Résumés des Communications IXèmes Journées de Dermatologie Pédiatrique 14 et 15 mars

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1 Résumés des Communications IXèmes Journées de Dermatologie Pédiatrique 14 et 15 mars Naevus géant congénital multinodulaire du tronc A propos d'un cas Y.Abiayad* H.Saleh* A.Serradj* Z.Benhamamouch* N.Mahmoudi* I.Moulay* A.Djellad* A. Khelil* *Service de dermatologie C.H.U.Oran Orale Le naevus géant congénital est une dysembryoplasie rare,défini par une taille d au moins 20cm de diamètre,généralement présent à la naissance,de siège ubiquitaire réalisant une nappe souvent asymétrique de couleur inhomogène à surface pileuse souvent irrégulière mamelonnée voir surmontée par des nodules d allure tumorale. S associant parfois à une mélanose neuromeningée. Il pose deux problèmes majeurs : Le risque de transformation en mélanome malin. Le problème esthétique. Nous rapportons le cas d un nouveau né de 03 semaines présentant à la naissance un naevus géant multinodulaire du tronc avec augmentation rapide de la taille d un des nodules posant un problème de prise en charge. Page 1 Résumés des Communications 09/03/2007

2 Syndrome de Sjogren Larsson A. Achaibou, F. Ait Belkacem, Z. Zobiri, S. Ysmail Dahlouk, I. Benkaidali Service de Dermatologie Vénéréologie, CHU Mustapha, Alger Introduction : Les ichtyoses congénitales représentent un groupe de génodermatoses. Les ichtyoses syndromiques regroupent auteur de l ichtyose, de multiples manifestations extra dermatologiques très disparates, compliquant ainsi leur classification et par la même leur diagnostic. Cependant leur classification à bénéficié ces dernières années des données de la biologie moléculaire et des études biochimiques. Nous rapportons un cas de syndrome de Sjogen Larsson (SSL). Observation : L enfant L.T de sexe féminin, âgée de 07ans, née à terme d un mariage consanguin, aux antécédents familiaux pathologiques d un frère décédé a l âge de 03 ans suite à la même pathologie. L interrogatoire trouve la notion de convulsions dés la naissance, un retard des acquisitions motrices avec trouble de la marche d aggravation progressive. Depuis l âge de 02 ans, l enfant présente une ichtyose étendu, peu prurigineuse, prédominant aux membres et respectant le visage. Il n ya pas de kératodermie palmo plantaire. Vers l âge de 03 ans, s installe une para parésie spastique des membres inférieurs avec respect des membres supérieurs et un léger retard mental. Il n ya pas de dysmorphie faciale ni de dysplasie dentaire. L examen ophtalmologique est normal. La biopsie cutanée montre un épiderme hyperkératosique, acanthosique et papillomateux avec présence de bouchons cornées. Devant ce syndrome neurocutané associant un retard psychomoteur, une parésie spastique des membres inférieurs et une ichtyose congénitale, le diagnostic de syndrome de Sjogren Larsson a été retenu. L enfant à été traité par l acitrécine : 10mg/j associée à des émollients, ainsi qu une rééducation fonctionnelle. Nous disposant d un recul de 10 mois avec une nette amélioration de l état ichtyosiforme. Commentaires : Le syndrome de Sjogen Larsson (SSL) est une affection : Neurocutanée de transmission autosomique récessive. Son gène est situé sur le bras long du chromosome 17(3). Définie comme une triade associant une ichtyose congénitale prurigineuse une atteinte neurologique avec diplégie spastique et oligophrénie et une atteinte ophtalmologique de type dystrophie maculaire présente dans 30% des cas(2). Lié à un déficit d activité d une enzyme microsomale : La fatty aldéhyde déshydrogénase (FALDH) nécessaire à l oxydation des alcools gras en acides gras (2.3). L accumulation des acides gras conduit à l altération de la barrière épidermique, augmentant ainsi la perte eau transépidermique responsable de l ichtyose. La FALDH intervient dans la dégradation du phytol et de l acide phytanique qui ont une toxicité neurologique. La FALDH entraîne une inactivation du leucotrène B4 responsable de naissances avant terme et joue un rôle important dans la genèse du prurit (signe quasi constant)(2). Le diagnostic est confirmé par la mesure de l activité enzymatique de la FALDH, utile dans les formes incomplètes. Cependant de rares observations ont été rapportées avec une étude moléculaire négative (1). Le diagnostic prénatal est possible par dosage de la FALDH à partir de biopsie de peau fœtale (2). Le SSL n est pas l état et ne correspond pas à une affection neurodégénérative progressive. La prise en charge des patients est multidisciplinaire et les traitements disponibles sont purement palliatifs. L administration d un régime pauvre en acides gras à longue chaîne reste discuté. Les rétinoïdes, les émollients et les kératolytiques améliorent la symptomatologie cutanée au bout de 5 à 6 semaines. Les inhibiteurs de la 5 lipoxygénase diminuent le prurit. Aucun traitement n est disponible pour les manifestations neurologiques. La thérapie génique (réintroduction du gène FALDH) constitue une future option thérapeutique (2). Référence : (1) Ben Hadj El Bachir. A. et al. Ichtyose congénitale et atteinte neurologique complexe : «Un syndrome de Sjogren Larsson like». Le 3ème congrès Franco Maghrébin de dermatologie pédiatrique 2006 : p 144. (2) Morice F. et al. Syndrome de Sjogren Larsson. Ann Dermatol Venerol :133. (3) Richard G. et al. Ichtyosis and disorders of cornification. Pédiatric dermatology. 2003:p Page 2 Résumés des Communications 09/03/2007

3 Pemphigoïde bulleuse de l enfant associée a une dystrophie musculaire (A propos d un cas) J. Meghezzi*, M. Ait si ali*, A. Salhi*, D. Raissi, M. Timsiline*, F. Younsi*, S. Boukaria*, A. Djeridane*, A. Ammar khodja** *: HCA Ain naadja ;** Clinique dermatologique CHU Mustapha Orale INTRODUCTION : La pemphigoïde bulleuse (PB) est une dermatose bulleuse auto immune, sous épidermique acquise qui touche essentiellement le sujet âgé, elle touche rarement l enfant, chez qui son association a d autres maladies est exceptionnelle. Nous rapportons un cas de pemphigoïde bulleuse de l enfant chez un garçon de 14 ans associée à une dystrophie musculaire. OBSERVATION : Enfant b.s. Agé de 14 ans, aux antécédents de myopathie dystrophique d évolution progressive depuis l age de 02 ans associant un syndrome myogène fait d un déficit moteur proximal touchant les deux ceintures scapulaires et pelviennes, des réflexes idiomusculaires abolis et une hyperlordose. Le taux de CPK était élevé (30 fois la normale).le début des lésions cutanées survenait 10 jours avant son hospitalisation marqué par un prurit intense suivi de placards urticariformes sur lesquels apparaissaient des bulles 08 jours plus tard, qui étaient étendues touchant même le visage, les paumes et les plantes, épargnent le scalp et les muqueuses, les bulles étaient de tailles différentes dont quelques une étaient phlyctènulaires, tendues, a contenue claire parfois séro hématique reposant sur une base érythémateuse, le signe de Nikolski était négatif. Le bilan biologique objectivait une hyper éosinophilie sanguine a 4460 éléments/mm3, une hypo albuminémie ayant nécessite une supplémentation en albumine. La biopsie cutanée retrouvait un décollement sous épidermique avec un infiltrat inflammatoire a prédominance éosinophile, l IFD objectivait des dépôts linéaires d IgG et de c3 le long de la jonction dermoépidermique (JDE) ; le diagnostic de PB de l enfant était retenu. Une corticothérapie systémique était débutée a raison de 01mg/kg/j, au 10eme jour toutes les lésions étaient blanchies. Le patient est actuellement en phase de dégression de la corticothérapie sans aucune rechute. DISCUSSION : La pemphigoïde bulleuse de l enfant a été décrite pour la 1ère fois en 1970 par Bean et al., depuis peu de cas ont été rapporté, Fisler et al. Recensaient 53 cas de pemphigoïde bulleuse de l enfant. L atteinte du visage et des muqueuses est plus fréquente chez l enfant, l atteinte palmoplantaire constitue un trait distinctif par rapport à l adulte. Dans notre cas l atteinte était étendue touchant même le visage les paumes et les plantes mais l atteinte muqueuse manquait. L association de la PB de l adulte a des maladies auto immunes et neurologiques surtout à la SEP et la myasthénie a été décrite. Chez l enfant cette association est exceptionnelle. A notre connaissance l association de la PB a une dystrophie musculaire n a jamais été rapportée. Notre observation correspond à un nouveau cas de PB de l enfant, originale par son association à une myopathie dystrophique. CONCLUSION : Les formes étendues de la PB peuvent se voir chez l enfant mais restent de bon pronostic, et répondent favorablement à une corticothérapie générale. Les associations à d autres maladies sont exceptionnelles. Notre observation en constitue une bonne illustration. Page 3 Résumés des Communications 09/03/2007

