- CHAPITRE 1 - BRASSAGE GENETIQUE ET DIVERSIFICATION DU GENOME

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1 ATTENTION : ENCADRE ROUGE = BILANS A SAVOIR ABSOLUMENT + VOCABULAIRE A MAITRISER EN ORANGE Pb. Scientifique général du CHAP. 1 : Comment les mécanismes de la reproduction sexuée permettent-ils la stabilité du génome et la diversité des individus qui la composent? - CHAPITRE 1 - BRASSAGE GENETIQUE ET DIVERSIFICATION DU GENOME Pré requis : Méiose et fécondation participent à la stabilité de l'espèce - 4 ème : La reproduction sexuée est marquée par l'union d'un spermatozoïde et d'un ovule. Le nouvel organisme, s'édifie à partir de la cellule œuf par divisions successives. - 3 ème : Le caryotype humain comporte 46 chromosomes que l'on peut regrouper par paires de chromosomes homologues. Lors de la fécondation, le spermatozoïde et l'ovule apportent chacun 23 chromosomes. - 1 ère S : En interphase, chaque molécule d'adn se réplique : les deux molécules d'adn formées sont identiques et donnent un chromosome dupliqué. Pendant la mitose, chaque chromosome double se sépare après rupture du centromère : chaque cellule hérite des mêmes chromosomes simples. Notions de mutations, gènes, allèles et première approche de la recombinaison et de la fécondation Méiose et fécondation sont à l'origine du brassage génétique - 3 ème : Unicité des individus Au cours de sa formation, chaque gamète reçoit au hasard un chromosome de chaque paire soit 23 chromosomes : les gamètes produits par un individu sont génétiquement différents. Lors de la fécondation, spermatozoïde et ovule participent à la transmission de l'information génétique : pour chaque paire de chromosomes et chaque gène, un exemplaire vient du père, l'autre de la mère. Introduction : Chez un individu donné, le génome est stable, ne subit pas de changements. Lorsque cet individu va se reproduire, de façon sexuée, il va transmettre une partie de son génome à sa descendance, transmission qui devra se faire avec «conservation» de la stabilité génomique dans la descendance. Pourtant, au sein d une même espèce, tous les individus ne sont pas strictement identiques. Chaque individu reçoit en effet un assortiment de gènes [et d allèles de ces gènes], étant pour moitié d origine maternelle, et pour moitié d origine paternelle. A chaque nouvel individu formé par reproduction sexuée, il y a mélange des gènes issus des parents d où la diversité au sein de l espèce Voir Schémas «Mitose» et «Méiose» Pb. Scientifique : Comment les mécanismes de la reproduction sexuée assurent-ils la stabilité de l espèce? I- Place de la méiose dans le cycle de développement d une espèce diploïde : L Homme A- Notions essentielles sur la reproduction sexuée ACTIVITE 1 : RAPPELS DE NOTIONS SUR LA REPRODUCTION SEXUEE Objectif : Maîtriser les notions globales sur la reproduction sexuée 1

2 La plupart des êtres vivants ont une reproduction sexuée.. Les différentes phases de leur vie s organisent en un cycle de développement caractéristique, pendant lequel se succèdent des étapes clé, comme la formation des cellules reproductrices, ou méiose, et la formation d une cellule œuf diploïde, la fécondation. Pb. : Comment sont organisées les différentes phases des cycles biologiques de développement? Les organismes à reproduction sexuée présentent 2 phases dans leur cycle biologique. Lorsque l on considère les différents types cellulaires, chez un mammifère par exemple, on constate des différences quant à l équipement chromosomique chez certaines cellules : - les cellules non sexuelles, nommées somatiques, possèdent 2 paires de chaque type de chromosomes : elles sont dites diploïdes. - les cellules sexuelles, nommées germinales, ne possèdent qu un seul exemplaire de chaque type de chromosomes : elles sont dites haploïdes. Comme on a deux types de ploïdie différents, on aura deux phases dans le cycle biologique d un organisme. B- Notion de cycle de développement ACTIVITE 2 : LA MEIOSE REDECOUVERTE A TRAVERS 1 CYCLE DE DEVELOPPEMENT Objectif : Maîtriser la notion de cycle de développement et resituer la méiose dans ce cycle Un cycle biologique est défini comme la description des états qui, à partir de la cellule œuf de génération x, ramène au même état dans la génération x+1.