont tout d abord crée une souris maturation, notamment à celle des délétée pour le gène Gne murin puis l ont croisé avec une souris protéines qui s'expriment à la exprimant le gène GNE humain, lui-même muté pour la mutation surface des cellules. V572L (la mutation la plus fréquente chez les patients japonais). La souris Gne (-/-) hgnev572l-tg, ainsi créée, n exprimait plus le gène Gne murin mais exprimait le gène GNE humain muté. Cette souris présentait une diminution importante de la sialylation dans le sérum, les muscles et d autres organes. Une diminution des performances motrices étaient visibles AFM>Myoinfo AV08_MYOPDIST.doc
5 chez ces souris à partir de leur 30 e semaine. La biopsie musculaire montrait la présence de vacuoles bordées et de dépôts β-amyloïdes dans les fibres musculaires. Cette étude montre que cette première souris transgénique Gne (-/-) hgnev572l est un bon modèle animal de la myopathie de Nonaka, puisqu elle présente des caractéristiques similaires à la pathologie humaine, à la fois sur le plan clinique, histologique et biochimique. Cette souris permettra aux chercheurs de mieux comprendre les mécanismes de survenue de la myopathie de Nonaka, et notamment la formation des vacuoles bordées. A Gne knockout mouse expressing human V572L mutation develops features similar to distal myopathy with rimmed vacuoles or hereditary inclusion body myopathy. Malicdan et coll. Hum Mol Genet., 16(2) : (Janvier 2007). AV08_MYOPDIST.doc Myoinfo>AFM
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