Hépatomégalie et masses abdominales (partie1) item 318
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- Fernande Perrot
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1 Hépatomégalie et masses abdominales (partie1) item 318 V. Gandemer Unité d hématologie-oncologie oncologie pédiatrique Service de Médecine de l enfant et de l adolescent CHU RENNES 2009
2 Objectifs Cas cliniques Principales tumeurs abdominales Arguments cliniques et paracliniques
3 Cas n 1 Gwenaël, 3 ans, 38 5, douleurs abdominales Ballonnement abdominal Laryngite, sous antibiotiques Récidives des douleurs et de la fièvre 15 jours plus tard ECBU : leucocyturie, hématurie, pas de germe CRP = 120 LDH = 4290 (n<450)
4 Echographie abdominale et scanner
5 Néphroblastome (Wilms) 90 % des tumeurs rénales de l enfant 1 à 5 ans Découverte Tumeur abdominale Hématurie (10-20%) HTA Facteurs prédisposants :11p surtout WT1 (11p13) gène supp tumeur: WAGR: délétion large Wilms, aniridie, Malf UG, retard mental (risque T Wilms >30%) Denys Drash: mutation désordres intersexuels majeurs, Sd Néphro (risque T Wilms >90%) WT2 (11p15): délétion all M et duplication all P Beckwith Wiedeman: Hémi hypertrophie, viscéromégalie, macroglossie,hypogly (risque T Wilms >10%)
6 Caractéristiques à l imagerie Tumeur abdominale, rétro-péritonéale : Structures digestives, VCI Intra-rénale Signe de l éperon Sans calcification Structure : kystique, hémorragies Bilan : Atteinte veineuse Adénomégalies Rein contro-latéral Métastases pulmonaires : RP, TDM Scintigraphie osseuse si point d appel clinique
7 Prise en charge En Europe, pas de biopsie diagnostique si ensemble clinique + radio évocateurs: Chimiothérapie pré-opératoire 5 semaines (actinomycine D+VCR) Néphrectomie élargie
8 Allan 23 mois Cas n 2 Angine, 39 Hyperleucocytose (10.000/mm 3 leucocytes) Masse de l hypochondre gauche Scanner réalisé d emblée
9 ECBU négatif Pathologie tumorale? Neuroblastome? Néphroblastome? T germinale? Catécholamines urinaires normales Scintigraphie MIBG normale AlphaFP et HCG négatifs Biopsie à l aiguille indispensable/doute dg = néphroblastome intracavitaire
10 Prise en charge Anatpath: confirme dg de néphroblastome, définit grade histologique et stade local Chimiothérapie +/- radiothérapie en fonction histologie et grade 80 à 85 % de guérison Surveillance : rein controlatéral, loge néphrectomie, poumons
11 Cas n 3 Juliette 2 ans Boiterie Radiographies pratiquées
12 Cas n 3 Imagerie Plage d ostéolyse focale Calcifications abdominales
13 Cas n 3
14 Bilan Catécholamines urinaires: Recueil sur 24 h (au mieux 2 jours de suite) Régime 24 h avant (vanille, chocolat, thé/café, banane) Conservées sur EDTA disodique 10% ou HCL Rapporté à la créatinurie
15 Bilan Métabolisme des catécholamines Monoamine oxydase catechol O methyl transferase Acide homovanillique Acide vanylmandélique
16 Bilan Scintigraphie MIBG
17 Bilan BOM et myélogrammes Anatpath pour facteurs pronostiques génétiques : n-myc, délétion 1p ou 11q Profil d expression génomique
18 Neuroblastome Épidémiologie 30 % tumeurs abdominales 60% sont abdominaux et 30% thoraciques, cervicaux et pelviens 98% <6 ans (1/3 < 1 an) Circonstances de découverte Masse Localisations à distance (métastatique 50 %) Orbite (Hutchinson) +/- Horner (ptosis, myosis, enopht) - Peau - Moelle osseuse (douleurs, fièvre) - Foie (Syndrome de Pepper)
19 -os
20 Neuroblastome Circonstances de découverte Syndrome paranéoplasique Ataxie, opsomyoclonie Diarrhée vasomotrice (VIP) HTA (95% catécho +) Compression médullaire (parésie, rétention urinaire) Atteinte intracanalaire = URGENCE
21 Neuroblastome Tumeur embryonnaire issue des crêtes neurales médullosurrénale système nerveux sympathique périartériel système nerveux sympathique para-rachidien rachidien Différenciation Neuroblastome Neuroblastes Indifférencié Peu différencié Différenciant Ganglioneuroblastome C de Schwann C ganglionnaires Neuroblastes Ganglioneurome C de Schwann C ganglionnaires Spectre continu indifférencié différencié
22 Masses solides rétropéritonéales Neublastome 60% avant 2 ans HTA Neurofibromatose >50 % métastastique Imagerie : Infiltrante (vaisseaux) Rein refoulé Calcifié Autres sites abdo Métastases (os, foie) Bilan Catechos MIBG Myélogramme + BOM N-myc Néphroblastome Moyenne à 3,5 ans Hématurie Sd congénitaux Imagerie : Refoulement vasculaire Rein : éperon Kystique Thrombose veineuse Métastases (poumons) Bilan TDM poumons
23
24 Prise en charge thérapeutique N-myc amplifié = formes graves (métastases en général) quelque soit l âge Chimiothérapie première Intervention non mutilante Chimiothérapie lourde avec autogreffe de CSH Radiothérapie sur le site primitif n = 102 neuroblastome < 1 an, stade IV
25 N-myc non amplifié < 1an Chirurgie +/- chimiothérapie Très bon pronostic même métastatique > 1 an Non métastatique» Chimiothérapie si non opérable» Ou chirurgie seule 60 à 90 % guérison Métastatique» Chimiothérapie première» Intervention non mutilante» Chimiothérapie lourde avec autogreffe de CSH 30 % guérison
26 INSS1: exérèse macroscopiquement complète, ganglions négatifs. Bas risque INSS 1 et 2 Chir seule Haut risque N-myc non INSS 1 Stade IV > 1 an Chimio + chir + greffe INSS2: exérèse macroscopiquement incomplète ou non, ganglions controlatéraux négatifs. Risque intermédiaire Localisé, inopérable Sans amplif de n-myc Stade IV < 1 an Chimio + chir INSS : International Neuroblastoma Staging System (Brodeur 1993) Passage de la ligne médiane Extension ganglionnaire Métastases
27 Courbes survie neurob IV neurob localisé NeuroB 4S
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