4 Cas pour diagnostic F. AL Duais, F. Otsmane, D. Bouharati, A. Ammar Khodja, I. Benkaidali. Service de Dermatologie, CHU Mustapha, Alger Introduction : Il existe un très grand nombre de maladies héréditaires. Cependant, si dans la majorité des cas, ces maladies sont bien définies et intégrées dans des syndromes bien établis; dans certains cas les différentes manifestations cliniques et/ou biologiques ne permettent pas de les classées. Nous rapportons un cas de maladie héréditaire, touchant toute la fratrie et qui nous pose un problème de diagnostic. Observation : Le jeune L. Hichem âgé de 16 ans, issu de parents consanguins du deuxième degré et dont le frère âgé de 9 ans et la sœur de 19 ans présentent la même symptomatologie; est hospitalisé dans notre service pour des lésions maculo papuleuses et œdémateuses disséminées évoluant depuis l âge de 4 mois par poussées hivernales et rémissions estivales et précédées de quelques jours par une fièvre et des arthralgies sans altération de l état général. A partir de l âge de 8 ans, des poussées d œdème palpébral et labial se sont surajoutées aboutissant à une macrochéilite et un œdème des paupières permanent. On note par ailleurs, une fonte musculaire plus prononcée au niveau des joues. Les doigts semblent allongés et infiltrés prenant un aspect marfanoïde, une myrmécie palmo plantaire et un retard staturo pondéral et pubertaire complètent le tableau. L examen biologique retrouve : une anémie microcytaire hypochrome, une hypercholestérolémie une hypertriglycéridemie, un syndrome inflammatoire chronique avec hypergammaglobulinemie, un bilan hormonal normal (le taux de testostérone = 0,95m mol / l : dose pré pubertaire). L examen radiologique retrouve un Epaississement cortical et amincissement du fut médullaire des premières et deuxièmes phalanges des doigts des mains, l échographie abdominale est normale, l,examen histologique de la biopsie cutanée retrouve un Infiltrat dermo hypodermique non spécifique, polymorphe (lymphocytes, polynucléaires, plasmocytes, et histiocytes). Commentaire : Devant ce tableau clinique assez complexe nous nous heurtons à un problème de diagnostic : Notre patient est issu de parents consanguins du deuxième degré, cliniquement sains et dont tous les enfants sont atteints : notre patient, sa sœur (19ans) et son frère (9ans). Les manifestations cliniques apparues au cours des premiers mois de la vie à type de maculo papules œdémateuses évoluant par poussées et précédées d une fièvre et de myalgies pourraient faire évoquer les différents syndromes des fièvres périodiques éruptives en particulier, le syndrome TRAPS (Tumor necrosis factor Recptor Associated Periodic Syndrome). Cette affection familiale autosomique dominante se caractérise par des épisodes fébriles associés à des myalgies, des arthralgies, des douleurs abdominales et thoraciques. Sur le plan dermatologique, les manifestations sont fréquentes à type d exanthème maculo papuleux migratoire, de plaques urticariennes, de conjonctivite et d un œdème inflammatoire péri orbitaire. L histologie peu spécifique retrouve un infiltrat mononucléé péri vasculaire. Si certaines manifestations cliniques chez notre patient, présentent quelques similitudes avec le syndrome TRAPS, l œdème labial, le retard staturo pondéral, les poussées hivernales, l atteinte osseuse des doigts, la fonte musculaire et l aspect histologique cutané constituent des éléments contre ce syndrome. La fonte musculaire et l élévation des fractions lipidiques nous ont orienté vers le groupe des lipodystrophies. Mais les différents syndromes et en particulier le déficit en α 1 antitrypsine ne semblent pas correspondre à notre patient. Les mastocytoses ont été d emblé éliminées par les manifestations cliniques, l évolution et l aspect histologique des lésions. Au total, toutes nos recherches sont vaines. Nous nous demandons à quel syndrome appartient cette affection? S agit il d une de ces affections orphelines? Références : 1. Grateau G. le syndrome de Muckle Wells. Encyclopédie Orphanet, février Grateau G. le Syndrome TRAPS. Ecyclopédie Orphanet, février Hereditary Periodic Ferver Syndromes Kastner 2005 (1): 74 Hematology. 4. B. Labelle LA MEDECINE INFANTILE N 1 janvier Page 4 Résumés des Communications 09/03/2007

5 Aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu : A propos de deux cas D. ARHAB, A. ZEGHIHE, N. BENSAADI, M. REGAL Le terme d aplasie cutanée congénitale (ACC) décrit une absence congénitale et localisée de peau résultant d étiologies variables. 80 % des ACC sont localisées au niveau du cuir chevelu, essentiellement sur la ligne médiane, prés du vertex. La transmission est parfois autosomique dominante, mais la plus part des cas sont sporadiques. Il s agit de lésions alopéciques souvent uniques, recouverts de fine membrane translucide ou siège d une érosion qui cicatrisera dans les premières semaines de vie sous forme d une lésion atrophique ou plus rarement hypertrophique. Dans de rares cas, l ACC du cuir chevelu est complète et s associe à un défect osseux et parfois méningé. Le bilan doit être complété en urgence par une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale. La prise en charge est neurochirurgicale. Nous rapportant l observation de deux nouveau né hospitalisés en unité de néonatologie pour ACC du cuir chevelu. L un présentant une forme simple et l autre une forme compliqué. L observation propose à cette occasion une mise au point de la pathologie Page 5 Résumés des Communications 09/03/2007