(on parle aussi de cycle de reproduction) Ces cycles de développement sont caractérisés par l alternance d une phase haploïde durant laquelle les cellules de l organisme, dont les cellules germinales ou gamètes, ne possèdent qu un seul exemplaire de chaque type de chromosome (n chromosomes) issue de la méiose, et d une phase diploïde durant laquelle les cellules de l organisme possèdent 2 exemplaires de chaque type de chromosome (2n chromosomes= paires de chromosomes homologues) initiée par la fécondation. C- Cycle développement d un organisme diploïde (ex : espèce humaine) Chez les mammifères tels que l homme, les individus adultes mâle et femelle produisent des gamètes, respectivement spermatozoïdes et ovules. La fusion de ces gamètes au cours de la fécondation est à l origine d un nouvel individu qui, à l issu de son développement, deviendra adulte,. L analyse de l équipement chromosomique de différents types cellulaires Cellule oeuf humains nous permet de décrire le cycle biologique de l homme : - les cellules somatiques possèdent 2n chromosomes, soit ici 23 paires de chromosomes : elles sont donc diploïdes, et ce de la formation de la cellule FECONDATION œuf jusqu à l âge de reproduction de l individu (et jusqu à sa mort ) - les cellules germinales, c'est-à-dire les gamètes possèdent n chromosomes soit ici 23 chromosomes : elles sont donc haploïdes C est dans les gonades = organes producteurs des cellules sexuelles, que l on passe des cellules diploïdes aux cellules haploïdes, lors du processus de la méiose. Gamète Gamète CYLCE DE DEVELOPPEMENT D UNE ESPECE DIPLOIDE phase haploïde M E I O S E phase diploïde Adulte Adulte En bref : Les êtres vivants diploïdes ont un cycle marqué par une phase haploïde limitée aux gamètes, cellules reproductrices. La cellule œuf donne par mitoses successives un individu adulte dont les cellules sont diploïdes. Chez l homme, la phase diploïde est dominante, on parlera donc de cycle biologique diplophasique. BILAN - Quel que soit le cycle de développement, méiose et fécondation permettent le maintien de la garniture chromosomique caractéristique de l espèce : ces deux phénomènes assurent la stabilité de l espèce. 2

3 BILAN - La méiose est la succession de deux divisions cellulaires, précédée d'un doublement de la quantité d'adn (réplication). Dans son schéma général, elle produit quatre cellules haploïdes à partir d'une cellule diploïde. Pb. : Comment la méiose permet-elle le passage de cellules diploïdes à des cellules haploïdes? II Les mécanismes de la méiose qui assure le passage à l haploïdie Pb : Comment se caractérise la méiose? A- La méiose, un ensemble de deux divisions ACTIVITE 3 : OBSERVATION DE FIGURES DE MEIOSE Objectif : Maîtriser les étapes successives de la méiose en ordonnant et en interprétant des observations microscopiques de cellules de méiose C est une suite de 2 divisions qui n est précédée que d une seule réplication de l ADN (ou duplication des chromosomes). Chacune des divisions comporte 4 phases : prophase, métaphase, anaphase et télophase. LA PREMIERE DIVISION MEIOTIQUE Elle est précédée par une réplication de l ADN Prophase I : apparition des chromosomes par condensation des filaments de chromatine, chaque chromosome comporte alors 2 chromatides ; ensuite, regroupement et appariement des chromosomes homologues : chaque paire de chromosomes est formée de 4 chromatides appelée bivalent ou tétrade. L association des chromosomes homologues est si étroite qu ils peuvent se croiser et se souder au niveau des chiasmas. Métaphase I : les chromosomes homologues de chaque paire se disposent sur le plan équatorial de la cellule, face à face. Anaphase I : les paires se séparent, chaque chromosome s'éloigne alors de son homologue et migre vers l'un des pôles de la cellule. Télophase I : les 2 cellules issues de la 1 ère division de méiose possèdent un chromosome de chaque paire constitué