SÉMIOLOGIE IRM DE LA PARALYSIE DU REGARD HORIZONTAL AVEC SCOLIOSE PROGRESSIVE (SYNDRÔME HGPPS)

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Victor Beauregard
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1 SÉMIOLOGIE IRM DE LA PARALYSIE DU REGARD HORIZONTAL AVEC SCOLIOSE PROGRESSIVE (SYNDRÔME HGPPS) S.BEN AICHA, N.LEBOUCQ, M.CARNEIRO, A.ROBERTIE, F.RIVIER, A.BONAFE Service de neuroradiologie CHU GUI DE CHAULIAC, MONTPELLIER

2 Le syndrome HGPPS: DEFINITION Affection génétique de transmission autosomique récessive (gène ROBO3). Mutation du gène ROBO3 sur le chromosome 11q23- q25 qui code pour une protéïne receptrice: la netrine; requis pour faire croiser les axones sur la ligne médiane Enfant et adolescent. Associe une absence des mouvements conjugués horizontaux des yeux avec scoliose progressive

3 OBJECTIFS Description de différentes anomalies IRM observées dans ce syndrome à travers l étude de trois cas d une même fratrie.

4 MATERIELS ET METHODES Famille de trois enfants atteints, issus d un mariage non consanguin. Une IRM cérébrale était réalisée chez eux avec des séquences axiales SET1,SET2,T2 FLAIR et sagittale SET1.

5 RESULTATS IRM: Hypoplasie du tronc avec agénésie des colliculi faciaux Fente dorsale médiane du pont et aspect en «papillon» du bulbe ( fentes dorsale et ventrale). Cervelet et mésencéphale normaux.

Paralysie VI congénitale, nystagmus horizontal et

avec apparition d une scoliose pré pubertaire a b

atrophie bulbo-pontique,un aspect rectangulaire du

6 OBSERVATION N 1 A.G âgé de 17 ans, suivi depuis l'âge de 2 ans pour Paralysie VI congénitale, nystagmus horizontal et rotatoire, retard mental,ataxie spino cérébelleuse avec apparition d une scoliose pré pubertaire a b IRM : Axiales SET2 ( a, b), sagittale T2FLAIR (c), atrophie bulbo-pontique,un aspect rectangulaire du bulbe en "aile de papillon " ( ) avec présence d un sillon médian dorsal bulbopontique ( ).

7 OBSERVATION N 2 C.G âgée de 13 ans, explorée pour paralysie des nerfs III et VI associée à un retard psychomoteur et une scoliose thoraco-lombaire. IRM cérébrale,axiales SET2; fig.1 et 2: Atrophie bulbaire rectangulaire,associée à une fente dorsale pontique ( ) Absence d anomalies sus tentorielles associées. 1 2

retard des acquisitions psychomotrices. L IRM cérébrale (fig.

plus marquées que chez les autres membres de la fratrie,avec

associée à une fente dorsale médiane en regard du plancher

8 OBSERVATION N 3 F.G âgé de 4 ans, présente une Paralysie bilatérale du VI avec retard des acquisitions psychomotrices. L IRM cérébrale (fig.1,2,3,4) objectivait des anomalies morphologiques du tronc plus marquées que chez les autres membres de la fratrie,avec un aspect en "aile de papillon " du bulbe médullaire associée à une fente dorsale médiane en regard du plancher du 4 ème ventricule. Il s associe un élargissement marqué des espaces liquidiens péricérébraux que C.G

9 DISCUSSION (1) Le syndrome HGPPS est une entité rare, associant une paralysie congénitale du regard horizontal et une scoliose précoce progressive. Il s agit d une affection héréditaire autosomique récessive. Une transmission autosomique dominante avec pénétrance variable ou des cas sporadiques ont été également rapportés. Mutation du gène ROBO3 sur le chromosome 11q23-q25 qui code pour une protéïne receptrice: la netrine; requis pour faire croiser les axones sur la ligne médiane. 9

10 NEUROIMAGERIE : Les aspects en neuroimagerie, notamment IRM n étaient décrits que dans deux études,avec mise en évidence des anomalies morphologiques bulbo-pontique associant à des degrés variables : Une hypoplasie du tronc cérébral DISCUSSION (2) Absence partielle des colliculi faciaux ( agénésie des noyaux des nerfs abducens) Présence d une fente médiane dorsale au niveau du pont Hypoplasie du bulbe avec aspect en "aile de papillon " Le cervelet et le mésencéphale sont normaux. 10

11 DISCUSSION (3) L étiopathogénie de cette affection demeure inconnue, Rossi et al suggèrent que l hypoplasie avec une fente médiane du pont,résulte d une agénésie des noyaux de VI et du faisceau longitudinal médian, tandis que la scoliose serait due à un trouble chronique du tonus musculaire secondaire à une aplasie des cordons postérieurs proprioceptifs, et de lemniscus médian,ainsi un dysfonctionnement des noyaux vestibulaires 11

12 CONCLUSION La dysmorphie du bulbe et du pont reflète une anomalie de développement de certains noyaux du tronc (VI), des faisceaux proprioceptifs (lemniscus médian, cordon postérieur),des faisceaux reliant les structures labyrinthiques et visuels, ainsi que les faisceaux permettant la communication entre les noyaux oculomoteurs( faisceau longitudinal médian). Ces anomalies morphologiques expliquent la symptomatologie clinique des patients atteints de HGPPS L application du tenseur du diffusion dans cette pathologie devrait mieux préciser les anomalies de développement et topographiques de ces différentes structures du tronc cérébral. 12

13 QCM1 Le syndrome HGPPS : A- Est une affection autosomique dominante B- Associe une paralysie congénitale de regard horizontal et une scoliose précoce progressive. C- Du à l agénésie des noyaux de VII et du faisceau longitudinal médian. D- Associé souvent à une atteinte du cervelet E- Touche l enfant et l adolescent. 13

14 QCM2 Les anomalies morphologiques à l origine du syndrome HGPPS : A- Associent une anomalie de développement de certains noyaux du tronc (VI) et des faisceaux proprioceptifs. B- Ne sont pas corrélés avec la symptomatologie clinique. C- Sont corrélés avec la symptomatologie clinique du patient. D- Se traduisent par une dysmorphie du bulbe et du pont. E- peuvent s associer à des anomalies du corps calleux. 14

15 QCM3 L IRM cérébral dans le syndrome de HGPPS: A- Constitue l examen de référence. B- Montre une hypoplasie du tronc cérébral C- Absence partielle des colliculi faciaux D-Présence d une fente médiane ventrale au niveau du pont E- Hypoplasie du bulbe avec aspect en "aile de papillon " 15

16 REPONSES QCM 1 : B,E QCM 2: A,C,D QCM 3: A,B,C;E 16

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