6 Incontinentia Pigmenti associée à un rétinoblastome A propos d'un cas Dr Y.Benbrahim*.Dr Y.Abi ayad*.dr Z.Benhamamouch*.Dr H.Saleh*.Dr A.Serradj*.Dr A. Khelil*Dr K.Mahmoudi**.Dr A.Chalabi*** *Service de dermatologie **Service d ophtalmologie EHS Canastel.***Service de pédiatrie Orale Introduction: L incontinentia Pigmenti (IP) ou syndrome de Bloch Sulzberger est une génodermatose rare, classée parmi les syndromes neurocutanés, elle est à transmission dominante liée à l X. Elle concerne les filles et est habituellement létale chez le garçon. Une même mutation du gène NEMO/IKKgamma, localisé sur le chromosome Xq28 est retrouvée chez 80 % des patients, conduisant à une élimination apoptotique progressive des cellules avec X actif muté. Nous rapportons un cas d IP associé à un rétinoblastome. Observation: Petite fille agée de 9mois,unique enfant d un mariage non consanguin, a présenté dès l age de 8 jours des lésions erythémato vésiculo bulleuses à disposition Blashkolinéaire au tronc et aux membres,évoluant en quelques mois vers des lésions verruqueuses et pigmentées. L examen clinique objective : Sur le plan cutané : Des plaques kératosiques linéaires sur l abdomen et la face antéro interne du membre inférieur droit. Des macules pigmentées disposées en éclaboussures sur le tronc et les membres. Une petite plaque érythémateuse non alopécique au cuir chevelu. Autres signes : retard de la dentition primaire. retard psychomoteur (retard de la position assise). strabisme convergent de l œil droit. Formule numération sanguine : légère éosinophilie. L examen ophtalmologique a objectivé une masse blanchâtre rétrocristalline avec séquelle d uvéite au niveau de l œil droit. Le scanner cérébral a évoqué un rétinoblastome pour lequel la patiente fut opérée (énucléation avec mise en place d une prothèse oculaire) Discussion : L IP est une affection rare qui se manifeste par des lésions cutanées distribuées selon les lignes de Blashko ces lésions sont successivement érythémato vésiculeuses, kératosiques puis pigmentées. Ces différentes phases peuvent être intriquées entraînant la coexistence d\'éléments d\'âge différents. Parfois viennent s\'ajouter des anomalies phanériennes, dentaires, ophtalmologiques et neurologiques. Ont été rapportés également des déficits immunitaires et une prédisposition aux affections malignes dans la petite enfance (notamment au rétinoblastome). Chez notre patiente l atteinte cutanée typique (critère majeur) nous a permis de retenir le diagnostic et de pratiquer des examens systématiques qui ont révélé un rétinoblastome permettant ainsi une prise en charge chirurgicale précoce en dehors de toute métastase cérébrale d issue fatale. Conclusion : Cette observation illustre l intérêt majeur de poser précocement le diagnostic d incontinentia pigmenti et de rechercher systématiquement une pathologie tumorale associée. Références : Redouani Kherbaoui L.,Goizet G.et Léauté Labrèze C.EMC. Dermatologie, A 10,2003. Smahi A et al. Genomic rearrangement in NEMO impairs NF &kgr;b. activation and is a cause of incontinentia pigmenti. Page 6 Résumés des Communications 09/03/2007

7 Toxidermie chez l'enfant au CHU d'oran Profil épidémiologique Z.Benhamamouch* N.Ait mehdi** A.Serradj* M.A.Negadi** A.Chiali* M.A.Bajawi* Y. Abiayad* Z.Mentouri** * :Service de dermatologie C.H.U.Oran. ** :Service de réanimation pédiatrique C.H.U.Oran. Orale INTRODUCTION : Le terme de toxidermie(du grec «toxikon» (poison) et «derma» (peau))définit les effets dermatologiques secondaires à l administration systémique d un médicament. La iatrogénie médicamenteuse est par sa fréquence et sa sévérité potentielle un problème de santé publique. Quand est il chez l enfant? Ce travail a eu pour objectif de déterminer le profil épidémiologique, évolutif et étiologique des cas de toxidermie chez l enfant au C.H.U.d ORAN. METHODOLOGIE : Il s agit d une étude rétrospective menée de 1996 à 2007(février 2007) à partir de dossiers de malades hospitalisés dans le service de dermatologie et de réanimation pédiatrique. La méthode d imputabilité médicamenteuse utilisée était celle préconisée par la pharmacovigilance française. RESULTATS : *Nous avons recensé 18 cas de toxidermies : 08 cas de syndrome de Stevens Johnson/necrolyse épidermique toxique (syndrome de lyell) ; 04 cas d érythème polymorphe majeur ; 04 cas d érythrodermie toxique ;01cas d exanthème maculopapuleux ;01cas d urticaire médicamenteuse. *L age variait de 2 à 16 ans. *Le sex ratio (garçon/fille) :1,25. *La sérologie HIV était négative dans tous les cas. *Pas d antecédant d atopie dans tous les cas. *Les médicaments incriminés : ANTIBIOTIQUES : Betalactamines : 6cas Sulfamides :3cas. ANTICOMITIAUX :7cas. AINS : 5cas dont 04 cas avec l acide acétyl salycilique. VACCINATION : (antirougeole) 1cas. *La conduite à tenir a été dans tous les cas : Un arrêt du médicament en cause et de tout médicament non indispensable. Une double antihistaminotherapie. Une courte corticothérapie(à base de solumedrol)a été instauré dans certains cas. Excepté pour les necrolyses épidermiques toxiques qui ont bénéficié d une hospitalisation au service de réanimation pédiatrique. *L évolution,(délai de suivi de 1 à 6mois),a été bonne chez tous nos patients (pas de décès). *Les patients et leur famille ont été informés du médicament supposé responsable. DISCUSSION : Notre étude confirme la rareté des toxidermies chez l enfant notamment la rareté des cas graves (syndrome de Stevens Johnson et de Necrolyse epidermique toxique) qui ont représenté le principal motif d hospitalisation. L atopie n est pas un facteur de risque de toxidermie. Les antibiotiques (Blactamines et sulfamides) et les anticomitiaux étant les principaux médicaments en cause. REFERENCES : Wetterwald E,Chosidow O,Bachot N et Rujeau JC.Syndrome de lyell.emc, Dermatologie, A 10,2001. Ann Dermatol Venerol 2002 ;129 ; Ann Dermatol Venerol 2003 ;130 :3S :159 3S164. Ann Dermatol Venerol 2005;132: Page 7 Résumés des Communications 09/03/2007

8 Lupus Erythémateux disseminé Etude épidémiologique et évaluation des paramètres biologiques en fonction du traitement I. BENLABIOD BOUDRAA, N. BOUKHRIS, A.M. BAIRI, A.K.TAHRAOUI. Laboratoire de Biologie Animale, Annaba, Algérie. Le lupus érythémateux disséminé (LED) est une maladie auto immune caractérisée par une perte des capacités de tolérance au soi et par une hyperstimulation des lymphocytes B responsables de la forte production d immunoglobulines dont plus de 90% sont des auto anticorps. Notre travail est une étude rétrospective d une maladie auto immune : le lupus érythémateux disséminé (LED). Elle est basée sur la consultation des archives des années 2003,2004 et Elle comprend l étude épidémiologique et l évaluation de certains paramètres biologiques (créatinémie, vitesse de sédimentation, gammaglobulinémie et protéinurie) en fonction du traitement administré (corticothérapie associée aux immunosuppresseurs). Les résultats de l étude épidémiologique montrent que le LED touche beaucoup plus les femmes et survient chez les sujets jeunes. Notre étude montre également les atteintes rénales et articulaires sont fréquentes chez les lupiques. Concernant l évaluation des paramètres biologiques, nous avons enregistré l efficacité du traitement sur la vitesse de sédimentation. Mots clés : auto anticorps, maladies auto immunes, traitement. Page 8 Résumés des Communications 09/03/2007