de 2 chromatides. Elles sont donc haploïdes et leur quantité d'adn est égale à Q. LA SECONDE DIVISION DE MEIOTIQUE Elle n'est pas précédée par une réplication de l'adn. Prophase II : le matériel chromosomique se condense et les chromosomes apparaissent formés de 2 chromatides. Métaphase II : les chromosomes se placent sur le plan équatorial de la cellule, les uns à côtés des autres. Anaphase II : les chromatides de chaque chromosome se séparent et migrent vers chacun des pôles de la cellule. Télophase II : les 4 cellules formées possèdent un lot haploïde de chromosomes à 1 chromatide. Elles sont donc haploïdes et leur quantité d'adn est égale à Q/2. De même que lors de la télophase 1, l'adn se décondense, l'enveloppe nucléaire se reforme, le cytoplasme se divise. Pb. : Comment évolue le taux d ADN au cours de la méiose? B- Évolution du taux d ADN au cours de la méiose A partir d une cellule mère diploïde (la quantité d ADN dans cette cellule est notée Q), la méiose donne naissance à 4 cellules filles haploïdes. ACTIVITE 4 : EVOLUTION DU TAUX D ADN AU COURS DE LA MEIOSE Objectif : Comprendre comment évolue le taux d ADN au cours de la méiose ACTIVITE 5 : LA MEIOSE, UN ENSEMBLE DE DEUX DIVISIONS Objectif : Représenter schématiquement le déroulement de la méiose à partir d une cellule diploïde 3

4 Pb. : Quelle est le rôle de la fécondation dans le maintien du caryotype et donc de la stabilité du génome? III- La fécondation permet le retour à la diploïdie ACTIVITE 6 : LE RETABLISSEMENT DE LA DIPLOÏDIE LORS DE LA FECONDATION Objectif : Comprendre le rôle de la fécondation dans la stabilité du génome La fécondation, fusion de 2 gamètes haploïdes, l un mâle l autre femelle, reconstitue les paires de chromosomes homologues et la quantité d ADN. La cellule œuf, ou zygote est une cellule diploïde à 2n chromosomes. BILAN - La stabilité du caryotype, et par conséquent la stabilité de l espèce, est assurée par la reproduction sexuée qui comprend toujours deux phénomènes fondamentaux et complémentaires : la méiose et la fécondation. Pb. Scientifique : Comment les mécanismes de la reproduction sexuée permettent-ils la VARIABILITE du génome? IV -La méiose à l origine de brassages génétiques Pb. : Comment la méiose permet-elle la variabilité de l espèce? Rappel : Un gène peut posséder plusieurs allèles, qui sont les différentes formes que peut prendre ce gène ; ce sont ces allèles qui sont à l origine de la diversité intra spécifique (ex. : couleur des yeux). UNE PAIRE DE CHROMOSOMES (sur les 23 existantes dans une cellule humaine) : la n 11 2 chromosomes (n 11) à filament 2 Chromosomes (n 11) à filaments PROGRAMME GENETIQUE = Au niveau du CHROMOSOME = = unité d information génétique présente en 2 exemplaire sur les chromosomes d une paire. Exemple : paire n 11 - Le gène est au même endroit sur les 2 chromosomes homologues de la paire Au niveau du GENE = DES = ALLELES = formes différentes que peut prendre un même gène (sur les 2 chromosomes d une paire) Exemple : paire n 11 UN GENE LE GENE responsable de la formation des GLOBULES ROUGES (GB) du sang ALLELE A ALLELE S Responsable de la forme Responsable de la forme sphérique des GB en faucille des GB («Falciforme») Un allèle peut être DOMINANT OU RECESSIF 4

5 NOUVELLE NOTION!!! - un individu qui possèdera, pour un gène considéré, 2 allèles identiques, sera dit homozygote pour ce gène (lignée pure). - un individu qui possèdera, pour un gène considéré, 2 allèles différents, sera dit hétérozygote pour ce gène. RAPPEL SUR LES NOTIONS DE BASES EN GENETIQUE FICHE DE CONSEILS METHODOLOGIQUES Pb. : Comment la méiose intervient dans la répartition des allèles? A- La méiose assure la disjonction des gènes / allèles ACTIVITE 7 : REALISATION D UN SCHEMA SIMPLIFIE DE LA MEIOSE POUR 2 PAIRES DE CHROMOSOMES HOMOLOGUES AVEC CHACUN 1 GENE ET 2 ALLELES DIFFERENTS. Objectif : Visualiser la disjonction des allèles au cours de la méiose Quels que soient les organismes, la séparation des chromosomes homologues au cours de la première division de méiose entraîne la séparation des deux allèles parentaux