Chapitre VI : LE NOYAU

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1 Chapitre VI : LE NOYAU Le noyau est le plus gros organite cellulaire. Il a une forme sphérique ou ovale et entouré par une enveloppe membranaire qui le sépare du cytoplasme. Sa position dans la cellule est variable. I- Structure : (Fig 25) Le noyau est constitué de l enveloppe nucléaire, le nucléoplasme, le nucléole et la chromatine. 1- Enveloppe nucléaire : (Fig 26) Elle sépare le nucléoplasme du cytoplasme. Elle est formé d une membrane interne lisse et une membrane externe portant des ribosomes et en continuité avec la membrane du REG. Entre les deux membranes il y a un espace périnucléaire. On note l existence de pores nucléaires assurant les échanges entre le noyau et le cytoplasme. 2- Nucléoplasme : (Fig 26) C est un espace colloïdal de nature gélatineuse dans le quel se trouve le nucléole et la chromatine. Il est constitué de d ARN, nucléotides, protéines, ARN polymérase, ADN polymérase, Ca++, Na+, Mg Nucléole : (Fig 26) Il est visible seulement pendant l interphase. Il est constitué d ARN et des protéines. Au niveau du nucléole se trouve des groupes de gênes d ARNr appelés organisateurs nucléolaires. Ces derniers sont transcrits par l ARN polymérase I et produit un transcrit nomé l ARN 45S formé de nucléotides. L ARN 45S est coupé pour donner l ARN 28S, l ARN 18S et l ARN 5,8S. Les protéines sont synthétisées dans le cytoplasme puis transférées vers le nucléole pour s associer avec les ARN ribosomaux et former les ribosomes. 4- Chromatine : (Fig 26) Elle est formée de l ADN support de l information génétique associé à des protéines qui sont de deux types : les protéines histones basiques riches en arginine et lysine et les protéines acides non histones. On parle d euchromatine (moins condensée 10%)

2 formé de nucléofilaments active dans la transcription et d hétérochromatine (très condensée au cours de l interphase 90%) inactive dans la transcription. Elle se localise pendant la mitose autour du centromère chromosomique. II- Rôles : Le noyau dirige et coordonne toutes les activités de la cellule. Rappel sur structure ADN : Il s agit de l acide désoxyribonucléotide, le support de l hérédité et constitue le génome. Il se trouve dans le noyau et faible quantité dans les mitochondries et les chloroplastes ; L ADN est formé de deux brins complémentaires formant une double hélice lié par des liaisons hydrogènes A-T et G-C. L ADN est formé par une série de nucléotides. Chacun est formé d acide phosphorique et un sucre desoxyribose et une base azotée. 1- Réplication : Il s agit de la synthèse d une nouvelle molécule d ADN par l ADN polymérase. Il s agit d une duplication de l ADN par la séparation de l ADN parental et la formation de deux nouvelles chaînes. L ADN formé est identique à l ADN parental. L ADN polymérase est complexe enzymatique impliqué dans la réparation et la recombinaison de l ADN en gardant la complémentarité des bases et en utilisant le desoxyribose. Mécanisme : Les deux chaînes de l ADN parental se séparent et deux nouvelles se forment donc le processus est semi conservateur. L ADN formé est identique à l ADN parental donc l information génétique est conservée. La molécule d ADN s ouvre au niveau des liaisons H en libérant les deux brins. Des protéines (Hélicases) forment le complexe enzymatique de réplication permettent l ouverture et le déroulement de l ADN et font apparaître des fourches de réplication. La réplication de l ADN se fait dans les deux sens : elle est bidirectionnelle. Ce qui constitue la phase d initiation.