9 LES EXANTHEMES FEBRILES DE L ENFANT Conduite à tenir Christine BODEMER Hôpital NECKER ENFANTS MALADES Orale Un exanthème fébrile est un motif de consultation fréquent dans un service de dermatologie pédiatrique. Schématiquement, il correspond à quatre grands groupes étiologiques : celui des viroses exanthématiques, le plus fréquent ; celui des exanthèmes bactériens, généralement toxiniques, qui sont des urgences thérapeutiques; celui d un exanthème fébrile survenant dans le cas d une maladie de système auto inflammatoire, et enfin celui des exanthèmes qui restent inexpliqués dans l état actuel des connaissances. Les viroses exanthématiques correspondent à la situation clinique la plus fréquente chez l enfant. L évolution est alors habituellement favorable et en dehors de signes cliniques d accompagnement particuliers, une surveillance simple est faite, sans bilan. L important est de ne pas passer à côté d une situation épidémiologique qui pourrait mettre en danger un sujet de contact de l enfant, plus fragile. Notamment l interrogatoire recherche systématiquement la présence d une femme enceinte en contact étroit avec l enfant atteint de l exanthème fébrile. L analyse sémiologique doit donc être rigoureuse, la plupart des viroses exanthématiques comme la rubéole, la rougeole étant de moins en moins fréquente dans les pays où les vaccinations sont obligatoires et systématiques. Par contre, certains virus comme le parvovirus B 19 sont désormais associés à un certain nombre d éruptions plus ou moins typiques qu il faut connaître étant donné le risque potentiel de la primo infection à Parvovirus B 19 chez une femme enceinte lorsque celle ci n est pas immunisée et en contact avec l enfant. De l analyse sémiologique de l éruption de l enfant atteint et de l enquête épidémiologique dépendront la réalisation ou non d un bilan avec sérologies chez cet enfant, et prise en charge du sujet contact. Les exanthèmes d origine bactérienne sont moins fréquents. Cependant leur origine toxinique fait que ce type d éruption s accompagne habituellement d un retentissement sur l état général qui peut être important, notamment retentissement hémodynamique allant d une simple chute de tension en orthostatisme à un véritable choc. Les principaux germes incriminés sont actuellement le staphylocoque et le streptocoque. Le diagnostic doit être fait rapidement afin d instituer une antibiothérapie adaptée en milieu hospitalier. Un exanthème fébrile peut être le mode révélateur d une maladie systémique chez l enfant, même si ces maladies sont classiquement moins fréquentes dans cette tranche d âge. Le syndrome de Kawasaki est par contre l exemple classique d une grande vascularite systémique révélée par un syndrome fébrile chez le jeune enfant. Dans ces situations d exanthème révélateur d une maladie du système, l état général de l enfant est généralement altéré voir très altéré, et l exanthème s associe à de nombreuse autres signes cliniques comme des adénopathies, une hépatomégalie, irritabilité, arthralgies Tous les petits signes sémiologiques qui peuvent au plus vite orienter la démarche diagnostique sont donc importants à rechercher. Au besoin la biopsie cutanée et le bilan biologique permettront de confirmer le diagnostic. Enfin un certain nombre d exanthèmes plus ou moins fébriles chez l enfant restent sans explication dans l état actuel des connaissances, et la prise en charge immédiate dépend de la présence ou non de signes d accompagnement et des données de l interrogatoire à la recherche notamment d une prise médicamenteuse pouvant évoquer un diagnostic de toxidermie. Les toxidermies sont moins fréquentes chez l enfant que chez l adulte, elles sont néanmoins possibles et ne doivent pas être négligées. Page 9 Résumés des Communications 09/03/2007

10 Manifestations cutanées des maladies de système de l enfant Christine BODEMER Hôpital NECKER ENFANTS MALADES Orale Les maladies de système de l enfant sont rares, elles ne doivent cependant pas être méconnues. Le début peut être plus insidieux (ex. dermatomyosites juvéniles), ou au contraire très explosif (ex : exanthème fébrile, morbiliforme avec altération de l état général), adénopathies et hépato splénomégalie de certains cas de Lupus systémique de l enfant). Dans un contexte plus ou moins fébrile, d asthénie inexpliquée, ce d autant plus si il existe un syndrome inflammatoire, des lésions cutanées même discrètes sont à rechercher avec minutie. Mains (faces dorsales et palmaires), pieds (dos des pieds et plantes), visage (plus particulièrement paupières, nez, menton, oreilles, muqueuse buccale), coudes et genoux, sont des zones très «instructives» pour évoquer et différentier des maladies de systèmes comme un lupus, une PAN, ou une dermatomyosite. Les sclérodermies et les états sclérodermiformes sont de diagnostic plus aisé, les principales difficultés résident dans leur prise en charge thérapeutique. Les acrosyndromes sont observés avant tout chez l adolescente. Leur signification n est pas toujours évidente, ils justifient un suivi au long cours. L examen dermatologique, une biopsie cutanée réalisée dans le but précis d orienter un diagnostic, ou de mettre en évidence un mécanisme physiopathologique, peuvent non seulement permettre sans retard un diagnostic étiologique, mais aussi orienter d emblée le choix de thérapeutiques qui ne sont jamais univoques dans ce domaine des maladies de système, ni de manipulation facile dans cette population pédiatrique. Quelques observations cliniques illustreront ces différents aspects. Page 10 Résumés des Communications 09/03/2007

11 ECZEMA ET ALLERGIE ALIMENTAIRE F. Boudinar1, N. Benziane2, L. Mouhoub1.(1) SS. de Birtraria (2) Service de Pédiatrie EHS Douéra INTRODUCTION. La dermatite atopique (DA) ou eczéma atopique est une maladie cutanée inflammatoire chronique survenant sur un terrain atopique caractérisée par des poussées prurigineuses d eczéma aigu sur fond de xérose cutanée permanente.elle touche préférentiellement le nourrisson avec prédilection des plis de flexion. La responsabilité de l allergie alimentaire dans la DA reste controversée. Nous rapportons le cas d un enfant de sexe masculin âgé de 02 ans et demi suivi pour dermatite atopique et allergie alimentaire. NOTRE OBSERVATION. Md amine, âgé de 02 ans et demi,1er d une fratrie de 2, issu de parents non consanguins a présenté un eczéma du visage à l âge de 3 mois avec allergie alimentaire à l œuf et au thon dés leur introduction. La diversification a été commencée tôt. Allaitement maternel jusqu à l âge de 18mois.La petite sœur âgée actuellement de 05 mois a une DA depuis 02 mois, le père a une rhinite allergique. Depuis l âge de 03 mois Md Amine a présenté un eczéma du visage et des plis de flexions avec exacerbation de poussées lors de la diversification surtout lors de la prise d œuf et de thon, il a déjà présenté un urticaire et oedème du visage lors de la prise d œuf. DIAGNOSTIC. Le diagnostic de la DA est clinique. Il n est pas nécessaire de faire des examens complémentaires pour prendre en charge un enfant atteint d une DA, en revanche le rôle possible d allergènes comme facteurs pérennisant de certaines DA de l enfant peut conduire dans certains cas à des explorations allergologiques. COMMENTAIRES. La DA n est pas dans tous les cas la suite d une allergie alimentaire. Le traitement est symptomatique. Les objectifs sont de traiter les poussées et de prévenir les récurrences par une prise en charge au long cours.pour éviter autant que possible les réactions d intolérance aux aliments, l introduction progressive de nouveaux aliments sera effectuée après 6 mois. La 1ère année on évitera l œuf, le poisson, l arachide, les fruits exotiques. EVOLUTION. L évolution a été capricieuse et imprévisible se faisant par poussées successives sous l influence de facteurs alimentaires (exacerbation de la DA lors de la prise d œuf ou de thon). CONCLUSION. La dermatite atopique est une maladie fréquente pour laquelle le malade entend des avis très vite très contradictoires, les parents entendent tout et son contraire. De nombreuses informations contradictoires ont circulé sur l intérêt ou non du régime dans la DA qui peut être source de carence nutritionnelle. La dermatite atopique n est pas dans tous les cas la suite d une allergie alimentaire. Les nourrissons issus de famille d allergique doivent si possible être allaités pendant 4 à 6 mois de manière exclusive afin d éviter les protéines alimentaires étrangères. Bibliographie [1] Société Française de Dermatologie : Prise en charge de la dermatite atopique de l enfant, Conférence de Consensus, texte de recommandation, Institut Pasteur. Paris [2] L.G, 2004 : dermatite atopique de l enfant, Conférence Publique, journées dermatologiques de Paris. [3] Blay. F, Grinfed. A, Just.J, 2004 : les allergies, les comprendre et les prévenir, Expansion Scientifique Française, Institut UCB de lk allergie, Paris [4] Bodemer. C, 2006 : La dermatite atopique synthèse et réflexion à partir de la Conférence de Consensus, Journées Parisiennes de Pédiatrie (JPP), PP , Paris Page 11 Résumés des Communications 09/03/2007