de chaque gène. A l issu de la méiose, les cellules haploïdes (spores ou gamètes) ne possèdent qu un seul allèle de chaque gène : les allèles se séparent (se ségréguent) de la même manière que deux chromosomes homologues ; on dit qu il y a disjonction des allèles. B- La méiose induit un brassage allèlique La méiose est à l origine d un intense brassage génétique ; il se crée de nouvelles combinaisons d allèles des différents gènes qui constituent le génome de l espèce. Il existe deux sortes de brassage : 1. Le BRASSAGE interchromosomique ACTIVITE 8 : REALISATION D UN SCHEMA SIMPLIFIE DE LA MEIOSE POUR 3 PAIRES DE CHROMOSOMES HOMOLOGUES AVEC CHACUN 1 GENE ET 2 ALLELES DIFFERENTS. Objectif : Introduire la notion de brassage interchromosomique La séparation des chromosomes homologues à l anaphase I, est préparée par leur appariement à la prophase I. A la métaphase I, chaque bivalent (= chromosomes homologues) se range dans le plan équatorial de la cellule selon des dispositions possibles et équiprobables. La disposition aléatoire de chaque paire, conduit lors de la séparation des homologues à l anaphase I, à un brassage entre chromosomes : on parle de brassage interchromosomique. Ce brassage est d autant plus important que le nombre de chromosomes est élevé ; pour n paires de chromosomes, le nombre de type de cellules haploïdes, génétiquement différentes, possible est de 2 n. 2. Le REMANIEMENT intrachromosomique ACTIVITE 9 : UN EVENEMENT CLE DE LA MEIOSE A L ORIGINE DU REMANIEMENT CHROMOSOMIQUE Objectifs : - Introduire les notions de bivalents, de chiasmas et de remaniement intrachromosomique - Savoir illustrer schématiquement le mécanisme du crossing-over et ses conséquences génétiques. - A la prophase I, l association des bivalents (= chromosomes homologues) est si étroite que les chromosomes homologues se croisent. Des soudures ou chiasmas peuvent se former. - A l anaphase I, les chiasmas, en se cassant, conduisent à un échange de fragments de chromatides de chromosomes homologues. Ces échanges, appelés crossing-over, produisent un brassage allélique intrachromosomique. Remarque : Ce brassage est d autant plus important que le chromosome est long. 5

6 TP 1 : LA MEIOSE A L ORIGINE DE BRASSAGES GENETIQUES TRAVAUX SUR LES DROSOPHILES 3. Brassage génétique et MONOHYBRIDISME ACTIVITE 10 : TRANSMISSION D UN SEUL GENE DONC D UN SEUL CARACTERE Objectif : Comprendre les modalités de transmission un seul gène et donc d un seul caractère au cours de la méiose. Rappel sur la transmission d un caractère = cas de monohybridisme Voir schéma «Monohybridisme» de l act. 10 L analyse d un croisement de deux parents de lignée pure chez un organisme diploïde (la drosophile), montre, pour un gène considéré, la diversité des individus obtenus, et donc des combinaisons allèliques possibles au niveau des gamètes. Le croisement de deux individus de lignée pure donne des individus [F1] dont le phénotype ne révèle pas forcément le génotype. Mais le phénotype obtenu en F1 révèle en général la dominance ou la récessivité des gènes considérés. La réalisation d un test cross avec un individu homozygote double récessif* pour le gène considéré permet de mettre en évidence le génotype* des individus obtenus en F1. C est donc une méthode d'analyse génétique *Rappel : Les individus de cette souche test ne produisent qu'un seul type de gamètes, possédant tous l'allèle récessif. Remarque : Cette diversité est essentiellement due au brassage interchromosomique, puisqu elle ne concerne qu un seul gène, on ne peut ici pas mettre en évidence de brassage intrachromosomique. *Pour déterminer le génotype de F1 : Des individus de F1 présentant un phénotype dominant peuvent être homozygotes (= posséder les 2 mêmes allèles sur les deux chromosomes homologues pour les gènes considérés) ou hétérozygotes (= posséder 2 allèles différents sur les 2 chromosomes homologues pour les gènes considérés). Deux types de résultats peuvent être obtenus à l'issue d'un tel croisement test : - si l'individu de phénotype dominant est homozygote, il ne produit lui aussi qu'un seul type de gamètes et ainsi, après fécondation, tous les individus de génération F2 sont hétérozygotes et présentent le phénotype dominant (= 100 %) - si l'individu de phénotype dominant est hétérozygote, il produit de façon équiprobable deux types de gamètes, les uns possédant l'allèle dominant, les autres l'allèle récessif : les descendants de 1 ère génération sont alors pour moitié des hétérozygotes de phénotype dominant, et pour moitié des homozygotes récessifs (50% - 50%) Pb. : Comment peut-on savoir si les gènes sont situés sur le même chromosome ou sur des chromosomes différents? 