REFERENTIEL : GENOTYPE ET PHENOTYPE

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1 REFERENTIEL : GENOTYPE ET PHENOTYPE CONNAITRE Du gène à la protéine La structure de l ADN La séquence codante Le code génétique Les niveaux de phénotypes O.G.M. Définition du gène Double chaîne de nucléotides successifs, complémentaires 2 à 2. (A, T, C, G) Séquence utilisée pour la synthèse de la protéine. La séquence complémentaire n est pas prise en compte. Correspondance entre les triplets de nucléotides et les acides aminés (= tableau de correspondance). Macroscopique, cellulaire, moléculaire (protéine + séquence d acides aminés). Organisme dont le génome a été modifié par insertion d un gène issu d un autre organisme. Séquence de nucléotides déterminant la fabrication d une protéine à l origine d un caractère biologique.

2 Complexité des relations entre génotype et phénotype Allèle d un gène. 2 exemples : gène des groupes sanguins gène de l hémoglobine HBβ Allèle dominant. Exemple pour la Mucoviscidose Génotype Différentes versions d u même gène : Gène des groupes sanguins : Allèle A, allèle B, allèle O Gène de l hémoglobine β : HbβA, HbβS, HbβTHA1 HbβTHA2 Allèle responsable du phénotype cellulaire et macroscopique. C+ : allèle permettant la synthèse du canal chlore fonctionnel C- : allèle pour la synthèse du canal chlore non fonctionnel. C+ dominant car s il est présent, même en 1 seul exemplaire, il permettra la synthèse de canaux fonctionnels suffisant au passage du chlore à travers la membrane. Couple d allèles d un gène, dans les cellules d un individu. Gène homozygote Caractère polygénique Prédisposition génétique Gène représenté par un couple d allèles identiques Caractère biologique déterminé par plusieurs génotypes successifs, (donc plusieurs protéines successives). Possession d allèles donnant un risque plus grand de maladie. Test génétique Détection d allèle présent dans l ADN d un individu.

3 MOBILISER RAPIDEMENT DU VOCABULAIRE Allèle Génotype gène gène bi-allélique chromosomes homologues paire de chromosomes récessivité dominance codominance homozygote hétérozygote Gène ADN nucléotide séquence de nucléotides triplet de nucléotides Adénine Thymine Cytosine Guanine protéine caractère biologique caractère multigénique Protéine Phénotype 20 acides aminés différents séquence d acide aminé code génétique Triplet de nucléotides protéine fonctionnelle protéine non fonctionnelle enzyme hémoglobine mutations triplet stop ou codon stop Redondance P moléculaire P cellulaire P macroscopique symptômes (maladie) protéine environnement plusieurs génotypes par phénotype caractère monogénique caractère multigénique Phénotype multifactoriel OGM Gène identifié ADN ADN universel transgénèse donneur receveur bactérie code génétique universel plante transgénique animal transgénique

4 EXPLIQUER Du gène à la protéine Comment se fabrique une protéine dans la cellule? Quelle est la conséquence d une mutation sur une protéine? Sur quelles bases génétiques s appuie la transgénèse? La protéine est fabriquée d une séquence d acides aminés. Chaque acide aminé est déterminé par un triplet de nucléotides La séquence de nucléotides de l ADN détermine la séquence des triplets successifs de nucléotides et donc la séquence des acides aminés formant la protéine. Une mutation change un nucléotide, qui participe à un triplet : l acide aminé peut être modifié : la protéine n est plus fonctionnelle. le triplet modifié détermine un triplet stop, la protéine est plus courte : la protéine n est plus fonctionnelle. Tous les êtres vivants possèdent de l ADN, séquences de nucléotides Tous sont formés de cellules fonctionnant grâce aux protéines Toutes les protéines sont formées de séquences d acides aminés Les acides aminés de la séquence sont déterminés par des triplets de nucléotides : les mêmes triplets déterminent les mêmes nucléotides : le code génétique est universel. Quelle est l origine de la drépanocytose? Anémie, essoufflement, douleur aux articulations Nombre d hématies réduites car détruites, hématies falciformes Fibres d hémoglobine attachées par valine en 6 position Gène HbβS modifié en 20 position A/T

5 Complexité des relations entre génotype et phénotype Plusieurs génotypes par caractère monogénique Exemple groupes sanguins Plusieurs génotypes par caractère polygénique Exemple albinisme Influence de l environnement sur la protéine. Exemple HbβS Influence de l environnement sur le fonctionnement d un gène Pour chaque gène il existe 2 allèles dans la cellule de l individu. Lorsqu un des allèles est dominant et l autre récessif, il existe 2 génotypes différents pour le même phénotype dominant : le génotype hétérozygote et le phénotype homozygote dominant. (A//A) et (A//O) ont pour phénotype : [A] ; (O//O) a pour phénotype [O] Un caractère biologique dépend du fonctionnement de plusieurs protéines successives : si l un d elles ne fonctionne pas, le caractère biologique ne s exprime pas ou différemment. Pour chaque protéine non fonctionnelle, plusieurs ensembles de génotypes sont possibles. Albinisme : tyrosinase (1 ) ou myosine (2 ) non fonctionnelle. 1 : (T-//T-) et (M+//M+) ; (T-//T-) et (M+//M-) ; (T-//T-) et (M-//M-) 2 : (M-//M-) et (T+//T+) ; (M-//M-) et (T+//T-). L altitude ou une pièce mal aérée abaisse le taux de dioxygène présent dans le sang et les cellules. La sous-oxygénation des hématies provoque l assemblage des molécules d hémoglobine S par la valine : cela cristallise en longues fibres de toutes les hémoglobines. L hématie se courbe, se rigidifie. L individu souffre de drépanocytose. Les UV modifient l ADN des cellules de la peau (dimères de thymine), ce qui modifie la protéine déterminée par ce gène.

6 SCHEMATISER Du gène à la protéine Fabrication d une protéine Tableau des niveaux de phénotype Les étapes d une transgénèse Voir schéma livre page61 Voir les tableaux corrigés Voir livre p 57 ou les exemples fournis Complexité des relations entre génotype et phénotype Pigmentation de la peau Schéma p 77 : E1 = tyrosinase, E3 = myosine Génotypes d un caractère multigénique Action des UV sur un gène Schéma précédant ; ajouter les génotypes : «Peau pigmentée» : (T+//T+) + (M+//M+), (T+//T+) + (M+//M-), (T+//T-) + (M+//M+), (T+//T+) + (M+//M-). «Peau non pigmentée» : (T-//T-) + (M+//M+), (T-//T-) + (M+//M-), (T+//T+) + (M-//M-), (T+//T-) + (M-//M-), (T-//T-) + (M-//M-). Schéma bilan p 77 en prenant facteur environnement = UV, protéine = tyrosinase ; phénotype = pigmentation de la peau

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