12 Syndrome de RAPP HODGKIN : un cas Z.Bouguerra, K.Riache, F.Ait Belkacem, S.Ysmail Dahlouk, I.Benkaidali INTRODUCTION : Le syndrome de Rapp Hodgkin (SRH) est une génodermatose à transmission autosomique dominante et expressivité variable, appartenant au groupe des dysplasies ectodermiques hypohidrotiques. Nous rapportons une observation. OBSERVATION: L enfant A.A âgé de 5ans, issu d un mariage non consanguin, sans antécédents familiaux particuliers,est hospitalisé pour un prurit chronique évoluant depuis l age de 2ans associé à une raréfaction des cheveux. L examen clinique retrouve : Peau :prurit permanent, xérose cutanée diffuse, dermographisme,kératose folliculaire généralisée, érythème télangiectasique des joues, hyperpigmentation de tous les plis (acanthosis nigricans like). Cheveux : fins, bouclés, décolorés blond argentés, alopécie des sourcils et cils des paupières inférieures. Ongles :striations transversales des 20 ongles. Dents :multiples caries dentaires, malposition dentaire, agénésie des incisives médianes inférieures vue au panoramique dentaire. Autres manifestations : hypohidrose,front bombant, kératodermie palmoplantaire,atteinte ORL (otites récidivantes,surdité mixte bilatérale confirmée par l audiométrie,voix rauque),atteinte ophtalmologique(conjonctivites à répétition,embryotoxan postérieur vu à la lampe à fente) On ne trouve pas de fente labio palatine, ni hypoplasie maxillaire supérieure. Par ailleurs le développement staturo pondéral et mental est normal. Biopsie cutanée du plis axillaire : épiderme hyperacanthosique, derme :5glandes sudoripares irrégulièrement réparties, follicules pilo sébacés sans anomalies). Un syndrome de cytolyse permanent (3 fois la normale), dont l exploration (sérologie de l hépatite B, C ; CMV, anti muscle lisse, anti mitochondrie,anti LKM, et l échographie abdominale) est sans anomalies. L ensemble de cette symptomatologie : trichodysplasie, onychodysplasie, anomalies dentaires, hypohidrose, kératodermie palmoplantaire, atteinte ORL et ophtalmologique, nous fait évoquer le SRH. COMMENTAIRES : Le SRH est une affection rare, décrit pour la 1ére fois en 1968 par Rapp et Hodgkin.Une quarantaine d observations ont été rapportées jusqu au 2003 (2). Il est du à une mutation de la protéine P63 (activatrice de la transcription de l ADN). Il comporte des signes de dysplasie ectodermique hypohidrotique, une dysmorphie faciale caractéristique, une fente labio palatine(3).la xérose cutanée et le prurit ont été rapportés.les complications les plus graves sont otorhinolaryngologiques :otites chroniques,hypoacousie..) Notre patient n a pas de dysraphie palatine présente dans 75% des cas, ni hypomaxilie (26 50%). La présence de la kératose folliculaire, l érythème télangiectasique des joues, l hyperpigmentation des plis, le syndrome de cytolyse est en revanche particulière ; ceci s explique par la variabilité d expression du syndrome au regard des 40 observations rapportées dans la littératures. La xérose cutanée est liée à l insuffisance du film hydro lipidique ; le prurit et le dermographisme peuvent être consécutifs au nombre élevé de mastocytes dans le derme. A défaut d un traitement curatif,le dépistage précoce, permet de prévenir les complications sévères (surdité secondaire aux otites chroniques,séquelles de kératite, alopécie cicatricielle,malformations urogénitales,troubles de la parole et de l articulé dentaire), et le conseil génétique reste important. REFERENCES : 1 PLOTTOVA,F. CAMBAZARD ;Dysplasies hypohidrotique ;ADV 2002 ;129 : ectodermiques. 2 PLOTTOVA,C. VIDAL,W.GODARD ;Syndrome de Rapp Hodgkin ;2cas ;ADV 2003 ;130 : W.SCOTT,MD.FOSCO,S.STEEN ;Ectodermal dysplasias associated with clefting significance of scalp dermatitis ;JAAD 1992;27: G.KIM,H.SHIN;Rapp Hodgkin syndrome; Dermatology online Journal ;vol 10 nov 2004 ;10(3) :23. 5 Orphanet (novembre 2006) Page 12 Résumés des Communications 09/03/2007

13 Nécroses congénitales révélatrices d un syndrome de VOLKMAN du nouveau né : A propos de deux cas D. Bouharati, H. Hammadi, M. Tazir, I. Benkaidali Service de Dermatologie, CHU Mustapha, Alger Le syndrome de VOLKMAN réalise une paralysie sensitivo motrice éventuellement associée à des troubles trophiques, secondaire à une compression nerveuse. Sa révélation néonatale est exceptionnelle nous rapportons deux observations. 1 Observation : D.Y : premier enfant de sexe masculin d une couple non consanguin, né d un accouchement eutocique, à la suite d une grossesse normale, pas de notions de prise médicamenteuse ni de traumatisme abdominal a la naissance (examen du nouveau né à 7j) sont constatées des lésions au niveau du membre supérieur droit réalisant un vaste placard d aspect cicatriciel dont le centre est nécrotique. Une hypo mobilité du membre avec main tombante en col de cygne sont par ailleurs observés évoquant une atteinte neurologique de type paralysie du plexus brachial. Le nouveau né est eutrophique, sans fièvre, ni adénopathie dans le territoire de diagnostic. Le reste de l examen clinique est sans particularité. L aspect clinique des lésions plaide en faveur d un début intra utérin, la paralysie du membre évoque le diagnostic de mal position inta utérine ou celui de brides amniotiques, bien qu aucun sillon de striction ne soit retrouvé? L EMG confirme la paralysie du plexus brachial supérieur. Sur le plan évolutif sous traitement local la cicatrisation des lésions est rapidement obtenue au prix de séquelles importantes, une rééducation neurologique est préconisée : la récupération partielle de la fonction du membre est notée après une année. 2 Observation : B. R nouveau né de sexe masculin 3è enfant d un couple non consanguin adressé du service de pédiatrie de l hôpital Tizi Ouzou, grossesse et accouchement strictement normaux, tableau clinique strictement identique. Discussion : Le syndrome des brides amniotiques est rare. Le syndrome de Volkman se voit lorsque le syndrome des brides amniotiques réalise un sillon de striction avec cliniquement une dépression linéaire localisée le plus souvent sur les membres, non retrouvée dans nos observations. Par ailleurs, la notion de traumatisme abdominal au cours de la grossesse (chute..) peut être à l origine d une rupture prématurée du sac amniotique : le fœtus se trouverait alors entre le chorion et la membrane amniotique et certaines structures se trouveraient limitées dans leurs mouvements, voire étranglées, la compression du fœtus. Le pronostic fonctionnel reste lié au cours du syndrome de volkman à la prise en charge précoce sur le plan de la rééducation neurologique. Bibliographie : BAHADORAN et al : ADV , 420. ALFONSO et al : Semin. Pediatr.Neurol Page 13 Résumés des Communications 09/03/2007