4. Brassage génétique et DIHYBRIDISME Nouvelle notion sur la transmission de deux caractères = cas de dihybridisme = recombinaison de 2 gènes Deux cas peuvent être distingués : Un croisement-test réalisé entre hétérozygotes et homozygotes récessifs (pour les deux gènes) donne des résultats différents dans ces deux cas. a. 1 er cas = Les deux gènes sont situés sur deux paires distinctes de chromosomes (gènes indépendants) ACTIVITE 11 : ANALYSER LES RESULTATS D UN CROISEMENT ENTRE DROSOPHILES = CAS DE DEUX GENES INDEPENDANTS. Objectif : Effectuer une analyse statistique simple d un brassage interchromosomique (en analysant des produits de méiose) Si les deux gènes sont indépendants, l'hétérozygote produit avec une probabilité égale quatre types de gamètes différents. Il y aura alors en 1 ère génération, quatre phénotypes avec les mêmes proportions (25%). Deux sont identiques aux parents, les phénotypes dits parentaux, et deux sont nouveaux, associant un caractère d'un parent et un caractère de l'autre parent : ils sont qualifiés de recombinés. 6

7 b. 2 ème cas = Les deux gènes sont situés la même paire de chromosomes (gènes liés) ACTIVITE 12 : DEUXIEME SERIE DE CROISEMENTS : CAS DE DEUX GENES LIES. Objectif : Effectuer une analyse statistique simple d un remaniement intrachromosomique (en analysant des produits de méiose) Si les deux gènes sont liés, l'hétérozygote produit des gamètes de type parental mais aussi des gamètes recombinés résultant de crossing-over. La proportion de gamètes recombinés dépend du nombre de méioses pour lesquelles il s'est produit un crossingover entre les deux gènes considérés. Les quatre phénotypes formés en 1 ère génération ne seront alors pas équiprobables. BILAN - Lors de la formation des gamètes grâce à la méiose, les chromosomes peuvent subir deux types de remaniement au niveau de leurs allèles : inter et intrachromosomique. De ce fait, on obtiendra un très grand nombre de possibilités de combinaisons alléliques différentes, donc de gamètes différents Cette variabilité génétique au niveau des gamètes sera à l origine de la diversité intra spécifique. Application numérique - chez l humain - Brassage interchromosomique : * nous possédons 2 jeux de 23 chromosomes, chaque jeu étant issu de chacun de nos parents * Lors de la formation de nos gamètes, un jeu de 23 chromosomes se constitue totalement au hasard, indépendamment de leur origine (maternelle ou paternelle) : il y a donc : 23 paires de chromosomes et 2 possibilités pour chaque chromosome ce qui donne 2 23 possibilités soit plus de 8 millions de jeux de chromosomes différents pour les gamètes d un humain - Brassage intrachromosomique : * Actuellement, gènes sont recensés chez l homme, dont seulement 1 milliers peut être impliqués dans des processus de brassage intrachromosomique. * Puisque pour un gène donné, on a toujours (au moins) deux allèles possibles par paire de chromosomes, on obtiendra possibilités de combinaisons alléliques différentes soit le même nombre de gamètes différents. BILAN - Au cours de la méiose, des échanges de fragments de chromatides (crossing-over ou enjambement) se produisent entre chromosomes homologues d'une même paire. C est le remaniement intrachromosomique. Les chromosomes ainsi remaniés subissent un brassage interchromosomique résultant de la migration aléatoire des chromosomes homologues lors de la 1ère division de méiose. Une diversité potentiellement infinie de gamètes est ainsi produite. Pb. : Comment la