REINS HYPERÉCHOGÈNES EN ANTÉNATAL A PARTIR D E 11 OBSERVATIONS A U C HU DE A U R É L I E C A M E L I O. Introduction
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- Renée Després
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1 REINS HYPERÉCHOGÈNES EN ANTÉNATAL A PARTIR D E 11 OBSERVATIONS A U C HU DE B ESANÇON LE 04/11/10 A U R É L I E C A M E L I O Introduction Néphropathies fœtales : Anomalie de taille du rein Anomalie d échogénicité du parenchyme rénal Présence de kystes Développement rénal : 5 ème SA 1ers néphrons : 8 ème SA 36 ème SA 2 problèmes principaux : Diagnostic étiologique Évaluation du risque d IR et sa rapidité de survenue 1
2 Population et Méthodes CPDPN de Besançon: 11 dossiers entre 2005 et 2009 ATCD maternels et familiaux IRC, diabète, PU, kystes, rein unique, transplantation Histoire de la grossesse Terme de découverte de l anomalie rénal, Prise de médicaments (IEC), Caryotype, β2 microglobuline, IMG Echographie fœtale Quantité de LA, mesure de la taille des reins, kystes, malformations associées Naissance Fonction rénale (créatininémie, TA, PU), Taille des reins, Malformations associées Suivi à 1an, 2 ans et 3 ans Résultats (ATCD ) Age moyen : 26,8 ans 1 ère grossesse 2 couples consanguins Échographie abdominale réalisée chez tous les parent : toujours normale Simples (1 gémellaire), spontanées Pas de prise médicamenteuse Terme de découverte : 27,5 SA ( ) Bilan à la découverte variable : caryotype (6), β2 microglobuline (1), résultats normaux 2
3 Résultats (Echographie) Biométrie RCIU D eutrophe RCIU H eutrophe RCIU D eutrophe eutrophe eutrophe eutrophe RCIU D eutrophe Sexe LA N anamnios anamnios anamnios anamnios N N anamnios N N anamnios Taille reins X N N Dt et G N DCM - - X Kystes Malforma tions associées IMG diagnostic? VUP triploïdi e ARPKD Meckel- Gruber Bardet- Biedl N ARPKD N ARPKD? Résultats (Echographie) Biométrie RCIU D eutrophe RCIU H eutrophe RCIU D eutrophe eutrophe eutrophe eutrophe RCIU D eutrophe Sexe LA N anamnios anamnios anamnios anamnios N N anamnios N N anamnios Taille reins X N N Dt et G N DCM - - X Kystes Malforma tions associées IMG diagnostic? VUP triploïdi e ARPKD Meckel- Gruber Bardet- Biedl N ARPKD N ARPKD? 3
4 Résultats (Naissance) Terme Poids Créatinine X 110 X X TA 59/37(47) 100/50 X X 94/56 90/45(62) 77/45 Protéinurie traces + X X Malformations associées Taille des reins >95ème >95ème moyenne >95ème moyenne >>95ème Dt>95 ème et G<3ème diagnostic? ARPKD N ARPKD N ARPKD? Discussion : ATCD familiaux Consanguinité IRC Kystes : PKR Diabète (MODY), Hyperuricémie, Anomalie du tractus génital : TCF2 Examen cutané : STB Anomalies cardiaques, viscérales, squelettiques, ophtalmologiques, HTA, EXAMEN, ECHOGRAPHIE RÉNALE, BANDELETTE URINAIRE des 2 parents 4
5 Discussion : Echographie fœtale Taille des reins : ARPKD Liquide amniotique : anamnios = mauvais pronostic Kystes : Localisation : Corticaux : ADPKD Médullaires : ARPKD, Meckel-Gruber Syndrome Diffus : Bardet-Biedl Syndrome Uni/bilatéral : Unilatéral et unique : simple kyste transitoire Unilatéraux et multiples : Dysplasie Multikystique Bilatéraux Signes associés Discussion : Signes associés Cardiaque Cérébrale : encéphalocèle occipital, rhabdomyome, microcéphalie, dilatation ventriculaire, Extrémités et membres : polydactylie, hémihypertrophie, Digestive : kyste hépatique, dysplasie des voies biliaires, omphalocèle, Organes génitaux externes Faciale : dysmorphie faciale, macroglossie, fente palatine Macrosomie 5
6 Discussion : β2 microglobuline Détectée à partir de la 11 ème SA Ne traverse pas le placenta Taux diminue au long de la grossesse Confirme la sévérité de la maladie rénale en cas de Uropathies bilatérales Hypoplasie bilatérale Dysplasies kystiques PAS un bon marqueur en cas d hyperéchogénicité rénale bilatérale isolée Muller, Prenat Diagn 2004 Discussion : Étiologies Maladies héréditaires ARPKD, ADPKD Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Meckel-Gruber Slérose Tubéreuse de Bourneville Maladies métaboliques Acidurie Glutarique de type II CDG syndrome Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Zellweger Maladies avec une croissance excessive Syndrome de Wiedemann-Beckwith Syndrome de Perlman Simpson-Golabi-Behmel syndrome 6
7 Discussion : mutation du gène TCF2 (HNF1ß) La cause la + fréquente d hyperéchogénicité rénale bilatérale IR dans > 50%, diabète ATCD familiaux : diabète MODY, hyperuricémie, anomalies du tractus génital Besançon : pas de diagnostic anténatal Decramer, J Am Soc Nephrol 2007 Bachetta, Arch Pediatr 2008 Conclusion Diagnostic complexe Devenir difficile à prédire sauf dans les formes très sévères Recherche d ATCD familiaux : examen et échographie des parents, BU Analyse du liquide amniotique : évaluation pronostique Démarche étiologique : analyse des kystes Analyse des malformations associées Possible Hyperéchogénicité transitoire 7
8 Merci de votre attention 8
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