14 Ichtyose Folliculaire, Atrichie et Photophobie «IFAP» syndrome À propos de 04 cas familiaux H. Bouhedda, Z. Moumou, M. A. Salhi, H. Sahel, B. Bouadjar Service de dermatologie vénéréologie, Centre hospitalo universitaire de Bab El Oued, Alger, Algérie INTRODUCTION L ichtyose folliculaire, atrichie et photophobie «IFAP» syndrome est une affection congénitale, rare, récessive liée à l X, caractérisée par : - Une hyperkératose folliculaire diffuse non inflammatoire, Une alopécie congénitale généralisée non cicatricielle, Une sensibilité anormale à la lumière[2,3,4]. Nous rapportons 04 nouveaux cas familiaux survenus chez 04 garçons dont un est associé à une ectopie testiculaire. OBSERVATIONS Les résumés des 04 cas sont sur le tableau suivant : DISCUSSION L IFAP syndrome est une affection congénitale, rare, récessive liée à l X, caractérisée par une hyperkératose folliculaire diffuse, une alopécie congénitale généralisée non cicatricielle avec absence des cils et des sourcils et une photophobie[2,3,4]. Tous ces signes sont retrouvés chez nos 04 patients. Seulement 15 cas ont été rapportés jusqu à 2003[1,2,3,4]. On a rapidement éliminé la kératose pilaire rouge atrophiante et l atrophodermie folliculaire, vu le caractère diffus et l absence du caractère atrophique des lésions. Le diagnostic d IFAP syndrome est posé après avoir éliminé par la suite : La dystrophie muco épithéliale héréditaire[1] devant l absence de caractère autosomique dominant, d atteinte de la muqueuse buccale, de chéilite angulaire ou de psoriasis associés, et de manifestations ophtalmologiques associées hors la photophobie ; Le syndrome cardio facio cutané[1] devant le caractère gonosomique de l affection chez nos patients, l absence d autres lésions cutanées associées (dermite séborrhéique, taches café au lait, nævi pigmentaires, hémangiomes, hyperpigmentation), de manifestations neurologiques, de retard psychomoteur, et d atteinte cardiaque ; et surtout : La kératose folliculaire décalvante spinulosique de Siemens, devant le caractère congénitale diffus de l alopécie et non cicatricielle[1] et dans laquelle on retrouve pas de kératose folliculaire linéaire chez les femmes transmettrices[3]. L ectopie testiculaire, retrouvée habituellement dans l ichtyose liée à l X dans ¼ des cas[5], rapportée dans un seul cas seulement jusqu à maintenant[1], est notée chez un de nos 04 patients. Quand à la dystrophie unguéale, elle a été déjà rapportée[1,2]. Les signes dermatologiques retrouvés chez les femmes transmettrices sont de deux types : aires d hyperkératose folliculaire linéaires ou d alopécies linéaires ou en plaques[4]. Ces derniers signes n ont pas été trouvés à l examen de toutes les femmes parentes des malades sur 3 générations. CONCLUSION Ces 04 nouveaux cas confirment les données de la littérature à propos de l IFAP syndrome. Cependant, l ectopie testiculaire, assez fréquente dans l ichtyose liée à l X, et sa présence chez l un de nos malades pose la question suivante : s agit il d une association fortuite ou d un signe qui pourra faire partie de l IFAP syndrome, vu le caractère gonosomique récessif de ce syndrome? RÉFÉRENCES [1]A. Alfadley, K. Al Hawsawi and K. Al Aboud. Ichthyosis follicularis : a case report and review of the literature. Pediatric dermatology vol. 20 no , [2] H. Bilbas Bonet, R. Fanze, M. C. Boente, A. M. Coronel and R. Asial. IFAP syndrome plus seizures, mental retardation and collosal hypoplasia. Pediatr Neurol 2001 ; 24 : [3] S. Cambiaghi, M. Barbareschi and G. Tadini. Ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia (IFAP)syndrome in two unrelated female patients. J Am Acad Dermatol 2002 ; 46 : S [4] R. Happle and A. König. Others syndromes associated with ichthyosis. Pediatric Dermatology. 3rd edition 2003 ; chapter 8 : [5] G. Lorette, B. Arbeille, M. C. Grangeponte et L. Vaillant. Ichtyoses. Encycl Méd Chir, Dermatologie, A 10, 1999, 12 p. Page 14 Résumés des Communications 09/03/2007

15 Epidémiologie de la rougeole : Programme national de lutte où en est on en Algérie? C. Kaddache*, F Sadaoui *, R Boukari * S Kermani **, JP Grangaud** L. Benbernou, D.Fourar*** Orale L éradication de la rougeole est un objectif de l OMS pour les 10 prochaines années. Ce programme est appliqué dans plusieurs pays avec un succès relatif. Nous envisagerons les différentes stratégies abordées. En Algérie la vaccination anti rougeoleuse est obligatoire depuis 1985 avec introduction en janvier 1997 d une deuxième dose dans le nouveau calendrier vaccinal à l âge de six ans après l épidémie de 1995 (9216cas notifiés) et de 1996 ( cas notifiés). Le programme national de lutte contre la rougeole mis en application depuis 2001 en Algérie a pour objectif de maintenir à zéro la mortalité par rougeole, de réduire la morbidité, et d atteindre un taux de couverture vaccinal de 90%. La stratégie était basée sur : Amélioration de la couverture vaccinale (routine et campagnes) Surveillance épidémiologique avec confirmation au laboratoire Notification obligatoire. Le nombre de cas de rougeole notifié national une notification de 2302 cas. a diminué au fil des années pour atteindre en 2005 à l échelon * Service de Pédiatrie CHU Blida ** Service de Pédiatrie CHU AinTaya *** Direction de la Prévention MSP Page 15 Résumés des Communications 09/03/2007