fécondation intervient dans la répartition des allèles et quelles sont ses conséquences sur la diversité génétique? V- La fécondation amplifie le brassage génétique ACTIVITE 13 : LES CONSEQUENCES GENETIQUES DE LA FECONDATION Objectif : Comprendre les mécanismes d amplification du brassage génétique par la fécondation La fécondation en réunissant de façon aléatoire (n) chromosomes d origine maternelle apportés par le gamète femelle, à (n) chromosomes d'origine paternelle apportés par le gamète mâle, rétablit l équipement chromosomique caractéristique de l espèce. La fécondation multiplie les combinaisons possibles de chromosomes en associant à l un des 2 n gamètes mâles possibles, l un des 2 n gamètes femelles possibles ; le nombre de combinaison est de 2 n x2 n = 2 2n. BILAN - La combinaison de la méiose et de la fécondation lors de la reproduction sexuée aboutit à créer une infinité d individus génétiquement différents : la reproduction sexuée assure l unicité de chaque individu. 7

8 La méiose et la fécondation réalisent un brassage génétique qui assure l'originalité et la diversité des descendants. Pour un nombre de chromosomes et de gènes tel que celui-ci de l'espèce humaine, on estime que le nombre théorique d'enfants génétiquement différents qu'un seul couple peut concevoir est supérieur au nombre d'atomes de l'univers! BILAN - Au cours de la fécondation, un gamète mâle et un gamète femelle s'unissent : leur fusion conduit à un zygote. La diversité génétique potentielle des zygotes est immense. Chaque zygote contient une combinaison unique et nouvelle d'allèles. Mais seule une fraction de ces zygotes est viable et se développe Pb. : Quelle est l origine des anomalies de la méiose et quelles peuvent en être les conséquences en terme d évolution? VI- Les anomalies de la méiose La méiose est une étape importante du cycle de la reproduction sexuée, particulièrement chez les espèces diploïdes où elle assure la production des gamètes. La fabrication des spermatozoïdes, ou spermatogenèse, aboutit à partir d'une cellule mère diploïde à la formation de 4 spermatozoïdes haploïdes. Les mécanismes de l'ovogenèse sont similaires, mais une seule cellule sur les 4 est fonctionnelle et forme l'ovule. Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : A- Des anomalies lors du brassage interchromosomique : des conséquences pour l individu ACTIVITE 14 : LES ANOMALIES LORS DU BRASSAGE INTERCHROMOSOMIQUE DE LA MEIOSE Objectif : Savoir illustrer schématiquement les mécanismes expliquant certaines anomalies chromosomiques. BILAN - Un mouvement anormal de chromosomes produit une cellule présentant un nombre inhabituel de chromosomes. La cellule œuf résultant de la fécondation peut présenter des aberrations du nombre de chromosomes (ou aneuploïdies) de type 2n + 1 (trisomie) ou de type 2n - 1 (monosomie). 1. Les aberrations du nombre de chromosomes - Le syndrome de Down ou trisomie 21 est l'une des plus fréquentes anomalies chromosomiques rencontrées chez l'homme. Elle affecte la 21 ème paire de chromosomes qui comprend 3 chromosomes au lieu de 2 ; le caryotype est alors de 47 chromosomes. De nombreuses trisomies peuvent se présenter, mais seules certaines sont viables, comme les trisomies 13, 18 ou Les trisomies peuvent également toucher les chromosomes sexuels X et Y. C'est le cas du syndrome de Klinefelter, qui, chez l'homme, affecte des individus dont le caryotype présente 3 chromosomes sexuels (2X et 1 Y), soit 47 chromosomes en tout. Les malades présentent des caractères sexuels secondaires peu développés et sont stériles. -Les monosomies se traduisent par la perte d'un chromosome. Ainsi dans le syndrome de Turner, le caryotype ne présente qu'un chromosome sexuel, X, soit 45 chromosomes en tout. Cette monosomie affecte des femmes. Elles sont stériles et de petite taille. 