3 La synthèse du nouveau brin se fait dans le sens L ADN polymérase III va fixer des nucléotides libres disponibles dans le noyau sur les bases complémentaires en présence de Mg++ à une extrémité 3 OH libre donc la synthèse d un brin se fait continue et de l autre discontinue = fragments d Okazaki. L ADN polymérase ne fonctionne pas dans le sens donc des primases vont d abord synthétiser un morceau d ARN puis la synthèse du nouveau brin continue après il y a dégradation de l ARN amorce. Par la suite l ADN ligase va lier les différents fragments du nouveau brin. Désoxyribose : ADN poly I = supprime les amorces ARN + les erreurs ADN poly II = corrige les erreurs ADN poly III = synthèse d ADN

4 2- Transcription : C est la synthèse de molécules d ARN à partir des unités de transcription (gênes). Elle fait intervenir une enzyme l ARN polymérase. La molécule d ARN nouvellement synthétisée subit une maturation. Par excision et épissage il y a élimination des séquences nucléotidiques muettes. Il s agit de la transcription de gêne (région codante). Un gêne est un fragment d ADN c a d copier l information génétique porté par le gêne par la synthèse de molécule d ARN. Un seul brin est nécessaire pour la transcription. L ARN polymérase permet la synthèse de l ARN en suivant la complémentarité A-U et G-C en assurant la liaison covalente entre les nucléotides néoformés. La transcription se fait dans des zones précis = unité de transcription et se termine à des sites spécifiques. C est le brin qui est transcrit donc l ARN s allonge dans le sens Plusieurs facteurs protéiques TFII (facteur de transcription) interviennent dans la transcription de l ADN et sont nécessaires au fonctionnement de l ARN polymérase II. Les TFII se lient à l ADN au niveau du site d initiation de la transcription. Ils attirent la polymérase II pour former un complexe. L élongation est l addition des ribonucléotides pour assurer la synthèse de l ARN. Un gêne est formé de séquences exons codantes et introns non codantes. Maturation de l ARNm dans le noyau : La formation d une structure particulière «coiffe = formé de guanine méthylée en C7» en 5. CH3 G-P-P-P empêche la dégradation de l ARN Addition d une séquence polyadénylée en position 3 formée de nucléotides adenylique pour les distinguer des autres ARN transcrits par d autres ARN polymérases. Epissage : excisions des introns et jonctions des exons. L ARN m primaire est une copie fidèle du gêne

5 ARN poly I : dans le nucléole pour synthèse ARNr 5,8s ; 18s et 28s. ARN polymérase II : dans le nucléoplasme pour synthèse de l ARNm qui sera traduite en protéines. ARN polymérase III : dans le nucléoplasme pour synthèse ARNr 5s et ARNt Les différences entre ADN et ARN : sucre ribose et desoxyribose et les bases T et U. Ribose : 3- Division cellulaire et formation des chromosomes : (voir TP) 4- Notions de chromosomes : a) Structure : Segment d ADN bicaténaire replie en une série de boucles avec des protéines de liaison aux extrémités de chaque boucle. Une cellule diploïde humaine contient 22 paires de chromosomes classés en fonction de leur taille décroissante et 2 chromosomes sexuels xx ou xy c est le caryotype humain = carte chromosomique. b) Aberrations chromosomiques : ou maladies génétiques acquises Anomalies morphologiques du chromosome qui peut survenir lors de la mitose ou méiose c a d lors de la formation des gamètes ou sur le zygote. Il est possible de mettre en évidence des anomalies de nombre : chromosomes en surnombre (trisomie), manque de chromosome dans une paire (monosomie),

6 anomalie de chromosomes sexuels (syndrome de turner = manque un ch x, syndrome de Klinfelter = ch x en excès) ou de structure : maladie de chat. Ses maladies ne sont pas transmises à la descendance. c) Maladies génétiques héréditaires : Défaut de fonctionnement d un gêne = modification séquence nucléotidique et qui est transmet à la génération suivante et qui va se traduire par la synthèse d une protéine anormale. Si l anomalie est sur les ch sexuels la maladie est dite gonosomale (hémophilie, daltonisme) et si sur les ch homologues est dite autosomale (diabète, anémie). Maladie monogénique : défaut d un seul chromosome Maladie polygénique : action combinée de plusieurs gênes Maladie multifactorielle : due à des facteurs génétiques et environnementaux (style de vie) (diabète type II, asthme, maladies coronaires). Schéma d un chromosome d) Maladies congénitales : Malformations à la naissance Causes génétiques Causes toxiques : alcool, tabac, médicaments, pesticides

7 Fig 25 : Structure du noyau Fig 26 : Enveloppe nucléaire, nucléole et chromatine