16 Cutis marmorata télangectatica congénita hémicorporelle et atrophie cortico frontale homolatérale F.Bouncer,H.Barkat, S. Kadi. A.Hammoutene, B.Bouadjar Service de dermatologie CHU BEO. Alger Introduction : Cutis marmorata télangectatica congénita est une maladie congénitale marquée par un réseau livedoïde d apparition précoce en rapport avec une vasodilatation veineuse superficielle (1) Nous rapportons un cas de cutis marmorata télangectatica congénita hémicorporelle associé à un angiome plan et une atrophie corticofrontale. Observation : B. S de sexe féminin, âgée de 30 mois, originaire et demeurant à Tipaza, troisième d une fratrie de trois, issue d un mariage consanguin, correctement vaccinée a présenté à la naissance un livedo de l hémicorps droit associe six mois plus tard à une atrophie des membres homolatéraux motivant la consultation en pédiatrie puis en dermatologie. La petite présente un livedo de couleur rouge clair à mailles irrégulières non fermées par endroit s effaçant à la vitro pression et non palpable. Ce réseau est exacerbé par les cris. On note par ailleurs quatre angiomes plans d environ 1 cm de diamètre, deux au niveau de la glabelle et deux au niveau de la lèvre supérieur. Ils sont de couleur rouge clair, bien limites à bordure irrégulière et s effaçant à la vitro pression. L examen somatique retrouve une atrophie des membres homolatéraux (différence de 1,5 cm dans la circonférence de la cuisse, de 2 cm longueur des membres inférieurs et de 2 cm longueur des membres supérieurs), alors que le développement psycho moteur est correct. L écho cardiographie est sans particularité, cependant, une atrophie corico frontale homolatérale sans anomalie vasculaire a été objectivée à la TDM cérébrale. Une angio IRM cérébrale a été demandée concluant à une démyélinisation. L évolution de la maladie s est faite sur une durée de 12 mois vers un palissement du réseau. Une surveillance dermatologique, neurologique et pédiatrique a été proposée. Discussion : Cutis marmorata télangectatica congénita hémicorporelle est rare contrairement aux formes segmentaires (2). Plusieurs anomalies peuvent lui être associées (cutanée, ophtalmologique, neurologique, vasculaire).(2) Notre cas est particulier par : 1) Le siége hémicorporel. 2) L association à : Une atrophie des membres homolatérale. Des angiomes plans multiples. L atrophie cortico frontale homolatérale à cutis marmorata telangectatica. L origine génétique de cutis marmorata télangectatica congenita est controversée (2). La régression spontanée vers le palissement voire disparition des mailles réticulées est possible.(2) L histologie, non contributive, retrouve des aspects différents rapportée par plusieurs auteurs.(2) Une prise en charge multidisciplinaire est de rigueur (2). Bibliographies: (1) P Manikoth, P A K Nair, Cutis marmorata telangectatica Archives of Disease in Childhood Fetal and Neonatal Edition 2005;90:F169 (2) David.D Cutis Marmorata telangectatica congenita : Report of 22 cases (J Am Acad Dermato 1989;20: ) Page 16 Résumés des Communications 09/03/2007

17 Syndrome de Rothmund Thomson associé à une microspherophakie F.Bouncer, A.Amour, S. Kadi. H.Sahal, B.Bouadjar Service dermatologie CHU BEO. Alger Introduction : Le syndrome de Rothmund Thomson est une rare génodermatose, transmise selon le mode autosomique récessif. Il comprend des manifestations cutanés, oculaires et squelettiques.(1) Nous rapportons un cas de Rothmund Thomson associé à une microsphérophakie. Observation : B. K de sexe féminin, âgée de 13ans, huitième d une fratrie de 12, correctement vaccinée, issue d un mariage non consanguin. Elle présente dés l âge de trois mois, des lésions érythémateuses au niveau des joues associé à une photosensibilité ; avec la notion de cas similaires chez la soeur âgé de 11ans. Actuellement la patiente, présente une arriération mentale et un déficit statural (selon la courbe taille âge). Elle présente sur le plan dermatologique : 1. un état poïkilodermique réticulé et de macules atrophiques en papier à cigarette de 1cm de diamètre siégeant sur les joues et l arête du nez. 2. Une hyperpigmentation diffuse des extrémités ainsi qu en regard des coudes et des genoux. 3. Une kératodermie palmo plantaire diffuse non transgrediante, jaunâtre et prédominant aux doigts, limitant leurs extensions. 4. Une chéilite fissuraire séche avec une hyperthrophie gingivale. Par ailleurs on note une asymetrie des deux mains. L examen locomoteur montre : 1. Une cypho scoliose qui est confirmée dans le rachis. 2. Une déformation des mains (atrophie de l'eminance thénar, et aracnodactylie) ; radius court à la radiographie des avant bras. L examen ophtalmologique retrouve une microsphérophakie (cristallins petits et sphériques). Le bilan biologique standard est revenu normal. Une prise en charge multidisciplinaire a été proposée : 1. Phacotomie pour prévenir une luxation du cristallin. 2. suivi en rhumatologie avec rééducation fonctionnelle. 3. Photo protection. Discussion : Le syndrome de Rothmund Thomson est retenu devant la présence d'une photosensibilité et une poîkilodermie congenitale, une keratodermie palmo plantaire, une hypertrophie gingivale et un retard mental et statural. L'atteinte ophtalmique est fréquemment retrouvée à type de keratoconne, de strabisme, d ambliopie, de microphtalmie, d exophtalmie, d atrophie cornéenne, de glaucome, d atrophie chorio rétinienne, de photophobie et de sclérotique bleu. (2) Cependant, l'association à une microsphérophakie n'a jamais été rapportée dans la littérature.(3) Bibliographie: (1) S.Popadic Rothmund Thomson syndrome the first case with plantar keratoderma and the seconde with coeliaque Acta dermatoven APA Vol 15,2006 n2. (2) Vennos EM, rothmund Thomson syndrome, Dermatol Clini (3) Base de donnée medicale Page 17 Résumés des Communications 09/03/2007