2. L'origine des anomalies chromosomiques Les anomalies observées résultent d'un accident survenu au cours de la méiose chez l'un des 2 parents lors du processus de fabrication des gamètes. Ces accidents se traduisent par la formation de gamètes anormaux car ils possèdent un chromosome en plus ou en moins. Ils se produisent lorsque 2 chromosomes ou 2 chromatides ne se séparent pas et passent ainsi dans la même cellule fille. Ces anomalies peuvent survenir : - au cours de la 1 ère division de méiose = il y a non séparation des 2 chromosomes homologues - ou au cours de la 2 ème division méiotique = il y a non disjonction des chromatides des chromosomes. Les gamètes formés sont alors anormaux, à n+1 chromosomes ou n-1 chromosomes. La fécondation de ces gamètes par des gamètes normaux à n chromosomes conduit respectivement à des cellules œufs à 2n+1 chromosomes (trisomie) et à 2n-1 chromosomes (monosomie). 8

9 B- Des anomalies lors des remaniements intrachromosomiques, à l origine de duplications Conséquences en terme d évolution. ACTIVITE 15 : LES ANOMALIES LORS DES REMANIEMENTS INTRACHROMOSOMIQES DE LA MEIOSE Objectif : Savoir illustrer schématiquement les mécanismes expliquant certaines anomalies chromosomiques. ACTIVITE 16 : LES DUPLICATIONS DE GENE A L ORIGINE DES FAMILLES MULTIGENIQUES Objectif : Comprendre l origine des familles multgèniques et leurs conséquences en terme d évolution TP 1BIS : LA DUPLICATION DE GENES A L ORIGINE DES FAMILLES MULTIGENIQUES ACTIVITE 17 : LA DUPLICATION DE GENE ET LES MUTATIONS PONCTUELLES A L ORIGINE DE DIVERGENCE GENIQUE LES FAMILLES MULTIGENIQUES Objectifs : - Rechercher les innovations génétiques à l origine de la complexification du génome - Maîtriser l utilisation du logiciel Anagène - La plupart des crossing-over correspondent normalement à des échanges de portions parfaitement homologues de chromatides. Ce n'est cependant pas toujours le cas. Si l'échange porte accidentellement sur des portions qui ne sont pas totalement homologues, le crossing-over inégal conduit à l'obtention d'un chromosome portant une partie de son information en double exemplaire, alors que son homologue a perdu la partie correspondante de cette information. Un gène peut donc avoir disparu d'un chromosome et se retrouver en deux exemplaires sur le chromosome homologue. Le zygote obtenu à partir d'un tel gamète présentera alors un exemplaire supplémentaire du gène. - Ce phénomène permet ainsi la duplication d'un gène. Au gré des mutations qui peuvent se produire au cours du temps, les duplicata d'un gène, initialement identiques, peuvent devenir différents et coder pour des protéines ayant finalement des fonctions différentes. De tels gènes restent néanmoins ressemblants et constituent une famille multigénique. - Ce mécanisme conduit ainsi à un enrichissement et à une diversification des génomes. Il est possible de reconstituer le scénario de la constitution d'une famille multigénique : plus deux gènes sont ressemblants, plus la duplication dont ils sont issus est récente. BILAN - Un crossing-over inégal aboutit parfois à une duplication de gène. Ces mécanismes, souvent sources de troubles, sont aussi parfois sources de diversification du vivant (par exemple à l'origine des familles multigéniques). VII- Conclusion - Les organismes qui présentent une reproduction sexuée évoluent selon des cycles biologiques où une phase haploïde (n) et une phase diploïde (2n) alternent : * le passage de la phase diploïde à la phase haploïde est assuré par la méiose, qui est composée de 2 divisions cellulaires consécutives à une seule réplication d ADN, et qui permet donc de réduire le nombre de chromosomes par 2 dans les cellules issues de la méiose, qui sont les gamètes (=cellules reproductrices) * le passage de la phase haploïde à la phase diploïde est assuré par la fécondation, correspondant à la fusion des gamètes, et donnant naissance à une cellule œuf diploïde. - Des brassages génétiques de deux types interviennent lors de la méiose pour crée une diversité quasi infinie de types de gamètes. - Des perturbations dans le déroulement de la méiose peuvent entraîner une mauvaise répartition des chromosomes et donc des anomalies dans de l équipement chromosomique des gamètes, et par conséquent de la cellule œuf issue de la fécondation mettant en jeu de tels gamètes. 9