18 Ulcère de jambe et résistance à la protéine C activée F. Bouncer (1), H.Sahal (1), L.Baghli (2), G.Hariti (2),Moulai (3), R.Baba Ahmed (3), B. Bouadjar (1) (1) service dermatologie CHU BEO. Alger, (2) centre de transfusion sanguine CHU BEO Alger Introduction : La résistance à la protéine C activée est une thrombophilie, caractérisée par la mutation du site d inhibition du facteur V de Leiden par le complexe protéine C protéine S.(1) Ces thrombophilies sont associées à un risque élevé de thromboses veineuses avec des complications (ulcère de jambe, lymphoedéme) (1). Cependant, des microthrombus des vaisseaux cutanés par rupture de l équilibre coagulation fibrinolyse, conduisent à des vascularites qui se manifestent par des purpuras palpables et des ulcères de jambes (2). Nous rapportons un cas de résistance à la protéine C activé se manifestant uniquement par un ulcère de jambe. Observation : B. L de sexe féminin âgé de cinquième d une fratrie de six et aux antécédents de décès de la mère lors d un accouchement (étiologie non précisé), et de cas similaires dans la fratrie. Le début remonte à 18 mois marqué par l apparition d une papule érythémateuse prurigineuse au niveau de la face interne du tiers inférieur de la jambe. La lésion s est creusée d une ulcération, et depuis, n a cessé d augmenter de taille. La patiente, en bon état général, présente sur le plan dermatologique une ulcération au niveau de la face interne du tiers inférieur de la jambe gauche. Elle est de forme ovalaire, mesurant 6cm sur 3cm et dont les bords sont décollés, taillés à pic et très infiltrés ; le fond est fibrineux et la base infiltrée. La peau péri lésionnelle est érythémateuse de couleur violacée et de consistance scléreuse. L ulcération est douloureuse spontanément et à la palpation. Le reste de l examen est sans particularité, notamment l examen vasculaire. Le bilan biologique standard est revenu normal hormis une vitesse de sédimentation accélérée à 54 mm à la 1èr heure. L électrophorèse de l hémoglobine est normale. Cependant, une résistance à la protéine C activée hétérozygote a été objectivée avec une baisse du taux de la protéine S (réactionnelle). L écho doppler vasculaire des membres inférieurs ne retrouve pas de thrombose. L histopathologie d une biopsie, faite à cheval sur le bord de l ulcération, retrouve un épiderme acanthosique, un infiltrat inflammatoire périvasculaire, des micro thrombus des vaisseaux cutanés et une vascularite leucocytoclasique. La patiente est mise sous 0.5 mg de Cortancyl avec cicatrisation dirigée mais sans amélioration. Par la suite, apparition de lésions purpuriques satellites de l ulcération. Une dégression de la corticothérapie a été entamée et introduction d Aspegic à dose de 100mg par jour. Après trois mois, apparition d une ulcération au niveau de la face antérieur de la jambe à la suite d un traumatisme. Actuellement, on note une diminution de taille de l ulcération avec tendance au bourgeonnement. Discussion : Chez notre malade, un ulcère de jambe associé à une résistance à la protéine C activé sans signes d insuffisance ou thrombose veineuse et dont toutes les autres étiologies d ulcère de jambe ont été éliminées. La présence de micro thrombus à l histopathologie permet d expliquer l étiopathogénie de cet ulcère de jambe secondaire à une résistance à protéine C activé. Cette manifestation est très rare et pose souvent un problème à la fois de diagnostic étiologique et thérapeutique. Les antiagrégants plaquettaires sont indiqués comme traitement préventif chez les patients qui n ont jamais fait de thromboses et chez qui une thrombophilie est retrouvée comme chez notre malade. Conclusion : L ulcère de jambe isolé est une manifestation très rare de la résistance à la protéine C activé. Il faut y penser devant l histoire familiale et le jeune âge. Bibliographies : (1) Dominik Peus, Coagulation factor V gene mutation assosiated with activated protein C resistance leading to recurrent thrombosis, leg ulcer, and lymphedema: successsful treatment with intermittent compression(j Am Acad Dermatolo 1996;35:306 9) (2) Alain Claudy, md, phd coagulation and fibinolysis in cutaneous vasculitis Clinics in dermatology Y 1999;17: Page 18 Résumés des Communications 09/03/2007

19 la dysplasie ectodermique anhydrotique existe aussi chez les filles Z Bouzerar, ME Khiari La Dysplasie Ectodermique Anhydrotique (DEA) ou syndrome de Christine Siemens Touraine est une maladie héréditaire dont la transmission est récessive liée à l X. Elle touche de ce fait les sujets de sexe masculin, alors que les femmes sont conductrices (avec toutefois la possibilité de signes mineurs). Cependant, les filles peuvent être exceptionnellement atteintes. Dans ce cas, la transmission est soit «X paternel inexpressif» (théorie de Lyon). Nous rapportons l observation de 02 sœurs issues d un mariage consanguin, âgées respectivement de 04 et 02 ans ½ présentant un tableau typique et complet de DEA. Nous discuterons dans cette communication affichée, les aspects épidémiologiques, diagnostics et aussi génétiques que soulève en particulier notre observation. Page 19 Résumés des Communications 09/03/2007

20 Syndrome oro facio digital de type I Nouvelle observation F. FAREHA*, F. AÏT BELKACEM*, S. YSMAÏL DAHLOUK* G. NOURAOUI**, I. BENKAÏDALI* *Service de dermatologie **Service de stomatologie CHU Mustapha, Alger Introduction Le syndrome oro facio digital de type I (synonymes : syndrome OFD I, syndrome de Papillon Léage et Psaume, syndrome de Gorlin et Psaume) est une affection génétique rare, caractérisée essentiellement par une dysmorphie faciale, des malformations de la cavité buccale et des doigts. Nous rapportons une nouvelle observation. Observation La petite Roumaissa. H, âgée de 2 ans, issue d un mariage non consanguin, était hospitalisée au service de chirurgie infantile pour réparation d une fente palatine congénitale. Son faciès particulier et la présence, à cet age, de microkystes et de comédons sur les joues et le pavillon des oreilles ont motivé la consultation en dermatologie. L examen clinique retrouve les anomalies suivantes : une macrocéphalie asymétrique avec une bosse frontale et une bosse pariétale, un hypertélorisme, un micrognatisme et une pseudo fente labiale supérieure. un retard psychomoteur, et une croissance normale par rapport à l age. l examen stomatologique retrouve une langue trifide, un hamartome lingual (face ventrale), un épaississement et raccourcissement du frein lingual à l origine d une ankyloglossie modérée, des fentes alvéolaires maxillaires bilatérales, une fente médio palatine et vélaire totale, ainsi que des anomalies de la dentition à type d oligodontie, hyperdontie et des anomalies de structure. l examen des pieds met en évidence un dédoublement du gros orteil droit (duplicated hallux) ; l examen des mains est sans anomalies. l examen dermatologique objective sur les joues et le pavillon des oreilles des microkystes, de couleur chair, translucides et des comédons ouverts. Les cheveux sont courts, secs et fragiles, on note l existence d une aire alopécique (non cicatricielle) de siège pariéto occipital. l examen du reste du tégument et des ongles est sans anomalies. L association de ce type d anomalies malformatives (faciales, buccales et digitales) est retrouvée dans le syndrome OFD de type I ; ce diagnostic a été retenu. Des examens complémentaires ont été réalisés à la recherche d autres anomalies habituellement retrouvées dans ce syndrome ; ainsi la TDM cérébrale a objectivé une hydrocéphalie modérée, des kystes paramédians et une agynésie du corps calleux. L examen ophtalmologique est normal. Les explorations auditives (PEA) n ont pas été faites. L échographie abdominale est sans particularités (il n y a pas de polykystose rénale). La petite patiente a été reconfié à l équipe de chirurgie pour la réparation de sa fente palatine. Commentaire Il n existe pas un mais des syndromes oro facio digitaux (type I à IX) [6], ces derniers diffèrent par leur mode de transmission et par la variabilité des manifestations cliniques. Le syndrome oro facio digital de type I est une affection génétique rare. Son incidence est estimée à 1/ naissances vivantes [1]. La transmission est dominante liée à l X [6], il se voit donc chez le sexe féminin et en cas de syndrome de Klinefelter, il est létal chez les garçons [4,8]. Les publications rapportent des cas familiaux ou, le plus souvent, sporadiques (c est le cas de notre malade où l enquête familiale n a retrouvé aucun cas similaire). L expression clinique est très hétérogène [1, 6,7], caractérisée par des anomalies malformatives faciales, orales et digitales, mais également cérébrales [2] (retard mental dans 50% des cas, kystes cérébraux, agynésie cérébelleuse et/ou du corps calleux) ; oculaires (colobomes rétiniens et/ou choroïdiens). La polykystose rénale est caractéristique mais d apparition tardive [3]. La pathogénie est obscure. Ce syndrome résulterait d une mutation du gène CXORF5, localisé dans la région Xp22. Un diagnostic prénatal de l affection est possible [5], mais le conseil génétique reste important. Notre observation est intéressante du fait de la rareté de l affection, la présence de la plupart des anomalies décrites dans l OFD de type I. Il reste à signaler qu il s agit de malades qui consultent rarement en dermatologie d où le nombre restreint de cas rapportés dans la littérature dermatologique. Bibliographie 1. Www. orpha. net, October 2004 Page 20 Résumés des Communications 09/03/2007